2026 自考《药事管理》核心知识点考试复习题库 含答案

/2026年自考《药事管理》核心知识点考试复习题库1.随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的()A、药物治疗B、食物治疗C、基因治疗D、物理理疗E、蛋白质和酶疗答案：C2.目前临床上检查染色体，广泛采用的显带技术是()A、Q显B、G显带C、C显带D、T显带E、N显带答案：B3.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是A、LyonB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram答案：C4.100个初级卵母细胞，经减数分裂后，最终形成的卵子数目是：0A、25个B、50个C、100个D、200个E、400个答案：C5.下列基因型中，产生配子种类少的是()A、AaB、aaBBCCC、AaBbD、aaBbE、AABb答案：B6.β珠蛋白基因位于()号染色体上。A、22B、11C、16D、14E、6答案：B7.下列疾病中，属于延迟显性的是()A、软骨发育不全B、多指C、家族性多发性结肠息肉D、白化病E、血友病答案：C8.关于基因的概念，叙述错误的是()。A、基因是DNA分子中储存有遗传信息，具有遗传效应的片段B、基因突变具有多向性、可逆性、有害性和稀有性等特点C、基因通过转录形成信使RNA,进而翻译指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息D、基因是在染色体上有一特定位置的遗传单位E、真核细胞中含有的基因都是具有转录活性的结构基因答案：E9.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测A、基因表达B、基因扩增C、RNA分子的大小和表达量D、DNA多态E、基因突变答案：A10.正常女性有几条Y染色质?(了解，难度：0.28,区分度：0.55)A、1条B、2条C、3条D、0条答案：D11.所谓的KpnI家族，形成()的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A、1.9kbB、1.2kbC、1.8kbD、6.5kbE、1.5kb答案：D12.某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么这名男子婚后所生子女的发病情况是()A、男女均可发病B、所有男性后代均有此病C、男性有1/2患病D、女性有1/2患病E、女性可能患病，男性不患病答案：B13.产前诊断时AFP值高于正常值，患()风险增高A、先天性心脏病B、两性畸形C、先天愚型D、多囊肾E、神经管畸形答案：E14.属于凝血障碍的分子病为A、镰状细胞贫血B、HbLeporC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、a地中海贫血答案：C15.正常男人是()。A、■B、⊙C、●D、□=0E、□答案：E16.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A、多食肉类B、补其所缺C、禁其所忌D、少食答案：C17.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()A、亚二倍体B、三倍体C、三体D、单倍体E、嵌合体答案：B18.多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%,两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为A、15%B、20%C、30%D、55%E、75%答案：C19.下列基因中属于杂合体的是()A、AABBB、aaBBC、aaBbD、AAbbE、aabb答案：C20.建立低渗制片技术的科学家是A、PainterTSB、TatumELC、蒋有兴D、简悦威E、徐道觉答案：E21.某男性就诊不孕不育科室，经核型检查发现为46,XY/45,X,其机制可能是A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离答案：C22.下列不符合数量性状变异特点的是()。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型答案：B23.正常人类体细胞染色体数目为()。(熟悉，难度：0.36,区分度：0.1)A、48条B、23条C、45条D、46条E、22条答案：D24.下列各项中，不属于配子基因型的是()A、YRB、YrC、BrD、DdE、Ry答案：D25.“人的染色体数目是46”的含义为()。A、一个人有46条染色体B、一个人有46对同源染色体C、一个人的每个体细胞都有46条染色体D、一个人的所有细胞都有46条染色体E、以上都不是答案：C26.下列哪项为45,X患者的主要临床表现A、卵巢发育不全B、智力低下C、血液中有过量的苯丙酮酸D、镰状红细胞贫血E、皮肤毛发黑色素缺乏答案：A27..杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是()A、0B、25%C、75%D、100%E、60%答案：C28.血友病B缺乏的凝血因子是()A、XB、IXC、VID、VIIE、XI答案：B29.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则A、阈值越低，群体发病率越高B、阈值越低，群体发病率越低C、阈值越高，群体发病率越低D、阈值越高，群体发病率越高E、阈值不变，群体发病率不变答案：A30.一般认为，脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于()。(掌握，难度：0.4,区分度：0.8)A、父亲B、母亲C、携带者父亲D、携带者母亲答案：D31.静止型a地中海贫血患者的可能的基因型是：A、a+a+(a-/a-)B、aAa0(aa/--)C、aAa+(aa/a-)D、a0a0(--/--)E、aAaA(aa/aa)答案：C解析：P119-32.对于单基因遗传病，男女发病机会均等，这个致病基因位于()。A、常染色体上B、X染色体上C、Y染色体上D、不在染色体上E、无法确定答案：A33.如果人体某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、部分三体型答案：D34.细胞学说不包括的内容()A、细胞是生命活动的基本结构和功能单位B、多细胞生物是从单细胞生物发育而来C、新细胞由原来的细胞经分裂而产生D、细胞在结构和功能上有共同的规律E、细胞只能来自于细胞答案：B35.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B36.SRC基因的产物是()A、生长因子B、神经递质C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E、酪氨酸蛋白激酶答案：E37.控制隐性性状的基因称为()。(了解，难度：0.04,区分度：0.46)A、基因型B、表现型C、显性基因D、隐性基因答案：D38.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高()。A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是答案：A39.不能表达珠蛋白的基因是()A、aB、βC、rD、δE、θ答案：E40.某47,XY,+21核型的个体患的是下哪种疾病?()A、先天性睾丸发育不全B、性染色体异常疾病C、嵌合型先天愚型D、易位型先天愚型E、三体型先天愚型答案：E41.控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式称()。(熟悉，难度：0.81,区分度：0.31)A、Y连锁遗传B、ARC、XDD、XR答案：A42.某人染色体核型分析结果既有46,XX又有47,XXY,则该人准确地是()A、两性人B、性腺发育不全者C、阴阳人D、假两性人E、真两性人答案：E43.下列哪项属于影响优生的物理性因素：()A、农药B、汽油C、电离辐射D、药品E、疱疹病毒答案：C44.下列关于常染色体显性遗传病的描述，错误的是：A、常染色体显性遗传病的纯合子患者很少见，绝大多数患者为杂合子B、杂合子患者(Aa)与正常人(aa)婚配后，他们每生育一次，都有1/2的风险生出患儿C、家系中通常连续几代都可以看到患者D、系谱中都可见患者的同胞有1/2发病E、男女发病机会均等答案：D解析：系谱为小样本不一定满足1/2的人数发病45.多基因遗传病中阈值是指造成发病的A、最低的易患性基因数量B、最高的复等位基因数量C、最低的共显性基因数量D、最高的易患性基因数量E、最高的共显性基因数量答案：A46.常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是A、多次流产B、不孕症C、多发畸形D、智力低下E、出体重低答案：A47.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()A、移码突变B、同义突变C、错义突变D、无义突变E、终止密码突变答案：C48.