2026年多基因风险评分在疾病预防中的作用

汇报人:12342026/05/122026年多基因风险评分在疾病预防中的作用CONTENTS目录01

多基因风险评分技术概述02

在重大疾病预防中的临床应用03

商业化进展与临床实践案例04

科学局限性与伦理争议CONTENTS目录05

国际监管框架与政策建议06

未来发展趋势与技术突破07

总结与展望多基因风险评分技术概述01多基因风险评分的科学定义多基因风险评分（PRS）是通过整合全基因组范围内与疾病相关的成百上千个微小遗传变异（SNP）的累积效应，计算得出的个体遗传易感性量化指标，用于评估个体罹患特定复杂疾病的相对风险。从单基因到多基因的技术跨越传统单基因检测主要针对如BRCA1/2等“高外显率”致病基因，适用于单基因遗传病（仅占复杂疾病的5%-10%）；而PRS聚焦由多个微效基因共同作用的复杂性状，如冠心病、2型糖尿病等，填补了单基因检测的空白。核心价值一：个体疾病风险精准分层PRS可将人群划分为不同风险等级，如最高1%人群的肥胖患病率达75.79%，糖尿病患病率28.53%，帮助识别传统因素难以发现的高风险个体，实现精准预防。核心价值二：推动疾病防控关口前移PRS在出生时即可通过唾液或血液样本计算，如对2024年我国954万新生儿应用MetPRS模型，可识别约9.5万名肥胖或糖尿病高风险个体，为早期干预（如儿童期饮食管理）提供数十年时间窗口。多基因风险评分的定义与核心价值与传统单基因检测的技术差异检测目标与疾病类型传统单基因检测针对单个高外显率致病基因，适用于囊性纤维化、亨廷顿病等单基因遗传病；多基因风险评分（PRS）则整合全基因组中成百上千个微小遗传变异，用于评估冠心病、2型糖尿病等多基因复杂疾病的风险。风险评估方式单基因检测结果多为“是/否”的明确判断，如BRCA1/2突变carriers乳腺癌风险显著升高；PRS通过加权计算多个变异的累积效应，给出个体相对于普通人群的风险概率，如最高1%人群肥胖患病率达75.79%。数据基础与模型构建单基因检测依赖已知致病突变位点，验证样本量较小；PRS基于大规模全基因组关联研究（GWAS），如MetPRS整合850万参与者数据，通过多群体验证提升预测稳定性，跨人群应用泛化性能更优。临床应用场景单基因检测主要用于遗传病确诊与家系筛查，如地中海贫血携带者检测；PRS则聚焦疾病风险分层与早期预防，如对高评分儿童启动饮食运动干预，或辅助胚胎植入前多基因疾病风险评估（PGT-P）。多基因风险评分的构建原理与流程

01多基因风险评分的核心原理多基因风险评分（PRS）通过整合全基因组范围内与疾病相关的成百上千个微小遗传变异（SNP）的累积效应，加权求和后得到综合风险分数，用于评估个体罹患特定复杂疾病的遗传易感性。

02构建流程：从发现到验证首先通过大规模全基因组关联研究（GWAS）鉴定疾病相关的遗传变异；其次基于这些变异的效应值建立统计模型并赋予权重；最后在独立人群中验证评分的预测效能，如在欧洲人群中构建的近视PRS需在东亚、非洲人群中验证其跨种族适用性。

03关键技术方法与优化策略常用权重估计方法包括LDpred、PRS-CS等，以优化连锁不平衡对效应估计的干扰。优化策略包括整合功能注释（如SBayesRC算法）、纳入罕见变异及基因-环境交互作用，提升预测精度，例如西湖大学杨剑团队构建的近视PRS通过整合功能注释解释了21.4%的表型变异。技术优化：从GWAS到跨种族模型大规模GWAS奠定遗传基础

全基因组关联研究（GWAS）是构建多基因风险评分的基础。以屈光不正研究为例，2026年发表于《自然·遗传学》的跨种族GWAS整合了欧洲（约149.5万人）、东亚（约12.1万人）和非洲（约14.5万人）三大祖先群体的遗传数据，总样本量超过176万人，共鉴定出932个与屈光不正显著相关的独立遗传变异，其中241个为新关联位点。功能注释与精细定位提升评分效能

