2026年再生障碍性贫血考试试题

2026年再生障碍性贫血考试试题考试说明本试卷旨在考察临床医师对再生障碍性贫血（以下简称“再障”）的基础理论、诊断标准、鉴别诊断及治疗策略的综合掌握程度。试题内容紧密结合最新临床实践指南与研究进展，注重理论与临床应用的结合。考试时间为120分钟，总分100分。请考生在答题前仔细阅读题目要求，合理分配答题时间。---一、单选题（每题2分，共30分）（请从每题的备选答案中选出一个最佳答案）1.关于再生障碍性贫血的定义，以下哪项最为准确？A.由多种原因导致的骨髓造血功能衰竭，以全血细胞减少为特征的综合征B.骨髓造血干细胞增殖分化障碍引起的贫血C.免疫介导的骨髓造血功能低下，伴外周血一系或两系减少D.骨髓增生低下，造血组织被脂肪组织替代的一种疾病2.目前认为，再生障碍性贫血最主要的发病机制是：A.造血干细胞内在缺陷B.造血微环境异常C.免疫功能紊乱介导的造血干/祖细胞损伤D.遗传因素3.重型再生障碍性贫血（SAA）的诊断标准中，不包括以下哪项？A.骨髓增生极度低下或重度低下B.外周血中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/LC.外周血血小板计数<20×10⁹/LD.网织红细胞绝对值<15×10⁹/L4.对于疑似再生障碍性贫血的患者，以下哪项检查是诊断的核心依据？A.外周血常规检查B.骨髓穿刺涂片及骨髓活检C.造血干细胞培养D.流式细胞术检测骨髓CD34⁺细胞比例5.再生障碍性贫血患者外周血检查最典型的表现是：A.全血细胞减少，网织红细胞比例增高B.全血细胞减少，网织红细胞比例降低C.白细胞及血小板减少，血红蛋白正常D.血小板减少，白细胞及血红蛋白正常6.下列哪种疾病最易与再生障碍性贫血混淆，需要重点鉴别？A.阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）B.缺铁性贫血C.巨幼细胞性贫血D.急性白血病7.对于非重型再生障碍性贫血（NSAA）患者，初始治疗通常首选：A.异基因造血干细胞移植B.抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素A（CsA）免疫抑制治疗C.环孢素A（CsA）单药治疗D.雄激素联合造血生长因子8.抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗再生障碍性贫血的主要作用机制是：A.直接刺激造血干细胞增殖B.抑制T淋巴细胞介导的免疫损伤C.补充造血所需的生长因子D.改善骨髓造血微环境9.接受免疫抑制治疗（IST）的再生障碍性贫血患者，治疗后多久进行疗效评估较为合适？A.治疗后1个月B.治疗后3个月C.治疗后6个月D.治疗后12个月10.异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗重型再生障碍性贫血的最佳供者是：A.HLA全相合的同胞兄弟姐妹B.HLA全相合的无关供者C.HLA半相合的亲属供者D.脐带血造血干细胞11.再生障碍性贫血患者在治疗期间出现严重的血小板减少伴出血倾向时，输注血小板的指征通常是血小板计数低于：A.50×10⁹/LB.30×10⁹/LC.20×10⁹/LD.10×10⁹/L12.长期使用环孢素A（CsA）治疗的再生障碍性贫血患者，需要重点监测的不良反应不包括：A.肾功能损害B.高血压C.肝功能损害D.骨髓纤维化13.以下哪项不是再生障碍性贫血患者发生感染的主要原因？A.中性粒细胞减少及功能缺陷B.免疫功能紊乱C.长期使用免疫抑制剂D.红细胞减少导致携氧能力下降14.关于再生障碍性贫血的预后，以下说法错误的是：A.重型再生障碍性贫血未经治疗者预后极差B.免疫抑制治疗有效的患者，部分可获得长期缓解甚至治愈C.异基因造血干细胞移植成功后，患者可获得长期无病生存D.非重型再生障碍性贫血患者均不会进展为重型15.再生障碍性贫血患者日常生活中应避免的因素不包括：A.过度劳累B.接触苯、甲醛等化学物质C.预防接种减毒活疫苗D.适当的体育锻炼增强体质---二、多选题（每题3分，共15分）（每题的备选答案中有多个正确答案，请选出所有正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.再生障碍性贫血的可能病因包括：A.病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒）B.长期接触化学毒物（如苯、氯霉素）C.电离辐射D.