膜脂不具有的分子运动是()A、侧向运动B、弯曲运动C、翻转运动D、跳跃运动E、旋转运动答案：D49.每一条脱氧核苷酸长链都有()。(掌握，难度：0.21,区分度：0.06)A、两端都是3'B、两端都是5'C、一端是3'一端是5'D、一端是3'一端是4'答案：C50.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：C51.一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A、1/2B、1/4C、2/3D、0答案：C52.根据丹佛体制，人类46条染色体，分为几对?A、20对B、21对C、22对D、23对答案：D53.遗传度是指()A、发病率高低B、致病基因有害程度C、环境影响程度D、群体有害程度E、遗传基因对性状的影响程度答案：E54.染色体畸变发生在什么时期()。(了解，难度：0.91,区分度：0.21)A、有丝分裂期B、减数分裂期C、受精作用时期D、个体发育的任何阶段和细胞周期的任何时期答案：D55.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值()。A、极高B、低C、高D、极低E、不变答案：C56.大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方，一条来自母方的染色体，称为()。(了解，难度：0.79,区分度：0.64)A、染色体组B、染色单体C、姐妹染色单体D、同源染色体答案：D57.碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UCA,这是：A、错义突变B、同义突变C、整码突变D、无义突变E、终止密码突变答案：A解析：UUA和UUG编码亮氨酸，UCA编码丝氨酸，因此为错义突变58.初级卵母细胞有多少条染色体?A、23条B、46条C、69条D、92条答案：B59.矽肺与哪一种细胞器受损有关()A、糙面内质网B、光面内质网C、高尔基复合体D、溶酶体E、过氧化物酶体答案：D60.姨表兄妹婚配的F值是()A、1/2B、1/4C、1/8D、3/8E、3/16答案：E解析：二.多(共3道试题，共6分)61.下列哪个不属于遗传病的特点A、遗传病在家族中呈现水平传递B、遗传病在家族中有一定的数量分布规律C、遗传病具有先天性D、遗传病患者有明显的家族集聚现象答案：A解析：A.遗传病是垂直传递，传染病和家庭型疾病是水平传递遗传病的特征(1)遗传物质改变(2)遗传性(3)先天性(PPT)视频中补充：1.垂直传递(传染病和家族性疾病是水平传递)2.数量分布：发病几率可特定(XD),也可散发(AR)3.具有家族性4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递(见人卫慕课视频)62.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A、100%B、50%C、25%D、75%答案：D63.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有()的机率发病，女儿则有()的机率为携带者，()的机率为正常。A、1/2;1/2;1/2B、1/4;1/2;1/2C、1/2;1/4;1/2D、1/2;1/2;1/4E、1/4;1/2;1/4答案：A64.自由组合定律研究的是几对相对性状A、1对B、2对C、3对D、4对答案：B65.一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是：A、核内复制B、双受精C、减数分裂染色体不分离D、体细胞染色体不分离答案：A66.以下哪项不是精神分裂症临床特征()。A、联想散漫B、意想倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、言行怪异答案：C67.正常女性体细胞染色体数目为A、20B、40C、46D、23E、69答案：C68.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AD、杂合体(Aa)是携带者E、双亲无病时，子女一般不会发病F、患者为AA或Aa答案：C69.下列哪种患者的后代发病风险高上A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂E、双侧唇裂+腭裂答案：E70.下列属于转换的是()A、A=T→C=GB、C=G→A=TC、T=A→C=GD、G=C→T=AE、A=U→C=G答案：C71.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为()。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案：A72.真核生物结构基因编码区中，在形成成熟mRNA前会被剪除，不参与蛋白质多肽链编码的是()。(熟悉，难度：0.46,区分度：0.26)A、侧翼序列B、外显子C、终止子D、启动子E、内含子答案：E73.下列属于单基因遗传病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂答案：C74.镰状细胞贫血患者血红蛋白B链上的第6位氨基酸是CA、谷氨酸B、赖氨酸C、缬氨酸D、亮氨酸E、苏氨酸答案：C75.DNA复制，发生在()。(熟悉，难度：0.16,区分度：0.37)A、G1期B、S期C、G2期D、分裂末期E、分裂后期答案：B76.肮蛋白病(PrP)是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、传染性遗传病答案：E77.溶酶体所含的酶是()A、氧化酶B、过氧化氢酶C、糖酵解酶D、酸性水解酶E、糖基转移酶答案：D78.已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：A、Gaucher病B、半乳糖血症C、ADAD、PKU答案：C79.大部分Down综合征都属于()。A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型答案：B80.DNA的编码链为ATCGCCTAG,其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU答案：B81.由精神分裂症单卵双生子发病的一致率远高于二卵双生子发病一致率，来判断精神分裂症的发生具有遗传基础的方法是：A、群体筛查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析E、伴随性状研究答案：C解析：了解内容单卵双生子发病的一致率远与二卵双生子发病一致率比较，是双生子法82.减数分裂和有丝分裂的相同点是A、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉答案：C83.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%B、群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%C、群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%D、群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%E、任何条件不与考虑均可使用答案：A84.一名35岁的妇女患有强直性肌营养不良，肌无力。她的儿子10岁时出现肌张力低下，而其母则是55岁出现肌无力，该现象可以体现出下列哪个遗传学原理：A、遗传早现B、不完全显性C、遗传异质性D、表现度不一致E、基因组印迹答案：A解析：发病年龄逐渐提前并且症状逐渐加重属于遗传早现85.47,XYY形成机理是()A、减数分裂第一次卵子XX不分离B、减数分裂卵子第二次XX不分离C、减数分裂精子第一次XY不分离D、减数分裂精子第二次YY不分离E、授精卵卵裂时XY不分离答案：D86.基因通过转录和()决定多肽链的氨基酸顺序。(了解，难度：0.31,区分度：0.51)A、复制B、翻译C、连锁D、自由组合答案：B87.基因自由组合定律的细胞学基础是A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换E、姐妹染色单体答案：B88.评估单基因遗传病再发风险主要根据：A、病情B、双亲身体状况C、遗传方式D、染色体检查结果E、基因突变类型答案：C89.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()。A、二倍体B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体E、单体答案：D90.与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有()A、4个B、20个C、61个D、64个E、12个答案：C91.21-三体形成的原因是()A、卵子形成时21号染色体不分离B、卵裂异常C、授精异常D、染色体分离异常E、染色体重排答案：A解析：二.多(共7道试题，共14分)92.组成核酸的碱基共有几种?(了解，难度：0.38,区分度：0.28)A、3种B、4种C、5种D、6种答案：C93.