5.3 人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病第4节第3章

基因突变及其他变异遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。研究遗传变异的分子机制，为人类健康增添新的助力。请同学们说出你们所知道的或者认为是的人类遗传病新课导入色盲血友病抗维生素D佝偻病

白化病囊性纤维病镰状细胞贫血苯丙酮尿症男性外耳道多毛症多指、并指软骨发育不全原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病唐氏综合征唇裂（兔唇）猫叫综合征Turner综合征新课导入每个人都希望自己健康，每个父母都希望孩子一出生就是健康的……达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。摩尔根（LewisHenryMorgan，1818-1881，美国知名的人类学家和社会理论家的先驱人物）和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。新课导入你知道吗?我国有20%~25%的人患有各种遗传病我国人口中，唐氏综合征（21-三体综合征）患者的总数有60万人以上自然流产儿中，约有50%是染色体异常导致的每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致新课导入任务单请同学们阅读教材P80-82的内容，思考讨论并回答下列问题：（1）理解人类遗传病的概念：人的遗传物质改变一定会患遗传病吗？遗传病一定会遗传给后代吗？子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？区分人类遗传病与先天性疾病、家族性疾病。（2）人类常见的遗传病有哪几种类型？（3）结合所学知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？（4）如何确定遗传病的发病率和遗传方式？新课导入概念：辨析不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。（2）子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。（3）遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病（1）遗传病一定会遗传给后代吗？人类遗传病的概念辨析先天性疾病是指出生时（生来）就已经表现出来的疾病。（4）遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病吗？成年后才秃顶，但是属于遗传病①艾滋病的母婴传播★

遗传病不一定就是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病！②一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。不属于遗传病人类遗传病的概念概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常，孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常，他的下一代还是正常的。辨析家族性疾病：指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。（5）遗传病一定就是家族性疾病？家族性疾病一定就是遗传病吗？★遗传病不一定就是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病！由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症人类遗传病的概念概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病遗传病类型实例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全隐性镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑伴X染色体显性抗维生素D佝偻病隐性红绿色盲、血友病伴Y遗传人外耳道多毛症已发现有8000多种人类常见遗传病的类型①

男女患病概率相等；②

连续遗传①

男女患病概率相等；②

隔代遗传（隐性纯合发病）①

女性患病多于男性；②

连续遗传①

男性患病多于女性；②

隔代、交叉遗传全为男性患者（限雄遗传）1、人类遗传病遗传方式的判断依据和方法知识回顾✽隐性→女病→看其父亲和儿子患病：伴X隐不患：常隐✽显性→男病→看其母亲和女儿患病：伴X显不患：常显第四步：不能确定类型的，只能从可能性大小方面推测✽顺序：伴Y→显隐性→染色体→可能性推测第一步：确认或排除Y染色体遗传第二步：判断致病基因是显性还是隐性第三步：确定基因的位置（常染色体或X性染色体）无中生有为隐性隐性遗传看女病父子都病为伴性父子有正非伴X有中生无为显性显性遗传看男病母女都病为伴性母女有正非伴X人类常见遗传病的类型2、若有一种单基因显性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，请写出患者的基因型（有关基因用A、a表示）XAYAXAXA提示:女患者：XAXa男患者：XAYaXaYA3、若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制，该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律？试简要分析。遵循分离定律，不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上，就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上，才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上，所以不遵循自由组合定律。提示:人类常见遗传病的类型知识回顾多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。遗传特点常见病例唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。（1）家族性聚集现象（2）容易受到环境因素的影响（3）在群体中发病率比较高★

思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？已发现有100多种人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病：由染色体变异（数目或结构畸变）引起的遗传病。常见病例21三体综合征（21号染色体数目异常）；猫叫综合征（5号染色体结构异常）（1）常染色体异常（2）性染色体异常Turner综合征（性腺发育不良，少了一条X染色体，即44+X0女性）克氏（克兰费尔特）综合征（多了一条X染色体，即44+XXY男性）已发现有500多种遗传特点（1）遗传物质有较大的改变，往往造成严重的后果。（2）患者体内不存在致病基因，染色体异常可以在光学显微镜下直接观察到。人类常见遗传病的类型选取群体中发病率较高的单基因遗传病。★

