(2025年)儿科学病例分析题及答案

(2025年)儿科学病例分析题及答案患儿，男，5岁2个月，因“发热6天，伴皮疹、眼红3天”于2025年3月12日入院。患儿6天前无明显诱因出现发热，体温波动于38.5-40.2℃，口服布洛芬后可短暂降至正常，4-6小时后复升，无寒战、抽搐。3天前双侧球结膜充血（无分泌物），躯干出现红色斑丘疹（压之褪色，无脱屑），伴口唇干燥、皲裂，家长发现其“舌面似草莓”。1天前家长触及患儿颈部“包块”（无压痛），左手背及足背轻度肿胀（非凹陷性），无关节肿痛、咳嗽、呕吐。既往体健，否认食物/药物过敏史，按时接种疫苗（含麻疹、风疹疫苗），近2周无外地旅居史，无传染病接触史。查体：T39.4℃，P132次/分，R28次/分，BP98/62mmHg，体重18kg。神志清，精神弱，急性病容。双侧球结膜充血（无分泌物），巩膜无黄染。口唇干燥皲裂，口腔黏膜充血，草莓舌（舌乳头红肿突出），咽部充血，扁桃体无肿大。颈部可触及1枚肿大淋巴结（右侧，直径约2.5cm），质韧，活动度可，无压痛。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5cm，心率132次/分，律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下1.5cm（质软，边锐），脾未触及，肠鸣音4次/分。左手背、足背皮肤肿胀（非凹陷性），局部皮温稍高，无发红；手掌、足底皮肤未见脱皮。四肢肌力、肌张力正常，神经系统查体无异常。辅助检查：血常规：WBC18.6×10⁹/L（N78.2%，L15.3%），Hb112g/L，PLT425×10⁹/L，CRP89mg/L（正常<10），PCT0.3ng/mL（正常<0.5）。血生化：ALT45U/L（正常<40），AST58U/L（正常<40），总胆红素正常，ALB32g/L（正常35-50），Na⁺132mmol/L，K⁺3.8mmol/L，CK-MB25U/L（正常<24），肌钙蛋白I0.02ng/mL（正常<0.03）。凝血功能：PT12.1秒（正常11-14），APTT35秒（正常25-37），D-二聚体0.8μg/mL（正常<0.5）。病原学检测：血培养（需氧+厌氧）阴性；EB病毒DNA定量<500拷贝/mL，支原体IgM抗体阴性，流感抗原（甲乙型）阴性，新冠抗原阴性。心电图：窦性心动过速（心率135次/分），ST-T无异常。心脏超声：左冠状动脉主干内径3.5mm（患儿身高110cm，体表面积0.65m²，Z值3.2），右冠状动脉内径2.8mm（Z值2.5），管壁光滑，未见瘤样扩张；左心室射血分数（LVEF）68%，各房室大小正常，心包无积液。胸部X线：双肺纹理稍增多，心影大小正常。问题：1.该患儿最可能的诊断是什么？列出诊断依据。2.需与哪些疾病进行鉴别？简述鉴别要点。3.请制定该患儿的治疗方案。答案：1.最可能的诊断：川崎病（不完全型？典型？）合并冠状动脉扩张诊断依据：（1）年龄5岁（川崎病好发于<5岁儿童，6个月-5岁占80%）。（2）发热持续6天（≥5天，为川崎病必要条件）。（3）多系统受累表现：①双侧球结膜充血（无分泌物）；②口腔改变（口唇干燥皲裂、草莓舌、口腔黏膜充血）；③颈部淋巴结肿大（直径>1.5cm，单侧）；④皮疹（躯干红色斑丘疹）；⑤手足改变（手背部、足背部非凹陷性肿胀）。符合川崎病6项主要临床表现中的5项（发热+4项其他表现），属典型川崎病。（4）实验室检查支持：白细胞及中性粒细胞比例升高，CRP显著升高（提示急性炎症），血小板升高（病程7-10天开始升高，为川崎病特征）；ALT、AST轻度升高（提示轻度肝损害，川崎病常见）；D-二聚体轻度升高（与血管炎症相关）。（5）心脏超声提示左冠状动脉主干Z值3.2（>2.5），右冠状动脉Z值2.5（≥2.5），符合川崎病冠状动脉扩张诊断标准（Z值≥2.5为扩张）。2.