2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题附答案

2025年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题附答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.新生儿遗传代谢病筛查中，先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要筛查指标是A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）D.三碘甲状腺原氨酸（T3）答案：A2.苯丙酮尿症（PKU）患儿体内异常蓄积的主要代谢产物是A.酪氨酸B.苯丙酮酸C.色氨酸D.5-羟色胺答案：B3.串联质谱（MS/MS）技术用于新生儿筛查时，可同时检测的代谢物类别不包括A.氨基酸B.脂肪酸氧化中间产物C.有机酸D.甲状腺激素答案：D4.我国《新生儿疾病筛查技术规范（2024年修订版）》规定，足跟血标本采集的最佳时间是A.出生后24小时内B.出生后48-72小时，充分哺乳6次以上C.出生后7天D.出生后2周答案：B5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性者，需重点避免接触的物质是A.牛奶B.蚕豆及制品C.鸡蛋D.小麦答案：B6.甲基丙二酸血症（MMA）患儿急性代谢危象期的核心处理措施是A.补充维生素B12B.限制蛋白质摄入C.静脉输注葡萄糖+胰岛素D.血液净化治疗答案：C7.新生儿筛查中，听力障碍初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？A.1周B.2周C.4周D.8周答案：C8.关于新生儿遗传代谢病筛查的“假阴性”，正确的解释是A.患儿实际患病但筛查结果显示正常B.患儿未患病但筛查结果显示异常C.筛查方法灵敏度不足导致漏诊D.标本采集不规范导致结果偏差答案：A9.枫糖尿症（MSUD）的特征性临床表现是A.尿液有鼠尿味B.汗液有枫糖味C.皮肤色素脱失D.角膜混浊答案：B10.针对高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的饮食干预，关键是限制A.酪氨酸摄入B.苯丙氨酸摄入C.色氨酸摄入D.支链氨基酸摄入答案：B11.串联质谱检测中，丙酰肉碱（C3）升高最可能提示的疾病是A.枫糖尿症B.甲基丙二酸血症C.苯丙酮尿症D.同型半胱氨酸血症答案：B12.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇（COR）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.雄烯二酮（A2）答案：A13.以下哪种疾病不属于我国新生儿筛查常规项目？A.先天性甲状腺功能减退症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.脊髓性肌萎缩症（SMA）D.苯丙酮尿症答案：C14.筛查标本保存要求中，滤纸片血斑应在室温下自然干燥后，于多少天内寄送实验室？A.1天B.3天C.7天D.14天答案：B15.对于筛查阳性但最终确诊未患病的新生儿，最可能的原因是A.实验室检测误差B.标本采集时未充分哺乳C.疾病处于潜伏期D.母亲代谢异常影响答案：B二、多项选择题（每题3分，共30分，少选得1分，错选不得分）1.新生儿遗传代谢病筛查的“三早”原则包括A.早发现B.早诊断C.早治疗D.早预防答案：ABC2.串联质谱技术应用于新生儿筛查的优势包括A.单次检测可分析多种代谢物B.检测灵敏度和特异性高C.适用于所有遗传代谢病筛查D.检测时间短，适合大规模筛查答案：ABD3.苯丙酮尿症的临床表现可能包括A.智力发育落后B.皮肤白皙、毛发枯黄C.癫痫发作D.肝脾肿大答案：ABC4.新生儿筛查标本采集的注意事项包括A.采血部位为足跟内侧或外侧B.避免反复挤压导致组织液混入C.血斑需完全渗透滤纸正反两面D.标本需冷冻保存后寄送答案：ABC5.先天性甲状腺功能减退症的可能病因包括A.甲状腺发育不全B.促甲状腺激素受体缺陷C.碘缺乏D.甲状腺激素合成酶缺陷答案：ABD6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血的诱因包括A.服用磺胺类药物B.感染C.食用蚕豆D.输注新鲜全血答案：ABC7.甲基丙二酸血症的分型依据包括A.