2025年新生儿疾病筛查培训测试题附答案

2025年新生儿疾病筛查培训测试题附答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.新生儿疾病筛查中，先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要筛查指标是？A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.甲状腺素（T4）D.三碘甲状腺原氨酸（T3）答案：A2.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的常规检测指标是？A.血苯丙氨酸（Phe）浓度B.尿蝶呤谱分析C.二氢生物蝶呤还原酶活性D.血酪氨酸浓度答案：A3.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查的常用方法是？A.荧光斑点试验B.高效液相色谱法C.基因检测D.酶联免疫吸附试验答案：A4.我国新生儿疾病筛查规范中，足跟血采集的最佳时间是？A.出生后24小时内B.出生后48-72小时C.出生后72小时至7天D.出生后14天内答案：B（注：若因早产、低体重等原因需提前出院，可在出生后48小时采集，但需注明并在出院后20天内补采）5.以下哪项不属于新生儿疾病筛查“两病”（CH、PKU）的初筛阳性标准？A.TSH≥9mIU/L（干血片法）B.Phe≥120μmol/L（2mg/dL）C.TSH≥10mIU/L（化学发光法）D.Phe≥180μmol/L（3mg/dL）答案：D（注：PKU初筛阳性标准通常为Phe≥120μmol/L，部分地区根据实验室方法调整）6.新生儿筛查血样采集时，消毒皮肤应首选？A.75%乙醇B.碘伏C.安尔碘D.过氧化氢答案：A（注：避免使用含碘消毒剂，防止干扰甲状腺功能检测）7.对于筛查阳性的新生儿，召回随访的最长时限是？A.3天B.7天C.14天D.28天答案：C（注：规范要求筛查阳性者应在收到结果后14天内完成复查）8.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是？A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.睾酮答案：A9.以下哪种情况会导致新生儿筛查假阳性？A.标本保存温度过低（-20℃）B.采集时挤压足跟导致组织液混入C.新生儿出生后立即采集（<24小时）D.母亲妊娠期服用甲状腺素片答案：B（注：组织液混入可稀释血样，导致TSH或Phe浓度假性升高）10.新生儿筛查信息管理系统中，需记录的关键信息不包括？A.母亲妊娠期糖尿病史B.新生儿出生体重C.采血者姓名D.筛查机构代码答案：A（注：主要记录与筛查相关的信息，如出生日期、体重、采血时间等，妊娠期合并症非必需但建议备注）11.串联质谱技术（MS/MS）可同时筛查的疾病不包括？A.枫糖尿病（MSUD）B.同型半胱氨酸血症C.地中海贫血D.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）答案：C（注：地中海贫血主要通过血红蛋白电泳或基因检测筛查）12.新生儿筛查标本的保存期限应为？A.至少1年B.至少2年C.至少5年D.长期保存答案：B（注：根据《新生儿疾病筛查技术规范》，干血片应在-20℃保存至少2年）13.以下哪项是CH的典型临床表现？A.出生后即出现黄疸进行性加重B.喂养困难、嗜睡、肌张力低下C.皮肤白皙、头发枯黄D.呼吸急促、发绀答案：B（注：CH患儿早期表现为反应差、嗜睡、喂养困难、肌张力低等，黄疸消退延迟但非进行性加重）14.PKU患儿的饮食治疗中，需严格限制的氨基酸是？A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D.亮氨酸答案：C15.对于G6PD缺乏症患儿，应避免使用的药物是？A.青霉素B.阿司匹林C.头孢克洛D.对乙酰氨基酚答案：B（注：阿司匹林、磺胺类、呋喃类等药物可能诱发溶血）16.新生儿筛查中，“召回率”的计算公式是？A.