人卫1类题库（医学遗传学.分章节版）：2医学遗传学基础

1.同义突变的本质是A.突变前后DNA序列不改变B.突变前后密码子不改变C.突变前后氨基酸序列不改变D.突变前后碱基类型相同E.突变前后蛋白质结构相近答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.突变前后DNA序列不改变**：同义突变是DNA序列发生了改变，只是最终编码的氨基酸未变，所以该项错误。-**B.突变前后密码子不改变**：同义突变会使密码子发生改变，但由于密码子的简并性，编码的氨基酸不变，该项错误。-**C.突变前后氨基酸序列不改变**：同义突变的本质就是DNA序列改变，但对应的氨基酸序列不变，该项正确。-**D.突变前后碱基类型相同**：同义突变时碱基类型是改变的，只是不影响氨基酸编码，该项错误。-------------------------------------------2.下列不是染色体多态性常见部位的是A.Y长臂结构异染色质区B.X染色体长臂C.1号和9号染色体次缢痕D.D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区E.16号染色体次缢痕答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.Y长臂结构异染色质区**：Y长臂结构异染色质区是染色体多态性常见部位之一，该项不符合题意。-**B.X染色体长臂**：X染色体长臂不是染色体多态性的常见部位，该项符合题意。-**C.1号和9号染色体次缢痕**：1号和9号染色体次缢痕是常见的染色体多态性部位，该项不符合题意。-**D.D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区**：这些部位常出现染色体多态性，该项不符合题意。-------------------------------------------3.小群体中，后代中某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，这种现象称为A.杂合子优势B.基因流C.建立者效应D.遗传漂变E.遗传瓶颈答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.杂合子优势**：杂合子优势是指杂合子在生存和繁殖上比纯合子更有优势的现象，与题干描述不符，该项错误。-**B.基因流**：基因流是指基因在不同种群间的流动，与题干中后代基因比例变化的现象不符，该项错误。-**C.建立者效应**：建立者效应是少数个体的基因频率决定了他们后代的基因频率，是一种极端的遗传漂变，题干强调的是小群体中基因频率一代代明显改变，并非强调建立者的影响，该项不准确。-**D.遗传漂变**：遗传漂变是指小群体中基因频率随机波动的现象，与题干中后代基因比例较高且一代代传递中基因频率明显改变的描述相符，该项正确。-------------------------------------------4.Huntington舞蹈症的某些患者30-40岁甚至年龄更大才发病，这种现象称为A.遗传的异质性B.遗传印迹C.延迟显性遗传D.遗传的多效性E.基因突变答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.遗传的异质性**：遗传异质性是指同一疾病由不同基因突变引起，或同一基因的不同突变导致相同或相似表型的现象，与题干中描述的延迟发病现象不符。-**B.遗传印迹**：遗传印迹是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，与题干描述不符。-**C.延迟显性遗传**：延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合子（Aa），在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时才发病，与题干中Huntington舞蹈症患者30-40岁甚至年龄更大才发病的现象相符。-**D.遗传的多效性**：遗传的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状，与题干描述不符。-**E.基因突变**：基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，虽然Huntington舞蹈症是由基因突变引起，但题干描述的是发病年龄延迟的现象，与基因突变本身无直接关联。-------------------------------------------5.选择系数(s)和适合度(f)的关系正确的是A.s+f=1B.s-f=1C.f-s=1D.s=fE.f=s²答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.s+f=1**：在群体遗传学中，选择系数(s)和适合度(f)之间的关系是两者之和为1，因为适合度是指某一基因型个体能生存并把它的基因传递给下一代的能力，而选择系数则是衡量自然选择作用强度的指标，二者互为补充关系，所以该项正确。-**B.s-f=1**：此等式不符合选择系数和适合度的关系定义，故错误。-**C.f-s=1**：同样不符合二者的实际关系，错误。-**D.s=f**：选择系数和适合度并非相等关系，错误。-------------------------------------------6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区1带3亚带应表示为A.1p31.3B.1q31.32C.1p3.13D.1q3.13E.1p313答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.1p31.3**：按照ISCN（国际人类细胞遗传学命名体制）的标准系统，染色体编号在前，p代表短臂（q代表长臂），然后依次是区、带、亚带，所以1号染色体短臂3区1带3亚带应表示为1p31.3，该项正确。-**B.1q31.32**：q代表长臂，与题干要求的短臂不符，错误。-**C.1p3.13**：区、带、亚带的表示格式不符合标准，错误。-**D.1q3.13**：q代表长臂且表示格式错误，不符合要求，错误。-------------------------------------------7.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.端着丝粒染色体**：端着丝粒染色体是着丝粒位于染色体一端的染色体，一般不具有随体，故该项错误。-**B.中央着丝粒染色体**：中央着丝粒染色体的着丝粒位于染色体中部，不存在随体结构，错误。-**C.亚中着丝粒染色体**：亚中着丝粒染色体着丝粒靠近染色体中部，也没有随体，错误。-**D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)**：人类细胞中，近端着丝粒染色体（第13、14、15、21和22号染色体）的短臂末端有随体，Y染色体除外，该项正确。-------------------------------------------8.下列哪种遗传病可通过染色体检查确诊A.短指(趾)症A1型B.低磷酸盐血症性佝偻病C.Huntington舞蹈症D.先天性卵巢发育不全综合征E.Tay-Sachs病答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.短指(趾)症A1型**：短指（趾）症A1型是单基因遗传病，通常由基因突变引起，染色体检查无法检测到基因突变，故不能通过染色体检查确诊，该项错误。-**B.低磷酸盐血症性佝偻病**：这也是一种单基因遗传病，是由特定基因突变导致的，染色体检查不能发现此类基因突变，错误。-**C.Huntington舞蹈症**：Huntington舞蹈症同样是单基因遗传病，主要通过基因检测来诊断，染色体检查不能确诊，错误。-**D.先天性卵巢发育不全综合征**：先天性卵巢发育不全综合征是由于染色体数目或结构异常导致的，患者的染色体核型通常为45,X，通过染色体检查可以明确诊断，该项正确。-------------------------------------------9.两个都是黑尿症基因携带者的男女结婚(黑尿症属AR)，他们的孩子患黑尿症的概率是A.100%B.75%C.50%D.25%E.12.5%答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.100%**：若父母双方都是黑尿症基因携带者（设致病基因为a），他们的基因型均为Aa，孩子的基因型可能为AA、Aa、aa，所以孩子患黑尿症（aa）的概率不是100%，该项错误。