结直肠癌早筛指南（2024年版）解读

(2024年版)解读2026.04.29汇报人:XXXX结直肠癌早筛指南CONTENTS目录01

结直肠癌流行病学现状02

结直肠癌危险因素与保护因素03

高风险人群界定标准04

筛查方法推荐与应用CONTENTS目录05

筛查流程与频率06

筛查前准备与注意事项07

早诊早治原则与干预策略08

筛查后随访与健康管理结直肠癌流行病学现状01新发病例数与占比2022年中国新发结直肠癌病例51.71万例，占全部恶性肿瘤发病的10.7%。死亡病例数与占比2022年中国结直肠癌死亡病例24.00万例，占全部恶性肿瘤死亡的9.3%。发病率与死亡率水平全国结直肠癌发病率为36.63/10万，死亡率为17.00/10万，总体呈上升趋势。生存率现状与提升潜力近年来我国结直肠癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平，早期发现、早期治疗将使5年生存率显著提高。2022年中国结直肠癌发病与死亡数据发病率与死亡率变化趋势

总体发病态势2022年中国新发结直肠癌病例51.71万例，占全部恶性肿瘤发病的10.7%，发病率为36.63/10万，总体呈上升趋势。

死亡负担现状2022年结直肠癌死亡病例24.00万例，占全部恶性肿瘤死亡的9.3%，死亡率为17.00/10万，同样呈现上升态势。

生存率提升空间近年来我国结直肠癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平，早期发现、早期治疗将使5年生存率显著提高。早期诊断对5年生存率的影响

早诊早治显著提升生存率结直肠癌若能早期发现并治疗，5年生存率将显著提高，有效改善患者预后。

我国结直肠癌5年生存率现状近年来我国结直肠癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平。

早期筛查的关键作用研究表明，针对结直肠癌高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群结直肠癌早期诊断率，降低死亡率。结直肠癌危险因素与保护因素02主要危险因素分析

生活方式相关危险因素红肉和加工肉类摄入、饮酒、吸烟、肥胖是结直肠癌的主要生活方式危险因素，这些因素可通过改变生活习惯进行干预。

疾病相关危险因素糖尿病、炎症性肠病（如溃疡性结肠炎）会增加结直肠癌发病风险，需对这类疾病患者加强监测与管理。

遗传相关危险因素结直肠癌家族史，尤其是一级亲属有结直肠癌病史者，患病风险显著升高；林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性疾病也是重要危险因素。生活方式相关风险因素

