新生儿耳聋基因与遗传代谢病筛查采血培训考核试题及答案解析

新生儿耳聋基因与遗传代谢病筛查采血培训考核试题及答案解析单选题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的。A.口腔分泌物B.滤纸干血斑C.粪便答案：B解析：遗传代谢病及耳聋基因筛查均采用滤纸干血斑标本，便于保存、运输与检测。2.监护人拒绝筛查时如何处理:A.同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中B.监护人口头拒绝后即可，不需做处理答案：A解析：筛查遵循知情同意，拒绝需书面签字+病历记录，不可仅口头确认。3.新生儿筛查首选采集血液部位是A.静脉采血B.动脉采血C.足跟血答案：C解析：新生儿筛查统一采集足跟血，创伤小、操作便捷。4.采集足跟血的正确部位是A.足跟外内侧缘B.足跟部皆可以C.足跟中部答案：A解析：采血部位为足跟内、外侧缘，避开中央脂肪垫与神经血管。5.新生儿疾病筛查采血标准时间是A.出生后48小时后吃奶8次~7天内B.出生后立即采血筛查C.出生后24小时内答案：A解析：需满48小时、充分哺乳8次以上、7天内采血，保证指标稳定。6.新生儿筛查采血时间为出生__小时后，__天之内，并充分哺乳。A.72、3B.72、7C.36、3D.48、7答案：D解析：规范要求：48小时后、7天内、足量哺乳。7.提前出院者采血正确做法是A.取消筛查B.告知延迟采血，正常哺乳2天(8次)，最迟不超20天返院采血C.出院前仓促采血答案：B解析：提前出院者最迟不超过出生后20天完成采血。8.需要输血的新生儿正确采血方式是A.与其他新生儿一样采血B.输血前采集C.输血前采血，输血后48-72h采第二份，120天后采第三份答案：C解析：输血会干扰结果，需分输血前、输血后、120天三次采血。9.采血时针刺深度及取血滴数正确的是A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、2C.足跟内侧或外侧、小于3毫米、1答案：A解析：穿刺深度＜3mm，弃去第一滴血，从第二滴开始采血。10.下列新生儿血片采集步骤错误的是A.采血前按摩或热敷足跟B.用70%乙醇消毒C.第一滴血擦去D.采完后手持干棉球轻压止血答案：D解析：止血应自然下垂按压1~2分钟，不可手持随意按压。11.血片采集后室温自然晾干至少多少小时A.4小时B.3小时C.1小时D.2小时答案：D解析：血片需室温晾干≥2小时，完全干燥后才可存放送检。12.滤纸干血片最迟递送不超过几个工作日A.4B.5C.6D.7答案：D解析：血片采集后最迟7个工作日内送检。13.滤纸干血片标本需保存多少年以备复查A.至少3年B.至少4年C.至少5年D.至少10年答案：C解析：筛查血片按规范至少保存5年。14.自然晾干后的新筛血片保存冰箱温度是A.12-15℃B.2-15℃C.9-13℃D.2-8℃答案：D解析：血片冷藏温度2~8℃，防止标本变质。15.先天性甲状腺功能减低症筛查指标是A.促甲状腺激素B.甲状腺激素C.苯丙氨酸D.A和B答案：D解析：CH筛查检测TSH+T4，苯丙氨酸为PKU指标。16.早产儿、低体重儿采血最迟不超过出生后多少天A.7B.14C.20D.30答案：C解析：特殊新生儿采血最迟≤20天。17.新生儿遗传代谢病筛查程序正确的是A.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性确诊治疗B.血片采集、血片对比、送检、检测、确诊C.宣传教育、采集、对比、检测、治疗答案：A解析：标准流程：健康教育→采血→送检→检测→确诊→干预。18.开展新生儿疾病筛查属于遗传病几级预防A.一级预防B.二级预防C.三级预防D.遗传咨询答案：B解析：早发现、早诊断、早治疗为二级预防。19.G6PD缺乏症（蚕豆病）X连锁遗传规律正确的是A.父亲传女儿、不传儿子；母亲传半数女儿、儿子B.父亲传儿子、不传女儿C.母亲只传儿子答案：A解析：父X