基因突变和基因重组-高一下学期必修2生物人教版

第五章

基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组人教版高一生物必修2基因突变的原因基因突变的意义基因重组课堂小结及实战训练02030405基因突变的实例01010203学习目标结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。(生命观念)构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。（科学思维、科学探究）通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任）情景一：

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。1.航天育种的生物学原理是什么？基因突变2．如何看待基因突变所造成的结果？改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利。合作探究一：请同学们自主阅读教材P80-81，梳理下列问题，并做相应勾画标注。1.镰状贫血的病因是什么？2.基因突变的定义？发生时期？3.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？哪一种基因突变对性状改变影响最小呢？4.基因突变一定会遗传给后代吗？怎样遗传？5.你还能列举出基因突变的其他实例吗？01基因突变的实例01基因突变的实例实例一：镰状细胞贫血

镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？01基因突变的实例异常碱基序列片段（mRNA）正常碱基序列片段（mRNA）正常血红蛋白异常血红蛋白直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替代。01基因突变的实例GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常AUAT红细胞正常镰状分子水平细胞水平根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。镰刀型细胞贫血症病因病因：DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，

从而导致蛋白质改变，性状改变。01基因突变的实例编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR蛋白异常支气管中黏液增多肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞根本原因直接原因结果P81P71P7201基因突变的实例基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制时期）01基因突变的实例DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？基因1基因2基因3非基因片段非基因片段非基因片段非基因片段若发生在非基因片段，则不属于基因突变01基因突变的实例基因突变一定会导致生物性状的改变吗？（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。DNA···AU

C

C···A

U

U

C

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC·

TA

G

G正常TAAG···ATTCGC·

碱基对替换精氨酸01基因突变的实例基因结构中碱基的替换、增添、缺失对蛋白质氨基酸序列的影响：碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换相对较小增添大缺失大只改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性），或者使翻译提前终止不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列基因A01基因突变的实例基因a一段DNA片段CGGCACCATTGG…………基因bATCTGG…………GGTAACCC…………ACTG等位基因基因突变不会改变染色体上基因数量和所在位置基因突变会导致基因数量、基因位置的改变吗？01基因突变的实例基因突变一定会遗传给后代吗？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。1.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(

)A．d基因在染色体上的位置B．d基因中的氢键数目C．d基因编码的蛋白质的结构D．d基因中嘌呤碱基所占比例实战训练

A.置换1个碱基对B.增加1个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对实战训练

2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近发生下列哪种情况，对其编码的蛋白质结构影响最小()3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(

)A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变实战训练

合作探究二：请同学们自主阅读教材P82，梳理下列问题，并做相应勾画标注。1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？4.谈谈你对癌症的治疗方案了解？该如何预防呢？01基因突变的实例01基因突变的实例实例二：细胞的癌变结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移抑癌基因Ⅱ突变结肠癌发生的原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变癌细胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各种致癌因子作用下突变突变或过量表达突变01基因突变的实例01基因突变的实例原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在细胞癌变是多个基因突变累积的结果01基因突变的实例癌细胞的特征：①在适宜条件下，能够无限增殖；海拉细胞（宫颈癌细胞）③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。②形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)01基因突变的实例致癌因子：细胞癌变主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等致癌病毒（如hpv病毒）无机物:石棉、砷化物、铬化物等；有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。化学致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子01基因突变的实例生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。1．检测癌细胞有多种方法，切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(

)A．细胞中染色体数目是否改变B．细胞原癌基因是否发生突变C．细胞的形态是否改变D．细胞膜上的糖蛋白是否减少实战训练

2.关于癌症，下列叙述错误的是（

）A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性实战训练

【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。物理因素化学因素生物因素情景二：02基因突变的原因外因内因:自然条件下DNA复制出错自发产生突变物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突变频率基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎02基因突变的原因基因突变的特点：①普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。02基因突变的原因基因突变的特点：②随机性时间上的随机性部位上的随机性可发生在生物个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一DNA分子的不同部位主要发生在细胞分裂前的间期，DNA复制时02基因突变的原因基因突变的特点：③不定向性基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。02基因突变的原因基因突变的特点：④低频性生物突变类型每个配子的突变频率大肠杆菌组氨酸缺陷型2×10-6玉米皱缩种子1×10-5果蝇白眼4×10-5小鼠粉红色眼3.5×10-6人软骨发育不全5×10-51.下列有关基因突变的叙述，错误的是（

）A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变实战训练

2.一种果蝇的基因突变体在21℃的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到25.5℃时，突变体的生活能力大大提高了，这说明（

）Ａ.突变是不定向的Ｂ.突变是随机发生的Ｃ.突变的有害或有利取决于环境条件Ｄ.环境条件的变化对突变体都是有利的实战训练

03基因突变的意义基因突变产生新的基因有害突变有利突变中性突变新性状不同的环境基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。（一般为等位基因）进化红眼白眼W基因w基因突变03基因突变的意义基因突变的应用：诱变育种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。优点：缺点：①提高基因突变频率，加速育种进程。②产生新基因，大幅度地改良某些性状。难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。1.下列有关基因突变的说法正确的是（）①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变③基因突变只定向形成新的等位基因④基因突变对生物的生存往往是有利的⑤不同基因突变的频率是相同的⑥基因突变的方向是由环境决定的⑦一个基因可以向多个方向突变A.①⑦ B.①③④

C.②⑤⑦ D.④⑥⑦实战训练

2．下列关于基因突变的说法，错误的是(

)A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变

B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代C．基因突变不一定会引起性状改变

D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变实战训练

情景三：“一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?合作探究三：请同学们自主阅读教材P84，梳理下列问题，并做相应勾画标注。1.什么是基因重组？有哪些类型？2.基因重组发生在什么时期？3.基因重组的结果是什么？有什么意义？4.在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？5.比较基因突变与基因重组的异同。04基因重组04基因重组重组性状基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提本质BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因04基因重组基因重组的类型：自由组合型类型一AAaaBBbbAAaabbBB时期：染色体行为：基因行为：减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合互换型类型二减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）同源染色体间的非姐妹染色单体互换等位基因交换时期：染色体行为：基因行为：04基因重组拓展延伸---类型三：转基因（DNA重组技术）【狭义】在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

（则原核生物不存在基因重组）【广义】凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。

还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术）04基因重组转基因技术（DNA重组技术）拓展延伸---类型三：转基因（DNA重组技术）04基因重组基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应结果：①只产生新的基因型，并未产生新的基因。②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。04基因重组意义：①基因重组是生物变异的来源之一；②基因重组是形成生物多样性的重要原因；③基因重组为生物进化提供了原材料。龙种金鱼蛋种金鱼水泡眼金鱼顶着肉瘤的金鱼04基因重组应用：杂交育种我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。04基因重组应用：杂交育种①目的：将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。P高杆抗病

DDTT×矮杆感病

ddttF1高杆抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT矮抗需要的纯合矮抗品种连续⊗第1年第2年第3年及之后②过程：杂交→自交→选择→自交操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。③优点：④缺点：基因突变基因重组变异本质发生时间发生原因适用范围结果意义应用联系主要是细胞分裂间期减数第一次分裂前期、后期外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素减数第一次分裂过程中，同源染