癫痫猝死、人工智能与癫痫发作分类2026

癫痫猝死、人工智能与癫痫发作分类2026癫痫（Epilepsy）是一个充满活力、多学科交叉的领域，能够快速吸纳技术创新。2025年，这种活力充分体现在癫痫研究多个领域取得的重大科学、临床和技术进展上。其中最具影响力的进展包括：癫痫猝死（SuddenUnexpectedDeathinEpilepsy，SUDEP）风险标志物的识别、人工智能（ArtificialIntelligence，AI）在预测治疗反应和解读数据方面的应用，以及国际抗癫痫联盟发布的新版癫痫发作分类。癫痫患者仍面临显著增高的超额死亡率，而SUDEP依然是癫痫相关过早死亡的首要原因。已确立的风险因素包括药物难治性癫痫（Drug-ResistantEpilepsy）、频繁的全面性强直-阵挛发作（GeneralizedTonic-ClonicSeizures,GTCS）（尤其是夜间发作）、长期癫痫病史、独居以及多种抗癫痫发作药物（AntiseizureMedication，ASM）联合治疗。然而，识别具体哪些患者风险最高仍然具有挑战性。因此，生物标志物的发现是主要的研究重点——这不仅对改善临床咨询和制定风险降低策略至关重要，也有望开展足够效力的干预性试验，否则因SUDEP事件罕见，此类试验难以进行。Ochoa-Urrea及其同事发表了来自SUDEP研究中心的一项具有里程碑意义的前瞻性多中心队列研究。他们从美国和英国九个中心接受长程视频脑电图（Electroencephalography，EEG）监测的2632名成人和儿童中，收集了发作期前后的多模态数据——EEG、心电图（Electrocardiography，ECG）、呼吸信号和血氧饱和度。对参与者进行了中位35个月的随访，监测其发作频率、药物变化和死亡率。除了确认已知的风险因素（如独居和每年GTCS发作超过三次）外，作者还发现发作期及发作后长时间的中枢性呼吸暂停是SUDEP的重要预测因素。据我所知，这些发现首次提供了前瞻性证据，表明发作期前后的呼吸功能障碍可能作为一种临床可及的风险生物标志物。在一项补充研究中，Magana-Tellez及其同事报告了一项多中心病例对照研究的结果，该研究关注SUDEP的睡眠生物标志物，认识到大多数SUDEP事件发生在睡眠期间。他们分析了41例后来死于SUDEP的个体以及123例年龄和性别匹配的在世对照者的EEG和呼吸数据。与其他组不同，SUDEP组在无癫痫发作的夜晚，其非快速眼动睡眠期的EEG慢波活动未见夜间下降。此外，与低风险癫痫患者或无癫痫对照者相比，后来死于SUDEP的个体以及高风险癫痫患者，其睡眠期间呼吸间隔的变异性显著更大。这些发现提示，睡眠稳态受损和脑干呼吸调节功能障碍可能是导致SUDEP的潜在机制。尽管前景看好，但这些生物标志物在临床应用前仍需前瞻性验证。在技术进步、计算能力和数据可及性的推动下，AI工具正日益成为生物医学研究和临床护理的主要赋能者和颠覆者。癫痫研究尤其适合AI应用，因为其拥有丰富的多模态数据集，例如可用于预测癫痫发作或提供个体药物反应或不良反应的可靠预测因子。2025年一个值得注意的例子是Park及其同事的研究，他们回顾性地将多种机器学习（MachineLearning，ML）算法应用于来自2586名特征明确的癫痫患者的大型队列数据，整合了磁共振成像（MagneticResonanceImaging，MRI）、EEG和实验室检查结果，以及超过三年的ASM疗效数据，以预测ASM治疗反应。作者表明，机器学习模型能对多种ASM的治疗反应提供虽然有限但具有临床意义的预测准确性，这为AI辅助的决策工具最终可能指导个体化治疗选择提供了概念验证。2025年的其他研究显示，将基因组数据加入多模态临床数据可改善新诊断癫痫患者治疗反应的预测，推动该领域向个体化医疗迈进。然而，在将此类AI辅助决策工具应用于临床之前，需要进行大规模的外部验证研究。AI还能提高解读复杂神经生理和神经影像数据的效率与质量——这些任务依赖专家，且常受限于人力资源。Li及其同事开发了SpikeNet2，这是一个用于检测EEG上癫痫样放电的开源深度学习（DeepLearning，DL）算法。他们在多个数据集上测试了SpikeNet2，包括一个由24位EEG专家标注、包含13523名患者的17812份EEG记录组成的训练集，共包含32433个专家标注的癫痫样放电。该模型达到了专家级水平，在区分短EEG片段中的癫痫样与非癫痫样活动方面优于56%的专家，并且误报率低。这些发现是重要的概念验证，表明AI工具可能改变EEG解读方式，特别是在资源有限的环境以及利用EEG生物标志物的临床试验中。国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy，ILAE）更新的癫痫发作分类，代表了自20世纪60年代以来指导癫痫诊断和研究的框架的最新版本。该分类体系的基本结构保持不变，分为四类发作：局灶性、全面性、未知和不能分类。关键的改进包括：在局灶性发作的意识状态操作性定义中，将反应性与知觉性并列；以及将症状学的时间顺序作为发作描述符纳入，这对术前评估尤其有价值。这些更新旨在提高癫痫发作分类的清晰度和全球适用性，以及临床和研究环境中术语的一致性。2025年，癫痫研究为SUD