三江学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷

自觉遵守考场纪律如考试作弊此答卷无效密自觉遵守考场纪律如考试作弊此答卷无效密封线第1页，共3页三江学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷专业_______班级_______学号_______姓名_______题号一二三四五六七八九十成绩复核签字得分登分签字说明：本试卷共100分；答题要求：按要求答题考生须知:1.姓名、学号、系、专业、年级、班级必须写在密封线内指定位置。2.答案必须用蓝、黑色钢笔或圆珠笔写在试卷上，字迹要清晰，卷面要整洁，写在草稿纸上的一律无效。得分评分人一、单项选择题（本大题共15小题，每小题2分，共30分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）

1.在临床分子生物学检验技术中，用于检测DNA序列变异的技术不包括

A.基因芯片技术

B.基因测序技术

C.PCR扩增技术

D.毛细管电泳技术

2.以下哪种方法不属于分子诊断技术的范畴

A.基因芯片杂交分析

B.实时荧光定量PCR

C.数字PCR技术

D.电子显微镜观察

3.在基因表达分析中，Northernblotting技术主要用于检测

A.mRNA表达水平

B.DNA序列变异

C.蛋白质表达水平

D.脱氧核糖核酸合成

4.在基因编辑技术中，CRISPR-Cas9系统的核心组件是

A.TALENs

B.ZFNs

C.Cas9核酸酶和向导RNA

D.基因芯片

5.在临床分子生物学检验中，用于检测肿瘤标志物的技术主要是

A.流式细胞术

B.质谱分析

C.PCR扩增技术

D.免疫荧光技术

6.在基因诊断中，荧光原位杂交技术(FISH)主要用于

A.检测基因表达水平

B.检测染色体异常

C.检测DNA序列变异

D.检测蛋白质表达水平

7.在分子诊断技术中，液态活检的主要优势是

A.操作简单

B.成本低廉

C.可实时监测肿瘤标志物

D.检测灵敏度高

8.在基因测序技术中，二代测序技术的特点是

A.高通量、长读长

B.高通量、短读长

C.低通量、长读长

D.低通量、短读长

9.在基因编辑技术中，ZFNs技术的局限性是

A.定位不准确

B.转染效率低

C.成本高

D.以上都是

10.在临床分子生物学检验中，用于检测病原体的技术主要是

A.基因芯片技术

B.PCR扩增技术

C.基因测序技术

D.流式细胞术

11.在基因表达分析中，RNA测序(RNA-Seq)技术的优势是

A.定量分析

B.定性分析

C.可检测非编码RNA

D.操作简单

12.在分子诊断技术中，基因芯片技术的应用领域包括

A.肿瘤诊断

B.病原体检测

C.遗传病筛查

D.以上都是

13.在基因编辑技术中，TALENs技术的优势是

A.高特异性

B.高效率

C.操作简单

D.以上都是

14.在临床分子生物学检验中，用于检测遗传病的金标准技术是

A.基因芯片技术

B.PCR扩增技术

C.基因测序技术

D.染色体核型分析

15.在分子诊断技术中，数字PCR技术的优势是

A.高灵敏度

B.高特异性

C.定量分析

D.以上都是

二、多项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）

1.以下哪些属于分子诊断技术的范畴

A.基因芯片技术

B.PCR扩增技术

C.基因测序技术

D.流式细胞术

2.在基因表达分析中，常用的技术包括

A.Northernblotting

B.Westernblotting

C.RNA测序

D.定量PCR

3.在基因编辑技术中，常用的工具包括

A.CRISPR-Cas9

B.TALENs

C.ZFNs

D.基因枪

4.在临床分子生物学检验中，用于检测肿瘤标志物的技术包括

A.PCR扩增技术

B.基因芯片技术

C.质谱分析

D.免疫荧光技术

5.在分子诊断技术中，液态活检的主要优势包括

A.操作简单

B.成本低廉

C.可实时监测肿瘤标志物

D.检测灵敏度高

6.在基因测序技术中，二代测序技术的特点包括

A.高通量

B.短读长

C.成本低

D.操作简单

7.在基因编辑技术中，ZFNs技术的局限性包括

A.定位不准确

B.转染效率低

C.成本高

D.操作复杂

8.在临床分子生物学检验中，用于检测病原体的技术包括

A.基因芯片技术

B.PCR扩增技术

C.基因测序技术

D.流式细胞术

9.在基因表达分析中，RNA测序(RNA-Seq)技术的优势包括

A.定量分析

B.可检测非编码RNA

C.操作简单

D.数据量大

10.在分子诊断技术中，基因芯片技术的应用领域包括

A.肿瘤诊断

B.病原体检测

C.遗传病筛查

D.药物研发

三、简答题（本大题共5小题，每小题6分，共30分）

1.简述PCR扩增技术的原理及其在临床分子生物学检验中的应用。

2.简述基因测序技术的发展历程及其在临床诊断中的重要性。

3.简述CRISPR-Cas9基因编辑技术的原理及其在临床治疗中的应用前景。

4.简述液态活检技术的原理及其在肿瘤诊断中的优势。

5.简述分子诊断技术的发展趋势及其在临床应用中的前景。

四、论述题（本大题共2小题，每小题10分，共20分）

材料一：

近年来，随着分子生物学技术的快速发展，基因测序技术在临床诊断中的应用越来越广泛。特别是二代测序技术的出现，极大地提高了测序通量和降低了测序成本，使得基因测序技术在遗传病诊断、肿瘤诊断和病原体检测等领域得到了广泛应用。然而，基因测序技术在临床应用中也面临着一些挑战，如数据解读难度大、伦理问题等。

材料二：

在基因编辑技术领域，CRISPR-Cas9技术因其高效、特异和易操作的特点，成为近年来研究的热点。CRISPR-Cas9技术不仅可以用于基因功能研究，还可以用于基因治疗和疾病模型构建。然而，CRISPR-Cas9技术在临床应用中也面临着一些挑战，如脱靶效应、伦理问题等。

1.结合材料一，论述基因测序技术在临床诊断中的应用前景及其面临的挑战。

2.结合材料二，论述CRISPR-Cas9基因编辑技术在临床治疗中的应用前景及其面临的挑战。

五、案例分析题（本大题共2小题，每小题10分，共20分）

材料一：

患者，男性，45岁，因反复发热、咳嗽入院。临床怀疑为肺结核。为明确诊断，医生建议进行病原体检测。实验室采用PCR扩增技术对患者痰液样本进行检测，结果显示结核分枝杆菌特异性基因片段阳性，确诊为肺结核。

材料二：

患者，女性，30岁，因家族遗传病史就诊。家族