（召回成功人数/初筛阳性人数）×100%B.（初筛阳性人数/筛查总人数）×100%C.（确诊病例数/初筛阳性人数）×100%D.（随访完成人数/筛查总人数）×100%答案：A17.以下哪项是筛查实验室质量控制的关键指标？A.标本采集人员培训率B.室内质控变异系数（CV）C.家长知情同意签署率D.阳性病例管理率答案：B18.对于低出生体重儿（<2500g），足跟血采集的部位应选择？A.足跟内侧或外侧缘（避开足弓）B.足跟中央C.足背D.大脚趾答案：A19.新生儿筛查中，“假阴性”是指？A.筛查结果阴性但实际患病B.筛查结果阳性但实际未患病C.筛查结果未检测到D.筛查结果与临床诊断不一致答案：A20.我国现行新生儿疾病筛查覆盖的主要疾病不包括？A.先天性心脏病（CHD）B.先天性听力障碍C.先天性髋关节发育不良（DDH）D.脊髓性肌萎缩症（SMA）答案：D（注：SMA属于部分地区扩展筛查项目，非全国统一覆盖）二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.新生儿疾病筛查的基本原则包括？A.早期发现、早期诊断、早期治疗B.遵循知情同意原则C.筛查疾病应具备可治性D.筛查方法需简便、经济、准确答案：ABCD2.影响足跟血采集质量的因素有？A.采血时新生儿体温过低（<36℃）B.采血深度过浅（<2mm）C.血滴自然渗透滤纸（非挤压）D.采血后未及时干燥（2小时内送检）答案：ABD（注：自然渗透是正确操作，挤压会导致组织液混入）3.先天性甲状腺功能减低症的高危因素包括？A.母亲妊娠期甲状腺功能减退B.新生儿出生时窒息C.家族中有CH病史D.早产儿（胎龄<32周）答案：AC（注：窒息和早产非直接高危因素，但可能影响筛查结果）4.苯丙酮尿症的分型包括？A.经典型PKUB.轻度高苯丙氨酸血症（MHP）C.四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）D.酪氨酸血症答案：ABC5.新生儿筛查信息登记需包含的内容有？A.新生儿姓名、性别、出生日期B.母亲姓名、身份证号C.筛查机构名称、采血时间D.联系电话、居住地址答案：ACD（注：母亲身份证号非必需，但需记录母亲姓名）6.串联质谱筛查的优势包括？A.一次检测可分析多种代谢物B.对氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病均有筛查能力C.检测灵敏度高于传统方法D.无需特殊设备，成本低廉答案：ABC（注：串联质谱设备成本较高）7.新生儿筛查阳性病例的管理流程包括？A.及时通知家长并指导复查B.复查阳性者转至诊断机构C.诊断明确后启动干预治疗D.定期随访评估治疗效果答案：ABCD8.G6PD缺乏症的临床表现包括？A.新生儿期黄疸（生后24小时内出现）B.服用氧化性药物后急性溶血C.慢性贫血D.生长发育迟缓答案：AB（注：多数患儿平时无贫血，仅在诱因下急性溶血）9.筛查实验室的质量控制措施包括？A.使用经国家认证的检测试剂B.每日进行室内质控C.参加室间质评（EQA）D.定期校准检测仪器答案：ABCD10.新生儿筛查中需紧急处理的“危急值”包括？A.TSH>100mIU/L（干血片法）B.Phe>1200μmol/L（20mg/dL）C.17-OHP>30nmol/L（足月儿）D.G6PD活性<10%正常均值答案：AB（注：TSH显著升高提示严重CH，Phe极高提示经典型PKU，需立即干预）三、判断题（每题1分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）1.新生儿疾病筛查是诊断性检查，阳性结果可直接确诊疾病。（×）2.早产儿因代谢不成熟，筛查时间可延迟至出生后28天。（×）（注：应在出生后72小时采集，若提前出院需在20天内补采）3.足跟血采集时，每个血斑需至少渗透滤纸正反两面。（√）4.苯丙酮尿症患儿只要早期开始低苯丙氨酸饮食，智力可接近正常水平。（√）5.先天性甲状腺功能减低症的治疗药物是左旋甲状腺素钠，需终身服用。（√）6.新生儿筛查标本可使用普通信封邮寄，无需特殊包装。