家系调查的最主要目的是()A、了解发病人数B、了解疾病的遗传方式C、了解医治效果D、收集病例E、便于与患者联系答案：B94.进行人类染色体检查多用()染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊红E、Giemsa答案：E95.核型为45,X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征答案：C解析：P10496.绒毛取样法的缺点是A、在妊娠早期进行B、需妊娠期时间长C、流产风险高D、绒毛不能培养E、周期长答案：C97.遗传病再发风险率为4%~6%,属于A、低风险B、高风险C、中度再发风险D、较高风险E、较低风险答案：C98.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案：B99.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是()。A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A100.Aa的个体有耳垂，而aa的个体无耳垂。一个有耳垂(纯合子)的个体与无耳垂的个体婚配，可以预期他们的子女是()A、都是无耳垂B、25%无耳垂，75%有耳垂C、100%有耳垂D、75%无耳垂，25%有耳垂E、50%无耳垂，50%有耳垂答案：C101.弓形虫感染主要引起的疾病主要是()A、四肢B、心脏C、神经管D、眼E、肾答案：D102.隐形性状()是纯合体。(了解，难度：0.27,区分度：0.72)A、一定是B、不一定是C、可能是D、一定不是答案：A103.下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A104.父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是()。A、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或0型D、AB型E、A型或B型答案：C105.常染色体显性遗传病()A、发病与一对等位基因有关B、发病与多对微效基因有关C、致病基因是位于常染色体上的显性基因D、致病基因是位于X染色体上的隐性基因E、致病基因是位于X染色体上的显性基因答案：C106.有丝分裂后期细胞的主要特征是()A、着丝点分裂，染色单体分开B、子染色体分别向两极移动C、细胞内染色体数目加倍D、纺锤体形成E、以上都不是答案：A107.1900年()规律的重新发现标志着遗传学的诞生。A、达尔文B、孟德尔C、拉马克D、温斯曼E、摩尔根答案：B108.细胞周期中的分裂期是()。(掌握，难度：0.14,区分度：0.89)A、G1期B、S期C、G2期D、M期答案：D109.遗传病用基因治疗时有时要考虑()A、外科手术困难情况B、基因伦理问题C、基因武器问题D、基因药物问题E、安全保障政策答案：B110.mtDNA指的是()A、突变的DNAB、线粒体DNAC、单一序列D、启动子序列E、核DNA答案：B111.AA称为()。(熟悉，难度：0.69,区分度：0.48)A、显性纯合体B、隐形纯合体C、显性基因D、隐性基因答案：A112.单体型的染色体数目是()。A、23B、45C、46D、47E、92答案：B113.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案：C114.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、X染色质E、Y染色质答案：E115.遗传率是指A、遗传性状的表现程度B、致病基因危害的程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传病发病率的高低E、遗传性状的异质性答案：C116.染色体结构畸变的基础是()。A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂及断裂之后的异常重排D、染色体不分离E、染色体丢失答案：C117.下列是数量性状变异的特点的是()。A、数量性状的变异由一对基因控制B、数量性状的变异在群体中的分布是不连续的C、数量性状的变异是不显著的D、数量性状的变异表现的是质的差异E、数量性状的变异与环境因素无关答案：C118.DNA的组成成分是()A、脱氧核糖、磷酸、核酸B、脱氧核糖、磷酸、碱基C、核糖、磷酸、碱基D、核糖、磷酸、氨基E、核糖、磷酸、羧基答案：B119.男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是：A、皮肤粗糙，四肢短粗B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、近3~4个月发现呆滞，智力落后答案：A120.用血清检测出生缺陷时AFP值大于0.75(正常值),患()风险增高A、先天性心脏病B、两性畸形C、先天愚型D、多囊肾E、神经管畸形答案：E121.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是()A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4答案：C122.遗传病的标志性特征是：()A、先天性B、传递性C、传染性D、遗传物质改变性E、家族性答案：D123.检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A、家系分析B、生化分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查答案：C124.无脑畸胎(ancncephalus)的特点是神经管的头部(),并且在出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓A、没有分化B、基本愈合C、变性D、没有合拢E、退化答案：D125.两对基因A和a、B和b,它们是自由组合的，AaBb个体可产生的配子种类数目为()。(了解，难度：0.06,区分度：0.62)A、2种B、4种C、6种D、8种E、9种答案：B126.使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是()A、100%-90%B、80%-70%C、60%-50%D、40%-30%答案：B解析：二.多(共5道试题，共10分)127.下列不属于多基因病特点的是A、群体发病率>0.1%B、环境因素起一定作用C、有家族聚集倾向D、患者同胞发病风险为25%或50%E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式答案：D128.糖尿病属于()A、单基因遗传病B、多基因病C、线粒体遗传病D、染色体病E、以上都不是答案：B129.因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充(),使患者的第二性征得到发育A、雄激素B、生长激素C、类固醇激素D、雌激素E、胰岛素答案：D130.46,XX男性病例可能是某条染色体上带有()A、p53B、RasC、SRYD、MycE、DCR1答案：C131.能封闭上皮细胞间隙的连接方式为()A、紧密连接B、黏着连接C、桥粒连接D、间隙连接E、锚定连接答案：A132.无创伤性产前诊断技术是指：A、母血中分离胎儿细胞B、羊膜囊穿刺C、绒毛膜检查D、胎儿镜检查答案：A133.白色卷毛绵羊和黑色直毛绵羊杂交，F1全为白色卷毛绵羊，那么,什么性状是显性?A、白色B、卷毛C、黑色D、直毛E、白色、卷毛答案：E134.47,XXY的染色质检查结果是()A、X(++)、Y(+)B、X(+)、Y(+)C、X(++)、Y(-)D、X(-)、Y(+)E、X(一)、Y(一)答案：B135.以下属于非创伤性产前诊断技术的是：A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检测D、脐带穿刺术E、胎儿镜检查答案：C解析：P263可知侵袭性和非侵袭性的诊断技术136.由于基因融合引起的分子病为()。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病D、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血答案：B137.两个轻型(标准型)a地中海贫血的患者婚配，基因型均为(--/ca),其后代是HbBarts的风险为A、0B、1/8C、1/4D、1/2E、1答案：C138.在我国首次进行基因治疗的单基因病是()A、ADA缺乏症B、血友病AC、囊性纤维化D、苯丙酮尿症E、乙型血友病答案：E139.从性显性致病基因位于A、常染色体B、X染色体C、Y染色体D、常染色体或X染色体E、常染色体或Y染色体答案：A140.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为()。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：D141.白化病属于()。A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X连锁显性遗传病D、X连锁隐性遗传病E、Y连锁遗传病答案：B142.