儿科复习资料：2友谊病例题库二 (九)

血液系统疾病病例题

病例一（易）

题干：

刘X,女，6岁7月，因“发热2天、发现血小板减少半天”入院。

入院前2日，患儿发热、体温38.8度，精神好，伴水样便腹泻2次，无咳嗽、便

血、血尿等不适，于当地诊所予先锋霉素静点1天，发热、腹泻较前好转，入院当日

查“血常规：白细胞5.6X109/L血色素U8g/L血小板7X109/L中性44.5%淋巴

50.9%单核4.4%CRP15mg/L”为进一步诊治转来我院。发病以来患儿精神好，小便正

常，无鼻《1、关节痛等不适。

查体:精神好、发育营养好；体温37.2度，躯干及四肢皮肤均可见少量针尖大

小出血点；咽略红、扁桃体11°,无脓点，心、肺查为无异常；肝牌及浅表淋巴结无

肿大。

既往体健，2周前曾接种疫苗。

辅助检查：

血常规：白细胞5.6X109/L血色素H8g/L血小板7X10"L中性44.5%淋巴

50.9%单核4.4%CRP15mg/L

血生化全套、凝血二项大致正常；

自身抗体:ANA1:40,ds-DNA阴性,ENA阳性；

血小板抗体IgG阳性；

问题：

一、初步诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗预后

参考答案

一、诊断：（2分）

1、血小板减少原因待查（0.5分）：

特发性血小板减少性紫瘢？（1分）

2、上呼吸道感染（0.5分）

二、诊断依据：（3分）

1、学龄儿童、急性起病；起病前有疫苗接种史（0.5分）；

2、皮肤仅见出血点；肝脾及浅表淋巴结无肿大；（0.5分）

3、血常规示血小板明显减低，其余两系大致正'莒；（0.5分）

4、血小板抗体阳性（0.5分）

5、观察治疗效果协助诊断（0.5分）；

6、需除外其他继发血小板减少疾病（0.5分）。

三、鉴别诊断：（2分）

1、感染相关性血小板减少性紫瘢；（0.5分）

2、急性白血病；（0.5分）

3、结缔组织病；（0.5分）

4、再生障碍性贫血：（0.5分）

四、辅助检查：（I分）

骨髓象（0.5分），动态监测自身抗体（0.5分）

五、治疗预后：（2分）

静脉冲击丙种球蛋白、糠皮质激素（各1分）

病例二（易）

题干：

患儿、男、7岁、主因“面色苍白7天，伴鼻帆I、皮肤出血点”入院。

患儿入院前7天出现面色苍白，伴双下肢疼痛，不伴鼻蒯、发热，家长未

于重视，入院前5天患儿鼻赳3次，量多，伴皮肤出血点，面色苍白较前加重，

为进一步诊治来我院，自发病以来，精神反应弱，食欲欠佳，大小便正常。

入院查体：精神反应弱，神清，面色苍白，呼吸平稳，全身皮肤散在皮肤

出血点，浅表淋巴结不大，眼睑无浮肿，睑结膜苍白，巩膜无黄染，口唇苍白，

咽部无红肿，双侧扁桃体不大，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率90次/

分，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平坦，未见胃肠型及蠕力波，

腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下3cm,脾肋下2.5cm,边锐质软，无触痛，脾未

