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文档简介
第1节基因指导蛋白质的合成第4章基因的表达问题探讨
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。讨论:1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?一样环境空气水叶呈扁平状叶呈丝状01基因表达产物与性状的关系一、基因表达与性状的关系编码淀粉分支酶基因
.
淀粉分支酶活性
.淀粉合成正常,含量
.淀粉含量高,
水分编码淀粉分支酶基因序列
淀粉分支酶活性
淀粉合成受阻,含量
.淀粉含量低,
而皱缩基因酶的合成性状控制调节表现正常正常增加有效保留被打乱异常降低失水代谢过程直接原因根本原因外来DNA插入实例一:豌豆的圆粒与皱粒一、基因表达与性状的关系编码酪氨酸酶的
正常
正常合成.酪氨酸能转化为黑色素表现正常基因实例二:人类白化病编码酪氨酸酶的
异常
不能正常合成.酪氨酸不能转化为黑色素
表现为
症状白化酪氨酸酶基因酪氨酸酶基因酶的合成性状控制调节表现代谢过程1.基因通过控制___________来控制___________,进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程一、基因表达与性状的关系实例三:囊性纤维病CFTR蛋白基因编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损基因控制蛋白质结构控制生物性状第508位缺苯丙氨酸缺失了3个碱基一、基因表达与性状的关系实例三:囊性纤维病形成机制对比:基因蛋白质结构生物性状控制控制一、基因表达与性状的关系实例四:镰刀型细胞贫血病编码血红蛋白的基因中一个碱基变化血红蛋白结构发生变化红细胞形态呈镰刀状红细胞容易破裂,患溶血性贫血基因控制蛋白质结构控制生物性状血红蛋白基因正常血红蛋白基因异常2.基因通过控制
来
控制生物体的性状。蛋白质的结构直接一、基因表达与性状的关系基因酶的合成细胞代谢生物性状蛋白的结构生物性状蛋白质间接作用直接作用1.基因通过控制
来控制
,进而控制生物体的性状。酶的合成代谢过程2.基因通过控制
来
控制生物体的性状。蛋白质的结构直接
实例:豌豆的粒形、人的白化病
实例:囊性纤维病、镰刀型贫血症基因控制性状的两种途径02基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化1.细胞分化的概念:
个体发育过程中,由一种相同类型的细胞增殖产生的后代,在形态、结构和生理功能上形成稳定差异的过程。二、基因的选择性表达与细胞分化思考·讨论分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?有些蛋白质在所有的细胞中都合成,但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成,因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,
但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达,体现了基因的选择性表达。二、基因的选择性表达与细胞分化基因在所有细胞中都表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因奢侈基因2.细胞分化实质:基因选择性表达二、基因的选择性表达与细胞分化红细胞B细胞抗体合成基因关闭血红蛋白基因开启血红蛋白抗体合成基因开启血红蛋白基因关闭抗体
细胞分化是基因选择性表达的结果,即在个体发育过程中,不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。二、基因的选择性表达与细胞分化3.细胞分化的“变”与“不变”DNA、tRNA、rRNA
②不变细胞的数目①变mRNA、蛋白质的种类细胞器的种类和数量细胞的形态、结构和功能细胞分化后形成的mRNA、蛋白质完全不同细胞分化后形成的mRNA、蛋白质不完全相同
(如所有细胞均合成呼吸酶、ATP水解酶)×
同种生物的不同类型细胞中DNA相同
同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全相同基因的选择性表达与基因表达的调控有关。03表观遗传三、表观遗传植株A植株B资料1:
柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态
结构不同,其他方面基本相同。
经研究发现,柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。它们体内Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,植株B的Lcyc基因不表达。研究表明Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了。科学家将植株A和植株B杂交,F1代花和A相似,F1自交,F2绝大部分植株的花与植株A相似,少部分植株的花与植株B相似。两侧对称状辐射对称状三、表观遗传植株A植株B与Lcyc基因的表达直接相关(两种花的Lcyc基因序列相同)调控柳穿鱼花的形态结构控制Lcyc基因高度甲基化GC3’5’GC3’5’未甲基化GC3’5’GC3’5’CH3CH3甲基化开花时Lcyc基因表达开花时Lcyc基因不表达Lcyc基因甲基化程度低Lcyc基因甲基化程度高柳穿鱼花的形态结构遗传三、表观遗传植株A表达植株B不表达F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因;植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性;F1的花为什么与植株A相似?甲基化Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度
甲基化植株B开花时不表达×Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因三、表观遗传F1(自交)F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因甲基化的·Lcyc的基因可遗传,并控制生物的性状在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?三、表观遗传
为何DNA甲基化基因不表达?
(主要抑制转录)DNA的甲基化可引起基因的失活,基因不能表达。启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点5’3’3’5’CGGC5’3’3’5’CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化正常转录甲基化环境DNA甲基化诱发转录受阻戴上面具,识别不了三、表观遗传资料2:小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。aaAvyAvy×表现出不同毛色的Avya小鼠三、表观遗传表现出不同毛色的Avya小鼠
研究表明,在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当发生甲基化时,甲基化程度越高,该基因表达时受到的抑制越明显,小鼠体色体毛的颜色就越深。5`3`Avy基因决定基因表达水平的序列基因相同→表型不同三、表观遗传讨论:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?讨论:这对你认识基因和性状的关系有什么启示?
两生物体的基因相同,其性状表现也不一定相同,即生物体的性状不完全是由基因决定的。碱基序列没有发生变化基因甲基化导致的表型改可以遗传给后代基因相同→表型不同部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达三、表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表现型可遗传变化的现象。普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。1.概
念:①可遗传性:基因表达和表型可以遗传给后代。②DNA不变性:基因的碱基序列保持不变。③可逆性:被修饰的DNA可以发生去甲基化。④普遍性:2.特点:三、表观遗传DNA组蛋白甲基化乙酰化磷酸化(组蛋白乙酰化主要是激活转录)②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达3.机制:①DNA甲基化修饰(主要抑制转录)三、表观遗传③非编码RNA干扰
非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对(主要抑制翻译)如下图所示的一种非编码RNADNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对三、表观遗传4.其它实例蜂王和工蜂的差异同卵双胞胎间差异基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王,二者在DNA序列方面是完全一致的基因相同→表型不同三、表观遗传5.与社会联系甲基化基因RNA蛋白质DNA转录翻译选择性表达细胞分化体现性状影响调控表观遗传改变等环境包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化,并通过某种途径遗传给了后代研究表明,吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高,组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。有哪些因素会影响DNA的甲基化?经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传:碱基序列不变,引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传(表型模拟)1.经典遗传:碱基序列改变,引起的性状变化可遗传1、下列属于表观遗传现象的有:①果蝇的眼色基因所在的染色体区域,螺旋程度较高,出现红白相间的斑点复眼②F1高茎豌豆自交,F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高,精子活力下降④编码酪氨酸酶的基因异常,导致白化病A.①④B.②③C.①③D.②④C表观遗传与经典遗传:1.相同点:可遗传2.不同点:表观遗传碱基序列不变
经典遗传碱基序列改变√√04基因与性状的关系基因与性状是不是简单的一一对应关系吗?四、基因与性状的关系①一个基因一种性状控制②一个基因多种性状控制③多个基因一种性状控制
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高、体重是由多个基因决定的,每个基因对身高都有一定的
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