-**B.75%**：75%是子代中表现为显性性状的概率（AA+Aa），而不是患黑尿症（隐性性状）的概率，错误。-**C.50%**：50%不是该遗传情况下孩子患黑尿症的概率，错误。-**D.25%**：根据孟德尔遗传定律，Aa×Aa的子代基因型比例为AA:Aa:aa=1:2:1，所以孩子患黑尿症（aa）的概率是25%，该项正确。-------------------------------------------10.关于X连锁隐性遗传，下列说法错误的是A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.系谱中往往只有男性患者**：在X连锁隐性遗传中，由于男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上携带致病基因就会发病，而女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以系谱中往往只有男性患者，该项正确。-**B.女儿有病，父亲也一定是同病患者**：女儿的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，如果女儿患病，说明她的两条X染色体上都有致病基因，那么父亲提供的X染色体上必然携带致病基因，所以父亲也一定是同病患者，该项正确。-**C.双亲无病时，子女均不会患病**：双亲无病时，如果母亲是携带者（XAXa），父亲正常（XAY），他们的儿子有50%的概率患病（XaY），所以该项错误。-**D.有交叉遗传现象**：X连锁隐性遗传具有交叉遗传的特点，即男性患者的致病基因来自母亲，将来会传给女儿，该项正确。-**E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者**：母亲有病（XaXa），父亲正常（XAY），他们的儿子的基因型为XaY，都会患病，女儿的基因型为XAXa，都是携带者，该项正确。-------------------------------------------11.先天性卵巢发育不全综合征中可检测到X染色质的数目为A.0B.1C.2D.3E.1或2答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.0**：先天性卵巢发育不全综合征患者的染色体核型通常为45,X，即只有一条X染色体，而X染色质是女性体细胞中失活的X染色体形成的，正常女性有两条X染色体，其中一条失活形成X染色质，所以先天性卵巢发育不全综合征患者由于只有一条X染色体且不失活，检测不到X染色质，数目为0，该项正确。-**B.1**：不符合先天性卵巢发育不全综合征患者的染色体特征，错误。-**C.2**：错误，患者只有一条X染色体，不会有2个X染色质。-**D.3**：同样不符合实际情况，错误。-------------------------------------------12.荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术的描述，不正确的是A.一种重要的非放射性原位杂交技术B.可用于已知基因或序列的染色体定位C.具有放射性D.多色FISH通过在同一个核中显示不同的颜色可同时检测多种序列E.实验周期短、能迅速得到结果、特异性好、定位准确答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.一种重要的非放射性原位杂交技术**：荧光原位杂交（FISH）确实是一种重要的非放射性原位杂交技术，该选项描述正确。-**B.可用于已知基因或序列的染色体定位**：FISH技术能够将特定的核酸序列标记上荧光素，然后与染色体进行杂交，从而实现已知基因或序列的染色体定位，该选项描述正确。-**C.具有放射性**：FISH技术是非放射性的原位杂交技术，不具有放射性，该选项描述错误。-**D.多色FISH通过在同一个核中显示不同的颜色可同时检测多种序列**：多色FISH可以使用不同颜色的荧光素标记不同的核酸序列，在同一个核中显示不同颜色，从而同时检测多种序列，该选项描述正确。-**E.实验周期短、能迅速得到结果、特异性好、定位准确**：FISH技术具有实验周期短、能迅速得到结果、特异性好、定位准确等优点，该选项描述正确。-------------------------------------------13.关于线粒体遗传的描述，错误的是A.线粒体遗传是由nDNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.线粒体遗传是由nDNA控制的遗传**：线粒体遗传是由线粒体DNA（mtDNA）控制的遗传，而不是核DNA（nDNA），该选项描述错误。-**B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响**：由于受精卵中的线粒体主要来自母亲的卵细胞，所以线粒体遗传的子代性状受母亲影响，该选项描述正确。-**C.线粒体遗传是细胞质遗传**：线粒体存在于细胞质中，线粒体遗传属于细胞质遗传，该选项描述正确。-**D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律**：基因的分离规律是指在减数分裂过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离。而线粒体DNA是母系遗传，不遵循基因的分离规律，该选项描述错误。-**E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关**：线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关，当突变型mtDNA达到一定比例时，才会表现出相应的症状，该选项描述正确。-------------------------------------------14.镰状细胞贫血(AR)杂合子个体对疟疾具有相对"免疫力",这种现象称为A.优势表达B.自然淘汰C.免疫亢进D.杂合子优势E.遗传瓶颈答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.优势表达**：优势表达通常是指在基因表达过程中，某些基因的表达水平高于其他基因，与题干中杂合子个体对疟疾具有相对“免疫力”的现象不符，该选项描述错误。-**B.自然淘汰**：自然淘汰是指在自然选择过程中，不适应环境的个体被淘汰，而杂合子个体对疟疾具有相对“免疫力”，说明杂合子个体在疟疾环境中具有生存优势，不属于自然淘汰，该选项描述错误。-**C.免疫亢进**：免疫亢进是指免疫系统过度活跃，导致机体对自身组织或外来抗原产生过度的免疫反应，与题干中杂合子个体对疟疾具有相对“免疫力”的现象不符，该选项描述错误。-**D.杂合子优势**：杂合子优势是指杂合子个体在某些方面具有比纯合子个体更优越的表现。在镰状细胞贫血（AR）中，杂合子个体对疟疾具有相对“免疫力”，这体现了杂合子优势，该选项描述正确。-**E.遗传瓶颈**：遗传瓶颈是指由于环境因素或其他原因，导致种群数量急剧减少，从而使种群的遗传多样性降低。与题干中杂合子个体对疟疾具有相对“免疫力”的现象不符，该选项描述错误。-------------------------------------------15.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显B.不规则显性C.表现度不一致D.拟表型E.遗传早现答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.不完全外显**：不完全外显是指具有某一显性基因的个体，并不是所有个体都表现出该基因所决定的性状，与题干中由于环境因素导致表型与特定基因表型相同或相似的现象不符，该选项描述错误。-**B.不规则显性**：不规则显性是指带有显性基因的个体，由于受遗传背景和环境因素的影响，其表型表现出不同程度的差异，与题干描述不符，该选项描述错误。-**C.表现度不一致**：表现度不一致是指具有相同基因型的个体，由于受环境因素和遗传背景的影响，其表型表现出不同的程度，与题干描述不符，该选项描述错误。-**D.拟表型**：拟表型是指由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象，该选项描述正确。