及。脊柱四肢活动自如，关节未见红肿，四肢肌力肌张力正常，神经系统检查未

见异常。

既往病史：既往体健，无偏食挑食史，无特殊家族病史。

辅助检查：血常规：白细胞8.0X109/L,红细胞235X1OWL,血红送白

70g/L,血小板23X1O9/L,幼稚细胞:1%

骨髓常规：骨髓增生活跃，粒红两系增生抑制，可见原始淋巴

细胞90%、幼稚淋巴细胞5%

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、治疗

参考答案：

一、诊断：（2分）

急性淋巴白血病（2分）

二、诊断依据：（3分）

急性淋巴细胞细胞白血病（3分）

1、临床表现：面色苍白、皮肤出血点、骨痛（0.5分）

2、查体：贫血貌、皮肤出血点、肝脾肿大（0.5分）

3、辅助检查：血红蛋白、血小板减少、可见幼稚细胞（1分）

4.骨髓常规：骨髓增生活跃，可见原始+幼稚淋巴细胞95%（1分）

二、鉴别诊断：（3分）

1.再生障碍性贫血：（1.5分）

（1）患儿急性起病，有出血、贫血的表现，血常规血红蛋白和血小板减

少，需考虑（0.5分）。

（2）该患儿查体肝、脾肿大不支持（0.5分）

（3）但患儿血常规可见幼稚细胞，骨髓常规：骨髓增生活跃，可见大量

幼稚细胞。（0.5分）。

2.骨髓增生综合征（1.5分）：

（1）该患儿有贫血、出血的表现，血常规有两系细胞减少，可见1%的幼

稚细胞，需考虑（1分）

（2）骨髓常规可见大量的幼稚淋巴细胞，不支持（0.5分）。

三、治疔（2分）

1.对症治疗：（1分）

（1）纠正贫血，必要时输注洗涤红细胞。（0.5分）

（2）预防出血：（0.5分）

2.对因治疗：（1分）

治疗原则：联合化疗（0.5分）

化疗方案：CODP诱导缓解治疗

病例三（易）

题干：

患儿，男，4岁，主因“双下肢活动障碍伴疼痛7个月，加重伴腹部膨隆5月”入院。入院前

7个月家长发现患儿走路不稳，夜间偶有双髓部疼痛，无发热等其它伴随症状，未予重视。6

个月前患儿上述症状无好转，就诊于当地医院，经骨盆X片及CT检查，考虑骸骨占位，双骼

骨肿瘤，行“肿瘤病灶清除及无水乙醇灭活术”，患儿仍走路不稳，伴间断疼痛，5个月前出

现腹部进行性膨隆，10天前来我院就诊，为进一步诊治收入院。病来无发热，食欲可，二便

正常。

患儿婴儿期易患“辞疹”，否认结核、乙肝等传染病接触史，否认异常家族遗

传病史。

入院查体：

精神反应弱，躯干部皮肤可见散在色素脱失斑，颈部及腹股沟可触及黄豆大小

淋巴结，心肺无异常，腹软略膨隆，肝右肋下3cm,剑下3cm,质韧，边钝，脾左肋

下2cm,肝脾均无压痛，双下肢关节活动自如，外观无红肿及畸形，神经系统查体无

异常。

辅助检查：

血常规白细胞7.8X109/L,血色素lllg/L,血小板330X109/L；胸腹CT：双肺纹理,

肺内少许间质改变，肝脏增大，饱满，肝密度稍低，脾大，蝶鞍前上方及枕骨可见骨密

度减低区，双侧骸骨可见不规则骨破坏区，边界清，第2胸椎压缩性骨破坏，椎间隙无

变窄。

问题：

1.初步诊断？

2.诊断依据？

3.鉴别诊断？

4.辅助检查?