通过整合功能基因组注释信息（如eQTL、sQTL、pQTL）和采用先进的统计方法（如SBayesRC算法），可显著提高多基因风险评分的预测精度。例如，在屈光不正研究中，整合功能注释的SBayesRCPRS在欧洲人群中可解释21.4%的表型变异，达到了SNP遗传力的54.2%，对高度近视的预测AUC为0.806。跨种族模型构建克服人群偏差

全球约79%的基因数据来自欧洲人群，直接套用国外模型会导致对其他种族预测准确度下降。通过跨种族GWAS荟萃分析和模型优化（如SBayesRC-multi方法），可提升多基因风险评分在非欧洲裔人群中的预测能力。例如，屈光不正跨种族模型在东亚和非洲人群中的预测精度较现有评分分别提高了115.6%和55.6%，并发现了4个东亚人群特异性和1个非洲人群特异性关联位点。在重大疾病预防中的临床应用02心血管疾病风险分层与早期干预

多基因风险评分提升风险分层精度冠状动脉疾病多基因风险评分最高5%人群风险是平均水平的3-5倍，与传统临床风险因素预测力度相当（OR1.25）。

结合影像学实现精准表型分析多基因风险评分联合冠状动脉钙化（CAC）评分或CT血管造影（CCTA），可捕捉传统模型遗漏的高危人群，优化治疗决策。

指导二级预防中的个体化管理在已患冠心病患者中，高多基因风险评分者5年复发率达39%，可识别传统临床风险评估“漏判”的高危个体，指导更积极干预。乳腺癌遗传风险评估的创新实践从单基因检测到多基因风险评分的跨越传统乳腺癌风险评估主要依赖BRCA1/2等单基因检测，但仅能解释约5%-10%的复杂疾病风险。多基因风险评分（PRS）通过整合上百至数千个常见微小基因变异的累积效应，提供更全面的遗传风险评估，弥补了单基因检测的局限性。多基因风险评分在临床案例中的应用价值某乳腺癌家族中，母亲及一女儿患病，单基因检测均为阴性。PRS评估显示两位患者及另一位未患病女儿为高风险，提示该家系乳腺癌易感性主要为多基因累积效应，为未患病高风险女儿制定了强化筛查策略，包括提前启动乳腺MRI/超声联合钼靶监测并缩短随访间隔。乳腺癌多基因风险评估技术的特点与适用人群该技术具有复用全基因组测序数据、解决单基因检测阴性者风险模糊问题、专业团队解读结果等特点。特别适合有乳腺癌家族史但未检出明确致病突变的女性、已做全基因组测序及对自身风险感到焦虑的女性，助力实现从“治病”到“管风险”的肿瘤防控趋势转变。代谢性疾病（肥胖/糖尿病）的精准预测01MetPRS模型：整合20种代谢性状提升预测性能国家生物信息中心联合构建的MetPRS模型，整合BMI、腰臀比、糖化血红蛋白等20种代谢相关性状，基于超850万参与者的GWAS数据。在国际多人群验证中，对肥胖和2型糖尿病风险预测性能较传统模型分别提升约30%和20%。02高风险人群识别：最高1%群体患病率显著升高MetPRS识别的最高风险前1%人群中，肥胖患病率达75.79%，2型糖尿病患病率为28.53%。以2024年中国约954万新生儿计算，可识别出约9.5万名高遗传风险个体，其中约7.2万人未来可能发展为肥胖。03共病风险预测与干预指导：助力多重代谢疾病防控MetPRS能有效预测14种肥胖相关并发症和13种2型糖尿病相关并发症，可识别出45.9%和44.9%的多病共存高风险个体。在传统指标正常人群中，遗传得分最高的前10%个体未来十年接受GLP-1受体激动剂治疗的概率增加约2倍，为精准干预提供依据。精神疾病与近视的多基因风险模型

精神疾病多基因风险评分的构建与应用精神疾病多基因风险评分（PRS）通过整合全基因组关联研究（GWAS）发现的数百至数千个常见遗传变异构建，如精神分裂症GWAS已识别出287个独立风险位点，可解释约7%-8%的遗传方差。其核心是将个体携带的风险等位基因数量乘以各等位基因的效应权重，累加得到综合风险评分，用于量化个体遗传易感性，辅助实现从“群体防控”向“个体精准管理”的跨越。