（×）（注：需使用防压、防潮的专用信封）7.G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传病，男性发病率高于女性。（√）8.筛查实验室发现阳性结果后，应在24小时内通知筛查机构。（√）9.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的主要危害是失盐危象和性发育异常。（√）10.新生儿筛查覆盖率=（实际筛查人数/活产数）×100%。（√）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述新生儿足跟血采集的操作步骤。答案：①核对新生儿信息；②按摩或热敷足跟（温度37-38℃）；③75%乙醇消毒皮肤，待干；④使用一次性采血针（深度2-3mm），在足跟内侧或外侧缘（避开足弓）穿刺；⑤用干棉球擦去第一滴血，待血液自然流出；⑥将血滴垂直滴在筛查滤纸上（直径≥8mm），渗透正反两面，避免重叠；⑦自然干燥（避免阳光直射或加热）；⑧标记信息（姓名、日期、采血者）；⑨4℃保存，24小时内寄送实验室。2.先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断与治疗要点有哪些？答案：筛查：干血片TSH检测（初筛≥9-10mIU/L为阳性）。诊断：复查血清TSH、FT4（TSH升高、FT4降低可确诊）。治疗：出生后2周内开始左旋甲状腺素钠治疗（初始剂量10-15μg/kg/d），目标TSH<5mIU/L、FT4在正常范围；定期监测甲状腺功能（治疗后1-2周、1个月、3个月、6个月）；需终身服药（部分暂时性CH可在2-3岁评估是否停药）。3.新生儿疾病筛查中，如何区分“假阳性”与“真阳性”？答案：假阳性：初筛结果异常但复查/诊断正常（因标本质量、生理状态等因素导致）；真阳性：初筛异常，复查/诊断确认患病。区分方法：①规范标本采集（避免组织液混入、把握采血时间）；②复查（使用相同或更敏感方法）；③结合临床症状（如CH的嗜睡、喂养困难，PKU的尿鼠尿味）；④实验室诊断（如PKU的血Phe/酪氨酸比值、CH的血清甲状腺功能检测）。4.简述串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用价值。答案：①多指标筛查：可同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢物（如Phe、酪氨酸、17-OHP、酰基肉碱等），覆盖40-50种遗传代谢病；②高灵敏度：对传统方法难以检测的轻度异常（如MHP、MCAD缺乏症）有更高检出率；③早期预警：可在临床症状出现前发现代谢异常，为干预争取时间；④降低漏诊：弥补“两病”筛查的局限性，提高整体筛查效益。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：患儿男，3天，G1P1，足月顺产，出生体重3200g，无窒息史。足跟血筛查结果：TSH15mIU/L（干血片法），Phe150μmol/L。母亲妊娠期甲状腺功能正常，无家族遗传病史。问题：（1）该患儿可能的筛查结果解读是什么？（2）下一步应采取哪些处理措施？答案：（1）筛查结果提示CH和PKU初筛阳性（TSH≥9mIU/L，Phe≥120μmol/L），需排除假阳性。（2）处理措施：①24小时内通知家长，指导7天内（最迟14天）带患儿至原采血机构或指定复查机构采集复查血样；②复查项目：血清TSH、FT4（CH确诊）和血Phe、酪氨酸（PKU确诊）；③若复查TSH仍升高（>10mIU/L）、FT4降低，确诊CH，立即开始左旋甲状腺素钠治疗；④若复查Phe≥360μmol/L且Phe/酪氨酸比值>2.5，确诊PKU，需开始低苯丙氨酸饮食；⑤定期随访（治疗后1-2周、1个月评估甲状腺功能和血Phe水平）。案例2：患儿女，5天，早产儿（胎龄34周），出生体重1800g，因“皮肤黄染3天”入院。足跟血G6PD筛查结果：荧光斑点试验阴性（正常应为阳性），但黄疸指数20mg/dL（生后5天）。母亲否认家族中溶血病史，患儿未使用过氧化性药物。问题：（1）该患儿G6PD筛查