医学遗传学选择模拟题+参考答案

医学遗传学选择模拟题+参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、线粒体遗传病的判断标准是：

A、intDNA改变与否

B、线粒体数目改变与否

C、线粒体结构改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、线粒体形态改变与否

正确答案：A

2、根据ISCN、人类C组染色体数目为（）

A、14条

B、12条

C、15条

D、16条

E.7对+X染色体

正确答案：E

3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是（）

A、50%

B、0

C、100%

D、不确定

E、1/4

正确答案：C

4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是（）

A、Memdel

B>Lyon

C、barr

D、Tjio

E>Garrod

正确答案：D

5、不能表达珠蛋白的基因是（）

A、r

B、0

C、6

D、3

E、a

正确答案：B

6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是：

A、无效

B、达到治愈

C、有一定效果，但可能会影响学习能力

D、很理想，提高了智力

E、对后代永无影响

正确答案：C

7、下列哪项不是2型DM的候选基因（）

A、DRD3基因

B、5-HTR2A基因

C、载脂蛋白A2基因

D、KCNN3基因

E、ADRB2基因

正确答案：D

8、通常指的线粒体遗传病是指（）

A、线粒体mtDNA突变病

B、线粒体功能障碍病

C、线粒体数目异常病

D、线粒体结构异常病

E、线粒体数目和结构异常病

正确答案：A

9、某人染色体核型分析结果既有46,XX又有47,XXY,则该人准确地是

（）

A、阴阳人

B、假两性人

C、两性人

D、性腺发育不全者

E、真两性人

正确答案：E

10、属于遗传病的鉴别性特征是：

A、亲缘性

B、家族性

C、传递性

D、传染性

E、遗传物质改变性

正确答案：E

11、异染色质是指间期细胞核中（）

A、高度螺旋的、无转录活性的染色质

B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

C、高度螺旋的、有转录活性的染色质

D、低度螺旋的、有转录活性的染色质

E、低度螺旋的、无转录活性的染色质

正确答案：A

12、核型检查为45,X可诊断（）

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、Down综合征

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠（）周

A、6-8

B、9-12

C、20-24

D、16-20

E、13-15

正确答案：B

14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）

ANDown综合征

B、DMD

C、糖尿病

D、Leber视神经病

E、PKU

正确答案：D

15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方

法是（）

A、基因复制

B、基因敲除

C、基因转移

D、基因添加

E、基因修正

正确答案：E

16、广义受精卵可以是受精卵卵裂:

A、第八次卵裂内的细胞

B、定向分化的生殖细胞

C、第三次卵裂内的细胞

D、全部细胞

E、第四次卵裂后的细胞

正确答案：C

17、医学遗传学的创人是：

A、Mckusick

B、Garrod

C、林华安

D、孟孟尔

E、Roberta

正确答案：A

18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是（）

A、荧光染料

B、Giemas

C、胰酶

D、硫堇

E、伊红

正确答案：B

19、进行遗传咨询的关键步骤是：

A、确定遗传方式

B、准确诊断疾病

C、进行有效治疗

D、判定再发风险

E、提供预防措施

正确答案：B

20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是（）

A、内脏器官组织

B、脐带血

C、绒毛

D、孕妇外周血

E、羊水

正确答案：A

21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：

A、镰形细胞贫血

B、PKU

C、白化病

D、唇腭裂

E、血友病

正确答案：B

22、不形成出血、形成血栓的遗传病是（）

A、血友病

B、抗Vit佝偻病

C、HbH病

D、家族性高胆固醇血症

E、镰形细胞贫血

正确答案：D

23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:

A、3.q331

B、3P13.3

C、3.13q

D、3Q1333

E、3ql3.3

正确答案：E

24、无关半乳糖血症描述的是（）

A、GUPT酶缺乏

B、GUPT基因突变

C、患儿哺乳后腹泻、呕吐

D、患者有低血糖

E、患病没有酸的影响

正确答案：E

25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形

成的是（）

A、单倍体

B、亚二倍体

C、嵌合体

D、三体

E、三倍体

正确答案：E

26、人类染色体的基本结构单位是

A、核小体

B、螺线管

C、染色单体

D、核心颗粒

E、DNA和组蛋白

正确答案：A

27、Down综合征的手掌皮纹特征是（）

A、通关手,atd角＞60。

B、猿猴手,atd角＞60°

C、变异手,atd角V60°

D、通关手,atd角V60'