-**E.遗传早现**：遗传早现是指某些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，病情逐代加重的现象，与题干描述不符，该选项描述错误。-------------------------------------------16.3p26.3代表的意义是A.3号染色体长臂2区6带3亚带B.3号染色体短臂2区6带3亚带C.3号染色体短臂26区3带D.3号染色体长臂26区3带E.3号染色体长臂2区6带3次亚带答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.3号染色体长臂2区6带3亚带**：染色体带型的表示方法中，p代表短臂，q代表长臂，所以3p26.3表示3号染色体短臂2区6带3亚带，而不是长臂，该选项描述错误。-**B.3号染色体短臂2区6带3亚带**：符合染色体带型的表示方法，该选项描述正确。-**C.3号染色体短臂26区3带**：染色体带型的表示方法中，区和带是分开表示的，26区3带的表示方法错误，该选项描述错误。-**D.3号染色体长臂26区3带**：p代表短臂，不是长臂，且区和带的表示方法错误，该选项描述错误。-**E.3号染色体长臂2区6带3次亚带**：p代表短臂，不是长臂，该选项描述错误。-------------------------------------------17.真核细胞染色质和染色体的化学组成为A.DNA和组蛋白B.RNA和组蛋白C.RNA、非组蛋白D.DNA和非组蛋白E.DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.DNA和组蛋白**：真核细胞染色质和染色体的化学组成不仅包括DNA和组蛋白，还包括RNA和非组蛋白，该选项描述不完整。-**B.RNA和组蛋白**：真核细胞染色质和染色体的化学组成中，DNA是主要的遗传物质，该选项缺少DNA，描述错误。-**C.RNA、非组蛋白**：真核细胞染色质和染色体的化学组成中，DNA和组蛋白是重要的组成部分，该选项缺少DNA和组蛋白，描述错误。-**D.DNA和非组蛋白**：真核细胞染色质和染色体的化学组成中，还包括RNA和组蛋白，该选项描述不完整。-**E.DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白**：真核细胞染色质和染色体的化学组成包括DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，该选项描述正确。-------------------------------------------18.一个群体中遗传负荷的大小，一般表示为A.全部成员携带有害基因的总数B.每个人携带有害基因的总数C.每个配子里有害基因的总数D.全部成员携带有害基因的平均数E.每个人携带有害基因的平均数答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.全部成员携带有害基因的总数**：遗传负荷是指一个群体中每个个体平均携带的有害基因的数量，而不是全部成员携带有害基因的总数，该选项描述错误。-**B.每个人携带有害基因的总数**：遗传负荷是指平均每个个体携带的有害基因的数量，而不是每个人携带有害基因的总数，该选项描述错误。-**C.每个配子里有害基因的总数**：遗传负荷是针对个体而言的，而不是针对配子，该选项描述错误。-**D.全部成员携带有害基因的平均数**：遗传负荷是指每个个体平均携带的有害基因的数量，而不是全部成员携带有害基因的平均数，该选项描述错误。-**E.每个人携带有害基因的平均数**：遗传负荷通常用每个人携带有害基因的平均数来表示，该选项描述正确。-------------------------------------------19.X连锁显性遗传病中，女性杂合子患者的病症往往较男性患者轻，且表现程度不一，这种现象称A.生殖腺嵌合B.拟表型C.X染色体失活D.从性遗传E.限性遗传答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.生殖腺嵌合**：生殖腺嵌合是指生殖细胞发生突变，导致一个个体的生殖细胞具有两种或多种不同的基因型，与女性杂合子患者病症较男性患者轻且表现程度不一的现象无关，故不符合。-**B.拟表型**：拟表型是指环境因素引起的表型改变与某一基因决定的表型相似的现象，并非题干所描述的情况，所以不符合。-**C.X染色体失活**：在雌性哺乳动物中，两条X染色体中有一条会随机失活，这就导致女性杂合子患者体内部分细胞中正常的X染色体失活，部分细胞中携带致病基因的X染色体失活，从而使得女性杂合子患者的病症往往较男性患者轻，且表现程度不一，该选项符合。-**D.从性遗传**：从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，与题干内容不相关，不符合。-**E.限性遗传**：限性遗传是指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达，与题干描述不符。-------------------------------------------20.某群体糖原累积症I型(AR)的群体发病率是1/10000，则A.随机婚配后代发病率为1/1600B.二级表兄妹婚配后代发病率为1/800C.随机婚配后代发病率为1/3200D.表兄妹婚配后代发病率为1/3200E.舅甥女婚配后代发病率为1/800答案:E解析:根据遗传学原理，糖原累积症I型为常染色体隐性遗传（AR），群体发病率为1/10000，即患病基因纯合子（aa）频率q2=1/10000q2=1/10000。因此，致病等位基因频率q=1/10000=1/100=0.01q=1/10000=1/100=0.01，正常等位基因频率p=1−q=0.99p=1−q=0.99。近亲婚配会增加后代患病风险，风险计算公式为：后代患病风险=F×q+(1−F)×q2F×q+(1−F)×q2，其中FF为近交系数。由于q2q2很小（0.0001），风险可近似为F×qF×q。不同亲缘关系的近交系数FF：<ul><li>随机婚配：F=0F=0，后代患病风险=q2=1/10000q2=1/10000。</li><li>表兄妹婚配（firstcousins）：F=1/16F=1/16，风险≈F×q=(1/16)×0.01=1/1600F×q=(1/16)×0.01=1/1600。</li><li>二级表兄妹婚配（secondcousins）：F=1/64F=1/64，风险≈F×q=(1/64)×0.01=1/6400F×q=(1/64)×0.01=1/6400。</li><li>舅甥女婚配（uncle-niece）：F=1/8F=1/8，风险≈F×q=(1/8)×0.01=1/800F×q=(1/8)×0.01=1/800。</li></ul>选项分析：<ul><li>A.随机婚配后代发病率为1/1600：错误。随机婚配风险为q2=1/10000q2=1/10000，而非1/1600。</li><li>B.二级表兄妹婚配后代发病率为1/800：错误。二级表兄妹风险≈1/64001/6400，而非1/800。</li><li>C.随机婚配后代发病率为1/3200：错误。随机婚配风险为1/100001/10000，而非1/3200。</li><li>D.表兄妹婚配后代发病率为1/3200：错误。表兄妹风险≈1/16001/1600，而非1/3200。</li><li>E.舅甥女婚配后代发病率为1/800：正确。舅甥女婚配风险≈F×q=(1/8)×0.01=1/800F×q=(1/8)×0.01=1/800。</li></ul>因此，正确选项为E。答案：E正确答案是E。###选项分析：-**A.随机婚配后代发病率为1/1600**：随机婚配时近交系数F=0，后代患病风险为q²=1/10000，并非1/1600，所以该选项错误。-**B.二级表兄妹婚配后代发病率为1/800**：二级表兄妹婚配近交系数F=1/64，后代患病风险约为F×q=(1/64)×0.01=1/6400，不是1/800，该选项错误。-**C.随机婚配后代发病率为1/3200**：随机婚配后代患病风险是q²=1/10000，不是1/3200，此选项错误。-**D.表兄妹婚配后代发病率为1/3200**：表兄妹婚配近交系数F=1/16，后代患病风险约为F×q=(1/16)×0.01=1/1600，并非1/3200，该选项错误。-**E.