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，该遗传特征属于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案：D143.苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A、代谢终产物缺乏B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢底物堆积答案：B144.对辐射敏感性最高的细胞A、生殖细胞B、神经细胞C、腺细胞D、肌纤维答案：A解析：P90,可知生殖细胞敏感性更高145.现已确定，人类有2万~2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有()左右专一表达。A、10%B、2%C、12%D、14%E、5%答案：A146.染色质变成染色体是在哪个时期?(掌握，难度：0.32,区分度：0.32)A、前期B、中期C、后期D、末期答案：A147.DMD基因的突变类型多为A、单个碱基替代B、移码突变C、无义突变D、缺失突变E、错配引起不等交换答案：D148.下列哪一项不能为正优生学提供更先进的技术支持A、人工授精B、人体胚胎移植C、DNA重组D、产前诊断E、遗传工程答案：D149.生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，主要是对()进行定量和定性分析上A、病原体B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白质和酶答案：E150.组成核糖体的核酸主要是()A、tRNAB、mRNAC、DNAD、rRNAE、以上都不是答案：D151.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A、基因与环境共同作用B、基因起主要作用C、基因共显性D、微效基因E、效应具累积性答案：B152.癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是()。A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%答案：C153.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的概率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为A、1/4C、1/240D、1/360E、1/480答案：D154.在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距3σ时比相距2σ时：A、群体易患性平均值更低B、阈值更低C、遗传率更高D、群体发病率更高E、患者一级亲属发病率更低答案：A解析：多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越远，表明群体易患性平均值低，阈值高，因而群体发病率越低。AB.3σ更远，因此平均数值更低，阈值更高D-由于平均值更低，因此群众发病率更低与CE无关系155.Down综合征的手掌皮纹特征是()A、通关手，atd角>600B、通关手，atd角<600C、猿猴手，atd角>600D、变异手，atd角<600E、正常手，atd角<600答案：A156.Leber视神经病是A、多基因病B、单基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：D157.人类DNA损伤的主要修复途径是()。A、光复活修复B、切除修复C、重组修复D、SOS修复E、错配修复答案：B158.目前进行的基因治疗属于：A、生殖细胞基因治疗B、原核细胞基因治疗C、cDNA基因治疗D、体细胞基因治疗E、胎儿基因治疗答案：D解析：P246最上面，基因治疗大多都是利用基因材料导入靶细胞，例子当中有淋巴细胞初步可以估计为体细胞注意基因材料：基因，基因替代物，cDNA,RNA,小的基因片段159.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是：A、显性和隐性B、隐性C、共显性D、显性答案：C160.罕见的常染色体隐性遗传病A、杂合携带者的数量远远高于患者B、患者的数量远远高于杂合携带者C、男性患者比女性患者高D、男性患者是女性患者的1/2E、女性患者是男性患者的1/2答案：A161.“X失活假说”首先是由()提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram答案：C162.在进行纯种的动植物杂交实验中，如果F2表型的比率为1:2:1,这说明是()A、基因连锁遗传B、不完全显性遗传C、共显性遗传D、完全显性遗传E、以上都不是答案：B163.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A、遗传性代谢病B、Leber视神经萎缩C、白化病D、DMD病E、红绿色盲答案：B164.等位基因彼此相同的个体称为A、基因型B、表现型C、等位基因D、纯合体E、杂合体答案：D165.下列不符合数量性状的变异特点的是()。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体是连续的C、一对性状间差异明显D、分布近似于正态曲线E、由多基因控制答案：C166.染色质二级结构螺线管的直径大约是()A、11nmB、30nmC、100nmD、300nmE、400nm答案：B167.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()A、多指B、红绿色盲C、Down综合征D、地中海贫血E、白化病答案：E168.正常女性的核型是A、45,XXB、45,XC、46,XXD、46,XYE、以上都不是答案：C169.一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是()。A、体细胞染色体不分离B、减数分裂染色体不分离C、染色体丢失D、双受精E、核内复制答案：A170.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞等标本进行()A、产前诊断B、产前筛查C、新生儿筛查D、携带者检查E、群体普查答案：A171.XR遗传病女性在XAXa发病多为()引起。A、外显不全B、不规则显性C、X失活D、基因突变E、从性遗传答案：C172.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A、常染色质B、结构异染色质C、兼性异染色质D、X染色质E、Y染色质答案：C解析：在特定情况下，才失活的称为兼性异染色质，其中包含X染色质173.孕期如果缺乏可造成神经管畸形儿的维生素是()A、维生素AB、维生素BC、维生素CD、维生素KE、叶酸答案：E174.与苯丙酮尿症不符的临床特征是：A、患者尿液有大量苯丙氨酸B、患者智力低下C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者尿液有大量苯丙酮酸答案：A175.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是()A、45,XB、47,XXXC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、46,far(x)Y答案：C176.DNA双链中，一条链的碱基序列是5'-AACGTTACGTCC-3',其互补连为()A、5'-TTGCAATGCAGG-3'B、5'-GGACGTAACGTT-3'C、5'-AACGTTACGTTC-3'D、5'-AACGUUACGUCC-3'E、5'-GGACUUACGUCC-3'答案：B177.遗传密码中的4种碱基一般是指()。A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT答案：A178.脆性X综合征是()。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：A179.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来，叫做()A、不完全显性遗传B、隐性遗传C、显性遗传D、共显性遗传E、以上都不是答案：D180.HbH病的基因型为()A、aa/aaB、aa/a-C、a-/a-D、--/a-E、--/--答案：D181.标准型地中海贫血的基因型是A、--/--B、--/-aC、一D、-alaaE、aalaa答案：C182.遗传病特指A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家族性的疾病答案：C183.21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A、性染色质检查B、胎儿镜检查C、核型分析D、生化检查答案：C184.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()。