精神疾病PRS在精准预防与分层管理中的价值在精准预防方面，PRS可识别青少年与青年等高风险人群，如PRS排名前10%的青少年抑郁症发病风险是后10%的2.3倍，精神分裂症PRS高风险个体发病风险提升5-8倍，以便实施心理干预、生活方式调整等针对性措施。在分层管理中，PRS能与临床前生物标志物结合构建预测模型，辅助精神分裂症等疾病的“超早识别”，为早期临床干预提供依据，推动精神疾病防治进入精准时代。

近视多基因风险模型的研究进展与成果2026年4月，国际团队在《自然·遗传学》发表的跨种族GWAS研究，整合欧洲（约149.5万人）、东亚（约12.1万人）和非洲（约14.5万人）遗传数据，鉴定出932个与屈光不正显著相关的独立遗传变异，包括241个新关联位点及人群特异性位点。通过整合功能注释的SBayesRC算法构建的多基因风险评分，在欧洲人群十折交叉验证中可解释21.4%的屈光不正表型变异，预测高度近视时ROC曲线下面积达0.806，与近视发病年龄结合后AUC进一步提升至0.920。

近视PRS的风险分层与跨种族应用前景近视多基因风险评分具有良好的风险分层能力，生存分析显示遗传风险最高的1%人群近视发病年龄中位数仅为15岁，而风险最低的1%人群则为42岁，两组近视风险相差28倍。通过跨种族模型优化，该评分在东亚和非洲人群中的预测精度较现有评分分别提高了115.6%和55.6%，有望在不同种族人群中有效识别高风险个体，为近视的精准预防和早期干预提供科学工具。胚胎植入前多基因疾病检测（PGT-P）

01PGT-P技术定义与核心原理PGT-P（PreimplantationGeneticTestingforPolygenicDisorders）是针对多基因疾病的胚胎植入前检测技术，通过构建多基因风险评分（PRS），整合全基因组关联研究（GWAS）数据，评估胚胎未来患复杂疾病或呈现特定性状的概率，为准父母提供胚胎选择参考。

02PGT-P与传统PGT技术的差异传统PGT（如PGT-M、PGT-A）主要筛查单基因遗传病或染色体异常，而PGT-P聚焦由成百上千个基因变异共同作用的复杂性状，既包括2型糖尿病、冠心病等多基因疾病，也涵盖身高、认知能力等非疾病特征。

03PGT-P技术的商业化进展2019年GenomicPrediction推出LifeView胚胎健康评分测试，可筛查1型糖尿病等多基因疾病；2025年NucleusGenomics发布"NucleusEmbryo"软件，宣称可评估胚胎健康、外貌及智力，服务起价5,999美元，Herasight则以单次检测50,000美元的高价强调预测准确性优势。

04PGT-P的临床应用争议与科学界态度美国人类遗传学学会等组织对PGT-P持谨慎态度，研究显示多基因风险评分基于群体统计数据，对胚胎个体预测能力有限，且可能存在特征间相互作用未明等问题。美国生殖内分泌专家调查显示仅12%普遍赞成PGT-P，用于健康状况筛查时支持率升至55-59%，用于非医学性状时仅6-7%。商业化进展与临床实践案例03国际领先企业技术对比与服务模式单击此处添加正文

GenomicPrediction：早期多基因疾病筛查先行者2019年率先推出LifeView胚胎健康评分测试，可筛查1型糖尿病、2型糖尿病、精神分裂症等多种多基因疾病，通过多基因风险评分对人类植入前胚胎进行疾病风险评估。OrchidHealth：全基因组覆盖的升级方案基于全基因组测序技术，声称能对胚胎99%以上的基因组进行测序，筛查超过1200种单基因疾病及多种多基因疾病，单个胚胎检测费用为2500美元，与至少40家诊所建立合作关系。NucleusGenomics：激进营销下的全面评估服务2025年6月发布"NucleusEmbryo"基因优化软件，明确宣称可评估胚胎健康、外貌甚至智力，服务起价5999美元，IVF+套餐高达24999美元，在纽约地铁站投放广告推广。Herasight：强调高准确性的高端定价策略2025年7月走出隐身模式，称其技术在17种疾病预测能力上比Orchid高出122%，比GenomicPrediction高出193%，模型经家庭内部验证，单次检测费用可高达50000美元。医疗机构应用案例：从筛查到干预

乳腺癌风险精准分层与管理中信湘雅医院通过多基因风险评分（PRS）对单基因检测阴性的乳腺癌家族进行评估，成功识别出高风险个体。对PRS提示高风险的42岁未患病女性，建议提前启动乳腺MRI或超声联合钼靶筛查，缩短随访间隔，实现精准预防。