5.治疗预后？

参考答案：

一、诊断（1分）

1.朗格罕细胞组织细胞增生症

二、诊断依据（2分）

1.慢性病史，病情迁延。（0.25分）

2.临床表现为骨、肝、脾、肺、皮肤多脏器受累

1）皮肤：患儿幼儿期易患“湿疹”，入院查体皮肤可见色素脱失斑。（0.25分）

2）骨：多发扁骨不规则骨破坏,边界清。（0.25分）

3）肺：影象学检查提示肺间质受累。（0.25分）

三、鉴别诊断（3分答出其中两个病即可）

1.骨结核：骨结核也可表现为多发骨破坏，椎骨也可表现为压缩性骨破坏，肺部受累可

表现为间质改变，结合本患儿病史需考虑本病可能。但儿童结核病通常有肺部原发灶,

播散后肺部呈弥漫性粟粒样改变，椎骨结核出现压缩性骨折后椎间隙变窄，本患儿无

结核接触史，临床无K期低热、盗汀等感染中毒症状，肺部影象学检查未见原发灶，

间质改变较局限，病变胸椎椎间隙正常。综上考虑结核可能性不大，入院后进一步做

骨病变组织活检送检CDla等免疫组化及电镜找Birbeck颗粒鉴别。

2.肿瘤：骨原发或继发肿瘤也可表现为多发骨破坏及多脏器受累，但患儿病史较迁延,

临床一般情况良好，不符合肿瘤临床特点，可进一步送检病理加以鉴别。

3.遗传代谢性疾病：该类疾病也可表现为肝脾大等多脏器受累，如高雪氏病、

尼曼匹克病等，主要为先天酶缺乏致脂质异常沉积而损伤脏器，骨髓或受累脏

器组织中可见特殊细胞，为巨噬细胞吞噬脂质所致。可通过骨髓常规或病理加

以鉴别。

四、入院后需完善的辅助检查（2分，答出1和其它两项中任意一项）

1.骨或肺组织活检：病变部位病理活检可见LCH细胞浸润，免疫组化CDla+或电镜见到

Birbeck颗粒即可确定诊断。

2.肺功能：小气道限制性通气障碍支持LCH诊断

3.结核菌素实验进一步与结核病鉴别

五、本病确诊标准及分型（1.5分）

确诊标准：病变部位病理活检可见LCH细胞浸润，免疫组化CDla+或电镜见到Birbeck

颗粒即可确定诊断。

肝、脾、肺、骨髓被认定为危险器官。

・单纯多灶性骨骼受累或特殊部位受累（特殊部位主要指除穹隆以外的颅骨、面部骨骼、

椎体）

・无危险器宜的多系统受累

•伴危险器官的多系统受累

六、治疗预后（0.5分）

本患儿为伴危险器官的多系统受累，需采用规律联合化疗，本病可多次反复，但多数患

儿预后较好，严重患者可死于硬化性胆管炎、肝硬化、呼吸衰竭等。

病例四（易）

题干：

5岁男孩，因舐齿拔牙后出血不止，就诊于血液科门诊，查血常规：白细胞8.IXI09/L,

血红蛋白123g/L,血小板245X1O9/L：BT正常；凝血三项:PT12.2秒,APTT79秒,Fib3.4g/L。

此次出血前无抗凝药用药史。追问病史患儿自生后即易磕碰后皮肤淤斑，并曾经有过关节腔

出血一次。否认家族遗传病史。进一步检查：延长的APTT可以被等量新鲜正常血浆纠正；

血浆凝血因子FVH1：C4%,FIX：C89%,FXI：C112%。

请提出此患儿诊断、诊断依据、鉴别诊断、辅助检查及治疗预后。

答案：

一、诊断：血友病A（中度）（1.5分）

（分值：血友病1分，诊断先天性（或遗传性）凝血因子vm（FUD缺乏亦可以；中度0.5分）

二、诊断依据：（2.5分）

1、生后即发病；（0.5分）

2、男性发病；（0.5分）

3、临床有出血的表现，关节出血有特征性；（0.5分，没有回答出关节出血可酌扣0.2分）

4、实验室筛选检查：APTT延长，延长的APTT可以被等量新鲜正常血浆纠正，PT、

BT、血小板计数正常；（0.5分）

5、确诊实验：FVIII：C4%,小于正常，以此确定诊断及分度。（0.5分）

三、鉴别诊断：（1.5）

1、血友病B：本病的遗传特征、临床表现、筛选实验与血友病A相同，但FIX：C减低而FVIB：

C正常可以鉴别。（0.5分）

2、先天FXI缺乏症：本病呈常染色体隐性遗传，两性均可发病，FXI：C降低。（0.5分）

3、血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。出血以

皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。实验室检查：BT延长，FWU：C正常或降低，vWF:Ag