自身免疫性疾病2.骨髓活检在再生障碍性贫血诊断中的意义在于：A.评估骨髓增生程度B.观察造血组织与脂肪组织的比例C.排除骨髓纤维化、骨髓转移癌等疾病D.明确骨髓中是否存在异常细胞浸润3.免疫抑制治疗（IST）无效或复发的再生障碍性贫血患者，可考虑的后续治疗方案包括：A.更换或再次使用ATG联合CsAB.尝试异基因造血干细胞移植C.探索新型免疫抑制剂或小分子药物D.支持治疗为主，等待自发缓解4.再生障碍性贫血患者支持治疗的重要措施包括：A.成分输血（红细胞、血小板）支持B.预防和控制感染C.避免使用可能加重骨髓抑制的药物D.营养支持和心理疏导5.影响再生障碍性贫血患者接受异基因造血干细胞移植预后的因素包括：A.患者年龄B.移植前输血次数C.供者类型（HLA相合程度）D.预处理方案强度---三、简答题（每题10分，共20分）1.简述再生障碍性贫血的诊断标准及鉴别诊断要点。2.试述重型再生障碍性贫血的治疗策略及选择依据。---四、病例分析题（共25分）患者，男性，22岁，因“面色苍白、乏力2月，加重伴皮肤瘀斑1周”入院。患者2月前无明显诱因出现面色苍白、活动后乏力，未予重视。1周前上述症状加重，并出现双下肢皮肤散在瘀斑，无鼻出血、牙龈出血，无黑便、血尿。既往体健，否认肝炎、结核等传染病史，否认毒物接触史，无特殊药物服用史。家族史无特殊。入院查体：T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP110/70mmHg。神志清楚，重度贫血貌，双下肢皮肤可见散在针尖至米粒大小出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，口腔黏膜无溃疡及出血点，牙龈无肿胀出血。胸骨无压痛，心肺听诊未见异常。腹平软，肝脾肋下未触及。辅助检查：血常规：WBC1.8×10⁹/L，N0.5×10⁹/L，L1.2×10⁹/L，Hb52g/L，PLT12×10⁹/L，Ret0.003（绝对值5.1×10⁹/L）。网织红细胞百分比：0.3%。外周血涂片：未见幼稚细胞，红细胞大小基本正常，中心淡染区无扩大，血小板少见。骨髓穿刺涂片（髂后上棘）：骨髓增生极度低下，粒系、红系造血细胞均显著减少，淋巴细胞比例增高（75%），可见非造血细胞团（“空虚骨髓”），巨核细胞未见。骨髓活检：造血组织面积<5%，大量脂肪组织替代，未见异常细胞浸润。PNH克隆筛查（CD55⁻、CD59⁻细胞）：阴性。肝功能、肾功能、电解质、凝血功能基本正常。病毒学检查（乙肝、丙肝、EBV、CMV）：均阴性。请回答：1.该患者最可能的诊断是什么？（5分）2.为明确诊断，还需要完善哪些检查？（5分）3.该患者的治疗原则是什么？具体方案如何选择？（10分）4.该患者在治疗过程中可能面临哪些主要风险及并发症？应如何预防和处理？（5分）---参考答案与解析（此处仅为示例，实际考试中可根据需要提供）（注：以下参考答案与解析仅为要点提示，详细内容需根据教学要求和考试标准进行扩展。）一、单选题1.A解析：再生障碍性贫血的核心是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少。B、C、D选项均不全面或不准确。2.C解析：目前主流观点认为，免疫功能紊乱，特别是T淋巴细胞异常活化、攻击造血干/祖细胞是AA发病的主要机制。3.A解析：骨髓增生程度是诊断AA的重要依据，但SAA的诊断标准主要基于外周血指标：网织红细胞绝对值<15×10⁹/L，中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L，血小板计数<20×10⁹/L（国际标准）或<30×10⁹/L（国内部分标准）。极度低下或重度低下是AA骨髓象的特征，但非SAA诊断的量化标准。4.B解析：骨髓穿刺涂片可评估增生程度和细胞成分，骨髓活检可评估造血组织面积、脂肪化程度及有无异常浸润，两者结合是诊断AA的核心。5.B解析：AA患者因骨髓造血衰竭，表现为全血细胞减少，网织红细胞生成减少，故比例降低。6.A解析：PNH与AA关系密切，部分AA患者可检测到PNH克隆，少数PNH患者可表现为全血细胞减少，需通过酸溶血试验、糖水试验或流式细胞术检测CD55/CD59阴性细胞等鉴别。7.C解析：NSAA患者初始治疗可考虑CsA单药，或联合雄激素。ATG联合CsA主要用于SAA或NSAA进展型。8.B解析：ATG是一种多克隆抗T细胞抗体，主要通过清除或抑制异常活化的T细胞，减轻其对造血干/祖细胞的免疫攻击。