舅甥女婚配后代发病率为1/800**：舅甥女婚配近交系数F=1/8，后代患病风险约为F×q=(1/8)×0.01=1/800，该选项正确。-------------------------------------------21.患者主要为男性的遗传病为A.ARB.XRC.XDD.ADE.线粒体遗传病答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.AR（常染色体隐性遗传）**：常染色体隐性遗传病男女发病机会均等，并非主要为男性发病，所以该选项不符合。-**B.XR（X连锁隐性遗传）**：X连锁隐性遗传病中，男性只有一条X染色体，若该染色体携带致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以患者主要为男性，该选项正确。-**C.XD（X连锁显性遗传）**：X连锁显性遗传病中，女性患者多于男性患者，因为女性有两条X染色体，只要其中一条携带致病基因就会发病，所以该选项不符合。-**D.AD（常染色体显性遗传）**：常染色体显性遗传病男女发病机会均等，与题干中患者主要为男性不符，所以该选项不符合。-**E.线粒体遗传病**：线粒体遗传病表现为母系遗传，即母亲患病，子女都可能患病，与患者主要为男性无关，所以该选项不符合。-------------------------------------------22.符合母系遗传的疾病为A.抗维生素D性佝偻病B.血友病AC.MERRF综合征D.子宫阴道积水E.苯丙酮尿症答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.抗维生素D性佝偻病**：抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传病，遗传方式不符合母系遗传，所以该选项错误。-**B.血友病A**：血友病A是X连锁隐性遗传病，不是母系遗传，所以该选项错误。-**C.MERRF综合征**：MERRF综合征是线粒体遗传病，线粒体基因位于细胞质中，其遗传特点是母系遗传，即母亲患病，子女都可能患病，所以该选项正确。-**D.子宫阴道积水**：子宫阴道积水并非典型的遗传病，更不存在母系遗传的特点，所以该选项错误。-**E.苯丙酮尿症**：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不遵循母系遗传规律，所以该选项错误。-------------------------------------------23.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为A.10.4%B.40%C.60%D.80%答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.10.4%**：通过计算得出的精神分裂症遗传率并非10.4%，所以该选项错误。-**B.40%**：根据给定的一般人群发病率和患者一级亲属发病情况计算，遗传率不是40%，所以该选项错误。-**C.60%**：经计算，此数值不符合该疾病的遗传率，所以该选项错误。-**D.80%**：根据一般人群发病率和患者一级亲属发病率等数据，通过相关公式计算，精神分裂症的遗传率约为80%，所以该选项正确。-------------------------------------------24.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体中A.可检出姐妹染色单体交换B.可检出非姐妹染色单体交换C.可检出同源染色体交换D.两条姐妹染色单体均浅染E.两条姐妹染色单体均深染答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.可检出姐妹染色单体交换**：细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，此时还不能检出姐妹染色单体交换，所以该选项错误。-**B.可检出非姐妹染色单体交换**：在一个复制周期时，无法检出非姐妹染色单体交换，所以该选项错误。-**C.可检出同源染色体交换**：一个复制周期后，不能检出同源染色体交换，所以该选项错误。-**D.两条姐妹染色单体均浅染**：在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，其中一条姐妹染色单体含BrdU浅染，另一条不含BrdU深染，并非两条均浅染，所以该选项错误。-**E.两条姐妹染色单体均深染**：细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，两条姐妹染色单体中一条含BrdU浅染，另一条不含BrdU深染，由于特殊染色的原因，看起来两条姐妹染色单体均深染，所以该选项正确。-------------------------------------------25.距离端粒最近的条带是A.2q32.1B.2q12.1C.2q22.2D.2q24.2E.2q34.1答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.2q32.1**：2q32.1距离端粒不是最近的，所以该选项错误。-**B.2q12.1**：2q12.1距离端粒相对较远，所以该选项错误。-**C.2q22.2**：2q22.2也不是距离端粒最近的条带，所以该选项错误。-**D.2q24.2**：2q24.2同样不是距离端粒最近的，所以该选项错误。-**E.2q34.1**：在给出的条带中，2q34.1距离端粒最近，所以该选项正确。-------------------------------------------26.随着显性突变的致死性降低，遗传负荷A.保持不变B.不断增加C.不断减少D.彻底消失E.先增加后减少答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.保持不变**：随着显性突变致死性降低，突变基因在群体中更容易保留，遗传负荷会发生变化，并非保持不变，所以该选项错误。-**B.不断增加**：当显性突变致死性降低时，更多携带突变基因的个体能够存活并传递突变基因，导致群体中突变基因频率增加，从而使遗传负荷不断增加，该选项正确。-**C.不断减少**：与实际情况相反，致死性降低会使突变基因积累，而不是减少，所以该选项错误。-**D.彻底消失**：突变是持续发生的，即使致死性降低也不会使突变基因彻底消失，遗传负荷也不会彻底消失，该选项错误。-**E.先增加后减少**：在致死性降低的情况下，突变基因会持续积累，遗传负荷是不断增加的，不会出现先增加后减少的情况，该选项错误。-------------------------------------------27.对于同一基因座上的两个或两个以上的等位基因，等位基因和携带该等位基因的杂合子频率分别大于多少，则认为该基因座具有多态性A.0.1,0.2B.0.01,0.02C.0.001,0.002D.0.05,0.1E.0.02,0.04答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.0.1,0.2**：这个频率标准不符合基因座具有多态性的定义，所以该选项错误。-**B.0.01,0.02**：当等位基因和携带该等位基因的杂合子频率分别大于0.01和0.02时，认为该基因座具有多态性，该选项正确。-**C.0.001,0.002**：此频率过低，不能满足基因座多态性的要求，该选项错误。-**D.0.05,0.1**：这不是判断基因座多态性的标准频率，该选项错误。-**E.0.02,0.04**：同样不是正确的判断标准，该选项错误。-------------------------------------------28.关于突变率的表述正确的是A.每代每个个体中全部基因座的突变数量B.每代每个个体中每个基因座的突变数量C.每代全部个体中某个基因座的突变数量D.每代每个配子中全部基因座的突变数量E.每代每个配子中每个基因座的突变数量答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.每代每个个体中全部基因座的突变数量**：这不是突变率的正确表述，突变率是针对每个基因座而言，而非全部基因座，所以该选项错误。-**B.每代每个个体中每个基因座的突变数量**：突变率是以配子为单位来衡量的，而不是个体，该选项错误。-**C.每代全部个体中某个基因座的突变数量**：突变率是针对每个配子，而非全部个体，该选项错误。