降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正

常。（0.5分，此病作为鉴别诊断之一较难，答出遗传及临床特点即可得0.5分）

四、辅助检查：（1.5分）

1、血常规：血小板计数（0.4分）

2、凝血项：BT、PT,APTT及APTT纠正实验（0.5分）

3、凝血因子浓度：FV1II：C,FIX：C,FXI：C。（0.6分，答出一种因子可予0.2分）

五、治疗预后：（3分）

1、FVDI浓缩制剂:使血浆FVm：C升高到40%（0.5分）。所需F皿浓缩制剂剂量为：（需要

达到的FVI1I浓度-病人基础FWI浓度）*体重（kg）*0.5。（此患儿5岁,若按照标准体重18Kg

计算，首次FV1D浓缩制剂应给予324IU）（0.5分）。在首剂给予之后,每8T2小时输注首剂一

半，直到出血停止或伤口结痂（0.5分）。

2、新鲜冰冻血浆：如果没有浓缩制剂，可给了，新鲜冰冻血浆。1ml新鲜冰冻血浆中

含FVlIllu,在首剂给予之后，每872小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。由于要

达到有效止血浓度需血浆量大，从而造成循环负荷过重，故严重出血时浓缩制剂成为首

选。（0.5分）

3、氨基己酸：对口腔、拔牙引起的出血效果好，可作为因子输注的辅助用药。（05分）

4、预后：积极控制出血，预防各种原因引起的出Ik必要时输注FVHI制剂。经系统、

专业医牛的指导、管理.血友病病人可以象F常人一样生活、T作.（0.5分）

病例五（易）

题干：

患儿女4岁9月主因“间断腹痛2月余，加重1月伴呕吐。”入院。两月前无明

显诱因出现腹痛，间断性，约1-2次/日，按柔后可缓解，伴多汗，无发热、鼻蚓、骨痛、

关节痛等，食纳、睡眠如常，二便正常，自服健胃消食片10余天，效果不佳。去当地诊

所就诊，予静点消炎药4天（具体不详），腹痛进行性加重，并出现进食后呕吐，为胃

内容物，无咖啡色或鲜血样物。入院前21天去当地医院就诊，未监测血压，心率偏快，

行腹部B超及CT检查提示腹膜后实质占位，双锁骨上窝实质性占位。为进一步诊治，转

入我院，门诊查血常规：白细胞9.7X109/L,中性78.7%,淋巴19.0%,单核2.3%,血

红蛋白86g/L,红细胞4.15X1012/L,血小板441X109/L今以“腹部肿物原因待查“收入

院。

患儿自发病以来，精神反应可，食欲差，睡眠好，体温明显下降。

既往病史：无特殊药物接触史，无肝炎、结核接触史，否认家族遗传病史，

入院查体：神清，精神反应弱，贫血貌，呼吸平稳，无三凹征，未见皮疹、出血点，

左侧颈部可见一4X3cm大小淋巴结，右侧锁骨上窝、腹股沟可及多枚黄豆大小淋巴

结。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿罗音，心音有力，心率偏快120次/分，未闻及

明显杂音，腹稍膨隆，未见胃肠型及蠕动波，未见腹壁静脉曲张，触韧，未及明确

包块，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，叩鼓音，肠鸣音存在。神经系统

查体阴性。

辅助检查：血常规：白细胞9.7X109/L,中性78.7%,淋巴19.0%,单核2.3%,血红

蛋白86g/L,红细胞4.15X1012/L,血小板441X如/L

骨穿（胸骨）：骨髓增生活跃，粒系统增生比值大致正常，红系统增生减低，巨核细胞

及血小板不减少。偶见幼稚细胞，疑为幼淋或神母细胞。

骨穿（骼骨）：未见肿瘤细胞。

