2026年小儿血液专科试题库及答案

2026年小儿血液专科试题库及答案一、单项选择题（每题1分，共20题）1.6月龄男婴，面色苍白2周，母乳喂养未添加辅食，外周血Hb78g/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC28%。最可能的铁代谢指标变化是A.血清铁（SI）↑，总铁结合力（TIBC）↓，转铁蛋白饱和度（TS）↑B.SI↓，TIBC↑，TS↓C.SI正常，TIBC正常，TS正常D.SI↑，TIBC↑，TS正常答案：B解析：患儿为小细胞低色素贫血，符合缺铁性贫血（IDA）特点。IDA时SI降低，TIBC升高（机体代偿性增加转铁蛋白合成），TS（SI/TIBC）降低。2.3岁男孩，反复皮肤瘀点1年，既往2次血常规示血小板（PLT）25×10⁹/L，余血细胞正常，骨髓象示巨核细胞数量增多、成熟障碍。最可能的诊断是A.再生障碍性贫血（AA）B.特发性血小板减少性紫癜（ITP）C.急性白血病（AL）D.血栓性血小板减少性紫癜（TTP）答案：B解析：ITP以孤立性血小板减少为特征，骨髓巨核细胞数量正常或增多但成熟障碍，无其他血细胞异常，符合该病例表现。3.4岁女孩，发热伴皮肤黄染3天，Hb82g/L，网织红细胞12%，血涂片见球形红细胞占25%，Coombs试验阴性。确诊首选检查是A.红细胞渗透脆性试验B.血红蛋白电泳C.血清铁蛋白测定D.骨髓活检答案：A解析：球形红细胞增多伴Coombs试验阴性提示遗传性球形红细胞增多症（HS），红细胞渗透脆性试验阳性是HS的确诊依据。4.8月龄女婴，面色苍黄1月，嗜睡、少动，舌震颤，Hb65g/L，MCV108fl，MCH38pg，血涂片见多分叶中性粒细胞。最可能缺乏的营养素是A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素D答案：B解析：大细胞性贫血伴神经精神症状（嗜睡、震颤）提示维生素B₁₂缺乏，叶酸缺乏通常无神经系统表现。5.5岁男孩，确诊急性淋巴细胞白血病（ALL），危险度分层为中危。其诱导缓解治疗的核心方案是A.VDLP（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）B.DA（柔红霉素+阿糖胞苷）C.HA（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）D.M2（卡莫司汀+阿糖胞苷+环磷酰胺+巯嘌呤）答案：A解析：ALL诱导缓解首选VDLP方案，DA/HA为急性髓系白血病（AML）方案，M2为慢性粒细胞白血病急变期方案。6.1岁男婴，反复鼻出血、关节肿胀2月，PLT正常，凝血功能：PT正常，APTT延长，加正常血浆后APTT纠正。最可能的诊断是A.血友病AB.维生素K缺乏症C.弥散性血管内凝血（DIC）D.过敏性紫癜答案：A解析：APTT延长而PT正常提示内源性凝血途径异常，加正常血浆纠正说明缺乏凝血因子（血友病A缺乏Ⅷ因子，血友病B缺乏Ⅸ因子）。7.3岁女孩，发热、皮肤瘀斑4天，PLT18×10⁹/L，WBC22×10⁹/L，原始细胞占65%，POX染色阴性，CD19阳性。应诊断为A.急性髓系白血病M3型B.急性淋巴细胞白血病B细胞型C.急性单核细胞白血病D.慢性粒细胞白血病急淋变答案：B解析：原始细胞POX阴性（排除髓系），CD19阳性（B细胞标志），符合B-ALL特征。8.6月龄男婴，G6PD缺乏症，因“上呼吸道感染”服用复方磺胺甲噁唑后出现酱油色尿。其溶血机制主要是A.红细胞膜缺陷B.血红蛋白结构异常C.红细胞酶缺陷导致氧化损伤D.自身抗体破坏红细胞答案：C解析：G6PD缺乏症患儿因酶缺陷无法维持还原型谷胱甘肽水平，氧化物质（如磺胺类）导致血红蛋白和红细胞膜氧化损伤，引发溶血。