代谢性疾病早期风险识别与干预国家生物信息中心构建的MetPRS模型，可在新生儿出生时识别肥胖和2型糖尿病高遗传风险个体。若应用于2024年我国约954万新生儿，可识别出约9.5万名高风险个体，为从婴儿期开始的生活方式干预提供时间窗口。

近视风险预测与个性化防控基于176万余人跨种族GWAS构建的多基因风险评分，能有效预测高度近视风险，AUC达0.806。结合近视发病年龄，预测精度可提升至AUC0.920，有助于识别高风险儿童，采取如低强度红光治疗等针对性防控措施。

心血管疾病复发风险评估与二级预防在冠心病患者中，CADPRS是疾病复发的强预测因子，每增加1个标准差，复发OR为1.25。对于未被指南判定为临床高风险但PRS极高（前2%）的患者，5年复发率可达30%，提示需加强二级预防干预。检测成本现状与经济负担目前多基因风险评分检测费用高昂，如OrchidHealth单个胚胎检测费用为2,500美元，NucleusGenomics的IVF+套餐高达24,999美元，Herasight单次检测费用可高达50,000美元，这对普通家庭构成了较重的经济负担。市场竞争对价格与技术规范的影响市场竞争可能推动检测价格下降并提升可及性，促使技术标准、数据解释和伦理规范改进，但美国胚胎检测和选择几乎不受监管，完全由临床医生和市场力量主导，与法国、瑞士等将胚胎选择限制在疾病预防范围内的国家形成对比。技术可及性的阶层差异与公平性问题多基因风险评分技术目前主要惠及高净值家庭，如硅谷科技界人物通过投资或使用相关服务，可能造成遗传优势的阶层固化，而普通人群难以承担高昂费用，面临技术可及性的不公平问题。提升可及性的潜在路径与挑战尽管市场竞争有望降低价格，但如何在提升可及性的同时确保技术准确性、伦理规范以及避免阶层差异扩大，是多基因风险评分技术在疾病预防应用中面临的重要挑战，需要全社会范围的对话和政策引导。成本效益分析与技术可及性挑战科学局限性与伦理争议04预测准确性的群体差异与统计局限

种族偏差：数据来源的局限性全球约79%的基因数据来自欧洲人群，直接套用国外模型给东亚人计算评分，准确度会大幅跳水。建立针对不同种族的“基因数据库”迫在眉睫。

预测本质：概率而非确定性多基因风险评分预测的是概率，而非定数。一个天生心脏风险高的人，如果坚持健康生活，完全可能比遗传风险低但烟酒不离手的人更长寿。

胚胎阶段预测能力有限多基因风险评分本质上基于群体统计数据，对个体—尤其是胚胎阶段的个体—预测能力极为有限。这些评分是从成年人群体中得出的模式，并不能准确预测某个特定胚胎发育成人后的实际状况。

复杂性状的基因相互作用未明选择某一特征可能会无意中影响其他特征，这些基因间的相互作用尚未被充分理解，增加了预测的不确定性和潜在风险。非疾病性状筛选的伦理红线从“健康筛查”到“特征选择”的争议边界胚胎植入前基因检测（PGT）最初用于筛查染色体异常和单基因遗传病，如唐氏综合征、囊性纤维化等，已被广泛接受。但当筛查范围扩展到身高、外貌、智力等非疾病性状时，引发了关于“设计婴儿”的深刻伦理争议。专业机构对非医学性状筛选的谨慎态度美国人类遗传学学会、美国医学遗传学与基因组学学会等学术组织对使用多基因风险评分进行非疾病性状胚胎选择持谨慎态度。调查显示，美国生殖内分泌与不孕症专家中，仅6-7%支持将筛查用于行为或体型等非健康特征。社会公平与“新型优生学”的隐忧非疾病性状筛选的高价服务（如NucleusGenomics的24,999美元IVF+套餐）可能首先惠及高净值家庭，导致遗传优势的阶层固化。批评者担忧这会演变为“新型优生学”，加剧社会不平等，违背医学伦理的公平性原则。技术滥用风险与监管差异部分商业公司如NucleusGenomics、Herasight已明确将外貌、智力等纳入胚胎评估，而美国对胚胎检测和选择几乎缺乏监管，与法国、瑞士、英国等将胚胎选择严格限制在疾病预防范围内的国家形成鲜明对比，凸显建立全球统一伦理规范的紧迫性。遗传信息解读的临床规范与风险沟通