生化：AST41.0IU/L,梢高，TG2.Ommol/L,稍高,LDH540.0IU/L,升高，余值大致

正常。

24h尿VMA：34.5mg/d。

NSE：40.7ng/ml,升高）

心脏彩超：左室内径轻度增大。

头颅CT：脑实质未见明确异常密度灶，脑沟略增深。

肺部CT：下颈部、纵隔多组淋巴结及膈肌脚后淋巴结肿大，结合病史考虑神经母细胞瘤淋

巴结转移，气管受压向右侧移位；左下肺不张；左侧胸腔积液。

腹部CT：右侧肾上腺区和经母细胞瘤，伴腹膜后及膈肌脚后淋巴结转移，右侧脊柱旁软组

织较对侧肿胀，累及右侧腰大肌？右肾轴旋转，双肾实质未见明显异常密度，肠淤张。

腹部B超：腹膜后神母，双侧颈部锁骨上窝淋巴结转移。

骨扫描结果：全身骨显象未见明确骨转移征象。

患儿外院左颈部淋巴结病理片我院会诊结果：神经母细胞瘤（颈部）转移。免疫组化：

NSE+、SyN+、CyA+、NF+、S-100（-）。

问题；

一、初步诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗预后

参考答案：

一、诊断：（2分）

神经母细胞瘤IV期（2分），如回答神经母细胞瘤。分），如回答腹部恶性肿

瘤（0.5分）

二、诊断依据：（3分）

神经母细胞瘤IV期（3分）

（1）神经母细胞瘤依据：（2分）

a.病史及查体：腹痛、呕吐、多汗、消瘦，查体可见贫血貌，心率偏快,

多处可及肿大淋巴结，中腹部可及包块（0.5分）

b.影像学提示：右侧肾上腺区神经母细胞瘤，（0.5分）

c.化验：24h尿VMA升高（0.5分）

d.左颈部淋巴结病理片我院会诊结果：神经母细胞瘤（颈部）转移。免

疫组化：NSE+、SyN+、CyA+、NF+、S-100（-）

（2）分期依据（1分）

双侧锁骨上、纵隔、膈肌角后多组淋巴结转移，考虑为IV期。目前无实质器官、

骨及骨髓转移。

三、鉴别诊断：（3分）

1.肾母细胞瘤：

（1）本患儿有纳差、消瘦、腹部B超可见腹部大肿块，应注意本病（0.5分）。

（2）但本患儿腹部B超及CT均提示为神母，且尿VMA水平升高，左颈部淋巴结活

检提示转移性神母，入院后查尿常规无镜下血尿（0.5分）。

2.非霍奇金淋巴瘤：

⑴本患儿存在贫血、颈部纵隔多组淋巴结肿大，入院后查胸片、肺CT提示

上纵隔增宽、纵隔肿大淋巴结，应注意本病（0.5分）。

（2）但患儿无发热、肝脾大，腹部B超及CT均提示为神经母细胞瘤，左颈部

淋巴结活检经我院病理科会诊后提示为神母转移灶（0.5分）。

3.畸胎瘤：

（1）本病常表现为腹部一侧肿块，缓慢增大，多数患儿一般情况好，肿块边

界清晰，表面光滑，腹部X线可见肿块内有骨质及钙化影，尿VMA水平正

常（0.5分）。

（2）但本患儿急性起病，短期内肿瘤迅速增大，体重下降明显，腹部B超提示

为神母，且有双锁骨上转移，尿VMA升高，不支持（0.5分）。

四、治疗（2分）

3.对症治疗：（1分）

（1）水化，碱化预防肿瘤溶解综合症（0.5分）

（2）保护重要脏器（0.5分）

4.对因治疗：（1分）

（1）化疗（0.5分）

（2）减轻瘤灶后手术（0.5分）

病例六（中）

题干：

患儿，女，4岁，主因“发现面色苍黄1月，加重10天”入院。入院前1月家长

发现患儿面色苍黄，无尿色加深及血便。入院前10天患儿发热，咳嗽，面色苍黄加

重，原色成浅茶色，于当地医院查血常规白细胞22.7X10A9/L,中性60%,血色素

62g/L,血小板299X10八9/L,予阿奇霉素及青霉素抗感染3天，体温正常，仍偶咳。

查血常规白细胞22.8X10A9/L血色素47g/L血小板519义108/L中性40%,平均红