A、单向易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：C185.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遗传答案：E186.最终决定一个个体适合度的是()A、健康状况B、性别C、生育能力D、生存能力E、生命力强弱答案：C解析：适合度是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。187.组成RNA分子的单糖是()。A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脱氧核糖E、半乳糖答案：C188.下列哪种患者的后代发病风险高()。A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂E、双侧唇裂+腭裂答案：E189Leber视神经病患者最常见的MtDNA突变类型是()A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A答案：D190.正常男性核型中，C组染色体共有：()A、12条B、13条C、14条D、15条E、16条答案：D191.属于早现遗传是()A、早秃B、多指(趾)症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B答案：D192.夫妻俩的血型分别为A型与B型，生了一个0型血的女儿。这对夫妻再生孩子是B型血的概率是()A、1/2B、1/4C、1/6D、1/8E、1/16答案：B193.正常的性细胞是A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、多倍体E、亚二倍体答案：A194.Fanconi贫血症的主要表现为A、发育正常B、全血细胞减少症C、对光敏感D、白血病发生率低E、易患皮肤癌答案：B195.21-三体型先天愚型是由于减数分裂时()A、21号染色体丢失B、21号染色体倒位C、21号染色体易位D、21号染色体重复E、21号染色体不分离答案：E196.核型为47,XXY的人，含有的Y染色体是()。(掌握，难度：0.83,区分度：0.17)A、0条B、1条C、2条D、3条答案：B197.某一群体AA占64%Aa占32%aa占4%;该群体A基因频率是()A、0.64B、0.80C、0.16D、0.36E、0.90答案：B198.下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、结肠息肉B、并指症C、聋哑D、软骨发育不全症E、家族性心脏病答案：D199.在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A、XAXaB、XaYC、XAYD、XAXA答案：C200.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是()。A、少吃多餐B、戒食荤腥C、去其所余D、禁其所忌E、补其所缺答案：D201.在世代间连续传代且患者的同胞中约1/2可能也为患者的遗传病为A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：A202.人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是：A、a2β2B、a2ε2C、a2δ2D、ξ2ε2E、a2y2答案：E解析：胎儿血红蛋白主要为HbF-P113Hb的分子组成见P112203.大部分先天性代谢病的遗传方式是()。A、ADB、ARC、XRD、XDE、MF答案：B204.mtDNA的突变：A、仅发生在生殖细胞中B、仅发生在肌肉细胞中C、发生在所有组织细胞中D、仅发生在体细胞中E、仅发生在心肌细脑中答案：C205.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为()。A、A和BB、B和ABC、AB和ABD、A和ABE、ABAB和0答案：C206.下列关于细胞核叙述哪种是错误的()A、原核细胞与真核细胞主要区别是有无完整的核B、核的主要功能是贮存遗传信息C、核的形态有时和细胞的形状功能相适应D、每个真核细胞只能有一个核E、真核细胞的细胞核可暂时消失答案：D207.mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程，称为()。(熟悉，难度：0.55,区分度：0.95)A、转录B、翻译C、戴帽D、加尾答案：B208.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、光修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、切除修复答案：C209.组成DNA的碱基是()。(熟悉，难度：0.79,区分度：0.4)A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT答案：B210.遗传病是指()。A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的E、既是先天的，也是家族性疾病答案：C211.广义受精卵可以是受精卵卵裂：()A、全部细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、第四次卵裂后的细胞E、第八次卵裂内的细胞答案：C解析：二.多(共5道试题，共10分)212.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成()A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：C213.DNA半保留复制发生于()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A214.若红绿色盲(XR)的男性发病率为0.05,那么A、女性发病率为0.0025B、致病基因频率为0.025C、XAXa基因型的频率为0.01D、XaY基因型的频率为0.0025E、女性表型正常的频率为0.075答案：A215.Down综合征是()。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病答案：C216.人类的三倍体细胞中含有几条染色体?(了解，难度：0.31,区分度：0.09)A、23条B、46条C、69条D、92条答案：C217.形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是()A、50B、100C、20D、40E、5答案：E218.有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰()A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期答案：B219.常染色体隐性遗传患者的正常同胞中为携带者的可能性A、1/2B、3/4C、1/4D、2/3E、1/3答案：D220.互换的细胞学基础是()A、减数分裂中同源染色体的分离B、减数分裂中同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、非姐妹染色单体间发生交换E、非等位基因的自由组合答案：C221.减数分裂1完成后，形成的子细胞染色体为()。(了解，难度：0.44,区分度：0.67)A、nB、2nC、3nD、4n答案：A222.遗传因素在多基因病的发生过程中所起的作用大小为()。A、易感性XB、易患性C、遗传率D、外显性E、表现度答案：C223.下列不符合多基因遗传病特点的是：A、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B、发病率高于1/1000,是一些常见病和常见的畸形C、发病有家族聚集倾向D、发病率低于1/10000,是一些罕见病和罕见的畸形答案：A224.某人的父亲为Huntington舞蹈病患者(40岁发病),他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%,则他为杂合子而将来不发病的可能性为A、0B、15%C、35%D、75%E、100%答案：B225.先天愚型面容但核型中有46条染色体。()A、21三体型先天愚型患者B、易位型先天愚型患者C、猫叫综合征患者D、白化病患者E、血友病患者答案：B226.关于染色体，下列说法哪种是错误的?()A、在有丝分裂过程中呈现的结构B、主要的化学成分是核蛋白C、由核小体进行一系列组装过程而形成D、正常生物体内不同器官的体细胞中，染色体数目不同E、染色体是遗传物质的载体答案：D227.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为()。A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B228.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：D229.减数分裂前期I的顺序是()。