新生儿耳聋基因及遗传代谢病筛查采血培训试题

新生儿耳聋基因及遗传代谢病筛查采血培训试题单选题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的。A.口腔分泌物B.滤纸干血斑C.粪便答案：B解析：新生儿遗传代谢病、耳聋基因筛查均以滤纸干血斑为主要检测标本，操作简便、易保存运输，口腔分泌物和粪便不用于此类筛查。2.新生儿遗传代谢病筛查程序包括:A.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。B.血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。C.宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。答案：A解析：筛查标准程序核心为“健康教育→血片采集→送检→检测→确诊→治疗”，无“血片对比”环节；“宣传教育”表述不规范，规范表述为“健康教育”。3.监护人拒绝筛查时如何处理A.同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中。B.监护人口头拒绝后即可，不需做处理。答案：A解析：新生儿筛查需遵循自愿原则，无论同意或拒绝，均需监护人签字确认，并将相关情况记录在病历中，留存备案，不可仅口头拒绝不处理。4.新生儿疾病筛查采血的时间是A.出生后48小时后吃奶8次--7天内。B.出生后立即采血筛查C.出生后24小时内答案：A解析：筛查采血核心要求：出生后48小时后、哺乳8次以上、7天内，此时新生儿体内代谢指标稳定，可提高筛查准确性；立即采血或24小时内采血，指标未稳定，易出现假阳性/假阴性。5.提前出院者如何采血:A.取消筛查B.由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂2天(8次)，最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血。C.出院前采血进行筛查答案：B解析：提前出院新生儿不可取消筛查，也不可在未满足“哺乳8次”条件下仓促采血；需由助产机构告知延迟采血要求，最迟不超过出生后20天完成采血。6.需要输血的新生儿如何进行采血A.与其他新生儿一样采血。B.输血前采集C.在输入前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本。答案：C解析：输血会干扰新生儿体内原有代谢指标和基因检测结果，需在输血前采集第一份标本，输血后48-72小时采集第二份，120天后采集第三份，确保筛查结果准确。7.新生儿筛查首选采集血液:A.静脉采血B.动脉采血C.足跟血答案：C解析：新生儿筛查首选足跟血采集，操作简便、创伤小，适合新生儿；静脉采血和动脉采血创伤大，不用于常规筛查。8.采集足跟血的部位是A.足跟外内侧缘B.足跟部皆可以C.足跟中部答案：A解析：足跟血采集需选择足跟外内侧缘，此处皮肤较薄、血供丰富，且避开足跟中部的脂肪垫和血管神经，减少损伤和疼痛。9.新生儿疾病筛查采血时间是A.出生24小时后B.出生48小时后C.出生72小时后D.出生12小时后答案：B解析：结合筛查规范，采血需在出生48小时后，且满足哺乳8次以上，72小时后、24小时内、12小时内均不符合标准。10.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不超过几个工作日A.4B.5C.6D.7答案：D解析：滤纸干血片采集后需及时递送，避免标本变质，最迟不超过7个工作日，确保实验室检测结果准确。11.疾病筛查采集的血卡在室温中放置至少（）小时A.4小时B.3小时C.1小时D.2小时答案：D解析：血卡采集后需在室温下自然晾干，放置至少2小时，确保血斑完全干燥，避免潮湿导致标本污染或检测结果异常。12.先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是A.促甲状腺激素B.甲状腺激素C.苯丙氨酸D.A和B答案：D解析：先天性甲状腺功能减低症筛查核心指标为促甲状腺激素（TSH）和甲状腺激素（T4），两者结合可提高筛查准确率；苯丙氨酸是苯丙酮尿症的筛查指标。13.滤纸干血片的标本必须保存多少年，以备复查A.至少3年B.至少4年C.至少5年D.至少10年答案：C解析：根据新生儿筛查规范，滤纸干血片标本需至少保存5年，便于后续复查、溯源和科研使用。14.下列关于新生儿血片采集步骤错误的是（）A.采血开始前按摩或者热敷新生儿足跟B.用70%乙醇消毒皮肤C.第一滴血用干棉签擦去D.采完血后手持消毒干棉球轻压采血部止血答案：D解析：采完血后，需让新生儿足跟自然下垂，用消毒干棉球轻压采血部位1-2分钟止血，不可手持棉球按压（易导致按压力度不当，引起出血或淤血）。15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺__深度__从第__滴血开始采集。A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、2C.足跟内侧或外侧、小于3毫米、1D.足跟内侧或外侧、大于3毫米、1答案：A解析：采血规范：针刺部位为足跟内侧或外侧，针刺深度小于3毫米（避免损伤血管神经），第一滴血需擦去（避免皮肤消毒液污染标本），从第二滴血开始采集。16.对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)来采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。A.7B.14C.20D.30答案：C解析：特殊情况新生儿（早产儿、低体重儿等），采血时间可延迟，但最迟不超过出生后20天，避免延误疾病筛查和干预时机。17.开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病一级预防B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询答案：B解析：遗传病二级预防是指早发现、早诊断、早治疗，新生儿疾病筛查通过早期检测异常指标，实现疾病的早期干预，属于二级预防；一级预防是孕前预防，三级预防是患病后康复干预。18.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给_，不传给__，母亲遗传给半数的_和_A.女儿、儿子、女儿、儿子B.儿子、女儿、女儿、儿子C.儿子、女儿、儿子、女儿D.儿子、儿子、女儿、女儿答案：A解析：X连锁遗传特点：父亲的X染色体只能传给女儿，Y染色体传给儿子，因此父亲不将G6PD缺乏症基因传给儿子；母亲的X染色体可随机传给半数的女儿和儿子，因此会传给半数子女。19.新生儿筛查采血时间为出生__小时后，__天之内，并充分哺乳。A.72、3B.72、7C.36、3D.48、7答案：D解析：筛查采血标准时间：出生48小时后、7天内，且需