付费下载
下载本文档
版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领
文档简介
一、病因与病理生理1.全称先天性肾上腺皮质增生症，为常染色体隐性遗传，新生儿发病率1/20000～1/16000,本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷。1.球状带合成醛固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成性激素。3.核心病理生理1.酶缺陷导致皮质醇、醛固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减弱使ACTH升高，肾上腺皮质增生。2.雄激素增多导致女性男性化，醛固酮不足引发失盐、肾素活性升4.常见类型1.21-羟化酶缺乏最常见，占90%～95%;其次为11β-羟化酶缺二、临床表现1.21-羟化酶缺乏症1.单纯男性化型：酶不完全缺乏，雄激素增高，无失盐，女孩假两性畸形，男孩假性性早熟，共同表现为生长快、骨龄超前、色素2.失盐型：酶完全缺乏，伴严重失盐、低钠高钾、脱水休克，男孩易漏诊，女孩出生畸形易识别。3.非典型型：酶轻微缺乏，儿童或青春期发病，症状轻，女孩月经2.11β-羟化酶缺乏症3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症1.罕见，男孩假两性畸形，女孩轻度男性化，新生儿期失盐脱水。4.17a-羟化酶缺乏症1.高血压、低钾碱中毒，性激素缺乏，女孩性幼稚，男孩假两性畸5.其他类型1.StAR缺乏症为所有激素合成障碍，PORD缺乏症伴假两性畸形三、实验室检查1.17-羟孕酮为21-羟化酶缺乏诊断关键指标，显著升高。2.17-酮类固醇升高，17-羟类固醇降低，孕三醇升高。2.电解质1.失盐型低钠高钾，潴盐型高钠低钾。1.皮质醇降低，ACTH升高，肾素、醛固酮水平依类型变化。4.精准检测1.诊断依据1.典型表现结合激素、电解质、基因检测确诊。1.治疗目的1.替代激素不足，抑制ACTH与雄激素分泌，延缓骨龄。1.失盐型纠正水电解质紊乱，静脉应用氢化可的松，加用氟氢可的1.糖皮质激素首选氢化可的松，盐皮质激素用氟氢可的松，应激状4.手术1.女性假两性畸形6个月～1岁行矫形手术，男性无需手术。1.新生儿筛查1.生后2～5天足跟血检测17-OHP,阳性者进一步确诊。2.产前诊断1
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
评论
0/150
提交评论