儿科神经肌肉系统疾病诊疗常规脑性瘫痪诊疗规范

儿科神经肌肉系统疾病诊疗常规

脑性瘫痪

【定义】

脑性瘫痪是指一组发生于发育中胎儿或婴儿脑的非进行性功能紊乱导致的

可引起活动受限的运动和姿势发育性永久障碍，常伴发感觉、理解、认知、沟通、

行为功能紊乱，并可伴发癫痫、继发性骨骼肌肉病变等。

【病因】

脑性瘫痪的致病因素主要有早产（特别是极诋体重儿）、胎儿感染、遗传、

多胎妊娠、高胆红素血症、新生儿窒息、新生儿脑血管障碍和先天脑发育畸形等,

其病理机制主要为脑发育异常和脑损伤C

【诊断要点】

1.临床表现

主要临床表现有4个方面：①运动发育落后或障碍，以及运动模式异常；②

主动运动减少，运动控制能力差；③肌张力、姿势异常，关节活动范围受限；④

反射异常：表现为原始反射延缓消失或持续存在，保护性反射减弱或不出现。

2.诊断条件

脑性瘫痪的诊断主要根据病史和体格检查，其诊断条件为：①引起运动障碍

的病变部位在脑部；②致病因素及其继之的脑异常发育或病理损害过程，发生在

生命周围非常早期阶段，症状在婴儿期出现；③一定以运动障碍为主导，只是临

床表型可不同，如肌痉挛、肌张力异常、共济失调、平衡功能缺陷、随意运动功

能缺陷等，然而，对于诸多的伴发症，如癫痫、智力缺陷、感觉障碍、认知障碍、

语言障碍、行为异常、精神障碍等等，则可能发生，也可能不发生；④脑的早期

发育异常和损害是“静止的”一一即不再进一步恶化，为非进行性，其隙碍将“静

止性”伴随脑性瘫痪患者终生永久存在，但其临床表现并不是静止不变，相反随

着生长发育，由于肌群之间力量不均衡、痉挛肌群与骨骼生长速度不匹配、生物

力学对线不佳等，还可导致肌腱挛缩、骨关节畸形、脊柱侧弯和疼痛等继发性障

碍；⑤需除外进行性疾病所致的中枢运动障碍及正常暂时性的运动发育迟缓。

3.分级及分型

根据在日常生活中坐和行走的能力，常采用粗大运动功能分级系统（GMFCS）

把脑性瘫痪分为5个等级：I级，能够不受限制地行走，在完成更高级的运动技

巧上受限；H级，能够不需要使用辅助器械行走，但在室外和社区内行走受限；

in级，使用辅助器械行走，在室外和社区内行走受限；iv级，自身移动受限，

孩子需要被转运或在室外和社区内使用电动器械疔走；V级，使用辅助技术，自

身移动仍然严重受限。

根据异常运动的特征，脑性瘫痪分为5种类型：①痉挛型，以锥体系受损为

主；②不随意运动型，以锥体外系受损为主，不随意运动增多，表现为手足徐动,

舞蹈样动作，肌张力不全，震颤等；③共济失调理，以小脑受损为主；④肌张力

低下型，往往是其它类型的过渡形式；⑤混合型，以上某几种类型同时存在，各

类型临床症状有轻有重，或大致相同，并且多为痉挛型与不随意运动型混合C

痉挛型在脑性瘫痪中最常见，约占70%,根据瘫痪部位乂可分为以下5种情

况：①偏瘫，半侧肢体受累；②双瘫，四肢受累，上肢轻，以双下肢受累为主；

③四肢瘫，四肢受累，上下肢受累程度相似；④单瘫，单个肢体受累；⑤三肢瘫,

三个肢体受累。

4.辅助检查：

（1）影像学检查：头颅CT和MRI可能发现大脑发育异常或损伤征象；

（2）脑电图或可见背景慢活动和或癫痫样波。

（3）遗传、先天性代谢病筛查、运动障碍相关基因检测、染色体检查未发现

异常。

【鉴别诊断】

（1）婴儿进行性脊髓性肌萎缩症：进行性脊惘肌萎缩症于婴期起病肌无力呈

进行性加重肌萎缩明显，腱反射减退或消失，基因检测及肌肉活组织检查可助确

诊。

（2）先天性韧带松弛症：本病主要表现为关节活动范围明显增大可过度伸展

屈曲内旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，无病理反射，不伴有智力低下或惊厥,

有时有家族史随年龄增大症状逐渐好转。

（3）21三体综合征：21三体综合征又称先天愚型Down综合征，是最常见的

常染色体疾病，根据其特殊面容及异常体征一般诊断不难。但有些病例新生儿时

期症状不明显只表现活动减少，面部无表情，对周围无兴趣，肌张力明显低下肌

力减弱，有时可误认为是脑性瘫痪肌张力低下型，但本病膝反射减弱或难引出是

与脑性瘫痪明显的不同点，而且Moro反射减弱或引不出，确诊本病应查染色体。

（4）异染性脑白质营养不良：患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情

的发展逐渐出现四肢痉挛肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等，与

脑性瘫痪的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳

香硫酸醵A的活性可确诊。

（5）GM1神经节甘脂病：本病分三型，T型（婴儿型）属全身性GM1沉积病，