01饮食因素：红肉与加工肉类摄入过量摄入红肉及加工肉类是结直肠癌的重要危险因素，可能与促使肥胖、胰岛素抵抗和胆汁酸分泌物增加相关。

02吸烟与饮酒的危害吸烟是包括结直肠癌在内的多种癌症的相关危险因素；大量饮酒也是公认的可致结直肠癌的危险因素之一。

03肥胖与缺乏运动已有较多证据表明肥胖和缺乏运动是结直肠癌的危险因素，保持合理体育锻炼是重要的保护因素。

04糖尿病的影响糖尿病是结直肠癌的独立危险因素，需重点关注糖尿病患者的结直肠癌筛查。饮食结构优化增加膳食纤维和乳制品摄入是结直肠癌的主要保护因素，有助于降低发病风险。合理体育锻炼保持规律、适度的体育锻炼，可增强肠道蠕动，减少有害物质在肠道内停留时间，从而降低结直肠癌风险。控制体重与血糖肥胖和糖尿病是结直肠癌的危险因素，通过合理饮食和运动控制体重、维持正常血糖水平，可起到预防作用。戒烟限酒吸烟和过量饮酒会增加结直肠癌发病风险，戒烟限酒是重要的一级预防措施。化学预防探索《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床指南——结肠/直肠癌》中提及可考虑服用阿司匹林作为结直肠癌的一级预防。保护性因素与一级预防建议高风险人群界定标准03散发性结直肠癌高风险人群评分标准01年龄评分标准≤49岁计0分，50-59岁计1分，≥60岁计2分。年龄是结直肠癌的重要危险因素，随着年龄增长风险显著升高。02性别评分标准女性计0分，男性计1分。男性结直肠癌发病风险相对高于女性。03吸烟史评分标准无吸烟史计0分，有吸烟史计1分。吸烟是结直肠癌的明确危险因素之一。04体重指数（BMI）评分标准<23kg/m²计0分，≥23kg/m²计1分。肥胖（BMI≥23kg/m²）会增加结直肠癌的发病风险。05一级亲属结直肠癌家族史评分标准无一级亲属结直肠癌家族史计0分，有一级亲属结直肠癌家族史计1分；其中，如有1个一级亲属<60岁时被确诊为结直肠癌，或者2个一级亲属确诊结直肠癌计4分。家族遗传因素在结直肠癌发病中具有重要作用。06高风险人群判定标准以上各项累计评分≥4分者，认定为散发性结直肠癌高风险人群。林奇综合征相关人群林奇综合征由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等胚系突变引起，其家系成员属于遗传性结直肠癌高危人群，患癌风险显著增加。家族性腺瘤性息肉病家系成员家族性腺瘤性息肉病家系中的高风险人群，由于存在特定基因突变，易在肠道内形成大量腺瘤，是结直肠癌的极高危人群。一级亲属早发结直肠癌史者有1个一级亲属<60岁时被确诊为结直肠癌，或者2个一级亲属确诊结直肠癌的个体，属于遗传性结直肠癌高危人群范畴。遗传性结直肠癌高危人群特征不同风险人群筛查起始年龄一般风险人群：45岁启动首次筛查适用于无结直肠癌家族史、无肠道疾病史的普通大众，45岁起必须开始首次筛查。散发性高危人群：40岁启动首次筛查符合以下任意一项即为高危人群：有1位一级亲属在60岁前确诊肠癌；或2位及以上一级亲属确诊肠癌；曾患肠道腺瘤、息肉；有长期不愈的炎症性肠病。此类人群40岁起开始筛查。遗传性极高危人群：10-25岁启动首次筛查确诊患有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性疾病的人群，10-25岁就需开始筛查，且需终生每年检查。其中，家族性腺瘤息肉病家系中的高风险人群从10岁开始接受结肠镜筛查。筛查方法推荐与应用04结肠镜检查：金标准与适用人群

结肠镜检查的金标准地位结肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准，可直接观察全部大肠，发现息肉并可当场切除，兼具检查与治疗功能，是目前发现肠道肿瘤最准确的手段。

散发性高危人群的筛查推荐散发性结直肠癌高风险人群，无结直肠癌病史，推荐筛查起止年龄在40～74岁之间，首选结肠镜检查作为一线筛查方法。

遗传性高危人群的筛查要求林奇综合征高风险人群根据突变基因不同，结肠镜筛查起始年龄为20～25岁或30～35岁；家族性腺瘤息肉病家系高风险人群从10岁开始接受结肠镜筛查，每年1次且持续终生。

一般风险人群的应用建议一般风险人群于45岁开始初次筛查，可选择每10年进行1次结肠镜检查；若初筛（如FIT或多靶点粪便DNA检测）阳性，必须进行结肠镜检查以确诊。FIT检测原理与优势通过检测粪便中肉眼不可见的微量血液，利用抗原抗体反应特异性识别血红蛋白，具有无创、方便、价格低廉的特点，对结直肠癌筛检灵敏度较高，特异性＞90%。适用人群与筛查频率适用于一般风险人群的初筛，也可用于不愿或不耐受结肠镜检查的散发性高危人群。推荐筛查频率为每年1次。样本采集与送检要求使用专用工具留取少量大便样本，避免混入尿液；常温下需2小时内送检，或冷藏保存；女性应避开经期及前后3天进行检测。结果阳性后续处理FIT结果阳性者，必须尽快进行结肠镜检查以进一步评估有无腺瘤或结直肠癌，实现早诊早治。粪便免疫化学试验（FIT）应用规范多靶点粪便DNA检测技术特点

检测原理通过检测大便中肿瘤细胞的基因异常，包括基因突变与甲基化标志物等。

临床性能优势对进展期腺瘤和早期癌的检出率更优，比粪便免疫化学试验（FIT）准确性更高。

适用人群适用于一般风险人群和散发性高危人群中不能或不愿意接受结肠镜筛查者的初始筛查。

筛查频率推荐每3年检测1次。

局限性价格较高，检测结果阳性者仍需进一步行结肠镜检查以明确诊断。其他替代筛查方法比较

粪便免疫化学试验（FIT）无创、方便、价格低廉，对结直肠癌筛检灵敏度较高。建议每年进行1次，阳性结果需进一步行结肠镜检查。

多靶点粪便DNA检测通过检测大便中肿瘤细胞的基因异常，对进展期腺瘤和早期癌的检出率较FIT更优。推荐每3年检测1次，适用于不能或不愿意接受结肠镜筛查的人群。

乙状结肠镜检查仅能观察直肠及部分乙状结肠，可发现部分肠道病变，筛查频率为每5年1次。对于发现的异常，仍需进一步行全结肠镜检查。

CT结肠成像（虚拟肠镜）通过CT扫描重建肠道图像，可作为结肠镜检查的替代方法，但其对小息肉的漏诊风险较高。发现异常后需行结肠镜确诊。筛查流程与频率05两步法筛查流程实施要点

