《儿科护理学》第十五章 遗传代谢性疾病患儿的护理 单元试卷

《儿科护理学》第十五章遗传代谢性疾病患儿的护理单元试卷一、单项选择题(每题1分，共40分)遗传病最主要的特点是：A.由病原体感染引起B.具有家族聚集性和垂直传递性C.通过药物治疗可以根治D.只会在婴幼儿期发病染色体病主要是由于：A.单基因突变B.染色体数目或结构异常C.线粒体基因缺陷D.环境因素单独作用最常见的染色体疾病是：A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.21-三体综合征D.糖原累积病21-三体综合征患儿的核型分析最常见的是：A.标准型B.易位型C.嵌合体型D.部分三体型关于21-三体综合征的临床表现，以下哪项最具特征性？A.智力正常B.通贯掌C.生长发育超常D.皮肤白皙确诊21-三体综合征最可靠的依据是：A.特殊面容B.智能低下C.皮纹特点D.染色体核型分析对于高龄孕妇，预防21-三体综合征患儿出生最重要的措施是：A.孕前服用叶酸B.孕期进行产前诊断(如羊膜腔穿刺)C.孕期加强营养D.选择顺产分娩21-三体综合征患儿最常见的伴随畸形是：A.先天性甲状腺功能减低B.先天性心脏病C.先天性巨结肠D.白内障对21-三体综合征患儿的护理，应重点加强：A.限制其活动，避免受伤B.进行早期干预和智能训练C.告知家长此病无法治疗，顺其自然D.只关注其生活照料，无需教育苯丙酮尿症(PKU)是一种：A.染色体病B.单基因遗传病，属于常染色体显性遗传C.单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传D.多基因遗传病苯丙酮尿症最根本的缺陷是：A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏C.黑素合成障碍D.多巴胺生成过多苯丙酮尿症患儿体内蓄积并导致脑损伤的主要物质是：A.酪氨酸B.多巴胺C.苯丙氨酸及其异常代谢产物D.肾上腺素苯丙酮尿症患儿最突出的临床特点是：A.外貌异常B.尿液有鼠尿臭味C.智力低下D.先天性心脏病新生儿疾病筛查中，检测苯丙酮尿症的最佳时间是：A.出生后立即B.出生后哺乳72小时后C.出生后1个月D.出生后3个月苯丙酮尿症患儿饮食治疗的核心原则是：A.高蛋白饮食B.低苯丙氨酸饮食C.高脂肪饮食D.无盐饮食关于苯丙酮尿症患儿的饮食控制，以下说法正确的是：A.饮食控制只需要持续到学龄期B.终身都需要严格控制苯丙氨酸摄入C.可以随意食用普通米、面、肉、蛋、奶D.只需控制蛋白质总量，不需选择食物种类治疗苯丙酮尿症的特制食品是：A.高苯丙氨酸奶粉B.无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉及食物C.普通婴儿配方奶粉D.高糖食物在苯丙酮尿症患儿的饮食管理中，允许少量食用的食物是：A.母乳B.普通牛奶C.特殊处理过的淀粉、蔬菜、水果D.鱼肉、鸡蛋护士指导苯丙酮尿症患儿家长时，应强调定期监测：A.血糖B.血苯丙氨酸浓度C.血钙D.肝功能先天性甲状腺功能减低症(CH)最主要的原因是：A.母亲孕期缺碘B.甲状腺不发育、发育不全或异位C.垂体分泌促甲状腺激素不足D.靶器官反应低下先天性甲状腺功能减低症新生儿期最突出的症状是：A.智力低下B.生理性黄疸期延长C.特殊面容D.