A、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期C、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E、细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期答案：D230.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：A、Y-氨基丁酸B、黑色素C、5-羟色胺D、苯丙氨酸答案：D231.染色体结构发生改变的前提是()A、基因突变B、断裂C、易位D、缺失E、染色体不分离答案：B232.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A、ARB、ADC、XDD、XRE、Y连锁答案：A解析：P127233.组成RNA的碱基是()。(了解，难度：0.42,区分度：0.61)A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT答案：A234.DNA中的碱基是()A、AGCTB、AGCUC、GCTUD、ABGC答案：A235.几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的()。A、通用性B、方向性C、连续性D、简并性E、终止性答案：D236.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA()。A、tRNAB、mRNA前体C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案：B237.染色体分析表明，核型为47,XX,+21是()A、X染色质阴性，Y染色质阴性B、X染色质阳性，Y染色质阴性C、X染色质阳性，Y染色质阳性D、X染色质阴性，Y染色质阳性E、都不是答案：B238.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→>tRNA→蛋白质D、DNA→mRNA→蛋白质E、DNA→RNA→蛋白质答案：D239.大部分Down综合征都属于A、易位型B、纯合型C、微小缺失型D、嵌合型E、倒位型答案：B解析：P98240.控制隐性性状的基因称为A、基因型B、表现型C、显性基因D、隐性基因答案：D241.符合母系遗传的疾病为A、甲型血友病B、抗维生素D性向偻病C、子宫阴道积水D、Leber遗传性视神经病E、家族性高胆固醇血症答案：D242.细胞摄入微生物或细胞碎片的过程称为()A、吞噬作用B、吞饮作用C、异噬作用D、入胞作用E、受体介导的内吞作用答案：A243.下列疾病中不能通过核型分析确诊的是：A、Turner综合征B、先天愚型C、Edwars综合征D、Klinefelter综合征E、Huntington病答案：E解析：A-P104B-P97C-P100D-P102E-动态突变244.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是()。A、X(Hb)X(hB)B、X(HB)X(hb)C、X(HB)X(Hb)D、X(HB)X(hB)E、X(HB)X(HB)答案：A245.每个核小体基本单位包括多少个碱基是：A、300bpB、200bpC、400bpD、100bp答案：B246.以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是A、爱德华综合征B、唐氏综合征C、猫叫综合征D、先天性卵巢发育不全综合征E、先天性睾丸发育不全综合征答案：E247.人类钟摆形眼球震颤属于XD,半乳糖血症属于AR.一个钟摆形眼球震颤的女性和一个正常男性婚配，生了一个患有半乳糖血症的男孩(眼球正常),如果再生育，第二个孩子是两病兼患的女孩的概率()A、1/2B、1/4C、1/8D、1/12E、1/16答案：E248.配子发生过程中，同源染色体彼此分离发生在()。(了解，难度：0.83,区分度：0.67)A、前期IB、后期IC、前期ID、中期ⅡE、后期Ⅱ答案：B249.结构基因通过翻译，最终形成()。(掌握，难度：0.57,区分度：0.66)A、DNAB、RNAC、蛋白质D、核酸答案：C250.β珠蛋白基因位于()A、11p15.5B、16p13.3C、9p34D、12q24.2E、5p21答案：A251.分离定律研究的是几对相对性状A、1对B、2对C、3对D、4对答案：A252.下列哪项不是精神分裂症的特征()A、缺乏自知力B、言行怪异C、联想散漫D、意想倒错E、意识或智力障碍答案：E253.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征答案：A解析：二.多(共2道试题，共2分)254.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5′到3′方向的碱基三联体表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案：E255.下列哪个不属于多基因病A、哮喘B、糖尿病C、Down综合征D、高血压答案：C解析：Down综合征或唐氏综合征，先天愚型，21-三体综合征是由于多了第21号染色体造成的染色体病256.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁答案：B257.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A、酪氨酸B、苯丙氨酸C、黑色素D、精氨酸答案：B258.卵子形成过程中，极体的染色体是多少条?(了解，难度：0.91,区分度：0.95)A、20条B、21条C、22条D、23条答案：D259.遗传咨询的关键步骤是：A、再发风险评估B、准确诊断C、提高有效对策D、判断遗传方式E、及时随访答案：B260.下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是()。(了解，难度：0.2,区分度：0.08)A、都有同源染色体的联会B、都有同源染色体之间的交叉C、都发生同源染色体彼此分离D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都有DNA的复制答案：E261.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是()A、A型和B型B、AB型和0型C、A型和AB型E、A型、B型、AB型答案：E262.正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A、2B、4C、3D、1答案：D263.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是()A、亚二倍体B、三倍体C、超二倍体D、单倍体E、部分三体答案：C264.肺癌属于()的肿瘤A、多基因遗传B、染色体不稳定综合征C、进传易感性D、染色体畸变引起E,单基因遗传答案：A265.多基因遗传病的遗传率愈高，则表示该多基因病A、由单一的遗传因素起作用B、环境因素不起作用C、遗传因素起主要作用，而环境因素作用小D、环境其主要作用，而遗传因素较小E、遗传和环境因素起同等作用答案：C266.亲代与子代之间的相似性现象，称为()A、新陈代谢B、变异C、生殖D、遗传E、优生答案：D267.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是()A、癌基因B、抑癌基因C、原癌基因D、抗癌基因E、隐性癌基因答案：C268.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成()A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：C269.距离端粒最近的条带是：A、10q26.11B、10q11.23C、10q21.3D、10q24.33答案：A270.遗传病的标志性特征是：A、先天性B、传递性C、传染性D、遗传物质改变性E、家族性答案：D271.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指，但不是白化的概率为A、3/16B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：E272.遗传密码表中的遗传密码是以下()分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA答案：D273.染色体数是单倍体的是()A、精原细胞B、初级精母细胞C、精细胞D、卵原细胞E、初级卵母细胞答案：C274.Turner综合征染色质检查结果是()A、X(++)Y(++)B、X(+)Y(+)C、X(++)Y(+)D、X(+)Y(++)E、X(一)Y(一)答案：E275.在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是()A、基因修正B、基因转移C、基因敲除D、基因添加E、基因复制答案：A276.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体E、以上都不对答案：B277.染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果A、三倍体B、单倍体C、三体型D、单体型E、嵌合体答案：E278.