第一步：初筛（风险评估+无创检查）风险评估：填写问卷，确定是一般、高危还是极高危人群。无创检测：一般人群每年做FIT；高危人群直接做结肠镜；不愿做肠镜者可选粪便DNA检测。第二步：确诊（结肠镜+病理活检）只要初筛阳性（FIT/DNA阳性），必须做结肠镜。肠镜发现息肉当场切除并送病理化验，病理结果判断良恶性，制定后续方案。一般风险人群筛查频率建议

结肠镜检查频率一般风险人群首选结肠镜检查作为筛查方法，若检查结果无异常发现，推荐每10年进行1次结肠镜复查。

粪便潜血检测频率作为结肠镜检查的补充或替代，一般风险人群每年需进行1次粪便潜血检测（如免疫法粪便潜血试验FIT）。

替代筛查方法频率对于不能或不愿意接受结肠镜检查的一般风险人群，可选择每3年1次多靶点粪便DNA检测，以实现定期监测。高危人群筛查间隔调整原则

常规筛查频率每5～10年进行1次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为10年；每年进行1次大便潜血检查。

癌前病变治疗后复查直径≥1cm的腺瘤，绒毛结构≥25%的腺瘤，伴高级别上皮内瘤变的其他病变：治疗后1年内再次复查结肠镜，如无异常，后续间隔可延长至3年。

其他腺瘤治疗后复查其他腺瘤：诊断治疗后3年内再次复查结肠镜，如无异常发现，后续结肠镜复查间隔可延长至5年。

炎症性肠病患者复查溃疡性结肠炎、克罗恩病等炎症性肠病患者，明确诊断后每2年复查结肠镜。如筛查中发现高级别上皮内瘤变应在治疗后每年复查结肠镜。林奇综合征筛查方案MLH1/MSH2突变者从20-25岁开始，或比家族中最年轻患者发病年龄提前2-5年，每1-2年进行结肠镜筛查；MSH6/PMS2突变者起始年龄为30-35岁，筛查频率相同。家族性腺瘤性息肉病筛查方案家系中的高风险人群从10岁开始接受结肠镜筛查，每年1次，并且持续终生，以早期发现和处理腺瘤性息肉，预防癌变。筛查起始年龄特殊规则对于有1个一级亲属小于60岁时确诊为结直肠癌，或者2个及以上一级亲属确诊结直肠癌的遗传性高风险人群，推荐从比一级亲属中最早确诊者诊断年龄提前10岁开始进行结直肠癌筛查，不对筛查起始年龄做限制。遗传性疾病患者终身筛查方案筛查前准备与注意事项06结肠镜检查肠道准备规范饮食准备（检查前3天）需食用少渣半流质食物，如粥、面条、蒸蛋等；禁食蔬菜、水果、带籽食物、红肉及辛辣油腻食物。肠道准备（检查前1天）按医嘱服用清肠药并大量饮水，直至排出无色清水样便，以确保肠道清洁，避免影响检查视野。身体准备要点有高血压、糖尿病、心脏病、凝血功能异常等基础疾病者需提前告知医生；长期服用阿司匹林、华法林等抗凝药物者，应遵医嘱停药。检查当天注意事项检查当天需禁食禁水，建议由家属陪同前往医院；检查后24小时内避免驾车及进行剧烈运动。粪便检测样本采集要求样本留取规范使用专用工具取少量大便样本，避免混入尿液、经血等杂质，确保样本纯净。送检时间要求样本需在常温下2小时内送检，或按规定冷藏保存，以保证检测结果准确性。特殊情况规避女性应避开月经期及前后3天进行检测，防止干扰因素影响检测结果。特殊人群筛查禁忌与调整妊娠期女性筛查禁忌妊娠期女性应避免进行结肠镜检查及CT结肠成像，以防辐射及检查操作对胎儿造成潜在风险。可优先选择粪便免疫化学试验（FIT）等无创筛查方法，并在产后再行结肠镜等有创检查。严重肠道疾病患者筛查调整对于患有严重溃疡性结肠炎、克罗恩病等炎症性肠病处于活动期的患者，结肠镜检查可能加重肠道损伤，应在病情控制稳定后再进行。筛查频率需根据病情严重程度及医生评估确定，通常较普通人群更为频繁。高龄及基础疾病患者筛查调整85岁以上人群一般不建议进行结直肠癌筛查。76-85岁人群需结合个人健康状况、预期寿命及筛查史等综合评估，权衡利弊后决定是否筛查。合并严重心脑血管疾病、肝肾功能衰竭等基础疾病无法耐受侵入性检查者，可选择FIT或多靶点粪便DNA检测等无创方法。抗凝药物使用者筛查调整长期服用阿司匹林、华法林等抗凝药物的患者，在进行结肠镜检查前，需遵医嘱停药数天，以降低出血风险。具体停药时间及替代方案需由临床医生根据药物种类、剂量及患者血栓风险综合判断。早诊早治原则与干预策略07癌前病变界定与处理原则