细胞体积64.6fl,平均血红蛋白含量42.3pg,网织红细胞22.2%,遂收入院。

发病前曾食用蚕豆，无特殊药物接触史，无肝炎、结核接触史，否认家族遗传病史，

籍贯山东。

入院查体：精神反应弱，面色苍黄，皮肤巩膜浅黄染，浅表淋巴结未触及，咽充血，

双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音，心音有力，腹软，肝脾肋下未触及，神经系统查体未

见异常。

辅助检查：

血常规涂片：外周血可见球形红细胞2.4%,大小不等。CRP<8mg/L。

骨髓常规：骨髓增生明显活跃，粒系统增生尚可，各阶段比值大致正常，红系统

增生旺盛，以中幼红为主，粒：红比值0.5:1,巨核细胞及血小板不减少。

血生化：ALPI36IU/L,AST81IU/L,ALT21IU/L,TBIL52.2umol/L,IBIL41.3umol/L,

TBA12.9umol/L,LDH738IU/Lo

凝血像正常。血清铁：61ug/dL（正常值50-120ug/dL），总铁结合力222ug/dL（正

常值250-400ug/dL）,铁蛋白正常，抗ANA抗体1：20

Coomb's试验：IgGI：32阳性。

红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.66%（对照0.4%）,父母正常。

酸化廿油溶解试验：70秒（参考值；大于1800秒）

G-6PD酣活性正常，胎儿血红蛋白2.9%

尿常规：尿胆原（++）,胆红素（一）

问题：

・、初步诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、治疗预后

参考答案：

五、诊断：（2分）

1.自身免疫性溶血性贫血（1分），如回答溶血性贫血（0.5分）

2.上呼吸道感染（1分）

六、诊断依据：（3分）

1.自身免疫性溶血性贫血：（2分）

（1）溶血依据：（1分）

a.红细胞破坏依据：（0.5分）

血红素下降，尿胆原增多，胆红素增高，以间胆为主

b.红细胞代偿增生依据：（0.5分）

网织红细胞增高，骨髓常规红系统增生旺盛，粒红比值减低

（2）Coomb仆试验阳性（1分）

2.上呼吸道感染：（1分）

（1）患儿病史中有发热，咳嗽。

（2）入院查体：咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及罗音。

（3）辅助检查：白细胞总数偏高，但中性分类不高，且CRP正常，考虑

病毒感染可能性大。

七、鉴别诊断：（吩）

1.红细胞膜异常（或遗传性球形红细胞增多症）（1分）：

（1）患儿外周血涂片中可见球形红细胞，红细胞渗透脆性试验开始溶血

时间明显延长，大于对照0.04%,酸化甘油溶解时间明显缩短，故应

考虑此诊断（0.5分）。

（2）但患儿无家族史，脾脏不大，且coomb飞试验阳性，故可除外此诊断

（0.5分）。（若无coomb为试验阳性则无分）

2.红细胞酶异常（或G-6PD酶缺乏）（1分）：

（1）此病多发生于南方患者，因为伴性遗传，故多为男孩，起病急，发

病前多有感染，食用蚕豆或异常药物史，G-6PD酶活性缺乏（0.5分）。

（2）本患儿虽在起病前曾食用蚕豆，但为女孩，北方人，病史较长，

G-6PD酷活性正常，且coomb飞试验阳性，故不支持此诊断，但因还

可以有其它酶的缺乏，故可于必要时行其它酶学检查（0.5分）。

3.血红蛋白异常（或地中海贫血）（1分）：

（1）本病多发生于南方两广地区，病人除贫血外，多伴有明显脾脏肿大,

其中B型地贫胎儿血红蛋白明显增高，血清铁及铁蛋白增高（0.5分）。