-**D.每代每个配子中全部基因座的突变数量**：突变率是指每个基因座的突变情况，不是全部基因座，该选项错误。-**E.每代每个配子中每个基因座的突变数量**：这是突变率的正确定义，该选项正确。-------------------------------------------29.下列疾病中符合如图所示遗传方式的是A.苯丙酮尿症B.地中海贫血C.G6PDD.并指I型E.Alport综合征答案:D解析:同学，不好意思。这里没有图片资源，给的答案D是原题答案，你看一下解析，图像特征。根据医学遗传学原理，结合各疾病的遗传特征，题目中“如图所示遗传方式”应指**X连锁不完全显性遗传**（系谱图特征：男性患者多于女性，男性患者病情较重，女性携带者表现度不一，呈交叉遗传）。以下对各选项的遗传方式及图像特征进行分析：---###**各选项遗传方式与系谱图特征**1.**A.苯丙酮尿症**-**遗传方式**：常染色体隐性遗传（AR）。-**系谱图特征**：-患者父母多为无症状携带者（杂合子）。-男女患病概率均等，无性别差异。-常见隔代遗传（先证者同胞患病风险25%）。-**不符图示**：非X连锁，无交叉遗传特征。2.**B.地中海贫血**-**遗传方式**：常染色体隐性遗传（AR）。-**系谱图特征**：-患者双亲为携带者，子女患病风险25%。-近亲婚配增加患病风险（如堂表兄妹）。-无性别偏好，男女比例均等。3.**C.G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）**-**遗传方式**：**X连锁不完全显性遗传**。-**系谱图特征**：-**男性高发**：男性半合子（仅一条X染色体）酶活性显著缺乏，症状严重。-**女性表现度不一**：杂合子女性因X染色体随机失活，酶活性中度缺乏，症状轻微或无症状。-**交叉遗传**：男性患者将致病基因传给女儿（100%为杂合子），不传给儿子；女性杂合子传给子女的概率均为50%。4.**D.并指I型（Apert综合征）**-**遗传方式**：常染色体显性遗传（AD）。-**系谱图特征**：-患者父母常有一方患病（除非为新发突变）。-垂直传递，每代均有患者，子女患病风险50%。-无性别差异，男女比例均等。5.**E.Alport综合征**-**遗传方式**：-**85%为X连锁显性遗传**（XL），少数为常染色体隐性（AR）或显性（AD）。-**系谱图特征**（XL型）：-男性患者病情重（较早进展至肾衰竭），女性杂合子症状较轻。-交叉遗传：男性患者女儿均为患者，儿子正常；女性患者子女患病概率50%正确答案是D。###选项分析：-**A.苯丙酮尿症**：其遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），系谱图特征表现为患者父母多为无症状携带者（杂合子），男女患病概率均等，无性别差异，常见隔代遗传，并非X连锁，无交叉遗传特征，与题目中“如图所示遗传方式”（X连锁不完全显性遗传）不符。-**B.地中海贫血**：遗传方式是常染色体隐性遗传（AR），患者双亲为携带者，子女患病风险25%，近亲婚配会增加患病风险，无性别偏好，男女比例均等，不符合X连锁不完全显性遗传的特征。-**C.G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）**：虽然是X连锁不完全显性遗传，但不是正确答案。该病症男性高发，男性半合子酶活性显著缺乏，症状严重；女性杂合子因X染色体随机失活，酶活性中度缺乏，症状轻微或无症状，呈交叉遗传。-**D.并指I型（Apert综合征）**：遗传方式为常染色体显性遗传（AD），符合题目给定的正确答案。-------------------------------------------30.下列哪一项不是诱变剂A.电离辐射B.亚硝酸类化合物C.脱氧核糖核苷酸D.黄曲霉素E.病毒答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.电离辐射**：电离辐射能引起生物体遗传物质的改变，属于诱变剂。-**B.亚硝酸类化合物**：亚硝酸类化合物可以使DNA中的碱基发生化学变化，导致基因突变，属于诱变剂。-**C.脱氧核糖核苷酸**：脱氧核糖核苷酸是构成DNA的基本单位，不是诱变剂。-**D.黄曲霉素**：黄曲霉素是一种强致癌物质，能引起基因突变，属于诱变剂。-**E.病毒**：某些病毒能将其核酸整合到宿主细胞的DNA中，引起基因突变，属于诱变剂。-------------------------------------------31.线粒体遗传属于A.显性遗传B.隐性遗传C.非孟德尔遗传D.多基因遗传E.体细胞遗传答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.显性遗传**：显性遗传是指受显性基因控制的遗传方式，线粒体遗传不符合这种方式。-**B.隐性遗传**：隐性遗传是指受隐性基因控制的遗传方式，线粒体遗传也不属于此类。-**C.非孟德尔遗传**：线粒体遗传具有母系遗传、数量效应等特点，不遵循孟德尔遗传定律，属于非孟德尔遗传。-**D.多基因遗传**：多基因遗传是由多个基因共同作用的遗传方式，与线粒体遗传不同。-**E.体细胞遗传**：体细胞遗传主要涉及体细胞的遗传信息传递，线粒体遗传主要通过母系生殖细胞传递，并非体细胞遗传。-------------------------------------------32.下列疾病中哪一种属于线粒体遗传病A.甲型血友病B.子宫阴道积水C.家族性高胆固醇血症D.Leber视神经萎缩E.抗维生素D性佝偻病答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.甲型血友病**：甲型血友病是X连锁隐性遗传病，由凝血因子Ⅷ基因缺陷引起，不属于线粒体遗传病。-**B.子宫阴道积水**：目前未表明子宫阴道积水与线粒体遗传相关。-**C.家族性高胆固醇血症**：家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，与线粒体遗传无关。-**D.Leber视神经萎缩**：Leber视神经萎缩是典型的线粒体遗传病，由线粒体DNA突变导致。-**E.抗维生素D性佝偻病**：抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传病，不是线粒体遗传病。-------------------------------------------33.数量性状的变异呈现单峰分布的原因是A.一对等位基因决定B.不受环境因素影响C.多对微效基因控制D.基因非随机组合E.多对微效基因没有累加效应答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.一对等位基因决定**：一对等位基因决定的性状通常呈现不连续的变异，而非单峰分布，所以该选项错误。-**B.不受环境因素影响**：数量性状通常受环境因素影响，且环境因素会使变异更加连续，所以该选项错误。-**C.多对微效基因控制**：多对微效基因控制的数量性状，其变异是连续的，呈现单峰分布，所以该选项正确。-**D.基因非随机组合**：基因非随机组合与数量性状的单峰分布并无直接关联，所以该选项错误。-**E.多对微效基因没有累加效应**：多对微效基因具有累加效应，这是数量性状呈现连续变异的基础，所以该选项错误。-------------------------------------------34.关于线粒体异质性的描述，不正确的是A.可分为序列异质性和长度异质性B.同个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAC.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝D.mtDNA的异质性仅表现在非编码区E.不同组织中的异质性水平的比率和发生率各不相同答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.可分为序列异质性和长度异质性**：线粒体异质性可分为序列异质性和长度异质性，该选项描述正确。-**B.同个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA**：同一个体在不同发育时期，线粒体DNA可能会发生变化，产生不同的mtDNA，该选项描述正确。-**C.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝**：线粒体异质性表现为同一细胞甚至同一线粒体内存在不同的mtDNA拷贝，该选项描述正确。