2026年新生儿筛查试题(附答案)

2026年新生儿筛查试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共20分）1.我国新生儿疾病筛查常规项目不包括以下哪项？A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.21-三体综合征D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）2.新生儿足跟血筛查苯丙氨酸（Phe）的正常参考值范围是？A.<60μmol/LB.<120μmol/LC.<180μmol/LD.<240μmol/L3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的主要指标是？A.游离甲状腺素（FT4）B.促甲状腺激素（TSH）C.甲状腺素（T4）D.三碘甲状腺原氨酸（T3）4.新生儿筛查样本采集的最佳时间是？A.出生后24小时内B.出生后48小时内，未哺乳C.出生后72小时，充分哺乳后D.出生后1周5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性的新生儿，需避免接触的物质是？A.维生素CB.青霉素C.蚕豆D.益生菌6.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的关键指标是？A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.睾酮7.以下哪项是新生儿筛查假阳性的常见原因？A.样本采集过早（生后24小时内）B.严格按照规范采集样本C.患儿确诊为目标疾病D.实验室检测技术成熟8.苯丙酮尿症患儿若未及时治疗，最可能出现的严重后果是？A.听力障碍B.智力发育落后C.先天性心脏病D.视力损伤9.新生儿筛查阳性召回后，确诊CH的金标准是？A.再次足跟血TSH检测B.血清甲状腺功能全套检测（TSH、FT4、FT3）C.甲状腺B超D.基因检测10.对于G6PD缺乏症患儿，家长健康教育的重点不包括？A.避免食用蚕豆及制品B.避免使用氧化性药物（如磺胺类）C.定期监测血红蛋白D.常规补充铁剂预防贫血二、简答题（每题8分，共40分）1.简述新生儿足跟血采集的操作规范（包括部位、消毒、血量要求）。2.先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要临床表现有哪些？（列出5项）3.苯丙酮尿症（PKU）的发病机制是什么？4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查的临床意义是什么？5.新生儿筛查阳性病例的随访要求包括哪些内容？三、案例分析题（40分）患儿男，生后5天，因“新生儿筛查TSH值25mU/L（参考值<9mU/L）”召回。查体：反应稍弱，皮肤稍黄染，体温36.2℃，心率100次/分（正常120-140次/分），腹胀，脐部无渗液。母亲孕期甲状腺功能正常。问题：1.该患儿最可能的初步诊断是什么？（5分）2.需进一步完善哪些检查以确诊？（10分）3.若确诊，应如何制定治疗方案？（15分）4.需向家长进行哪些健康教育？（10分）答案一、单项选择题1.C2.B3.B4.C5.C6.A7.A8.B9.B10.D二、简答题1.操作规范：①采集部位为足跟内/外侧缘（避开足后根）；②消毒用75%乙醇，待干后穿刺；③穿刺深度2-3mm，轻挤足跟两侧使血液自然流出，避免用力挤压导致组织液混入；④采集3个血斑，每个血斑直径≥8mm，完全渗透滤纸正反两面，避免重叠或污染；⑤采集时间为生后72小时，充分哺乳（至少6次）后，若提前出院需在生后7天内补采。2.主要临床表现：①新生儿期：黄疸消退延迟、反应低下、嗜睡、喂养困难、哭声低弱、体温低、便秘、腹胀；②婴幼儿期：生长发育迟缓（身高、体重落后）、智力发育落后、特殊面容（头大、颈短、眼距宽、鼻梁低平）、皮肤粗糙、黏液性水肿。3.发病机制：因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）代谢障碍，导致苯丙氨酸（Phe）不能转化为酪氨酸，血Phe浓度升高；过量Phe及其代谢产物（苯丙酮酸等）蓄积，损伤中枢神经系统，引起智力发育障碍。4.临床意义：①早期发现G6PD缺乏患儿，预防急性溶血事件（如蚕豆病、药物性溶血）；②避免因溶血导致的贫血、黄疸、胆红素脑病等严重并发症；③通过健康教育指导家长规避诱因（如蚕豆、氧化性药物），降低患儿致残率。5.随访要求：①阳性病例需在召回后5个工作日内完成复查/确诊；②确诊病例需纳入专科管理，定期监测指标（如PKU监测血Phe浓度，CH监测TSH、FT4）；③指导家长规范治疗（如CH需终身服用左甲状腺素钠，PKU需低苯丙氨酸饮食）；④评估生长发育及治疗效果，调整干预方案；⑤建立随访档案，记录治疗依从性及转归。三、案例分析题1.初步诊断：先天性甲状腺功能减低症（CH）可能性大。2.进一步检查：①血清甲状腺功能全套（TSH、FT4、FT3）；②甲状腺B超（了解甲状腺位置、大小）；③甲状腺核素扫描（必要时，评估甲状腺发育情况）；④基因检测（明确病因，如TSH受体突变、甲状腺过氧化物酶缺陷等）。3.治疗方案：①一旦确诊，立即开始左甲状腺素钠（L-T4）治疗，初始剂量10-15μg/(kg·d)（足月儿通常50μg/d起始）；②治疗目标：2周内使FT4达正常上限，4周内TSH降至正常范围；③定期监测：治疗后1-2周查甲状腺功能，调整剂量；稳定后每1-3个月复查，1岁后每3-6个月复查；④终身治疗（需根据甲状腺发育情况评估是否可停药，多数需终身服药）。4.健康教育：①强调早治疗的重要性（生后2周内治疗可避免智力损伤