2024年遗传学题库（附解析）

2024年遗传学题库含答案（附解析）

一、单选题（共30题，每题1分，共30分）

1.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A、糖尿病

B、冠心病

C、脊柱裂

D、唇裂

E、血友病

正确答案：E

答案解析：血友病是单基因遗传病，是由一对等位基因控制的遗传病。

冠心病、糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的人类遗传

病。唇裂、脊柱裂属于多基因遗传病。

2.细胞周期是指（）

Z细胞生长的周期

B、细胞分裂的周期

C、细胞生长和细胞分裂的周期

D、细胞分裂前期到细胞分裂末期的全过程

E、细胞分裂前期I到细胞分裂末期II的全过程

正确答案：C

答案解析：细胞周期是指连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到

下一次分裂完成时为止，包括细胞生长和细胞分裂的整个过程。选项A

只提到细胞生长周期，不全面；选项B只说细胞分裂周期也不准确；选

项D只是细胞分裂过程中的一部分；选项E是减数分裂的过程，不是细

胞周期。所以正确答案是[C]

3.DNA复制过程中，5'T3'亲链作模板时，子链的合成方式为

A、3'-5'连续合成子镂

B、5'-3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片

段，形成完整子链

C、5'~>3,连续合成子链

D、3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片

段，形成完整子链以上都不是

正确答案：B

答案解析：DNA复制过程中，亲链作模板合成子链时，DNA聚合酶只能催

化子链沿5'T3'方向合成。以5'T3'亲链作模板时，子链合成方向

与模板链走向相反，所以只能先按5,T3'方向合成若干不连续的冈崎

片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链。

4.当一种疾病的传递方式为男性T男性T男性时，这种疾病最有可

台耳匕7日Eo

A、从性遗传

B、限性遗传

C、Y连锁遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、共显性遗传

正确答案：C

答案解析：Y连锁遗传病的特点是致病基因位于Y染色体上，其传递方式

只能是男性T男性T男性，符合题目描述；从性遗传是指常染色体上的

基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象；限性遗传是指常

染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完

全不表达；x连锁显性遗传病的遗传特点不符合男性T男性T男性；共显

性遗传是指一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

5.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是o

A、在减数分裂过程中能联会的两条染色体

B、一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C、形状和大小一般都相同的两条染色体

D、功能相似的两条染色体

E、一条染色体经复制而形成的两条染色体

正确答案：E

6.发生联会染色体是：

A、非姐妹染色体

B、同源染色体

C、常染色体

D、非同源染色体

E、姐妹染色体

正确答案：B

答案解析：联会是指同源染色体两两配对的现象，所以发生联会的染色

体是同源染色体。

7.白化病是由于患者体内缺乏所致。

A、尿黑酸氧化酶

B、酪氨酸氨基转移酶

C、酪氨酸酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、谷氨酸脱段酶

正确答案：C

答案解析：白化病是一种常染色体隐性遗传病，是由于患者体内缺乏酪

氨酸酶，使得黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发等部位出现白化症状。

苯丙氨酸羟化酶缺乏主要导致苯丙酮尿症；酪氨酸氨基转移酶、尿黑酸

氧化酶、谷氨酸脱粉酶缺乏与白化病无关。

8.真核细胞中染色体主要是由组成。

A、DNA和RNA

B、DNA和组蛋白质

C、RNA和蛋白质

D、核酸和非组蛋白质

E、组蛋白和非组蛋白

正确答案：B

答案解析：真核细胞中染色体主要由DNA和组蛋白组成。DNA携带遗传信

息，组蛋白与DNA结合，对染色体的结构和功能起着重要作用。RNA主要

参与基因表达的过程，并非染色体的主要组成成分；非组蛋白虽然也与

染色体有关，但不是主要组成部分°所以染色体主要是由DNA和组蛋白

组成，答案选B。

9.一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因

的精子有（）

A、50万个

B、100万个

C、150万个

D、200万个

E、0个

正确答案：B

答案解析：杂合白羊的基因型为Aa,能产生两种比例相等的精子，即含

A基因的精子和含a基因的精子，各占一半。所以200万个精子中，含有

黑色隐性基因（a）的精子约为100万个，大于100万个。

10.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A、三体型

B、非整倍体

C、嵌合体

D、三倍体

E、以上都不对

正确答案：C

答案解析：嵌合体是指一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系。

三体型是指某一对染色体多了一条；非整倍体是染色体数目比正常二倍

体多或少一条或几条；三倍体是指体细胞中含有三个染色体组。题干描

述的情况符合嵌合体的定义。

11.细胞有丝分裂中期的特点是（）

A、染色体排列在赤道板上

B、染色体形成

C、染色体复制

D、核仁消失

E、核膜消失

正确答案：A

答案解析：有丝分裂中期的特点是染色体的着丝粒排列在细胞中央的赤

道板上，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察。核膜、核仁消失发

生在前期；染色体形成于前期；染色体复制发生在间期。

12.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：D

答案解析：该题考查不同遗传方式遗传病的特点。XD（X连锁显性遗传）

的特点是女性发病率高于男性，且可在世代间连续传代。AR（常染色体

隐性遗传）男女发病率无明显差异，且往往隔代遗传。AD（常染色体显

性遗传）男女发病率无明显差异，且连续传代。XR（X连锁隐性遗传）男

性发病率高于女性。Y连锁遗传则全为男性发病。

13.引起不规则显性的原因为o

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、A、B和C

正确答案：D

答案解析：不规则显性是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出

