遗传性心律失常专家共识

2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征诊治专家共识解读聂俊刚江西省高血压病研究所南昌大学第一附属医院心血管科定义遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度分类长QT综合征（LQTS）Brugada综合征（BrS）儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）短QT综合征（SQTS）早期复极（ER）分类进行性心脏传导疾病（PCCD）原因不明性心脏骤停：特发性室颤（IVF）原因不明的SCD:原因不明的猝死综合征（SUDS）和原因不明的新生儿猝死（SUDI）长QT综合征（LQTS）诊断标准LQTS危险评分≥3.5和（或）有明确的致病基因突变，或多次12导联心电图QTc≥500ms无致病基因突变、不明原因晕厥、QTc反复在480～499ms者可诊断为LQTS长QT综合征（LQTS）（I类推荐）避免使用延长QT间期的药物，纠正腹泻呕吐和减肥过程中由代谢状态或饮食不均衡引发的电解质紊乱QTc≥470ms的无症状患者和（或）既往有晕厥发作或心室颤动（VT）／室性心动过速（VF）的有症状患者推荐使用β受体阻滞剂有ICD禁忌证或拒绝该治疗的患者和（或）β受体阻滞剂无效或不能耐受、或禁忌的高危患者应接受左心交感神经切除术（LCSD）长QT综合征（LQTS）（I类推荐）心脏骤停幸存者应接受ICD治疗，对希望参加竞技性运动的患者要由临床医生评估风险（IIa类推荐）QTc≤470ms的无症状LQTS患者应接受β受体阻滞剂接受β受体阻滞剂治疗后仍发作晕厥者β受体阻滞剂治疗后病情仍进展迅速者，LCSD可能有效长QT综合征（LQTS）（IIa类推荐）QTc>500ms的LQT3患者，急性药物试验中口服钠通道阻滞剂有效缩短QTc40ms以上，推荐使用钠通道阻滞剂（III类推荐）未系统接受β受体阻滞剂治疗的无症状LQTS患者不宜接受ICD基因变异先天性LQTS有13种以上基因变异LQT1,LQT2和LQT3伴有KCNQ1,KCNH2和SCN5A基因突变，占到92%临床特征心脏事件通常是：尖端扭转型室速——晕厥——心脏骤停——室颤（猝死）LQTS发作房颤比例高于普通人群发作具有特征性：LQT1通常在身体或者精神压力下发作，LQT2通常在休息或者突发噪音下发作，LQT3通常在休息或者睡眠时发作ECG特征LQTS并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长

不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏ECG特征LQTS并不一直表现QT间期延长，10%LQT3及37%LQT1基因阳性的患者静息心电图未见QT间期延长

不仅表现心室复极时间延长，还表现为特殊形态改变，常具有基因特异性。高大T波可能是重要特征，提示心脏电学不稳定，LQT2常出现T波切迹，提示心律失常事件风险增高，LQT3常出现窦性停搏ICD植入推荐Brugada综合征诊断标准自发性或静脉给Ⅰ类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图,2-4肋间V1和V2导联ST段1型抬高≥0.2mV,2或3型心电图,2-4肋间V1和V2导联ST段抬高≥0.2mV,静脉给Ⅰ类抗心律失常药物诱发1型Brugada心电图流行病学几乎存在所有人群，亚洲发病率偏高，估计0.5-1/1000可能和亚洲人的SCN5A基因序列有关男性发病时是女性的１０倍，可能和(Ito)离子电流有关，也可能与雄性激素有关基因异常：ＳＣＮ５Ａ（不到３０％）基因学常染色体显性遗传，12个基因组钠离子或钙离子内流减少，或者钾离外流增加基因异常：ＳＣＮ５Ａ（不到３０％），缺少心电图表现的患者不建议行基因检测临床症状室颤或心脏骤停（夜间多于白天）猝死夜间痛苦样呼吸

心悸

胸部不适诊断标准自发性或药物诱发的胸前导联（V1-V2)出现I型Brugada波（2-4肋间）

类似Brugada表现（右束支、左室肥厚、

早期复极综合征，心包炎等）

诊断标准出现I型Brugada波，无症状，合并以下情况,应考虑Brs

a.运动负荷试验达极限时ST段抬高不明显，运动后恢复期又出现ST段抬高

b.

I度房室传导阻滞合并电轴左偏

c.合并房颤

d.信号平均心电图；晚电位

e.QRS波碎裂

f.左束支阻滞形态室早拌ST-T段改变

诊断标准出现I型Brugada波，无症状，合并以下情况，应考虑Brs

g.

心室(ERP)小于200msh.

HV间期大于60ms

I.不伴有结构性心脏病包括缺血性心肌病

预后及风险评估首次VF发作后幸存的患者存在心脏骤停复发风险高。存在自发性1型Brugada心电图表现并发生过晕厥的患者，如为男性或ERP<200ms，发生心律失常事件的风险增高。特发性AF与晕厥和VF风险相关。无症状BrS患者的风险程度不同，并首次将碎裂QRS波增补为危险分层的指标。

治疗推荐治疗推荐儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）

诊断标准<40岁，心脏结构和心电图正常，运动或儿茶酚胺诱发双向VT或多形性VPB或VT有CPVT致病基因突变的患者CPVT先证者亲属，运动可诱发VPB或双向／多形性VT>40岁，心脏结构、冠状动脉和心电图均正常，运动或儿茶酚胺可诱发双向VT或多形性VPB或VT心律失常的高风险主要为心脏骤停而非晕厥幼年发病、不使用B受体阻滞剂、运动试验诱发复杂性室性心律失常、QRS碎裂均预示预后较差单独CASQ2基因突变提示容易发作室性心律失常

危险分层患者应限制竞技性或剧烈运动，避免生活在紧张环境（Ⅰ类推荐）有症状的患者应接受β受体阻滞剂治疗（Ⅰ类推荐）无症状的致病基因突变携带者，β受体阻滞剂治疗可能有效（Ⅱa类推荐）治疗β受体阻滞剂禁忌或不能耐受或治疗无效可考虑LCSD（Ⅱb类推荐）使用β受体阻滞剂无效时，联合使用氟卡尼可能有效（Ⅱa类推荐）；药物和LCSD治疗无效时，置入ICD（Ⅰ类推荐）；不建议ICD用于无症状CPVT患者（Ⅲ类推荐）程序电刺激不宜用于CPVT患者（Ⅲ类推荐）。治疗短QT综合征

诊断标准共识认同≤330ms为诊断标准QTc<360ms合并以下一项或多项时，也可诊断SQTS：（1）存在基因突变

（2）