维生素B12反应性B.发病年龄C.基因突变类型D.临床表现严重程度答案：AC8.新生儿筛查信息管理的要求包括A.建立电子档案并长期保存B.对筛查阳性患儿进行定期随访C.保护患儿隐私D.仅记录确诊病例信息答案：ABC9.以下哪些疾病可通过串联质谱筛查发现？A.枫糖尿症B.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）C.先天性肾上腺皮质增生症D.高甲硫氨酸血症答案：ABD10.筛查阳性患儿的召回流程应包括A.电话通知家长B.书面通知医疗机构C.72小时内完成复筛D.直接进行基因检测答案：ABC三、简答题（每题8分，共40分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的生物学基础。答案：新生儿遗传代谢病多为单基因隐性遗传病，早期无特异性症状但已存在代谢异常；患儿出生后短期内代谢产物蓄积未达临床症状阈值，但可通过检测血/尿中异常代谢物早期发现；多数疾病早期干预可显著改善预后，避免不可逆损伤。2.对比传统单项检测与串联质谱技术在新生儿筛查中的差异。答案：传统方法（如荧光法测苯丙氨酸、酶联免疫法测TSH）单次仅检测1-2种指标，效率低；串联质谱可同时检测40-50种代谢物，覆盖氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍等多类疾病；传统方法特异性受干扰因素多（如标本采集时间），质谱技术通过质荷比和保留时间双重定性，特异性更高；质谱技术缩短了多疾病筛查的时间成本，适合扩展筛查项目。3.列出先天性甲状腺功能减退症的筛查、确诊及干预要点。答案：筛查：出生72小时后足跟血TSH（干血滤纸片法）；确诊：静脉血检测TSH、FT4，结合甲状腺B超或核素扫描；干预：确诊后立即予左甲状腺素钠治疗，初始剂量10-15μg/kg/d，目标TSH<5mIU/L、FT4在正常范围上限，定期监测甲状腺功能调整剂量，治疗需持续终身（暂时性CH需根据病因调整）。4.分析新生儿筛查假阳性的常见原因。答案：标本采集因素：未充分哺乳（生后24小时内采血）导致代谢物浓度未达检测阈值；标本污染（如组织液混入、血斑过小）；母亲因素：妊娠糖尿病母亲的新生儿可能出现暂时性高苯丙氨酸血症；实验室误差：检测试剂过期、仪器校准偏差；生理波动：早产儿代谢不成熟导致某些指标暂时性升高（如17-OHP）。5.简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查意义及预防措施。答案：筛查意义：早期发现G6PD缺乏患儿，避免因接触诱因（如蚕豆、氧化性药物）引发急性溶血，降低胆红素脑病风险；预防措施：建立患儿档案并告知家长避免接触蚕豆及制品、磺胺类/喹诺酮类药物、樟脑等；感染时及时就医，避免使用氧化性抗生素；新生儿期密切监测黄疸，必要时光疗或换血治疗。四、案例分析题（共20分）患儿男，生后5天，因“喂养困难、嗜睡1天”就诊。G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。母亲孕期体健，无特殊用药史。查体：T36.8℃，R40次/分，P130次/分，反应弱，皮肤无黄染，前囟平软，心肺腹无异常，四肢肌张力稍低。足跟血筛查结果回报：苯丙氨酸（Phe）浓度8.5mg/dL（正常参考值<2mg/dL），TSH3.2mIU/L（正常<10mIU/L），17-OHP15nmol/L（正常<30nmol/L）。问题1：该患儿最可能的初步诊断是什么？依据是什么？（6分）答案：初步诊断：高苯丙氨酸血症（可能为苯丙酮尿症）。依据：新生儿筛查显示苯丙氨酸浓度显著升高（8.5mg/dL>2mg/dL）；临床表现为喂养困难、嗜睡，符合PKU早期非特异性症状；其他筛查指标（TSH、17-OHP）正常，排除CH、CAH。问题2：需进一步完善哪些检查以明确诊断？（6分）答案：①静脉血苯丙氨酸及酪氨酸浓度检测（计算Phe/Tyr比值，PKU患儿Phe显著升高、Tyr正常或降低）；②尿蝶呤谱分析（区分经典型PKU与四氢生物蝶呤缺乏症）；③苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因检测（明确基因突变类型）；④肝肾功能、血气分析（评估代谢紊乱程度）。问题3：若确诊为经典型苯丙酮尿症，应采取哪些干预措施？（8分）答案：①饮食干预：立即给予低苯丙氨酸配方奶（苯丙氨酸摄入量控制在20-50mg/kg/d），根据年龄调整（婴儿期60-70mg/kg/d，幼儿期40-50mg/kg/d）