9.2岁男孩，确诊β-地中海贫血重型，其典型血常规表现是A.Hb↓，MCV↑，MCH↑，网织红细胞↓B.Hb↓，MCV↓，MCH↓，网织红细胞↑C.Hb正常，MCV↓，MCH↓，网织红细胞正常D.Hb↑，MCV↑，MCH↑，网织红细胞↑答案：B解析：地中海贫血为小细胞低色素贫血（MCV、MCH降低），因慢性溶血刺激骨髓造血，网织红细胞升高。10.10岁女孩，反复皮肤黏膜出血3年，PLT正常，出血时间延长，束臂试验阳性，vWF抗原水平降低。最可能的诊断是A.血友病AB.血管性血友病（vWD）C.过敏性紫癜D.血小板无力症答案：B解析：vWD以vWF缺乏为特征，表现为皮肤黏膜出血、出血时间延长、vWF抗原降低，PLT数量正常但功能受影响。11.4岁男孩，确诊再生障碍性贫血（AA），血常规：Hb60g/L，WBC2.0×10⁹/L，PLT15×10⁹/L。目前最危及生命的并发症是A.贫血性心脏病B.颅内出血C.感染性休克D.肝功能衰竭答案：C解析：AA患儿中性粒细胞减少（WBC2.0×10⁹/L，中性粒细胞绝对值常＜0.5×10⁹/L），感染（尤其是重症感染）是急性期主要死亡原因。12.7月龄女婴，母乳喂养，未添加辅食，诊断IDA。口服铁剂治疗有效的最早指标是A.Hb上升B.网织红细胞升高C.MCV恢复正常D.血清铁蛋白正常答案：B解析：铁剂治疗后3-4天网织红细胞开始上升，5-7天达高峰，2周后Hb开始上升，是最早反映疗效的指标。13.5岁男孩，发热、淋巴结肿大2周，颈部可触及3cm×2cm淋巴结，质硬、固定，EBV抗体阴性，活检见R-S细胞。最可能的诊断是A.传染性单核细胞增多症B.霍奇金淋巴瘤（HL）C.非霍奇金淋巴瘤（NHL）D.淋巴结结核答案：B解析：R-S细胞是HL的特征性病理表现，NHL通常无典型R-S细胞，EBV阴性排除传染性单核细胞增多症。14.3岁女孩，误食鼠药后出现皮肤瘀斑、鼻出血，PLT正常，PT、APTT均延长，维生素K治疗有效。最可能的鼠药成分是A.溴敌隆（香豆素类）B.毒鼠强C.磷化锌D.氟乙酰胺答案：A解析：香豆素类鼠药抑制维生素K依赖因子（Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ）合成，导致PT、APTT延长，维生素K可拮抗其作用。15.1岁男婴，面色苍白、肝脾肿大6月，Hb50g/L，外周血见幼稚红细胞及幼稚粒细胞，骨髓活检示纤维组织增生。最可能的诊断是A.急性白血病B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.慢性髓系白血病（CML）D.骨髓纤维化答案：D解析：骨髓纤维化表现为幼红-幼粒细胞血症、肝脾肿大，骨髓活检见纤维组织增生，是小儿少见但特征性表现。16.6岁女孩，诊断ITP，PLT12×10⁹/L，无活动性出血。首选的治疗是A.脾切除B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.长春新碱D.观察随访答案：B解析：ITP患儿PLT＜20×10⁹/L（无论有无出血）或有活动性出血时，需紧急治疗，IVIG为一线选择；脾切除适用于慢性难治性病例。17.9月龄男婴，面色苍黄、呕吐1周，Hb60g/L，MCV112fl，血涂片见大椭圆形红细胞，血清维生素B₁₂水平100ng/L（正常200-900ng/L）。其神经系统受累的主要机制是A.髓鞘合成障碍B.红细胞破坏增多C.血小板功能异常D.铁代谢紊乱答案：A解析：维生素B₁₂缺乏导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸蓄积，影响神经髓鞘脂类合成，引发神经系统症状。18.4岁男孩，确诊血友病A，因“右膝关节肿胀1天”就诊。应立即输注的血液制品是A.