9.B解析：IST起效较慢，通常在治疗后3个月左右开始评估初步疗效，6个月时评估最佳疗效。10.A解析：HLA全相合的同胞供者移植疗效最佳，是SAA患者，尤其是年轻患者的首选治疗之一。11.D解析：一般认为，AA患者PLT<10×10⁹/L，或有明显出血倾向时，需输注血小板预防严重出血。12.D解析：CsA的主要不良反应包括肾毒性、高血压、肝损害、牙龈增生、毛发增多、神经毒性等。骨髓纤维化不是其常见不良反应。13.D解析：红细胞减少导致携氧能力下降，主要引起贫血相关症状，而非感染风险增加。感染主要与中性粒细胞减少及功能缺陷、免疫功能紊乱、长期使用免疫抑制剂有关。14.D解析：部分NSAA患者可进展为SAA，或转化为其他骨髓衰竭性疾病，需密切随访。15.D解析：适当的体育锻炼在病情稳定期有助于增强体质，改善生活质量，但应避免过度劳累和剧烈运动。二、多选题1.ABCD解析：AA的病因复杂，包括病毒感染、化学因素、物理因素（电离辐射）、自身免疫因素等。2.ABCD解析：骨髓活检是诊断AA的金标准之一，可全面评估骨髓造血情况并与其他疾病鉴别。3.ABC解析：IST无效或复发的AA治疗难度大，可考虑再次IST、allo-HSCT（若有指征）或尝试新药临床试验。AA自发缓解罕见，尤其是重型患者，D选项不恰当。4.ABCD解析：支持治疗是AA治疗的重要组成部分，贯穿始终，包括输血、抗感染、避免骨髓毒性药物、营养心理支持等。5.ABCD解析：年龄、供者匹配程度、移植前输血史（导致alloimmunization）、预处理方案等均是影响allo-HSCT治疗SAA预后的重要因素。三、简答题1.再生障碍性贫血的诊断标准及鉴别诊断要点：诊断标准：*全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。*一般无肝、脾肿大。*骨髓检查显示多部位骨髓增生减低（<正常的50%）或重度减低（<正常的25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。*能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少等。*根据上述标准诊断为AA后，再根据血象及骨髓象进一步分为重型（SAA）和非重型（NSAA）。鉴别诊断要点：*阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：典型者有血红蛋白尿发作，酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖水试验阳性，流式细胞术检测CD55⁻、CD59⁻细胞增多可确诊。*骨髓增生异常综合征（MDS）：血象可呈全血细胞减少，但骨髓增生多活跃或明显活跃，有病态造血（如粒细胞核分叶过多、红细胞巨幼样变、小巨核细胞等），部分患者可检出染色体异常。*急性造血功能停滞：常由感染或药物引起，病程多呈自限性，骨髓中可见巨大原始红细胞。*Fanconi贫血（FA）：先天性AA，常伴发育异常（皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等），染色体断裂试验阳性。*自身抗体介导的全血细胞减少：如Evans综合征，患者可检出自身抗体，对糖皮质激素等免疫治疗反应较好。*其他：如急性白血病、恶性组织细胞病、系统性红斑狼疮等，根据其临床特点及相关检查可资鉴别。2.重型再生障碍性贫血的治疗策略及选择依据：重型再生障碍性贫血（SAA）病情危重，进展迅速，死亡率高，需尽早积极治疗。治疗策略主要包括免疫抑制治疗（IST）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。治疗选择依据：*异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：*适用人群：年龄<40岁，有HLA相合同胞供者的SAA患者，应作为首选治疗。对于年龄<50岁，有HLA相合无关供者，且无明显感染等移植禁忌证的患者，也可考虑allo-HSCT。*优势：有治愈可能，长期无病生存率较高。*风险：移植相关并发症（感染、移植物抗宿主病、肝静脉闭塞病等）及死亡率。*免疫抑制治疗（IST）：*适用人群：年龄>40岁，或无HLA相合同胞供者的SAA患者。常用方案为抗胸腺细胞球蛋白（ATG）或抗淋巴细胞球蛋白（ALG）联合环孢素A（CsA）。*优势：无需寻找供者，适用范围广，并发症相对可控。*不足：缓解率约60-70%，部分患者疗效不佳或复发，有