相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。外显率是指一定

基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，表现度是指杂合

子个体在不同的遗传背景和环境因素影响下，显性性状表现的程度c外

显率和表现度的改变都可能导致不规则显性的出现。性别与不规则显性

的发生没有直接关系。所以引起不规则显性的原因为外显率和表现度，

答案选D。

14.筛查1型DM的易感基因中发现o

A、染色体畸变明显

B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

C、单个碱基突变明显

D、均存在mtDNA的突变

E、均存在动态突变

正确答案：B

答案解析：1型糖尿病(T1DM)是一种多基因遗传病，HLA多态性对

IDDM1基因座有强烈易感效应，在筛查1型DM的易感基因中具有重要意

义。染色体畸变在1型DM中不是主要的易感基因相关表现；单个碱基突

变不是筛查1型DM易感基因的突出特点；1型DM一般不存在mtDNA的突

变及动态突变等情况。

15.Turner综合征的核型为c

A、45,X

B、45,Y

C、47,XXX

D、47,XXY

E、47,XYY

正确答案：A

答案解析：Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其核型多为

45,X,即比正常女性少一条X染色体，所以答案是［A］。

16.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,

有80人发病，精神分裂症的遗传率约为o

A、60%

B、1%

C、40%

D、10.4%

E、80%

正确答案：E

答案解析：精神分裂症遗传率的计算公式为：遗传率二(患者亲属发病率

/一般人群发病率)X100%o已知一般人群发病率为1%,患者一级亲属

768人中80人发病，则患者亲属发病率为80^768^10.4%o那么遗传率

=(10.4%4-1%)X100%=1040%,远大于80%。

17.45,XY,-21核型属于哪种变异类型o

A、单体型

B、三体型

C、多体型

D、多倍体

E、单倍体

正确答案：A

答案解析：该核型为45条染色体，少了一条21号染色体，属于单体型。

正常人体细胞染色体数目为46条，该个体染色体数目减少，所以是单体

型。

18.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学

基础。

A、分离率

B、自由组合率

C、连锁互换率

D、遗传平衡定律

E、DNA双螺旋

正确答案：A

答案解析：在形成生殖细胞过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不

同的生殖细胞，这是孟德尔分离定律的细胞学基础。同源染色体分离使

得等位基因也随之分离，从而导致杂合子在形成配子时，成对的遗传因

子彼此分离，分别进入不同的配子中，所以同源染色体的分离是分离率

的细胞学基础。

19.下列各项中属于性染色体疾病的是o

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

答案解析：Turner综合征是性染色体疾病，其核型多为45,X。Down综合

征即21-三体综合征，先天愚型是其旧称，属于常染色体病。Edward综

合征是18-三体综合征，也属于常染色体病。猫叫综合征是5号染色体部

分缺失导致的，属于染色体结构异常引起的疾病，不是性染色体疾病。

20.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色

盲。

A、3

B、2

C、0

D、4

E、1

正确答案：D

21.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低

的性别易患性阈值________O

A、低

B、极低

C、不变

D、高

E、极高

正确答案：D

答案解析：群体发病率低的性别，表明其发病所需的易患性条件更为严

格，所以易患性阈值高。

22.以下哪项不是精神分裂症临床特征o

A、言行怪异

B、意想倒错

C、意识或智力障碍

D、缺乏自知力

E、联想散漫

正确答案：C

答案解析：精神分裂症的临床特征包括联想散漫、意向倒错、缺乏自知

力、言行怪异等。意识或智力障碍通常不是精神分裂症的典型临床特征。

23.Down's综合症属于染色体畸变中的。

A、三体型数目畸变

B、三倍体数目畸变

C、单体型数目畸变

D、单倍体数目畸变

E、嵌合体畸变

正确答案：A

答案解析：Down's综合症即21-三体综合征，是由于多了一条21号染

色体，属于三体型数目畸变。

24.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染

色体发生了。

A、缺失

B、倒位

C、重复

D、插入

E、易位

正确答案：C

答案解析：该核型中“dup”表示重复，即染色体上某一片段出现了两份,

所以表明在其体内的染色体发生了重复。

25.结构基因序列中增强子的作用特点为o

A、有明显的方向性，从5'f3’方向

B、有明显的方向性，从3'~*5,方向

C、只能在转录基因的上游发生作用

D、只能在转录基因的下游发生作用

E、有组织特异性

正确答案：E

答案解析：增强子的作用特点包括：没有方向性，可位于转录起始点的

上游、下游或基因内部；没有基因特异性，可增强其附近或远处的启动

子的转录活性；具有组织特异性，只在特定的组织或细胞中发挥作用。

选项A、B强调的方向性错误；选项C、D只能在特定位置发挥作用错误。

26.苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是o

A、系谱分析

B、生化检查

C、细胞遗传学检查

D、胎儿镜检查

E、基因诊断

正确答案：E

答案解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，基因诊断能够直接检测导

致疾病的基因突变，对于产前诊断具有高度的特异性和准确性，相比其

他几种方法，基因诊断是苯丙酮尿症胎儿产前诊断的最佳方法。细胞遗

传学检查主要针对染色体数目和结构异常，对苯丙酮尿症诊断价值不大;

胎儿镜检查一般不用于苯丙酮尿症产前诊断；生化检查不够直接和特异;

系谱分析主要用于家系遗传模式判断，不是产前诊断的最佳方法。

27.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在时期。

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

正确答案：A

答案解析：有丝分裂过程中，DNA复制发生在间期。间期进行DNA的复制

和有关蛋白质的合成，为细胞分裂做好物质准备。前期染色质螺旋化形

成染色体等；中期染色体的着丝点排列在赤道板上；后期着丝点分裂，

姐妹染色单体分开成为染色体；末期染色体解螺旋成为染色质，核膜、

核仁重新出现等。

28.染色体病的普遍特点是o

A、生长发育迟