2025年病理科常见病理切片鉴定模拟题答案及解析

2025年病理科常见病理切片鉴定模拟题答案及解析病例一患者女性，56岁，因“发现右侧乳腺无痛性肿块2月”就诊。查体：右乳外上象限触及3cm×2.5cm质硬肿块，边界不清，活动度差。超声提示低回声结节，BI-RADS5类。大体标本：肿块切面灰黄色，质脆，可见散在点状钙化；周围乳腺组织未见明显浸润。镜下：肿瘤细胞呈实性、筛状及粉刺样排列，累及乳腺终末导管-小叶单位，细胞大小较一致，核深染，核分裂象少见（<1个/10HPF），灶区见中央坏死，坏死周边细胞排列极性消失，基底膜完整。问题1：最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？答案：乳腺导管原位癌（DCIS），粉刺型。解析：诊断依据包括：①病变局限于导管内，未突破基底膜；②镜下见筛状、实性排列及特征性粉刺坏死（中央凝固性坏死伴周边细胞极性消失）；③细胞异型性明显（核深染），但核分裂象少（符合低-中级DCIS特征）；④大体钙化与DCIS常见的微钙化表现一致；⑤超声BI-RADS5类提示高度恶性可能。需注意与小叶原位癌（LCIS）鉴别：LCIS细胞黏附性差，呈单个或小簇状填充腺泡，无筛状结构及粉刺坏死，E-钙粘蛋白阴性（DCIS通常阳性）。问题2：需补充哪些辅助检查？其意义是什么？答案：需行免疫组化检测ER、PR、HER2及Ki-67。解析：ER/PR阳性提示内分泌治疗敏感；HER2过表达（IHC3+或FISH阳性）提示靶向治疗可能；Ki-67增殖指数（>20%提示高增殖活性）可辅助判断复发风险。此外，需检测p63、CK5/6等肌上皮标记，确认病变未突破基底膜（肌上皮缺失支持DCIS诊断）。病例二患者男性，68岁，长期吸烟史（40包年），因“咳嗽、痰中带血1月”入院。胸部CT示左肺上叶3.5cm×3.0cm实性结节，边缘分叶，可见短毛刺。纤维支气管镜活检：镜下见异型上皮细胞呈腺泡状、乳头状排列，部分细胞胞质内见黏液空泡，核大深染，核仁明显，核分裂象约5个/10HPF；未见角化珠或细胞间桥。问题1：最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？答案：肺腺癌（腺泡型为主）。解析：诊断依据：①患者为吸烟男性，影像学符合周围型肺癌特征；②镜下见腺泡、乳头状结构，伴黏液分泌（腺癌典型结构）；③无鳞状分化（角化珠、细胞间桥）或神经内分泌分化（菊形团、核浓染）。需鉴别：①肺鳞癌：镜下可见角化珠、细胞间桥，免疫组化p40、p63阳性，TTF-1阴性；②大细胞癌：缺乏腺样、鳞状或神经内分泌分化，细胞体积大，核仁显著；③神经内分泌癌（如小细胞癌）：细胞小、核浓染、核分裂象>10个/10HPF，CD56、Syn阳性。问题2：若免疫组化TTF-1（+）、NapsinA（+）、CK7（+）、CK20（-），对诊断有何意义？答案：支持肺腺癌原发诊断。解析：TTF-1是甲状腺转录因子-1，在肺腺癌（尤其非黏液型）中阳性率约70%-90%；NapsinA是肺泡Ⅱ型细胞标记，肺腺癌特异性>90%；CK7阳性、CK20阴性符合肺腺癌表型（结直肠腺癌多CK20+、CK7-）。若需排除转移性腺癌（如乳腺癌、甲状腺癌），需加做GCDFP-15（乳腺）、Tg（甲状腺）等标记。病例三患者男性，52岁，反复上腹痛3年，加重伴黑便1周。胃镜：胃窦小弯侧见4cm×3.5cm溃疡型肿物，边缘隆起，质脆易出血。活检组织：镜下见大量黏液湖，散在分布单个或小簇状异型细胞，胞质内充满黏液，核被挤向一侧呈“印戒”样，间质纤维组织增生。问题1：最可能的诊断是什么？诊断要点有哪些？答案：胃印戒细胞癌（黏液腺癌亚型）。解析：诊断要点：①镜下特征性印戒细胞（胞质黏液空泡挤压核至边缘）；②大量细胞外黏液湖形成（黏液腺癌典型表现）；③病变位于胃窦（胃癌好发部位）；④临床有上腹痛、黑便（肿瘤侵犯血管致出血）。需注意与胃黏液性纤维肉瘤鉴别（肿瘤细胞梭形，黏液湖内无印戒细胞，Vimentin阳性、CK阴性）；与转移性腺癌（如乳腺小叶癌）鉴别：乳腺来源印戒细胞癌GCDFP-15、ER阳性，而胃癌CDX-2、CK20阳性更常见。问题2：若需明确肿瘤浸润深度及淋巴结转移，需结合何种检查？答案：需结合手术切除标本的大体观察及连续切片。解析：胃印戒细胞癌易呈弥漫浸润性生长（“皮革胃”），大体可表现为胃壁增厚、僵硬，无明显肿块；镜下需重点观察肿瘤是否突破黏膜肌层（黏膜内癌vs黏膜下癌），并计数区域淋巴结转移情况（如第1站淋巴结：胃小弯、胃大弯淋巴结）。此外，分子检测（如EBV编码RNA、MSI状态）有助于判断预后：EBV阳性者预后较好，MSI-H型对免疫治疗敏感。