生长发育迟缓先天性甲状腺功能减低症患儿最严重的后果是：A.身材矮小B.智力低下C.基础代谢率低D.心率慢新生儿疾病筛查中，诊断先天性甲状腺功能减低症的初筛指标是：A.血T3、T4B.血TSHC.骨龄D.甲状腺B超先天性甲状腺功能减低症的治疗方法是：A.手术治疗B.激素替代治疗(口服左甲状腺素钠)C.饮食治疗D.基因治疗关于先天性甲状腺功能减低症的治疗，以下说法错误的是：A.治疗开始越早，预后越好B.需要终身服药C.药量需根据血清TSH和T4水平及生长发育情况调整D.症状好转后可以立即停药肝豆状核变性是一种：A.铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病B.铁代谢障碍的疾病C.染色体病D.糖代谢异常肝豆状核变性的病理基础是：A.铜在肝、脑、肾、角膜等组织过量沉积B.铁在体内过度蓄积C.铅中毒D.锌缺乏肝豆状核变性患儿的特征性眼部体征是：A.白内障B.青光眼C.角膜色素环(K-F环)D.视网膜病变肝豆状核变性的饮食治疗原则是：A.高铜饮食B.低铜饮食C.高蛋白饮食D.低脂饮食治疗肝豆状核变性的主要药物是：A.青霉胺B.胰岛素C.甲状腺素D.肾上腺皮质激素糖原累积病I型是由于缺乏：A.葡萄糖-6-磷酸酶B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸酶糖原累积病患儿容易出现：A.高血糖B.低血糖C.血氨正常D.无异常对糖原累积病I型患儿，防止低血糖的关键护理措施是：A.限制饮水B.夜间加餐或持续胃管滴注葡萄糖C.多运动D.高蛋白饮食遗传代谢性疾病产前诊断的方法不包括：A.羊膜腔穿刺B.绒毛膜活检C.胎儿超声检查D.新生儿疾病筛查对确诊遗传代谢性疾病的家庭，提供遗传咨询的主要目的不包括：A.评估再发风险B.提供生育指导C.保证下一胎100%健康D.减轻家庭心理负担对遗传代谢性疾病患儿及其家庭进行心理支持，最重要的是：A.告知疾病无法治愈，放弃希望B.帮助家庭正确认识疾病，树立长期管理的信心C.避免与外界接触，保护隐私D.只关注患儿的身体疾病在苯丙酮尿症患儿的长期管理中，护士的角色不包括：A.指导家长进行饮食控制B.督促定期监测血苯丙氨酸C.告知家长可以偷偷给患儿吃普通食物D.提供心理支持和教育咨询对先天性甲状腺功能减低症患儿，药物治疗期间需要定期监测的主要指标是：A.血苯丙氨酸B.血铜蓝蛋白C.血清TSH、T4和体格发育情况D.血糖关于遗传代谢性疾病的预防，最关键的一级预防措施是：A.新生儿疾病筛查B.遗传咨询和产前诊断C.对患儿进行早期治疗D.避免近亲结婚在护理遗传代谢性疾病患儿时，护士应具备的重要素质是：A.仅掌握操作技能即可B.具备丰富的专业知识、耐心、爱心和良好的沟通能力C.对患儿预后做绝对保证D.主要依赖医生，无需主动护理二、多项选择题(每题2分，共20分，多选、少选、错选均不得分)遗传性疾病根据遗传物质的结构和功能改变的不同，主要分为：A.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体病E.获得性疾病21-三体综合征患儿的典型特殊面容包括：A.眼距宽，眼裂小，外眼角上斜B.鼻梁低平C.耳廓小，耳位低D.口半张，舌常伸出口外，流涎多E.头发浓密卷曲关于21-三体综合征的护理措施，正确的有：A.