需要鉴别的疾病及鉴别要点：（1）败血症：患儿有发热、白细胞及CRP升高，需鉴别。但败血症多有感染灶（如皮肤化脓、肺炎），血培养可阳性，PCT常显著升高（>2ng/mL），而本例PCT仅0.3ng/mL，血培养阴性，且存在川崎病特征性表现（结膜充血、口唇皲裂等），不支持败血症。（2）猩红热：表现为发热、皮疹、草莓舌，需鉴别。但猩红热皮疹为弥漫性充血性针尖样丘疹（“砂纸样”），伴口周苍白圈、帕氏线（皮肤褶皱处皮疹密集），咽拭子链球菌培养阳性，青霉素治疗有效；本例皮疹为斑丘疹，无口周苍白圈，且发热已6天（猩红热皮疹多在发热后24小时内出现），不支持。（3）幼年特发性关节炎（全身型）：可表现为发热、皮疹、肝脾肿大，但皮疹多为随体温波动的一过性淡红色斑疹（热退疹退），伴关节肿痛（病程2周以上出现），无结膜充血、口唇皲裂等表现，实验室检查可见类风湿因子、抗核抗体阳性，而本例皮疹持续存在，有川崎病特征性黏膜皮肤表现，不支持。（4）EB病毒感染：可表现为发热、皮疹、颈部淋巴结肿大、肝酶升高。但EB病毒感染多伴咽峡炎（扁桃体渗出）、肝脾肿大（脾大更常见），异型淋巴细胞>10%，EB病毒DNA或抗体阳性；本例无扁桃体渗出，EB病毒DNA阴性，异型淋巴细胞比例正常（未提及但血常规分类无提示），不支持。（5）药物疹：有药物接触史，皮疹多伴瘙痒，停药后缓解，无持续发热及黏膜充血表现；本例无明确药物使用史（仅用布洛芬，为退热对症，且布洛芬诱发皮疹多为荨麻疹样），不支持。3.治疗方案：（1）急性期治疗（控制炎症，预防冠状动脉损伤）：①静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：剂量2g/kg（18kg×2g=36g），24小时内缓慢静脉滴注（推荐10-12小时输完）。IVIG为川崎病一线治疗，可降低冠状动脉瘤发生率（从25%降至5%以下）。需注意输注前确认无IgA缺乏（本例无相关病史），输注过程中监测过敏反应（如皮疹、呼吸急促）。②阿司匹林：急性期予高剂量（80-100mg/kg·d），分3-4次口服，直至热退48-72小时（一般用药2周左右），之后改为低剂量（3-5mg/kg·d）单剂口服，维持至冠状动脉恢复正常（通常6-8周）。本例目前发热未退，予100mg/kg·d（18kg×100mg=1800mg/d，分4次，每次450mg）。阿司匹林通过抑制环氧化酶减少血栓素A2提供，发挥抗炎及抗血小板作用。③其他支持治疗：补液纠正轻度低钠血症（血Na⁺132mmol/L），予口服补液盐或静脉输注0.9%氯化钠（按缺钠量计算：缺钠量=（140-132）×18×0.6=86.4mmol，约需补充0.9%氯化钠600mL，分次输注）；监测肝功能（ALT、AST轻度升高，暂无需保肝药物，随访观察）。（2）冠状动脉损伤管理：本例心脏超声提示左冠状动脉Z值3.2（属轻度扩张，Z值2.5-4.0为轻度），右冠状动脉Z值2.5（临界）。需密切监测冠状动脉变化：①出院前复查心脏超声（病程10-14天），之后每1-3个月复查1次，直至冠状动脉内径恢复正常（Z值<2.5）。②若冠状动脉持续扩张（Z值≥2.5超过6周），或出现瘤样扩张（Z值≥4.0），需加用抗凝治疗（如华法林，维持INR2-3），并评估是否需心内科介入治疗。（3）IVIG无反应的处理：若IVIG输注后48小时体温仍≥38℃，或热退24小时后再次发热（IVIG无反应，发生率约10-15%），需予二线治疗：①重复IVIG2g/kg（证据等级B）；②或予甲泼尼龙冲击治疗（2mg/kg·d，口服；或30mg/kg·d静脉输注，连用3天）；③或加用英夫利昔单抗（5mg/kg静脉输注）。（4）随访计划：①出院后1周、2周、1个月、3个月、6个月、1年门诊随访，监测内容包括：体温、皮疹/黏膜表现消退情况，血小板、CRP（评估炎症活动），心脏超声（冠状动脉内径、心功能），心电图（有无心律失常）。②