核型为47,XXY的人，是()。(熟悉，难度：0.93,区分度：0.2)A、男性B、女性C、阴阳人D、不能判断答案：A279.我国南方一些儿童平时没有临床症状，但在进食蚕豆或服用伯氨喹类药物后，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应是因为体内缺乏()A、6-磷酸葡萄糖脱氢酶B、肽链转移酶C、乙酰转移酶D、糖基转移酶E、脱氢酶答案：A280.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为()。A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍型E、三体型答案：C281.属于早现遗传是()A、早秃B、多指(趾)症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B答案：D282.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲也一定是同病患者C、双亲无病时，子女均不会患病D、有交叉遗传现象E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案：C283.系谱中女性患者符号是()A、■B、⊙C、●D、□=OE、口答案：C284.一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：B、0C、1/2D、1/4答案：B285.()于1985年创建了聚合酶链反应(PCR)方法，在体外迅速扩增DNA分子A、ArberWB、AdrianC、MullisKD、MonadJE、WatsonJD答案：C286.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为()。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：A287.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是：A、肿瘤B、帕金森病C、Ⅱ型糖尿病D、红绿色盲答案：D288.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A、GiemasB、伊红C、胰酶D、硫堇E、荧光染料答案：A289.下列与染色体病有关的是()A、基因突变B、染色体数目或结构异常C、遗传因素和环境因素D、生活环境因E、性别答案：B290.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的()A、众数B、标志性细胞系C、非标志性细胞系D、干系E、旁系答案：D291.下列不属于类β珠蛋白链的是()A、βB、YC、ζD、δ答案：C292.肝豆状核变性(Wilson病)是一种铜代谢障碍性疾病，可应用()与铜离子形成整合物，除去患者体内细胞中堆积的铜离子A、青霉素B、青霉胺C、维生素DD、硫酸镁E、去铁胺B答案：B293.溶酶体酶分选的识别信号是()A、葡萄糖-6-磷酸B、N-乙酰葡萄胺C、甘露糖-6-磷酸D、半乳糖E、唾液酸答案：C294.生物的细胞增殖方式有()。(熟悉，难度：0.01,区分度：0.52)A、1种B、2种C、3种D、4种答案：C295.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是()。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质296.DNA分子中，一条叫模板链，另一条叫()。(了解，难度：0.84,区分度：0.73)A、编码链B、mRNAC、rRNAD、tRNA答案：A297.关于染色体病叙述错误的是A、染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致B、发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病C、染色体病往往表现为综合征D、某些染色体数目异常的个体外表可正常E、染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类答案：B解析：B染色体畸变有携带者298.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：A、遗传基础的作用大小决定的B、环境因素的作用大小决定的C、多对基因的分离和自由组合的作用的结果D、遗传基础和环境因素共同作用的结果答案：D299.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫()A、医学遗传学B、遗传学C、优化学D、优生学E、遗传咨询答案：D300.对于X连锁显性遗传，下列哪项说法正确：A、儿子有病，父亲必定有病B、有隔代遗传现象C、没有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病答案：B301.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大，卵细胞形成过程中A、高发染色体不分离B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精答案：A302.以下对精准医学理解错误的是：A、精准医学对一些复杂疾病如高血压、过度肥胖等没法做到精准。B、精准医学需要精准诊断病因C、精准医学需要根据病因精准治疗D、医学遗传学知识和技术的进步是精准医学的基础答案：A303.一男性患Huntington舞蹈症(AD),致病基因第一外显子内有(CAG)n三核苷酸异常重复序列，正常人n=9~34,该患者n=45,请问该病是何种突变所导致A、错义突变B、动态突变C、移码突变D、同义突变E、点突变答案：B解析：P32,题目中明示了三核苷酸序列个数变化，明显可联想动态突变304.在完全显性的情况下，表型相同的是()A、BBDD和BbDdB、BBDd和BBddC、BbDd和bbDDD、BbDd和bbddE、BBDD和Bbdd答案：A305.属于胶原蛋白病的疾病是A、DMDB、HbLeporeC、成骨不全D、家族性高胆固醇血症E、a地中海贫血答案：C306.复等位基因是指：A、一对染色体上有三种以上的基因B、同源染色体的不同位点有三个以上的基因C、一对染色体上有两个相同的基因D、同源染色体相同位点有三种以上的基因答案：D307.对肺癌的研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与()有关A、环境污染B、微生物感染C、遗传因素D、物理辐射E、精神因素答案：C308.在自由组合定律中，F2的基因型有()种。(熟悉，难度：0.47,区分度：0.73)A、1B、2C、3D、4E、9答案：E309.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症答案：A310.增殖期进行的是()。(熟悉，难度：0.98,区分度：0.59)A、无丝分裂B、有丝分裂C、减数分裂ID、减数分裂Ⅱ答案：B311.高血压是：()A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病答案：B312.关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是()。A、系谱中往往只有男性患者B、女儿有病，父亲不一定是同病患者C、双亲无病时，子女均会患病D、无交叉遗传现象E、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案：A313.若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了：A、10号和22号发生平衡易位B、10号和22号发生罗伯逊易位C、10号和22号发生倒位D、10号和22号发生插入易位答案：A314.多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病发病：A、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小B、主要是遗传因素的作用C、遗传因素和环境因素的作用各一半D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小答案：A315.原发性肝细胞癌是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞遗传病答案：E316.DNA储存、复制和转录的场所是()A、细胞核B、粗面内质网C、滑面内质网D、高尔基复合体E、溶酶体答案：A317.进行羊膜穿刺的时间一般在孕期()A、任何时间B、4~8周C、10~14周D、16~20周E、30周以后答案：D318.DNA分子中决定遗传信息的是()A、核糖B、脱氧核糖C、磷酸D、含氮的碱基E、磷酸、戊糖、碱基共同起作用答案：D319.我国婚姻法中明文规定几代以内的旁系血亲禁止结婚?()A、一代B、二代C、三代D、五代E、七代答案：C320.