多基因风险评分解读的标准化流程临床解读需遵循严格规范，包括基于权威数据库（如PGSCatalog）选择经过验证的评分模型，结合ancestry背景选择适配人群的算法，以及明确PRS仅反映遗传风险概率而非确定性诊断。

跨学科协作的遗传咨询模式应由遗传咨询师、临床医生、伦理专家组成团队，如中信湘雅案例中，针对乳腺癌高风险个体，联合制定包含影像学监测、生活方式干预的个性化方案，避免单一学科解读偏差。

风险沟通的核心原则与方法采用“绝对风险+相对风险”双维度告知，避免使用“高/低风险”等模糊表述。例如：“您的PRS处于人群前1%，对应5年乳腺癌发病风险28.53%，是普通人群的3-5倍”，同时强调环境与生活方式的调控作用。

伦理边界与知情同意规范严格限定PRS应用于医学目的，禁止用于非疾病性状筛选。知情同意书中需明确说明技术局限性（如预测精度受人群数据影响）、潜在心理影响及数据隐私保护措施，参考美国医学遗传学与基因组学学会2025年指南。社会公平性：从技术鸿沟到遗传歧视01经济门槛加剧健康资源分配不均多基因风险评分检测费用高昂，如NucleusGenomics服务起价5,999美元，Herasight单次检测费用高达50,000美元，使其主要惠及高净值家庭，可能导致遗传优势的阶层固化。02数据代表性不足引发群体间差异全球约79%的基因数据来自欧洲人群，直接套用国外模型给其他遗传背景群体计算评分，准确度会大幅跳水，存在种族偏差鸿沟，影响技术公平应用。03非医学性状筛选可能导致新型优生学争议部分公司将筛查范围延伸至身高、外貌、智力等非疾病性状，如NucleusGenomics明确宣称能评估胚胎外貌甚至智力，引发关于“设计婴儿”和社会不平等的深远担忧，破坏社会多样性。04遗传信息滥用或造成就业与保险歧视若多基因风险评分结果被雇主或保险公司不当利用，可能导致对高遗传风险个体的就业歧视或保险拒保、保费上涨，侵犯其平等权利，加剧社会排斥。国际监管框架与政策建议05各国监管差异：从限制到开放严格限制型国家：聚焦疾病预防法国、瑞士、意大利、英国和澳大利亚等国将胚胎选择严格限制在避免疾病特征的范围内，禁止对非疾病性状如外貌、身高、智力等进行筛选，以防止技术滥用和伦理争议。开放宽松型国家：市场力量主导美国对胚胎检测和选择几乎不受监管，完全由临床医生和市场力量主导。截至2025年，美国已有超过100家生育诊所开始提供PGT-P服务，部分公司甚至将非医学性状纳入评估范围。监管差异的核心焦点各国监管差异主要体现在对PGT-P技术应用范围的界定上，即是否允许将筛查从疾病延伸至非疾病性状。严格限制型国家强调技术的医疗属性，开放宽松型国家则更注重市场需求和技术发展。中国"特许准入"机制的构建思路

限定实施主体：国家级资质医学机构将PGT-P技术的开展严格限定在具备国家级资质的医学机构，确保技术应用的专业性和规范性，从源头把控质量与安全。

设立跨学科研讨小组：动态审核与监管组建由遗传学、伦理学、临床医学等多领域专家构成的跨学科研讨小组，定期对技术平台、临床效用及伦理规范进行审核与评估，保障技术应用的合理性。

明确应用边界：聚焦重大多基因疾病预防通过算法屏蔽智力、外貌等非医学性状信息，将PGT-P的应用范围严格控制在重大多基因疾病的预防上，防止技术滥用，坚守医疗属性。多基因风险评分技术标准的必要性多基因风险评分（PRS）的准确性依赖于大规模人群数据和复杂算法，缺乏统一标准可能导致不同机构检测结果差异大，影响临床应用的可靠性和可比性。国际行业标准的探索与进展美国医学遗传学与基因组学学会等组织对使用多基因风险评分进行胚胎选择持谨慎态度，强调需建立技术标准和数据解释规范。部分国家如法国、瑞士等将胚胎选择限制在疾病预防范围内。数据隐私保护的核心挑战PRS构建依赖海量基因组数据，这些数据包含个体敏感遗传信息，如何在数据共享与利用的同时，防止信息泄露、滥用和歧视，是当前面临的重要挑战。数据隐私保护的实践路径应建立严格的数据访问和使用授权机制，采用匿名化、去标识化等技术手段处理数据，并通过法律法规明确数据主体的权利和数据处理者的责任，确保遗传数据安全。行业标准与数据隐私保护未来发展趋势与技术突破06AI深度学习与多组学数据整合