-**D.mtDNA的异质性仅表现在非编码区**：mtDNA的异质性不仅表现在非编码区，也可表现在编码区，所以该选项描述错误。-**E.不同组织中的异质性水平的比率和发生率各不相同**：不同组织中的线粒体异质性水平的比率和发生率确实各不相同，该选项描述正确。-------------------------------------------35.下面哪一点不是多基因遗传的特点是A.发病率随亲属级别增高而骤降B.患者同胞发病率约为50%C.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%D.受环境因素影响E.由多对等位基因控制答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.发病率随亲属级别增高而骤降**：多基因遗传病的发病率随亲属级别增高而骤降，这是多基因遗传的特点之一，所以该选项正确。-**B.患者同胞发病率约为50%**：多基因遗传病患者同胞发病率一般低于单基因遗传病的50%，所以该选项错误。-**C.是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%**：多基因遗传病通常是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%，该选项正确。-**D.受环境因素影响**：多基因遗传受环境因素影响较大，该选项正确。-**E.由多对等位基因控制**：多基因遗传由多对等位基因控制，该选项正确。-------------------------------------------36.对于X连锁基因，下列近亲婚配类型中危害最大的是A.堂兄妹婚配B.姑表兄妹婚配C.舅表兄妹婚配D.姨表兄妹婚配E.二级表兄妹婚配答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.堂兄妹婚配**：堂兄妹婚配属于常染色体近亲婚配，对X连锁基因的影响相对较小，所以该选项错误。-**B.姑表兄妹婚配**：姑表兄妹婚配中，X连锁基因的传递相对受限，危害不是最大，所以该选项错误。-**C.舅表兄妹婚配**：舅表兄妹婚配中，X连锁基因的传递也不是最容易导致危害的，所以该选项错误。-**D.姨表兄妹婚配**：姨表兄妹婚配中，X连锁基因有较大的传递风险，危害最大，所以该选项正确。-**E.二级表兄妹婚配**：二级表兄妹婚配的亲缘关系相对较远，对X连锁基因的影响较小，所以该选项错误。-------------------------------------------37.动态突变的含义是A.核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而变化B.基因突变的位置可随着世代交替的传递而变化C.基因突变的类型可随着世代交替的传递而变化D.已发生突变的基因，可再次突变而形成其另外一种新的等位基因形式E.基因可独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而变化**：动态突变的定义就是核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而变化，所以该选项正确。-**B.基因突变的位置可随着世代交替的传递而变化**：这不是动态突变的含义，所以该选项错误。-**C.基因突变的类型可随着世代交替的传递而变化**：这与动态突变的定义不符，所以该选项错误。-**D.已发生突变的基因，可再次突变而形成其另外一种新的等位基因形式**：这不是动态突变的概念，所以该选项错误。-**E.基因可独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因**：这也不是动态突变的含义，所以该选项错误。-------------------------------------------38.能够反映环境因素对特定表型或基因型的作用的是A.突变B.遗传漂变C.基因流D.选择E.适合度答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.突变**：突变是基因结构的改变，不能直接反映环境因素对特定表型或基因型的作用，所以该选项错误。-**B.遗传漂变**：遗传漂变是由于群体太小引起的基因频率随机波动，与环境因素对表型或基因型的作用无关，所以该选项错误。-**C.基因流**：基因流是指基因在不同群体间的流动，与环境因素对特定表型或基因型的作用没有直接关系，所以该选项错误。-**D.选择**：选择是指环境因素对特定表型或基因型的作用，适者生存，不适者淘汰，所以该选项正确。-**E.适合度**：适合度是指个体在特定环境中生存和繁殖的能力，它是选择的结果，而不是反映环境因素作用的指标，所以该选项错误。-------------------------------------------39.随着隐性遗传病的发病率迅速下降，患者和携带者的比率A.明显升高B.明显下降C.缓慢升高D.缓慢下降E.保持不变答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.明显升高**：随着隐性遗传病发病率迅速下降，患者和携带者的比率应该下降，而不是升高，所以该选项错误。-**B.明显下降**：隐性遗传病发病率下降，意味着患者数量减少，携带者比率也会随之明显下降，所以该选项正确。-**C.缓慢升高**：与实际情况不符，所以该选项错误。-**D.缓慢下降**：发病率迅速下降，携带者比率应该是明显下降，而不是缓慢下降，所以该选项错误。-**E.保持不变**：发病率下降，携带者比率会改变，不会保持不变，所以该选项错误。-------------------------------------------40.Leber视神经萎缩的特点是A.mtDNA的数量减少B.家系中mtDNA可有多个点突变C.mtDNA突变均为缺失突变D.发病无性别差异E.是一种比较常见的眼部线粒体疾病答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.mtDNA的数量减少**：Leber视神经萎缩主要是由于mtDNA的点突变，而非数量减少，所以该选项错误。-**B.家系中mtDNA可有多个点突变**：Leber视神经萎缩通常是由线粒体DNA的点突变引起，家系中mtDNA可存在多个点突变，该选项正确。-**C.mtDNA突变均为缺失突变**：Leber视神经萎缩的mtDNA突变主要是点突变，而非缺失突变，该选项错误。-**D.发病无性别差异**：Leber视神经萎缩男性患者多于女性，有明显的性别差异，该选项错误。-**E.是一种比较常见的眼部线粒体疾病**：Leber视神经萎缩是一种少见的眼部线粒体疾病，并非常见，该选项错误。-------------------------------------------41.一种多基因遗传病的易患性的平均值与阈值越近，表明A.易患性低，阈值低，群体患病率低B.易患性低，阈值高，群体患病率低C.易患性高，阈值低，群体患病率高D.易患性高，阈值高，群体患病率高E.易患性低，阈值高低，群体患病率高答案:C解析:正确答案是C。###选项分析：-**A.易患性低，阈值低，群体患病率低**：易患性低且阈值低时，群体患病率应较高，而不是低，该选项错误。-**B.易患性低，阈值高，群体患病率低**：易患性低和阈值高确实会使群体患病率低，但与题干中易患性平均值与阈值越近的条件不符，该选项错误。-**C.易患性高，阈值低，群体患病率高**：当易患性的平均值与阈值越近，说明易患性高且阈值低，此时群体患病率高，该选项正确。-**D.易患性高，阈值高，群体患病率高**：易患性高和阈值高的情况与易患性平均值和阈值接近的条件不符，该选项错误。-**E.易患性低，阈值高低，群体患病率高**：表述逻辑混乱，易患性低时群体患病率通常较低，该选项错误。-------------------------------------------42.下列哪种类型的遗传病存在隔代遗传和交叉遗传现象A.ADB.ARC.XDD.XRE.伴Y遗传答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.AD（常染色体显性遗传）**：常染色体显性遗传一般代代相传，不存在隔代遗传和交叉遗传现象，该选项错误。-**B.AR（常染色体隐性遗传）**：常染色体隐性遗传可出现隔代遗传，但无交叉遗传现象，该选项错误。