病例四患者女性，32岁，体检发现甲状腺右叶结节（1.5cm×1.2cm），无声音嘶哑及吞咽困难。超声：低回声结节，边界不清，内见沙粒样钙化，血流信号丰富。细针穿刺（FNA）：涂片见大量异型上皮细胞，核大，染色质稀疏呈“毛玻璃样”，可见核沟及核内假包涵体，未见明显乳头状结构。问题1：最可能的诊断是什么？FNA结果的局限性是什么？答案：甲状腺乳头状癌（PTC），可能为滤泡型变体（FV-PTC）或经典型。解析：诊断依据：①超声提示恶性特征（边界不清、沙粒样钙化）；②FNA见特征性核改变（毛玻璃核、核沟、核内假包涵体），为PTC的核心诊断依据。FNA的局限性：因穿刺样本为细胞涂片，可能无法观察到乳头状结构（经典型PTC的特征），或因取材局限难以区分FV-PTC（以滤泡结构为主，但具备PTC核特征）与滤泡性肿瘤（无PTC核特征）。问题2：若手术切除标本镜下见肿瘤细胞呈滤泡样排列，但核符合PTC特征（毛玻璃核、核沟），周围甲状腺组织见淋巴细胞浸润，如何确诊？需与哪些疾病鉴别？答案：确诊为甲状腺乳头状癌（滤泡型变体）。解析：FV-PTC的诊断需满足：①滤泡结构为主（>50%）；②具备PTC的核特征（毛玻璃核、核沟、核内假包涵体）；③无包膜侵犯或血管侵犯（若有则需考虑包裹性血管浸润型FV-PTC）。需鉴别：①滤泡性甲状腺腺瘤/癌：核呈圆形，染色质细腻，无核沟或假包涵体，需通过包膜/血管侵犯鉴别良恶性；②结节性甲状腺肿：滤泡大小不一，胶质丰富，细胞无异型，无PTC核特征；③甲状腺滤泡性癌：以血管/包膜侵犯为诊断依据，核无PTC特征。病例五患者男性，65岁，背部“黑痣”增大伴瘙痒3月。查体：背部见1.8cm×1.5cm黑色斑块，边界不规则，表面破溃，周围见卫星灶。皮肤活检：镜下见表皮全层及真皮浅层散在异型细胞，细胞大小不一，胞质丰富（部分含黑色素），核大深染，核仁明显，核分裂象约3个/HPF；真皮层可见单个细胞浸润，无巢状结构。问题1：最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？答案：皮肤恶性黑色素瘤（浅表扩散型）。解析：诊断依据：①临床特征：原有痣短期内增大、瘙痒、边界不规则、卫星灶（恶性特征）；②镜下：表皮内异型黑色素细胞呈Paget样播散（全层浸润），真皮层单个细胞浸润（缺乏痣细胞的成熟现象）；③细胞异型性明显（核大深染、核分裂象）。需与Spitz痣鉴别：Spitz痣多见于儿童/青年，边界对称，细胞呈梭形/上皮样，核分裂象少（<2个/HPF），可见成熟现象（深层细胞变小）；与脂溢性角化鉴别：后者表皮棘层肥厚，可见假角质囊肿，细胞无异型，无真皮浸润。问题2：需进行哪些免疫组化标记？其意义是什么？答案：需检测S-100、HMB-45、Melan-A、Ki-67及Paget病标记（如CK7、GCDFP-15）。解析：S-100是黑色素细胞敏感标记（阳性率>95%），但特异性低（神经鞘瘤等也可阳性）；HMB-45、Melan-A特异性更高（标记黑色素细胞分化），有助于与癌（CK阳性）、淋巴瘤（LCA阳性）鉴别；Ki-67增殖指数（>20%提示高侵袭性）；Paget病标记阴性可排除乳腺外Paget病（后者CK7、GCDFP-15阳性）。此外，需检测BRAFV600E突变（约50%黑色素瘤存在该突变，指导靶向治疗）。病例六患者女性，45岁，因“腹胀、腹部包块1月”就诊。妇科检查：子宫右侧触及6cm×5cm实性包块，活动差。超声：盆腔混合回声肿块，内见囊性区及实性结节。手术切除标本：肿块包膜不完整，切面灰红质脆，可见出血坏死；镜下见肿瘤细胞呈巢状、梁状排列，细胞大小一致，胞质透亮（部分呈颗粒状），核圆形居中，核仁不明显，核分裂象约2个/10HPF；间质见丰富薄壁血管。问题1：最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？答案：肾细胞癌转移？或卵巢透明细胞癌？需结合病史及免疫组化。解析：患者为中年女性，盆腔包块需考虑原发（卵巢）或转移（如肾、子宫内膜）。镜下透明细胞特征可见于：①卵巢透明细胞癌：常伴子宫内膜异位症背景，细胞排列成乳头状、管囊状，可见鞋钉细胞（核突出于胞质）；②肾细胞癌转移：患者多有肾原发灶病史，镜下以巢状、腺泡状排列为主，间质血管丰富（“背靠背”血管）。需补充病史（如有无血尿、肾病史）及免疫组化：卵巢透明细胞癌CK7（+）、PAX8（+）、CA125（+/-）；肾透明细胞癌CD10（+）、RCC（+）、PAX8（+），CK7（-/+）。问题2：若免疫组化CK7（+）、PAX8（+）、WT1（-