新生儿先天性心脏病及遗传性疾病筛查班前培训试题

新生儿先天性心脏病及遗传性疾病筛查班前培训试题1.新生儿先心病筛查要求受检新生儿要进行适当的安抚，使其处于安静状态。（）A.对B.错答案：A解析：新生儿处于安静状态时，血氧饱和度测定和心脏杂音听诊结果更准确，避免因哭闹、躁动影响筛查数据。2.新生儿先心病筛查要求监测部位为:左手及任意一足。（）A.对B.错答案：B解析：新生儿先心病筛查的监测部位为右手及任意一足，而非左手，右手血氧饱和度更能反映全身血氧状态。3.新生儿先天性心脏病筛查，如果新生儿出生因疾病转新生儿科，为了保证先心病的筛查的结果准确性，可以等新生儿出院完全恢复健康再进行筛查。（）A.对B.错答案：B解析：新生儿先心病筛查需在出生后6-72小时内完成，即使转新生儿科，也应在住院期间及时筛查，不可等待出院后，避免延误病情。4.采集好的血片应使用采血卡支架，水平摆放血卡，使血斑悬空3小时晾干。晾干后随即寄出或用塑料袋密封存放于2-8度冰箱。（）A.对B.错答案：A解析：该操作是新生儿遗传性疾病筛查血片采集后的正确处理方法，可避免血片污染、受潮，保证检测结果准确。5.新生儿先天性心脏病筛查，目前我国是采用“双指标”检查，即新生儿血氧饱和度测定和心脏杂音听诊。（）A.对B.错答案：A解析：我国目前新生儿先心病筛查统一采用“双指标”模式，结合血氧饱和度测定（无创、便捷）和心脏杂音听诊，提高筛查准确率。6.洪雅2024年新生儿先天性心脏病免费筛查项目实施方案以知情同意，愿筛尽筛为原则，要求全县助产机构分娩的6-72小时内的新生儿提供免费的先天性心脏病筛查服务，新生儿先天性心脏病的筛查率≥90%，筛查阳性心脏超声检查率≥70%。（）A.对B.错答案：B解析：方案要求筛查阳性者心脏超声检查率≥90%，而非70%，确保阳性新生儿能及时明确诊断。7.遗传性代谢疾病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶，受体，载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。（）A.对B.错答案：A解析：该表述是遗传性代谢疾病的核心定义，准确涵盖了病因（基因突变）、病理机制（代谢异常）和临床表现的特点。8.患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.G-6PD缺乏症答案：B解析：先天性甲状腺功能减低症的核心病因是胎儿期甲状腺发育异常，导致甲状腺激素分泌不足，进而影响身高和智力发育；其余选项均与甲状腺功能无关。9.新生儿疾病筛查采血最佳的采血部位是（）A.足跟内、外侧缘B.脚趾C.足跟后缘足弓D.足底中部答案：A解析：新生儿足跟内、外侧缘皮肤薄、血供丰富，且避开足弓处的神经和血管，是采血的最佳部位；足跟后缘足弓、脚趾采血易损伤神经，且出血量不足。10.新生儿疾病筛查采血时间为（）A.出生后24小时B.出生后48小时C.出生后72小时D.出生后1周内答案：C解析：新生儿疾病筛查采血需在出生后72小时内、充分哺乳后进行，此时采血能避免因新生儿未充分哺乳导致的检测结果误差。11.合格的血片标准包括（）A.每个血斑直径大于8毫米B.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致C.血斑无污染D.血斑边缘清晰，无溶血、无渗血答案：ABCD解析：合格血片需满足以上所有条件，血斑直径≥8mm、自然渗透、无污染、无溶血，才能保证后续检测结果的准确性。12.关于新生儿先天性心脏病筛查结果描述，正确的是（）A.心脏杂音听诊:3级及以上杂音。B.经皮血氧饱和度测定:右手和任一足经皮血氧饱和度测定，任一部位低于90%。C.经皮血氧饱和度测定:右手和任一足，血氧饱和度差异>5%，于3小时内重复测定后，结果无变化。D.在进行新生儿血氧饱和度测定时，新生儿的手足温度低，不需要进行保暖。答案：ABC解析：新生儿手足温度低会影响血氧饱和度测定结果，需先保暖后再检测，故D错误；A、B、C均为新生儿先心病筛查阳性的正确判断标准。13.遗传代谢疾病的防止关键是（）A.早查B.早诊C.早治D.早干预答案：ABC解析：遗传代谢疾病目前尚无根治方法，核心防治关键是“三早”——早筛查、早诊断、早治疗，可显著改善患儿预后，减少伤残和死亡。14.造成出生缺陷发生的三大原因有（）A.遗传因素B.环境因素C.遗传因素+环境因素D.母体疾病因素答案：ABC解析：出生缺陷的三大主要原因包括单纯遗传因素、单纯环境因素，以及遗传与环境共同作用，母体疾病因素属于环境因素的范畴。15.遗传性代谢疾病的特点描述正确的有（）A.病种繁多。B.单病发生率高C.群体患病率高，相对发病较早