-**C.XD（X连锁显性遗传）**：X连锁显性遗传一般代代相传，不存在隔代遗传现象，该选项错误。-**D.XR（X连锁隐性遗传）**：X连锁隐性遗传存在隔代遗传和交叉遗传现象，即男性患者的致病基因来自母亲，将来传给女儿，该选项正确。-**E.伴Y遗传**：伴Y遗传只在男性中传递，不存在隔代遗传和交叉遗传现象，该选项错误。-------------------------------------------43.在常规制备染色体标本过程中，不需要的步骤是A.获得大量中期分裂象B.低渗处理C.固定剂处理D.染色剂处理E.培养细胞中加入BrdU答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.获得大量中期分裂象**：在常规制备染色体标本过程中，需要通过秋水仙素等处理获得大量中期分裂象，以便观察染色体形态，该选项是必要步骤。-**B.低渗处理**：低渗处理可以使细胞膨胀，染色体分散，便于观察，是常规制备染色体标本的必要步骤，该选项正确。-**C.固定剂处理**：使用固定剂处理可以保持细胞和染色体的形态结构，是制备染色体标本的重要步骤，该选项正确。-**D.染色剂处理**：染色剂处理可以使染色体着色，便于在显微镜下观察，是常规步骤，该选项正确。-**E.培养细胞中加入BrdU**：BrdU主要用于姐妹染色单体交换实验等特殊研究，不是常规制备染色体标本过程中必需的步骤，该选项错误。-------------------------------------------44.根据ISCN，人类C组染色体数目为A.6对B.7对C.6对+X染色体D.7对+X染色体E.7对+Y染色体答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.6对**：人类C组染色体数目不止6对，该选项错误。-**B.7对**：C组染色体除了7对常染色体外，还包括X染色体，该选项不完整，错误。-**C.6对+X染色体**：C组染色体常染色体是7对，不是6对，该选项错误。-**D.7对+X染色体**：根据ISCN，人类C组染色体包括第6-12对常染色体和X染色体，该选项正确。-**E.7对+Y染色体**：Y染色体属于G组染色体，不属于C组，该选项错误。-------------------------------------------45.人类线粒体基因组包含的基因数量为A.2个B.13个C.22个D.37个E.16568个答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.2个**：人类线粒体基因组包含的基因数量远不止2个，该选项错误。-**B.13个**：13个只是线粒体基因组中编码蛋白质的基因数量，不是全部基因数量，该选项错误。-**C.22个**：22个是线粒体基因组中tRNA基因的数量，并非全部基因数量，该选项错误。-**D.37个**：人类线粒体基因组包含37个基因，包括13个编码蛋白质的基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因，该选项正确。-**E.16568个**：16568个是人类线粒体DNA的碱基对数量，不是基因数量，该选项错误。-------------------------------------------46.选择配偶时选择具有某些特征相近的配偶，称为A.随机婚配B.近亲婚配C.择优婚配D.选型婚配E.同源婚配答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.随机婚配**：随机婚配是指在人群中，男女双方的结合不受任何限制，随机组合，与选择具有某些特征相近的配偶不符，该选项错误。-**B.近亲婚配**：近亲婚配是指有血缘关系的个体之间的婚配，并非选择具有某些特征相近的配偶，该选项错误。-**C.择优婚配**：择优婚配通常是指选择具有优良遗传素质的配偶，与选择特征相近的配偶概念不同，该选项错误。-**D.选型婚配**：选型婚配是指选择具有某些特征相近的配偶，该选项正确。-**E.同源婚配**：同源婚配一般强调的是具有相同来源的婚配，与选择特征相近的配偶含义不同，该选项错误。-------------------------------------------47.近亲婚配可增加群体的A.突变负荷B.近婚负荷C.隐性负荷D.纯合子负荷E.分离负荷答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.突变负荷**：突变负荷是指由于基因突变而使群体适合度降低的现象，与近亲婚配增加的负荷无关，所以该选项错误。-**B.近婚负荷**：近婚负荷是近亲婚配导致纯合子频率增加，使隐性有害基因得以表达而增加的群体遗传负荷，表述不准确，所以该选项错误。-**C.隐性负荷**：隐性负荷不是近亲婚配所特有的增加群体负荷的类型，所以该选项错误。-**D.纯合子负荷**：纯合子负荷并非近亲婚配导致的特定负荷概念，所以该选项错误。-**E.分离负荷**：近亲婚配会增加群体的分离负荷，因为近亲之间具有共同祖先，他们可能携带相同的隐性致病基因，婚配后子女获得相同隐性基因的概率增加，导致隐性遗传病的发病率升高，所以该选项正确。-------------------------------------------48.具有缓慢渗血症状的遗传病为A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征D.血友病E.血红蛋白病答案:D解析:正确答案是D。###选项分析：-**A.苯丙酮尿症**：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，一般无缓慢渗血症状，所以该选项错误。-**B.白化病**：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，主要表现为皮肤、毛发等部位色素减退，无缓慢渗血症状，所以该选项错误。-**C.自毁容貌综合征**：自毁容貌综合征是一种X连锁隐性遗传病，患者在出生时正常，开始发育正常，但在3～4个月时出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，智力发育迟缓，有咬唇、咬手指等自毁行为，无缓慢渗血症状，所以该选项错误。-**D.血友病**：血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，可表现为缓慢渗血，所以该选项正确。-**E.血红蛋白病**：血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或合成速率异常所引起的疾病，主要表现为贫血、黄疸等，一般无缓慢渗血症状，所以该选项错误。-------------------------------------------49.15号染色体长臂近端15q11-q13发生缺失若来自父方则可导致Prader-Willi综合征，若来自于母方则会导致A.Angelman综合征B.从性遗传C.基因多效性D.限性遗传E.遗传印记答案:E解析:正确答案是E。###选项分析：-**A.Angelman综合征**：当15号染色体长臂近端15q11-q13发生缺失若来自母方则会导致Angelman综合征，所以该选项正确。-**B.从性遗传**：从性遗传是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，与本题所描述的情况不符，所以该选项错误。-**C.基因多效性**：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状，与本题的染色体缺失导致不同综合征的情况无关，所以该选项错误。-**D.限性遗传**：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不表现，与本题情况不符，所以该选项错误。-**E.遗传印记**：遗传印记是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而子女来自父方与来自母方的基因表达可以不同，本题中15号染色体长臂近端15q11-q13发生缺失，来自父方和母方导致不同的综合征，体现了遗传印记，所以该选项正确。-------------------------------------------50.由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是A.白化病B.半乳糖血症C.血友病AD.DMDE.