E、正常手，atd角V60＞

正确答案：A

28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于（）

A、引物

B、DNA聚合酶活性

C、模板量

D、操作技术

E、循环次数

正确答案：A

29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求II的范围是

（）

A、80%—70%

B、60%—50%

C、20%—10%

D、40%—30%

E、100%—90%

正确答案：A

30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）

A、阈值的大小

B、环境对基因的抑制情况

C、基因数量多少

D、达阈值后致病基因数量的多少

E、易患性高低

正确答案：A

31、常染色质是间期细胞核中：

A、螺旋化程度低，无转录活性

B、螺旋化程度高，无转录活性

C、螺旋化程度低，具有转录活性

D、螺旋化程度高，具有高转录活性

E、螺旋化程度低，很少转录活性

正确答案：C

32、染色体畸变者最常见的临床问题是：

A、先天畸形

B、第二性征异常

C、自然流产

I）、智力障碍

E、出生缺陷

正确答案：C

33、目前孕妇外周血取材，通过FTSH方法用进行染色体病诊断的缺点是

（）

A、流产风险高

B、不能准确诊断染色体畸变

C、取材时间长

D、易污染

E、操作困难

正确答案：B

34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。

A、酶基因突变无法转录

B、机体无法产生前

C、酶会快速失活

D、酶基因表达障碍

E、酶基因缺失

正确答案：D

35、单基因病的遗传方式判断常用（）

A、系谱分析法

B、双生子分析法

C、基因连锁分析法

D、PCR法

E、ASO法

正确答案：A

36、不属于多基因遗传病的是（）

A、多指（趾）症

B、唇腭裂

C、癫痫

D、脊椎裂

E、无脑儿

正确答案：A

37、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为（）

A、动态突变

B、颠换

C、置换

D、转换

E、错义突变

正确答案：A

38、在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是（）

A、XD

B、Y连锁遗传

C、XR

D、AD

E、AR

正确答案：A

39、羊膜穿刺最佳时期是怀孕（）周

A、16-20

B、9-12

C、13-15

D、20-24

E、6-8

正确答案：A

40、基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是（）

A、AD

B、AR

C、XD

D、Y连锁遗传

E、XR

正确答案：A

41、双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病

率和双卵双生的双胞胎同病率比较：

A、没法比

B、遗传病中单卵一定高于双卵

C、双卵和单卵一样

D、单卵一定高于双卵

E、单卵低于双卵

正确答案：B

42、某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是（）综合

征。

A、X染色体重组

B、染色体断裂

C、X染色体衍生

D、染色体易位

E、X染色体脆性

正确答案：E

43、目前，遗传病的手术疗法主要是（）

A、基因转移

B、胚胎移植

C、器官组织细胞修复

D、克隆技术

E、器官移植和手术矫正

正确答案：E

44、根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表

示是（）

A、3p2.33

B,3p23.3

C、3q233

D、3q23.3

E、3q2.33

正确答案：D

45、双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲

最可能的发生染色体畸变是（）

A、等臂

B、环状

C、相互易位

D、染色体中间缺失

E、rob易位

正确答案：C

46、Down综合征是：

A、染色体病

B、单基因病

C、体细胞遗传病

D、mtDNA病

E、多基因病

正确答案：A

47、半合子存在的遗传可能是（）

A、XR

B、多基因遗传

C、AR

D、母系遗传

E、AD

正确答案：A

48、患者，生育子女风险大约在设到10%的遗传病其遗传方式常见为（）

A、XD

B、AR

C、AD

D、XR

E、多基因遗传

正确答案：E

49、属于不规则显性遗传是（）

A、白化病

B、血友病B

C、多指（趾）症

I）、软骨发育不全

E、DMD

正确答案：C

50、糖尿病的属于（）

A、线粒体遗传病

B、多基因病

C、以上都不是

D、染色体病

E、单基因遗传病

正确答案：B

51、最常见的染色体数目畸变综合征是（）

A、Edward综合征

B、Klinefelter综合征

C、Turner综合征

D、Down综合征

E、猫叫综合征

正确答案：D

52、目前最为理想的基因治疗技术是：（）

A、反义技术

B、RNAi技术

C、基因编辑技术

D、胚胎植入技术

E、基因敲除技术

正确答案：A

53、基因导致酶活性改变、不是直接作用的是（）:

A、酶的基因缺失

B、酶的mRNA稳定性

C、酶调节基因突变

D、酶结构基因突变

E、酶催化的代谢反应异常

正确答案：E

54、21-三体形成的原因是（）

A、染色体重排

B、卵裂异常

C、卵子形成时21号染色体不分离

D、授精异常

E、染色体分离异常

正确答案：C

55、人类染色体的主要成分是（）

A、RNA和组蛋白

B、DNA和非组蛋白

C、DNA和RNA

D、组蛋白和非组蛋白

E、DNA和组蛋白

正确答案：E

56、嵌合体个体体细胞染色体核型

A、以上都不对

B、没有一个相同的

C、仅有一个核型

D、都一样

E、有两种或更多不同核型

正确答案：E

57、染色体病的检查或诊断方法临床常用

A、染色体核型分析方法

B、ASO法

C、PCR法

D、染色质检查法

E、RFLP分析方法

正确答案：A

58、NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()

A、3q23.2

B、46,XX(XY),del(3)(qter-*23.2:)

C、del(3)q23.2

D、del(3)p23.2

E,46,XX(XY),del(3)(q23.2)

正确答案：E

59、XR遗传病女性在XAXa发病多为()引起。

A、不规则显性

B、X失活

C、基因突变

D、从性遗传

E、外显不全

正确答案：B

60、人类染色体结构畸变者产生的配子种类最多的畸变类型主要是：

A、rob

B、t

C、del

D、dup

E、rep

正确答案：E

二、多选题(共40题，每题1分，共40分)

1、下列可能患有Down的是()

A、孕中期母血清uE3显著增高

B、孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍

C、孕妇AFP高于0.75

D、孕中期母血清uE3显著降低

E、孕妇AFP低于0.75

正确答案：BDE

2、染色体上基因和带之间的关系是：

A、喑带内无基因

B、一条带上可有多个基因

C、带是基因的位点

D、带和基因没关系

E、明带改变可引起带内转录功能基因改变

正确答案：BCE

3、属染色体病携带者的是（）

A、14与21发生rob易位者

B、嵌合体无症状者

C、染色体发生断裂者

D、染色体断裂缺失者

E、染色体发生相互易位者

正确答案：ABCE

4、Q地中海贫血包括（）

A、静止型

B、标准型

C、HbH病

D、Barts胎儿水肿症

E、重型

正确答案：ABCD

5、属于常染色体病的是：

A、DS患者

B、18—三体综合征

C、猫叫综合征

D、14—三体

E、克氏综合征

正确答案：ABC

6、rob常发生在（）组染色体之间。

A、G/F

B、D/G

C、D/F

D、G/G

E、D/D

正确答案：BDE

7、人类正常的血红蛋白合成场地在（）

A、骨髓

B、肝

C、卵黄囊

D、肾

E、脾

正确答案：ABCE

8、孕妇进行唐氏筛查时要考虑（）

A、孕妇年龄

B、HcGG含量

C、孕周期

D、孕妇体重

E、血清相关蛋白

正确答案：ABCDE

9、染色体发生断裂的诱因有飞）

A、致畸食物

B、紫外线

C、致畸药物

D、减数分裂姐妹染色体单体互换

E、双亲传递

正确答案：ABCD

10、下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是（）：

A、诱变剂作用

B、电离辐射

C、病毒感染

D、紫外线照射

E、基因突变

正确答案：ABCDE

11、用于基因治疗的靶细胞应具备的条件有（）

A、易获得性

B、可增殖性

C、可检测性

D、可控制性

E、长寿性

正确答案：ABE

12、属AD携带者的是（）：

A、从性显性Aa该性别不发病者

B、延迟显性Aa年龄未到未发病者

C、不完全显性Aa个体

D、不规则显性Aa不发病者

E、限性显性Aa该性别不发病者

正确答案：ABDE

13、基因转移是基因治疗的关键和基础，目前可用的转移方法有:

A、同源重组法

B、显微镜下直接注射法

C、载体转运（移）法

D、电穿孔法

E、磷酸钙沉淀法

正确答案：ABCDE

14、21号染色体上与智力相关的基因有：

A、CHD基因

B、AML1基因

C、ADNP基因

D、DSCAM基因

E、DSCR1基因

正确答案：CDE

15、mtDNA高突变的原因是（）

A、易发生断裂

B、缺乏有效的修复能力

C、基因排列紧密

D、复制频率过低

E、缺乏非组蛋白保护

正确答案：ABCE

16、属于染色体病患者是：

A、半乳糖血症

B、47.XYY

C、亨顿舞蹈病

D、猫叫综合征

E、45.X

正确答案：BDE

17、遗传咨询对前来咨询者再发风险大小评估方法主要取决于（）。

A、Bayes定理的计算数值

B、携带者的类型

C、双亲的基因型

D、基因的外显率和群体发生率

E、该病的遗传方式

正确答案：ABCDE

18、下列疾病在现代遗传病含义下是遗传病的是：

A、肿瘤

B、高血压

C、夜盲症

I）、疯牛病

E、兔唇

正确答案：ABDE

19、适合做产前诊断的对象是

A、唐氏筛查高危风险的孕妇

B、有习惯性流产的孕妇

C、生育过染色体病患儿的孕妇

D、有过严重致畸因子接触史的双亲，怀孕的孕妇

E、有乙肝患病时受孕的孕妇

正确答案：ABCDE

20、有关遗传咨询描述的有：

A、判断遗传方式

B、定期回访

C、采取准确诊断方法，治疗策略

D、评估再发风险

E、患者和遗传咨询师进行遗传商谈

正确答案：ABCDE

21、广义的出生缺陷有（）

A、自然流产

B、生化生理机能缺陷

C、先天畸形

D、先天性代谢缺陷

E、死胎

正确答案：ABCDE

22、两性人形成的机理有（）

A、生物因素

B、物理因素

C、基因突变

D、药物因素

E、性染色体异常

正确答案，CDE

23、属于同源嵌合体个体的是：

A、69,XXX/46,XX

B、46,XX/46,XY

C、45,X/47,XXY

D、47,XXX/46,XX

E、46,XX/46,XYY

正确答案：CD

24、形成染色体畸变的主要因素有：

A、物理因素

B、化学因素

C、双亲传递因素

D、自身细胞分裂因素

E、生物因素

正确答案：ABCDE

25、nDNA编码线粒体蛋白（因子）参与mtDNA（）功能。

A、转录

B、修复

C、突变

D、复制

E、翻译

正确答案：ABDE

26、人类基因组按DNA序列分类具形式有：

A、可动DNA因子

B、单拷贝序列

C、短分散单元

D、微卫星DNA

E、内含子

正确答案：ABCD

27、线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）

A、线粒体基因突变累积

B>mtDNA的修复能力下降

C、细胞增殖能力下降

D、异质性漂变

E、对能量需求加重

正确答案：ABDE

28、T显带可以显示染色体（）

A、随体

B、端粒

C、末端

D、着丝粒

E、次缢痕

正确答案：BC

29、嵌合体形成的机理有（）

A、授精异常

B、卵裂时染色体迟溜

C、卵裂时染色体不分离

D、卵裂时染色体复制异常

E、卵裂时染色体丢失

正确答案：ABCE

30、属于性染色体病的是（）

A、脆性X综合征

B、Turner综合征

C、超雌

D、Klinefelter综合征

E、Patau综合征

正确答案：ABCD

31、具有下列体征者应该做产前诊断的是（）

A、接触过致畸