急性白血病（供非临床专业授课用）总结2026

急性白血病（供非临床专业授课用）总结2026一、病例导入基本信息：22岁男性，发热、乏力、牙龈出血半个月体格检查：贫血貌，牙龈渗血，双下肢瘀斑，胸骨下段压痛辅助检查：白细胞显著升高，血红蛋白中度降低，血小板严重减少；血涂片原始细胞约45%初步诊断：急性白血病可能性极大二、核心概念与发病机制定义：造血干细胞恶性克隆性增生，正常造血功能受抑制的血液系统恶性疾病病理特征：白血病细胞停滞于原始阶段，无限增殖，挤占骨髓空间典型表现：红细胞减少致贫血，正常白细胞减少致感染，血小板减少致出血三、诊断关键指标骨髓原始细胞比例：正常人＜5%，急性白血病诊断阈值≥20%血常规典型改变：白细胞异常升高或降低，血红蛋白降低，血小板降低四、疾病分类急性淋巴细胞白血病（ALL）起源：淋系干细胞好发人群：儿童多见急性髓系白血病（AML）起源：髓系干细胞好发人群：成人多见鉴别要点形态学：AML可见Auer小体细胞化学：AML的POX染色阳性，ALL阴性免疫分型：ALL表达淋系抗原，AML表达髓系抗原五、MICM分型诊断体系形态学（M）：骨髓涂片观察细胞形态与原始细胞比例免疫学（I）：流式细胞术确定细胞来源，为诊断金标准细胞遗传学（C）：染色体核型分析，判断预后分子生物学（M）：基因检测，指导靶向治疗六、预后分层预后良好AML：t(8;21)、inv(16)、NPM1突变无FLT3-ITD预后不良AML：-5/5q-、-7/7q-、复杂核型、FLT3-ITDALL：Ph染色体阳性靶向敏感型：APL（M3），t(15;17)易位，PML-RARα融合基因七、特殊类型：急性早幼粒细胞白血病（APL，M3）核心特征：染色体t(15;17)易位，形成PML-RARα融合基因临床特点：高凝倾向，易发生DIC，早期出血风险高治疗：维A酸+砷剂靶向治疗，治愈率＞90%八、临床表现正常造血受抑制表现贫血：面色苍白、乏力、头晕、心悸感染：发热、肺炎、咽炎出血：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血白血病细胞浸润表现骨痛、胸骨压痛肝脾、淋巴结肿大，ALL更常见牙龈增生，多见于AML-M5中枢神经系统白血病，ALL多见睾丸肿大，多见于ALL九、治疗方案诱导缓解治疗AML（非APL）：3+7方案ALL：VDLP方案缓解后治疗巩固强化化疗维持治疗，以ALL为主监测微小残留病（MRD）造血干细胞移植适应症：高危、复发难治患者供体：首选单倍型相合靶向与免疫治疗：用于特定基因突变类型十、预后影响因素有利因素：年龄＜60岁，白细胞＜50×10⁹/L，预后良好基因，1疗程达缓解，MRD阴性不利因素：年龄＞60岁，白细胞＞100×10⁹/L，预后不良基因，多疗程未缓解，MRD阳性十一、总体预后儿童ALL：长期生存率＞80%APL：治愈率＞90%成人AML：总体生存率40%-60%成人ALL：长期生存率50%-70%十二、病例复盘最终诊断：B细胞型急性淋巴细胞白血病，标危组治疗方案：VDLP诱导缓解，鞘内注射预防中枢浸润，巩固+维持治疗预后：5年无病生存率约80%十三、记忆口诀发热贫血和出血，胸骨压痛要警觉。血涂片见原始体，白血病已没得躲。MICM来分型，淋髓两系要分清