肝豆状核变性答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.白化病**：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，是由于酶缺乏导致代谢产物缺乏，而非代谢底物堆积，所以该选项错误。-**B.半乳糖血症**：半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的酶缺陷所引起的一种遗传性代谢疾病，患者由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖-1-磷酸和半乳糖蓄积，引起一系列临床症状，符合由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病，所以该选项正确。-**C.血友病A**：血友病A是一种X连锁隐性遗传性疾病，是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能异常导致的凝血障碍性疾病，与代谢底物堆积无关，所以该选项错误。-**D.DMD**：DMD即假肥大型肌营养不良症，是一种X连锁隐性遗传性疾病，主要是由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致的进行性肌肉无力和萎缩，与代谢底物堆积无关，所以该选项错误。-**E.肝豆状核变性**：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是由于铜代谢异常导致铜在体内蓄积，而非代谢底物堆积，所以该选项错误。-------------------------------------------51.多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间的关系是A.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低C.群体易患性平均值越高，发病阈值越高，群体发病率越高D.群体易患性平均值越低，发病阈值越低，群体发病率越低E.多基因遗传病的群体易患性与发病阈值及发病率之间没有相关性答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高**：易患性是指在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。发病阈值是指当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将发病，这个易患性的限度称为发病阈值。当群体易患性平均值与发病阈值越近，说明群体中达到或超过发病阈值的个体比例越高，群体发病率也就越高，所以该选项正确。-**B.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低**：与实际情况相反，所以该选项错误。-**C.群体易患性平均值越高，发病阈值越高，群体发病率越高**：一般来说，发病阈值是相对固定的，群体易患性平均值越高，且与发病阈值越近，发病率才会越高，而不是发病阈值越高发病率越高，所以该选项错误。-**D.群体易患性平均值越低，发病阈值越低，群体发病率越低**：群体易患性平均值越低且与发病阈值差距越大，发病率才越低，而不是发病阈值越低发病率越低，所以该选项错误。-**E.多基因遗传病的群体易患性与发病阈值及发病率之间没有相关性**：多基因遗传病的发病率与群体易患性和发病阈值密切相关，所以该选项错误。-------------------------------------------52.早秃的遗传具有什么特点A.全男性遗传B.从性遗传C.交叉遗传D.遗传印记E.限性遗传答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.全男性遗传**：全男性遗传是指致病基因位于Y染色体上，只在男性中传递，早秃并非全男性遗传，女性也可出现早秃，所以该选项错误。-**B.从性遗传**：从性遗传是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。早秃是常染色体显性遗传病，但男性患者多于女性患者，且男性患者病情较重，女性患者病情较轻，符合从性遗传的特点，所以该选项正确。-**C.交叉遗传**：交叉遗传是指男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，早秃不是X连锁遗传，所以该选项错误。-**D.遗传印记**：遗传印记是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而子女来自父方与来自母方的基因表达可以不同，早秃与遗传印记无关，所以该选项错误。-**E.限性遗传**：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不表现，早秃在男女都可表现，只是表现程度有差异，所以该选项错误。-------------------------------------------53.近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率称为A.亲缘系数B.近婚系数C.选择系数D.同源系数E.相关系数答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.亲缘系数**：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率，与子女得到一对相同基因的概率概念不同，所以该选项错误。-**B.近婚系数**：近婚系数是指近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率，所以该选项正确。-**C.选择系数**：选择系数是指在选择作用下降低的适合度，与本题概念无关，所以该选项错误。-**D.同源系数**：同源系数不是描述近亲婚配使子女得到相同基因概率的概念，所以该选项错误。-**E.相关系数**：相关系数是用以反映变量之间相关关系密切程度的统计指标，与本题无关，所以该选项错误。-------------------------------------------54.原发性损害指A.突变改变了蛋白的一级结构，使其失去正常功能B.突变改变了糖原的结构，使糖原利用障碍C.突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D.突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合答案:A解析:正确答案是A。###选项分析：-**A.突变改变了蛋白的一级结构，使其失去正常功能**：原发性损害主要指基因突变导致蛋白质一级结构改变，进而使蛋白质失去正常功能，该项符合定义。-**B.突变改变了糖原的结构，使糖原利用障碍**：原发性损害主要针对蛋白质，而非糖原，该选项错误。-**C.突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻**：原发性损害主要涉及蛋白质，并非脂肪，该选项错误。-**D.突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代**：原发性损害强调对蛋白质功能的影响，而非核酸传递问题，该选项错误。-**E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合**：这不是原发性损害的核心定义，该选项错误。-------------------------------------------55.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X染色体的条数是A.2B.3C.4D.5E.1答案:B解析:正确答案是B。###选项分析：-**A.2**：正常女性体细胞中有2条X染色体，但只有1个X小体，该选项错误。-**B.3**：在正常情况下，女性体细胞中X染色体随机失活形成X小体，有2个X小体说明有3条X染色体，该选项正确。-**C.4**：若有4条X染色体，应该有3个X小体，该选项错误。-**D.5**：若有5条X染色体，应该有4个X小体，该选项错误。-**E.1**：只有1条X染色体时没有X小体，该选项错误。-------------------------------------------56.下面的疾病中属于线粒体遗传病的是A.先天性巨结肠