AI提升基因交互捕捉能力人工智能通过深度学习算法，能够捕捉基因之间微小且复杂的非线性联系，从而提升多基因风险评分的预测准确性，助力更精准的疾病风险评估。

多组学数据融合优化评估模型未来的疾病风险评估将整合基因组学、蛋白质组学、代谢组学以及环境暴露数据，构建“遗传-影像-生化”复合模型，全面提升评估的精准度和全面性。

跨人群模型优化克服种族偏差通过跨种族GWAS分析和模型优化，如SBayesRC-multi方法，可显著提升多基因风险评分在非欧洲裔人群中的预测性能，例如在东亚人群中预测精度较现有评分提高115.6%。跨种族模型优化与人群特异性数据库

跨种族遗传差异对PRS的影响全球约79%的基因数据来自欧洲人群，直接套用国外模型会导致对东亚等其他人群的预测准确度大幅下降。例如，欧洲人群中最显著的近视风险位点LAMA2基因区域变异在东亚人群中几乎不存在。

跨种族模型优化方法与效果通过跨种族模型优化，如SBayesRC-multi方法，在不同祖先群体数据基础上学习最优权重整合，可显著提升PRS在非欧洲裔人群中的预测精度。例如，近视PRS在东亚和非洲人群中的预测精度较现有评分分别提高了115.6%和55.6%。

人群特异性数据库建设的重要性建立属于特定人群的“基因数据库”迫在眉睫。如西湖大学杨剑团队联合国际团队整合欧洲、东亚和非洲三大祖先群体超过176万人的遗传数据，鉴定出932个与屈光不正显著相关的独立遗传变异，包括4个东亚人群特异性和1个非洲人群特异性关联位点。从疾病预测到精准干预的全链条管理

疾病风险的精准预测与分层多基因风险评分通过整合全基因组范围内的遗传变异，能够对个体患多种复杂疾病的风险进行量化评估。例如，国家生物信息中心构建的MetPRS模型，在预测肥胖和2型糖尿病风险时性能较旧模型分别提升约30%和20%，最高风险前1%人群中肥胖患病率达75.79%，糖尿病患病率为28.53%，实现了疾病风险的精准分层。

高危人群的早期识别与主动预防借助多基因风险评分，可在疾病发生前识别出高风险个体，为早期干预赢得时间窗口。如对2024年我国约954万新生儿应用MetPRS模型，可识别出约9.5万名肥胖或糖尿病高遗传风险个体，从而从婴儿期开始实施生活方式干预。在乳腺癌预防中，PRS能帮助单基因检测阴性但有家族史的女性明确风险层级，指导其提前启动影像学监测。

个体化干预策略的制定与实施基于多基因风险评分结果，结合传统危险因素，可为个体制定针对性的干预方案。例如，对冠心病高遗传风险人群，可强化他汀类药物治疗和生活方式调整；对高度近视高风险儿童，可采用低强度红光治疗等针对性措施。同时，PRS可优化医疗资源配置，如在传统指标正常人群中，PRS最高的前10%个体未来接受GLP-1受体激动剂治疗的概率增加约2倍，为药物精准投放提供依据。

全生命周期健康管理的实现多基因风险评分在出生时即可计算，为个体全生命周期的健康管理提供了可能。从儿童期的近视防控，到成年期的慢性病预防，再到老年期的疾病管理，PRS均能发挥作用。例如，通过动态监测PRS结合环境因素，可调整干预策略，实现从“治已病”到“治未病”的转变，推动医疗体系向精准健康管理模式发展。公共卫生体系中的应用前景高危人群精准筛查与分层管理多基因风险评分可识别传统风险因素未覆盖的高遗传风险个体，如MetPRS模型能在2024年中国约954万新生儿中识别出约9.5万名肥胖或糖尿病高风险个体，实现从出生即启动早期干预，优化公共卫生资源配置。疾病防控策略的优化与关口前移通过整合多基因风险评分与传统危险因素，可提升疾病预测模型效能，如将其纳入心血管疾病风险评估，能帮助识别“传统