生后即有肌张力低下、吸吮无力、运动发育落后，晚期肌张力增高呈去大脑强直

状态，有时可能与脑性瘫痪相混。但本病病情进展迅速且有特殊外貌，患儿发育

迟缓不能注视，有眼焦听觉过敏，惊吓反射明显，早期就出现严重惊厥，约1〜

2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点，6个月后出现肝睥肿大，脊柱后弯关节

挛缩，晚期呈去大脑强直状态对外界反应消失，多在2岁以内死亡。GM1神经节

甘脂病H型只侵犯神经系统，可有运动发育落后，走路不稳，腱反射亢进，有时

需与脑性瘫痪鉴别。但本病在婴幼儿期起病病前发育正常，此点与脑性瘫痪的病

程明显不同，木病常表现听觉过敏，惊吓反射增强，多有智力低下及惊厥。但本

型无特殊容貌、肝脾肿大，眼视网膜黄斑无樱桃红点。

【治疗】治疗目的为促进各系统功能的恢复和发育，纠正或改善异常姿势,

防止或减缓继发性畸形的发展，减轻伤残程度，提高活动表现能力和生活质量，

使患儿尽早融入社会。

1.一般治疗

（1）护理：观察运动发育，精神发育，肌张力，异常姿势情况；保持病房

清洁，阳九充足，空气清新，预防感染；预防跌倒；合理喂养，保证营界供给；

对独立进食困难儿应进行饮食训练，如患儿进食的热量无法保证，可进行鼻饲；

指导家长为患儿做好生活护理，如穿衣、如厕等；进行功能训练及康复知识教育；

定期进行生长发育评估，合理安排治疗和护理，使各种康复治疗顺行。

（2）营养管理：由护士对患者的营养状况进行初始评估，记录在《住院患者

评估记录》中。总分23,有营养不良的风险，需在24h内通知营养科会诊，根

脑性瘫痪患儿可能伴有智力低下，癫痫，行为异常，语言障碍，感知觉随碍,

体格发育障碍，听觉、视觉功能障碍，骨骼肌肉畸形等，可给于相应的语言治疗、

吞咽功能训练、音乐和文娱疗法、认知训练、行为干预、抗癫痫治疗和外科手术

等处理。

【入院标准】

1.完善检查，明确诊断，制定康复治疗方案。

2.伴有肢体痉挛的脑性瘫痪患儿，肉毒毒素注射术术前评估，术前检杳，实

施肉毒毒素注射术治疗。

【会诊标准】

合并营养不良、骨骼肌肉畸形、智力低下、心理行为异常，可请相关专科会

诊。

【谈话要点】

1.脑性瘫痪，是指婴儿期各种原因所引起的非进行性脑损伤或发育缺陷所致

的运动障碍及姿势异常的一组综合征，其症状在婴儿期出现，其诊断主要根据病

史、临床表现和体格检查，但需排除进行性疾病所引起的中枢性运动障碍及正常

小儿暂时性的运动发育迟缓。

2.血液生化检查、血、尿、便常规检查是必须要进行的检查；脑电图、脑干

诱发电位是脑功能评价检查；头颅CT和MRI能发现大脑发育异常；运动功能评

估、生长发育评估、智能测评评定患儿发育及智能水平；遗传、先天性代谢病筛

查、运动障碍相关基因检测、染色体检查与先天性遗传代谢性疾病进行鉴别。

3.目前治疗主要有运动疗法、物理因子治疗、作业疗法、矫形器、座椅及姿

势控制、针灸、推拿、肉毒毒素注射及神经营养药等，通过治疗，部分患儿可达

到或接近正常同龄儿的社会生活。

4.脑性瘫痪患儿瓦能伴有智力低下，癫痫，行为异常，语言障碍，感知觉障

碍，体格发育障碍，听觉、视觉功能障碍，骨骼肌肉畸形等，可给于相应的干预

训练和治疗。

5.脑性瘫痪的康复治疗是一个长期艰苦的过程，要有坚定的持之以恒的思想

准备，积极配合专科医生和康复治疗师的治疗工作，这样才能产生事半功倍的效

果。

6.此次入院的预计费用。

【出院标准】

1.患儿病情平稳，检查或治疗疗程结束；

2.肉毒毒素注射治疗结束，无不良反应，已制定出院后康复治疗方案。

【出院指导】

1.定期评估，坚守治疗。

2.脑性瘫痪的康复治疗是一个长期持续的过程，可以定期到康复机构由康

复专业人士（如康复医师、治疗师）进行康复评估，协助调整康复计划，指导

康复训练，以持续提高患儿的运动功能和活动能力，防止或减缓二次残疾的发

展。

3.复查时间和地点神经康复专科门诊，周一〜周日均可复查。

.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：

（1）吞咽不良的患儿出现误吸；

（2）行走不稳跌倒损伤；

（3）出现药物不变反应。

紧急医疗咨询电话：81330671可以提供紧急医疗咨询和指导。

4.健康宣教

（1）尽早就医。恃别是对于早产儿、生后有窒息史、新生儿期有惊厥或病

理性黄疸病史等高危儿应定期到小儿神经内科或儿童保健科进行运动发育的评

估，以免延误了患儿的治疗时机，影响治疗效果，将得不偿失。

（2）详细反映情况。医生只有全面的了解了您孩子的情况，才能更好的诊

断和有针对性的制定个性化的康复计划。

（3）参与治疗。最好从一开始父母就直接参与到患儿的康复治疗中，这样