癌前病变的定义与范围结直肠癌前病变包括直径≥10mm的腺瘤，绒毛结构≥25%的腺瘤（即绒毛状腺瘤或混合性腺瘤），伴高级别上皮内瘤变的其他病变。

诊断金标准组织病理学是诊断结直肠肿瘤的金标准，应尽可能获取组织病理学诊断。

处理原则结直肠癌应尽早诊断，尽早治疗。建议所有腺瘤、息肉，尤其是癌前病变和结直肠癌患者及早接受规范化治疗。内镜下可切除病变治疗规范

微小病变（直径≤5mm）治疗推荐使用冷圈套器切除术，也可考虑活检钳钳除术，以完整切除病变并减少出血风险。

小型病变（直径6～9mm）治疗推荐使用圈套器切除术，尤其是冷圈套器切除术，也可考虑内镜下黏膜切除术，确保病变完整切除。

隆起型病变（直径>10mm）治疗根据蒂部特征选用合适圈套器切除，包括有蒂型、亚蒂型、无蒂型病变，实现完整切除。

平坦型及复杂病变治疗可一次性完全切除的平坦型病变（直径≤20mm）推荐内镜下黏膜切除术；直径>20mm、抬举征阴性等复杂病变推荐内镜下黏膜下剥离术。内镜下不可切除病变处理流程明确不可切除标准术前评估超出内镜切除适应证范围，或内镜切除术后病理评估需追加外科手术的结直肠肿瘤，判定为内镜下不可切除病变。综合评估手术可行性结合肿瘤生长位置、大小、患者手术耐受度及意愿，综合决定具体手术方式及切除范围，能够手术则尽量手术治疗。术后辅助治疗策略根据术后病理分期选择放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等综合治疗手段，详细诊疗意见参考国家卫生健康委最新版结直肠癌诊疗规范。无法手术患者管理对于不能手术的患者，给予综合治疗，以延长生存期、提高生活质量为目标，具体方案需多学科协作制定。组织病理学诊断标准组织学类型划分以腺癌为主（占90%以上），需区分普通型腺癌与特殊类型（如黏液腺癌、印戒细胞癌，后者预后较差）。分子检测核心指标所有结直肠癌患者均应进行RAS（KRAS/NRAS）、BRAFV600E突变检测，MSI（微卫星不稳定）/MMR（错配修复蛋白）状态检测，以及HER2扩增、NTRK融合等新兴生物标志物检测（推荐在转移灶或原发灶标本中进行）。分子分型临床意义MSI-H/dMMR（高度微卫星不稳定/错配修复缺陷）提示对免疫治疗敏感，RAS/BRAF野生型患者可从抗EGFR治疗中获益，HER2扩增患者可考虑抗HER2靶向治疗。诊断金标准确认组织病理学是诊断结直肠肿瘤的金标准，应尽可能获取组织病理学诊断。筛查后随访与健康管理08阴性结果人群随访计划随访频率与内容原则上，需每年对所有筛查对象进行至少1次随访，及时获取最终诊断结果与结局信息。一般风险人群随访管理对于筛查结果为阴性者，针对其高危因素进行健康宣教，并提醒按要求进行定期筛查，如每10年1次结肠镜或每年1次FIT。高危人群随访强化散发性高危人群结肠镜筛查结果正常后，每10年进行1次结肠镜检查，监测随访间期每年进行1次FIT。遗传性CRC高危人群每1～2年进行1次结肠镜检查。阳性结果人群诊疗路径初筛阳性后的确诊流程初筛阳性（如FIT或多靶点粪便DNA检测阳性）人群，必须进行全结肠镜检查以明确诊断，结肠镜是确诊的金标准。组织病理学诊断原则所有疑似病变需在肿瘤边缘与正常组织交界处取4-6块活检，组织病理学是诊断结直肠肿瘤的金标准，需明确组织学类型及分子分型。内镜下可切除病变的治疗策略直径≤20mm的隆起型或平坦型病变，推荐内镜下黏膜切除术（EMR）；直径＞20mm或抬举征阴性等复杂病变，推荐内镜下黏膜下剥离术