（2）本患儿为北方人，查体无脾脏增大，胎儿血红蛋白正常，血清铁及

铁蛋白正常，且coomb'试验阳性，不支持此诊断，可于必要时行血

红蛋白电泳（0.5分）。

四、治疗（2分）

4.对症治疗：（0.5分）

（1）水化，碱化促进溶解红细胞排出。（0.25分）

（2）必要时输注洗涤红细胞。（0.25分）

（3）抗病毒治疗。

5.对因治疗：（0.5分）

（1）丙球冲击（0.25分）：400mg/Kg.dX5天

（2）激素（0.25分）：甲强30mg/Kg.d或强的松（地塞米松）

病例七（中）

题干：

患儿女，7岁，主因“发热、面色苍白7天，发现血细胞减少3天”入院。入院前7天出现

发热（丁37.8。0,家长发现患儿面色苍白，无明显黄染，无咳嗽，无腹痛、血便，无尿色

异常，家长未予重视。入院前3天就诊于当地医院查血常规：白细胞2.7X107人,血色素59g/L

血小板62X10人9/L,中性12%淋巴80%,当地未予处理，为进一步诊治就诊我院门诊查血常

规：白细胞3.1XI（F9/L,血色素58g/L,血小板30乂10八9亿，中性20%淋巴74%,门诊以全

血细胞减低原因待杳收入院。自发病以来，患儿精神反应稍弱，纳食稍差，二便正常。

既往病史：既往体健，无偏食挑食史，无特殊家族病史。

入院查体：生命体征平稳，生长发育尚可，神清，精神反应尚可，皮肤粘膜苍白，无黄

染、出血点及其他异常。浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心音有力，

律齐，心率96次/分，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，神经系统查体未见异常。

辅助检查：血常规：白细胞3.2X1（»9/L血色素56g/L血小板34X10Z/L中性27%淋

巴68%单核5%网织0.2%,平均红细胞体积88pg,平均血红蛋H含量29pg。

骨髓常规：骨髓粒系统增生减低，红系统增生不良，有核红细胞少见，巨核

细胞及血小板少见。可见幼淋1.0%。

影像学：狗片未见异常。胸腹CT：未见异常。

血清铁：178ug/L,略升高，总铁结合力456ug/L,略升高。叶酸及VBI2：

正常范围。

Coomb试验：阴性。CD系列、IG系列：正常范围。抗核抗体：阴性。

生化肝肾功能：正常。

病毒抗体均阴性。

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：（共10分）

一、诊断：（2分）

任何原因所致的全血细胞低于正常（粒细胞小于1X10，L、血红蛋白小于110g/L和血小

板小于10（）xl（）9/L）,伴有或不伴发热、贫血和出血等症状。本症不是一个独立疾病，是一组

疾病的一种共同表现。全血细胞减少可由造血系统疾病或非造血系统疾病所引起。

二、诊断依据：（2分）

1、血常规检查提示全血细胞减少。

2、伴有或不伴有的发热、贫血和出血等症状。

3、原因诊断：包括造血系统疾病和非造血系统疾病。造血系统引起的全血细胞减少常见于

再生障碍性贫血、低增生型白血病、骨髓增生异常综合征、巨幼红细胞性贫血，脾功能亢进

症等。非造血系统疾病包括急性造血功能停滞、结缔组织病等。外院诊断治疗史及有效性（抗

贫血治疗，输血，激素，丙球等）评估。既往史，个人史，化学和药物应用史等，有助于病

因诊断。

三、鉴别诊断：（3分）

再生障碍性贫血（0.5分）：是一-组有化学物质、生物氏素、放射线或不明原因引起的骨髓

造血功能衰竭。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周全血细胞减少为特征。主要临床表现