思考：为什么不选取多基因遗传病？多基因遗传病受环境的影响较大，且发病率太低，调查起来难度较大。目的要求初步学会调查和统计人类遗传病的方法通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力疾病类型探究·实践：调查人群中的遗传病调查类型（1）调查某种遗传病的发病率在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（2）调查某种遗传病的遗传方式在患者的家系中调查，绘制遗传系谱图，分析显隐性及所在染色体类型。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%探究·实践：调查人群中的遗传病调查步骤（1）确定调查目的要求（2）制定调查计划：

以组为单位，确定组内人员

→

确定调查病例

→

制定调查记录表

→

明确调查方式

→

讨论调查时应注意的问题（3）实施调查活动（4）整理分析调查资料（5）得出调查结论，撰写调查报告探究·实践：调查人群中的遗传病思考讨论（1）有关资料表明，我国红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种。可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。（2）右图是某种遗传病的系谱图（该病受一对等位基因控制），则其最可能的遗传方式是？常染色体显性遗传探究·实践：调查人群中的遗传病某学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(

)趁热打铁A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D探究·实践：调查人群中的遗传病优生让每一个家庭生育出健康的孩子！和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？遗传病的检测和预防——禁止近亲结婚（最简单有效）

★

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚！每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。遗传病的检测和预防和谁生？——禁止近亲结婚（最简单有效）

名人故事：摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。遗传病的检测和预防和谁生？（1）一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（

）

A.不要生育

B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩

D.只生女孩——遗传咨询（主要手段）

C（2）讨论：卡尔曼综合征（KS）是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个患病的儿子。他们担心再生育孩子会患病，故前往医院进行遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你该如何帮助这对夫妇？如果这对夫妇已经怀孕，你该如何建议？遗传病的检测和预防能不能生？——遗传咨询（主要手段）

➊医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断➋分析遗传病的传递方式➌推算出后代的再发风险率➍向咨询对象提出防治对策和建议，如：进行产前诊断、终止妊娠等遗传病的检测和预防能不能生？遗传病的检测和预防白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？拓展应用由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。——提倡“适龄婚育”

要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。（不宜早育，也不宜过晚生育）★

最佳生育年龄：女方24~29岁，男方25~35岁▼

从下图中可以得出什么结论？遗传病的检测和预防什么时候生？——提倡“适龄婚育”

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我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。遗传病的检测和预防什么时候生？——产前诊断（重点措施）时间：胎儿出生前目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病方法：（1）B超检查（个体水平）（2）羊水检查（细胞水平）（3）孕妇血细胞检查（细胞水平）（4）基因检测（分子水平）意义：能够在一定程度上预防遗传病的产生与发展遗传病的检测和预防生之前要做什么？——产前诊断（重点措施）▲

羊水检查示意图遗传病的检测和预防生之前要做什么？——产前诊断（重点措施）（2）益处：基因检测指通过检测人体DNA的序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。①

精确地诊断病因（1）概念：②检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。③

预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生。担心检出缺陷基因，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。（3）争议：遗传病的检测和预防生之前要做什么？基因检测基因检测肿瘤预警诊断细胞治疗辅助生殖祖源分析天赋基因先天性遗传病产前筛查药物代谢肿瘤用药遗传病的检测和预防除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以：①

帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；②

知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；③

结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；④

获得人类疾病相关基因的大数据，等等。Q1：人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。可以开发出更多有针对性的药物。思考·讨论：基因检测的利与弊Q2：有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。Q3：两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。思考·讨论：基因检测的利与弊科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。Q1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？Q2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。问题探讨基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（1）病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下（2）治疗方案：白细胞能合成ADA的白细胞病人病人免疫缺陷的症状得到改善取出导入ADA基因输回基因治疗的实例：基因治疗基因治疗小试牛刀（1）先天性疾病都是遗传病（