染色体核型分析技师考试试卷及答案

染色体核型分析技师考试试卷及答案染色体核型分析技师考试试卷一、填空题（每题1分，共10分）1.染色体核型分析常用外周血标本，需加入______诱导淋巴细胞分裂。2.人类正常体细胞染色体数目为______条。3.G显带中，染色体深染的区域称为______带。4.特纳综合征最常见核型书写为______。5.染色体结构畸变中，缺失的符号是______。6.C显带主要显示染色体的______区域。7.人类染色体A组包含第______号染色体。8.核型分析选择中期细胞的标准是染色体______、分散良好。9.染色体数目畸变中，常见多倍体类型为______倍体。10.FISH技术中，探针与染色体结合依赖______杂交。二、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下哪种标本不适合染色体核型分析？A.外周血B.羊水细胞C.口腔黏膜细胞D.绒毛细胞2.正常男性核型书写正确的是？A.46,XYB.46,XXC.45,XD.47,XXY3.G显带中胰酶的作用是？A.固定染色体B.消化蛋白显带纹C.染色D.分离细胞4.属于染色体数目畸变的是？A.delB.invC.trisomyD.dup5.克氏综合征最常见核型是？A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.46,XX/45,X6.FISH可检测的是？A.微小缺失B.染色体数目C.结构畸变D.以上都是7.染色体D组包含第______号？A.13-15B.6-12C.16-18D.19-208.中期染色体不存在的结构是？A.着丝粒B.长臂C.短臂D.核仁9.属于平衡易位的核型是？A.46,XY,t(11;22)(q23;q11)B.46,XY,del(5)(p15)C.47,XY,+21D.46,XY,inv(2)(p11q21)10.计数染色体的最佳时期是？A.前期B.中期C.后期D.末期三、多项选择题（每题2分，共20分）1.染色体核型分析常用标本包括？A.外周血B.羊水细胞C.绒毛细胞D.骨髓细胞E.皮肤成纤维细胞2.常见染色体显带技术有？A.G显带B.C显带C.Q显带D.R显带E.FISH3.染色体结构畸变类型包括？A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.三体4.染色体数目畸变类型包括？A.单体型B.三体型C.多倍体D.缺失E.倒位5.性染色体异常核型有？A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.46,XYE.46,XX6.FISH常用探针类型有？A.着丝粒探针B.位点特异性探针C.全染色体涂染探针D.重复序列探针E.基因组探针7.核型分析步骤包括？A.标本采集B.细胞培养C.染色体收获D.显带E.核型分析8.与染色体畸变相关的疾病是？A.唐氏综合征B.特纳综合征C.克氏综合征D.猫叫综合征E.白化病9.G显带带纹特点是？A.深染区为异染色质B.浅染区为常染色质C.带纹清晰D.可区分每条染色体E.仅显示着丝粒10.染色体分组描述正确的是？A.A组1-3号（中央着丝粒）B.B组4-5号（亚中央着丝粒）C.C组6-12、X（亚中央着丝粒）D.D组13-15（近端着丝粒）E.E组16-18（中央/亚中央着丝粒）四、判断题（每题2分，共20分）1.人类生殖细胞染色体数目为23条。（）2.G显带带纹随机出现。（）3.特纳综合征均为45,X核型。（）4.FISH可检测微小缺失/重复。（）5.平衡易位会导致遗传物质丢失。（）6.中期染色体着丝粒分短臂（p）和长臂（q）。（）7.羊水细胞培养用于产前染色体诊断。（）8.47,XXY核型表现为男性。（）9.G组包含21、22、Y染色体。（）10.嵌合型核型用“/”分隔不同细胞系。（）五、简答题（每题5分，共20分）1.简述染色体核型分析的基本步骤。2.什么是G显带技术？其主要应用是什么？3.唐氏综合征的核型类型及临床特点是什么？4.染色体数目畸变的常见类型有哪些？六、讨论题（每题5分，共10分）1.比较染色体核型分析与FISH技术的优缺点。2.产前诊断中染色体核型分析的适用情况有哪些？---答案一、填空题1.植物血凝素（PHA）2.463.G（异染色质）4.45,X5.del6.着丝粒（异染色质）7.1-38.形态清晰9.三10.碱基互补配对二、单项选择题1.C2.A3.B4.C5.B6.D7.A8.D9.A10.B三、多项选择题1.ABCDE2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABC6.ABCD7.ABCDE8.ABCD9.ABCD10.ABCDE四、判断题1.√2.×3.×4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.√五、简答题1.①标本采集（外周血、羊水等）；②细胞培养（加PHA诱导分裂）；③染色体收获（秋水仙素阻断中期、低渗、固定）；④制片（滴片分散）；⑤显带（G显带为主）；⑥核型分析（计数、配对、书写）。2.G显带是胰酶消化染色体蛋白后Giemsa染色，呈现深浅交替带纹（深染异染色质、浅染常染色质）。应用：识别染色体及结构畸变、诊断染色体病（唐氏等）、产前诊断、肿瘤细胞遗传学分析。3.核型：①标准型47,+21（95%）；②易位型t(14;21)（3-4%）；③嵌合型46/47,+21（2-3%）。临床：智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低）、生长迟缓、通贯掌，伴先心病。4.①整倍体：三倍体（69条）、四倍体（92条）（常见流产）；②非整倍体：单体型（45,X）、三体型（47,+21）、多体型（少见）。六、讨论题1.核型分析：优点（全面观察数目/结构畸变）；缺点（需培养、周期长、对微小异常不敏感）。FISH：优点（无需培养、快速、检测微小缺失/重复）；缺点（仅测特定区域、无法全面分析）