为贫血、出血和感染。异常免疫反应损伤造血干细胞是最主要的病理机制。

骨髓增生异常综合征（0.5分）：一种获得性干细胞疾病，属于恶性血液病，儿童少见,鉴

别要点：骨髓以病态造血为特征，增生多活跃，细胞质和量的变化。小巨核酶标阳性。骨髓

活检和染色体检查有助于诊断。

急性造血功能停滞（0.5分）：常在溶血性贫血或感染的基础上发生。起病多伴有高热，贫

血重，多误诊为急性再障。鉴别要点：贫血重，网织红细胞为0,伴粒细胞减少，但血小板

多不明显，出血较轻；骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为主；病情有自限

性，不需特殊治疗，2~6周可恢复。

巨幼红细胞性贫血（0.5分）：由于叶酸/VB12缺乏，细胞DNA合成障碍引起骨髓和外周血

细胞异常的贫血，其特点为细胞的核发育障碍，细胞分裂减慢，与胞浆的发育不同步，即细

胞的生长和分裂不平衡，细胞体积大，可涉及到三系细胞，未发育到成熟即在骨髓内破坏，

为无效造血。临床常表现为全血细胞减少及伴胃肠道症状和神经系统表现。

结缔组织病（0.5分）：一组累及全身结缔组织、呈现多系统脏器损害的慢性炎症，其病因

与自身免疫有关。临床表现多有发热、皮疹、关节症状；仔损害100%,心、肝脾、淋巴结

多有累及，多发性浆膜炎等。自身抗体检查阳性，炎症因子ESR、ASO、CRP等升高。但以

全血细胞减少的起病极少见，常为晚期表现。

急性白血病（0.5分）：尤其是低增生型白血病可呈慢性过程。早期无髓外浸润，外周血全

血细胞减少，骨髓增生低下，易于勺AA混淆。仔细多部位骨髓象可发现原始细胞增多。骨

髓活检有助于鉴别。

四、辅助检查：（2分）

血液学：血常规检查包括粒细胞和淋巴细胞比例；红细胞和血红蛋白减少程度，红细胞

的大小，网织红细胞数和绝对值。骨髓常规检查包括三系细胞增生情况，粒细胞和淋巴

细胞比例，非造血细胞比例等。

生物化学：肝、肾等脏器功能检查。

免疫学：自身抗体，细胞免疫和体液免疫功能检查。

病毒学：CMV/EBV抗体等

影象学：肝脾肿大情况，肿瘤灶等

五、治疗：（1分）

6.对症治疗：（0.5分）

退热药、止血药的应用，必要时输注红细胞、血小板等。

7.对因治疗：(0.5分)

针对原发病的治疗。

病例八(难)

题干：

患儿男三岁，主因“面色苍白、乏力10天”入院。入院前10天家长无意中发现

患儿面色苍白，无明显黄染，活动后易有乏力表现，无发热、咳嗽，无腹痛、血便，无

尿色异常，家长未予重视,入院前2天就诊于当地医院查血常规：白细胞4.7XW9/L血

色素59g/L血小板262X1(T9/L中性32%淋巴60.1%,平均红细胞体积88fL,平均血

红蛋白含量39.4pg,当地未予处理，为进一步诊治就诊我院门诊查血常规：白细胞3.1

X1CT9/L血色素58g/L血小板3O1X1(T9/L中性36.2%淋巴57.8%,平均红细抱体

积79.2fL,平均血红蛋白含量31.7pg,门诊以贫血原因待查收入院。

自发病以来，患儿精神反应稍弱，纳食梢差，二便正常

既往病史：既往体健，无偏食挑食史，无特殊家族病史。

入院查体：生命体征平稳，生长发育尚可，神清，精神反应尚可，皮肤粘膜苍白，

无黄染、出血点及其他异常。浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音,

心音有力，律齐，心率95次/分，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，神经系统查体

未见异常。

辅助检查：

血常规