（2025）ANMCO意见书：肥厚型心肌病的诊断和治疗解读

2025ANMCO肥厚型心肌病诊断和治疗意见书解读意大利心脏病学会（ANMCO）2025年更新发布的肥厚型心肌病（HCM）诊断与治疗意见书，整合了近5年HCM领域在分子诊断、影像学评估、创新药物与介入治疗方面的最新循证证据，对HCM的诊断流程、危险分层策略与治疗方案选择进行了全面优化，为临床实践提供了更具操作性的指导，本文对核心更新内容进行解读。一、诊断理念与流程更新ANMCO此次更新首先优化了HCM的定义，不再仅局限于"无法解释的左心室壁厚度≥15mm（一级亲属≥13mm）"的形态学标准，而是提出了基因型-表型整合定义：HCM是一种由心肌肌节相关基因突变为主导致的遗传性心肌病，以不同程度的左心室肥厚为核心表型，可伴随心肌纤维化、心肌能量代谢异常与舒张功能障碍，临床表现异质性极强。这一定义凸显了遗传背景在HCM诊断中的核心地位，推动HCM诊断从单纯形态学诊断向精准分子诊断转变。1.影像学诊断地位升级意见书强调了心脏磁共振（CMR）在HCM诊断中的核心价值，对于疑似HCM、超声心动图成像质量不佳、需要评估心肌纤维化的患者，均推荐首选CMR检查。新增推荐T1mapping与细胞外容积（ECV）定量技术用于识别早期HCM：对于肌节突变携带者尚未出现明显左心室肥厚的亚临床阶段，T1mapping升高即可提示早期心肌病变，比常规形态学评估提前5-10年发现病变。对于延迟钆增强（LGE），意见书明确LGE不仅用于纤维化诊断，其负荷大小直接参与危险分层，LGE负荷＞15%左心室质量被列为心源性猝死的强独立危险因素。超声心动图方面，推荐常规应用斑点追踪成像评估整体纵向应变（GLS），GLS降低早于左室射血分数下降，可用于早期识别心功能受损。2.基因检测与亲属筛查更新ANMCO将基因检测的推荐等级提升至I级推荐，所有临床确诊HCM的患者均建议行基因检测，不仅用于明确诊断，还可以指导亲属筛查与危险分层。对于先证者已经明确致病突变的家系，一级亲属推荐从10岁开始进行基因筛查与临床评估，携带突变但表型阴性者每2-3年随访一次，不携带突变者可终止筛查，这一策略大幅提高了亲属筛查的效率，避免了不必要的长期随访。对于表型阴性的肌节突变携带者，意见书也明确将其纳入长期管理范畴，建议定期评估心功能与心肌纤维化进展。二、危险分层策略更新此次意见书最大的亮点之一是提出了动态危险分层理念，反对仅进行一次基线危险分层就长期不变，推荐所有确诊HCM的患者每1-2年重新进行一次危险评估，根据病情变化调整预防策略与治疗方案。对于心源性猝死（SCD）的一级预防，整合了传统危险因素与新型影像学标志物：强危险因素（任意一项判定为高风险）：SCD家族史、既往不明原因晕厥、左心室壁厚度≥30mm、非持续性室性心动过速、LGE负荷＞15%、静息左心室流出道压差≥50mmHg中危险因素：LGE负荷5%-15%、异常运动血压反应、GLS明显降低、心房颤动对于高风险患者，I级推荐植入ICD进行SCD一级预防；中风险患者结合年龄、合并症等情况个体化评估是否植入ICD。对于HCM合并心房颤动，意见书做出了重要调整：明确HCM合并房颤的血栓栓塞风险远高于普通人群，无论CHA2DS2-VASc评分多少，只要确诊HCM合并阵发性/持续性/永久性房颤，均I级推荐长期口服抗凝治疗，不推荐仅用抗血小板治疗，新型口服抗凝药与华法林均为合理选择，新型口服抗凝药优先推荐用于无严重肾功能不全的患者。三、治疗方案的优化与更新1.药物治疗：新型肌球蛋白抑制剂的推荐明确对于症状性梗阻性HCM患者，传统一线药物仍为β受体阻滞剂与非二氢吡啶类钙拮抗剂，推荐从小剂量开始滴定至最大耐受剂量改善症状。此次意见书专门明确了新型心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten的临床地位：对于传统药物治疗无效、NYHA心功能II-III级的症状性梗阻性HCM患者，I级推荐使用Mavacamten治疗，证据等级为A级，证实Mavacamten可显著改善左心室流出道梗阻、提高运动耐量、改善生活质量，长期治疗可逆转心肌重构。对于新型药物Aficamten，意见书也将其列为IIa级推荐，适应症同Mavacamten，为临床提供了新的选择。对于非梗阻性HCM合并心力衰竭的患者，按照指南推荐进行心衰规范化管理，对于合并EF降低的HCM患者，推荐应用ACEI/ARB、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂等指南导向药物治疗。2.侵入性治疗：适应症更清晰对于药物难治性症状性梗阻性HCM，ANMCO明确了室间隔切除术（SE）与酒精室间隔消融术（ASA）的选择策略：年龄＜65岁、无严重合并症、肥厚部位适合手术切除的患者，优先推荐室间隔切除术，长期预后更好，梗阻复发率更低；对于年龄≥75岁、合并多系统疾病不能耐受外科手术、或手术风险高的患者，优先推荐酒精消融；对于65-75岁的患者，根据患者一般情况、病变解剖特点个体化选择。此次意见书也提到了经导管室间隔射频消融等新技术，列为IIb级推荐，可用于不适合SE和ASA的患者。3.猝死预防与终末期管理ICD仍是SCD预防的核心措施，对于一级预防，除了传统危险因素，新增LGE负荷＞15%作为ICD植入的独立指征，进一步提高了SCD一级预防的精准性。对于终末期HCM（定义为LVEF＜50%，伴随进行性心力衰竭症状），推荐优先评估心脏移植，对于不符合心脏移植指征的患者，可选择左心室辅助装置作为桥接治疗或姑息治疗。四、特殊人群管理更新对于运动员HCM，意见书强调要区分生理性心脏肥厚与病理性HCM，结合基因检测、CMR等检查明确诊断，确诊HCM的运动员不推荐进行高强度竞技体育运动，低强度运动可根据耐受情况开展。对于妊娠期HCM，孕前推荐进行全面危险分层，高风险患者建议孕前干预后再计划妊娠，妊娠期梗阻性HCM优先选择β受体阻滞剂控制症状，禁用强效血管扩张剂，严重症状建议产后再行侵入性治疗，对于围产期血流动力学不稳定的严重梗阻，可考虑紧急酒精消融终止急症。对于儿童HCM，推荐早期进行基因诊断，危险分层原则同成人，SCD高风险儿童也推荐植入ICD预防猝死。五、总结20