下列不属于新生儿筛查范畴的遗传病是：A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天愚型D、G6PD缺乏症E、半乳糖血症答案：C解析：先天愚型属于产前筛查范畴新生儿筛查-P259,先天性甲减，PKU,半乳糖血症，G6PD缺乏症，先天性肾上腺皮质功能增强321.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则()。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对答案：B322.遗传性疾病是()。A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病答案：C323.正常的体细胞是()。(掌握，难度：0.53,区分度：0.58)A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、多倍体答案：B324.下列属于亚二倍体的是A、45B、47C、46D、48E、69答案：A325.羊水甲胎蛋白(AFP)和乙酰胆碱酯酶(AChE)测定可以检出的疾病是A、PKUB、黑蒙性痴呆C、神经管缺陷D、DMDE、血友病答案：C326.具有46,XX/45,X核型的病人属于下列哪一种异常?()。A、性染色体数目异常的嵌合体B、常染色体数目异常的嵌合体C、性染色体结构异常的嵌合体D、常染色体结构异常的嵌合体E、以上都不是答案：A327.适用于连锁与互换定律的是()A、一对等位基因控制的性状B、两对等位基因位于两对同源染色体C、X染色体上的基因D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用答案：D328.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E329.与线粒体功能障碍有关的疾病A、多指B、甲型血友病C、慢性进行性眼外肌麻痹D、白化病E、苯丙酮尿症答案：C330.如果精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%,一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是()。A、1/5B、1/10C、1/100D、1/1000E、1/10000答案：A331.以“配子发生过程中，同源染色体分离”为细胞学基础的是()。(熟悉，难度：0.17,区分度：0.51)A、分离律B、自由组合律C、连锁律D、互换律E、平衡定律答案：A332.多基因遗传的性状，下列说法正确的是()。A、仅受遗传因素影响B、称为质量性状C、仅受环境因素影响D、称为数量性状E、变异呈不连续分布答案：D333.引起不规则显性的原因为()。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A和B和C答案：D334.某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员，称为()。(熟悉，难度：0.84,区分度：0.69)A、先驱者B、先证者C、首例病人D、首例患者答案：B335.某种酶由150个氨基酸组成，控制合成该酶的基因含脱氧核苷酸的最少个数为0。A、900B、600C、450D、300E、150答案：A336.隐性基因用()来表示。A、中文B、英文C、大写的英文D、小写的英文答案：D337.倒位是发生在：A、两条同源染色体之间，断裂后颠倒1809再接上去B、两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段C、一条染色体发生两次断裂，中间片段颠倒1800再接上去D、两条非同源染色体之间，断裂后颠倒1800再接上去答案：C338.基因的正确含义是()A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位，是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质答案：C339.在多基因遗传中，两个纯合的极端变异个体杂交后所得的子1代存在一定范围的变异是由于：A、环境因素的作用B、遗传因素的作用C、环境因素和遗传因素都有作用，但以环境因素为主法D、环境因素和遗传因素都有作用，但以遗传因素为主E、环境因素和遗传因素都产生重要作用答案：A解析：P79,多基因遗传的特点1子一代产生变异的原因：环境因素2子二代病变的原因：环境+(自由组合+基因分离)3随机交配的群体，多个基因+环境340.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，但男病人多于女病人10～20倍，在遗传学上把这种现象称为()。A、遗传的多效性B、遗传的异质性C、从性遗传D、限性遗传E、遗传印记答案：C341.按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的()A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案：C342.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长否优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的人A、干系B、旁系C、众系D、标志系E、非标志系答案：A343.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于A、单一序列B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列答案：A344.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是：A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、终止密码突变E、移码突变答案：C解析：由于无长度改变，仅有氨基酸的变化可知P32345.在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)的群体发病率为1/1000,适合度为0.40,则白化病基因的突变率为A、60x10-6(基因·代)B、40x10-6/(基因·代)C、20X10-6/(基因·代)D、10x10-6(基因·代)E、30x10-6/(基因·代)答案：A346.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR.现有一家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，1个儿子为血友病A,另1男1女为红绿色盲。母亲的基因型是A、X(HB)X(Hb)B、X(HB、X(hb)C、X(Hb)X(hB)D、X(HB)X(hB)E、X(HB)X(HB)答案：C347.无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠最后两个月的特点是A、羊水胎便污染B、胎儿窘迫C、羊水过少D、羊水过多E、羊水栓塞答案：D348.具有慢性渗血症状的分子遗传病是()A、PKUB、白发病C、血友病D、自毁容貌综合征E、半乳糖血症答案：C349.孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺陷是()A、先天性心脏病B、两性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神经管畸形答案：E350.胚胎局部发育畸形涉及范围是A、一个器官B、两个器官C、多个器官D、大部分器官E、全部器官答案：C351.血友病A的遗传方式是()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、母系遗传答案：D352.应进行染色体检查的是()A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑答案：A353.ABO血型的遗传属于()A、完全显性遗传B、不完全显性遗传C、共显性遗传D、不规则显性遗传E、隐性遗传答案：C354.异染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、以上都不是答案：C355.引起不规则显性的原因为。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、AB和C答案：D356.属于颠换的碱基替换为()。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U答案：A357.以下关于染色体和染色质，说法正确的是A、X染色体在细胞间期一定表现为X染色质B、X染色体不含有常染色质C、Y染色体全部为异染色质D、Klinefelter综合征忠者细胞间期既含有X小体、又含有Y小体E、X染色质届于结构异染色质答案：D358.MELAS综合征的特征性病理变化是：A、在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B、尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C、电子传导链中复合物Ⅱ