鼓励家长参与早期干预和智能训练计划B.预防感染，因其免疫力常较低C.定期进行先天性心脏病的筛查和随访D.告知家长此病可药物根治E.注重生活护理，训练其生活自理能力苯丙酮尿症患儿如未经治疗，可能出现哪些临床表现？A.智力低下B.抽搐发作C.毛发、皮肤颜色变浅D.尿液和汗液有特殊鼠尿臭味E.身材高大苯丙酮尿症饮食治疗中，需要严格限制或禁食的食物包括：A.普通乳类及乳制品B.蛋类C.瘦肉类、鱼类D.普通米、面等主食E.经过特殊处理的低苯丙氨酸奶粉及食物先天性甲状腺功能减低症患儿如未及时治疗，会出现：A.智力低下B.身材矮小，躯干长，四肢短C.基础代谢率低下(怕冷、少动、食欲差)D.特殊面容：眼睑浮肿、眼裂小、鼻梁低平、舌大宽厚E.生理性黄疸消退延迟关于先天性甲状腺功能减低症的治疗和护理，正确的有：A.确诊后应立即开始左甲状腺素钠替代治疗B.治疗需终身进行C.药物应清晨空腹一次服用D.剂量需个体化，根据TSH、T4水平和生长发育情况调整E.治疗期间无需监测肝豆状核变性患儿的临床表现可涉及哪些系统？A.肝脏(肝炎、肝硬化)B.神经系统(震颤、构语障碍、肌张力障碍)C.肾脏(血尿、蛋白尿)D.眼睛(角膜K-F环)E.血液系统(溶血)肝豆状核变性的治疗原则包括：A.低铜饮食B.使用驱铜药物(如青霉胺)C.对症支持治疗D.肝移植(终末期)E.高铜饮食促进排铜遗传代谢性疾病患儿的护理中，健康教育的内容应包括：A.疾病知识、遗传方式和预后B.饮食治疗的重要性和具体方法C.药物治疗的依从性和随访监测D.如何进行康复训练和早期教育E.提供心理支持和家庭支持资源的信息三、名词解释(每题3分，共15分)遗传性疾病染色体病新生儿疾病筛查低苯丙氨酸饮食激素替代疗法四、简答题(每题5分，共25分)简述21-三体综合征患儿的主要护理措施。简述苯丙酮尿症饮食治疗的原则和目的。为什么对先天性甲状腺功能减低症强调早期诊断和早期治疗？简述肝豆状核变性患儿饮食护理要点。作为儿科护士，如何对遗传代谢性疾病患儿家庭提供心理支持？五、案例分析题(每题10分，共20分)案例一：毛毛，男，40天，因“皮肤白，头发黄，发育落后”就诊。其母诉毛毛出生时无异常，母乳喂养。近1个月来发现孩子皮肤越来越白，头发也由黑变黄，身上常有难闻的“鼠尿味”，且对声音、光线反应淡漠，不会追视，四肢肌张力增高。体格检查：体重、身长低于同龄儿，皮肤白皙，毛发呈黄褐色，尿液有鼠尿臭味。医生初步诊断为苯丙酮尿症。请回答：为明确诊断，应建议做哪项关键检查？(2分)该检查的最佳采血时间是什么？(2分)如果确诊为苯丙酮尿症，护士应对家长进行哪些方面的饮食指导？(至少列出4个方面)(4分)在指导饮食时，护士应特别强调什么？(2分)案例二：兰兰，女，2个月，因“少吃、少动、便秘、黄疸不退”就诊。患儿系足月顺产，出生体重3.5kg。生后即觉哭声低哑，喂养困难，吃奶慢且少，经常腹胀、便秘。至今黄疸未完全消退。平时非常安静，很少哭闹，体温偏低（35.5℃-36℃）。查体：反应差，表情呆滞，哭声低，皮肤粗糙干燥，轻度黄染，前囟大(3cm×3cm)，张力不高，舌大、常伸出口外，腹部膨隆，脐疝。心率慢，心音低钝。请回答：该患儿最可能的医疗诊断是什么？(2分)诊断依据是什么？(至少列出3点)(3分)为明确诊断，首选且最简便的检查是什么？(2分)一旦确诊，治疗原则是什么？(1分)治疗过程中，护士应指导家长注意