新鲜冰冻血浆（FFP）B.冷沉淀C.血小板悬液D.红细胞悬液答案：B解析：冷沉淀富含FⅧ因子（每单位含80-100U），是血友病A急性出血时的首选替代治疗，FFP含FⅧ量少（1U/ml）。19.10岁女孩，诊断急性早幼粒细胞白血病（APL，M3型），入院时PLT20×10⁹/L，PT25秒（正常11-14秒），D-二聚体升高。最紧急的处理是A.化疗B.输注血小板C.应用全反式维甲酸（ATRA）D.低分子肝素抗凝答案：C解析：APL易并发DIC，ATRA可诱导早幼粒细胞分化，迅速缓解凝血异常，是首要治疗；同时需联合小剂量肝素防治DIC。20.2岁男孩，反复感染、皮肤瘀点，血常规：Hb85g/L，WBC1.5×10⁹/L（中性粒细胞0.3×10⁹/L），PLT30×10⁹/L，骨髓增生极度低下。最可能的诊断是A.先天性再生障碍性贫血（范可尼贫血）B.营养性巨幼细胞贫血C.急性白血病D.特发性血小板减少性紫癜答案：A解析：范可尼贫血多在儿童期发病，表现为全血细胞减少、骨髓增生低下，常伴先天畸形（如拇指缺失），需与获得性AA鉴别。二、多项选择题（每题2分，共10题）1.属于小细胞低色素性贫血的疾病有A.缺铁性贫血B.地中海贫血C.铁粒幼细胞性贫血D.巨幼细胞贫血答案：ABC解析：小细胞低色素性贫血特征为MCV＜80fl，MCH＜28pg，包括IDA、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血；巨幼细胞贫血为大细胞性（MCV＞100fl）。2.急性白血病骨髓象的典型表现包括A.原始细胞≥20%（WHO标准）B.正常造血细胞受抑制C.可见Auer小体（髓系）D.巨核细胞增多答案：ABC解析：急性白血病骨髓象原始细胞≥20%（FAB标准为≥30%），正常粒系、红系、巨核系受抑制；Auer小体见于AML（M1-M7），ALL无；巨核细胞增多多见于ITP等。3.血友病A的实验室检查特点有A.PT正常B.APTT延长C.FⅧ活性降低D.vWF抗原正常答案：ABCD解析：血友病A因FⅧ缺乏导致内源性凝血途径异常，故PT（外源性途径）正常，APTT延长；vWF抗原正常（与vWD鉴别）。4.儿童ITP的一线治疗包括A.糖皮质激素B.IVIGC.脾切除D.血小板输注答案：ABD解析：ITP一线治疗为激素（如泼尼松）和IVIG；血小板输注仅用于严重出血或紧急手术；脾切除为二线治疗（病程＞12个月且药物无效）。5.溶血性贫血的实验室依据包括A.网织红细胞升高B.血清间接胆红素升高C.尿含铁血黄素阳性（慢性溶血）D.骨髓红系增生减低答案：ABC解析：溶血性贫血时骨髓红系代偿性增生（粒红比降低），网织红细胞升高；血清间接胆红素（非结合胆红素）因红细胞破坏增加而升高；慢性血管内溶血时尿含铁血黄素阳性（Rous试验阳性）。6.属于遗传性出血性疾病的有A.血友病AB.vWDC.过敏性紫癜D.血小板无力症答案：ABD解析：血友病A（FⅧ缺乏）、vWD（vWF缺乏）、血小板无力症（GPⅡb/Ⅲa缺陷）均为遗传性；过敏性紫癜是免疫介导的血管炎，非遗传性。7.儿童急性白血病的支持治疗包括A.成分输血B.预防感染（如粒缺时用抗生素）C.防治高尿酸血症（别嘌醇）D.鞘内注射预防中枢神经系统白血病（CNSL）答案：ABCD解析：支持治疗涵盖输血纠正贫血/血小板减少、抗感染、代谢并发症（高尿酸、电解质紊乱）处理，以及CNSL预防（ALL常规鞘注）。8.符合重型β-地中海贫血的临床表现有A.出生后3-6个月出现贫血B.肝脾明显肿大C.颅骨X线呈“短发样”改变D.需定期输血维持答案：ABCD解析：重型β-地贫因β链合成完全缺失，患儿3-6月龄后（胎儿血红蛋白HBF下降）出现严重贫血，髓外造血导致肝脾肿大、颅骨改变（骨髓腔扩大），需终身输血。9.再生障碍性贫血的发病机制包括A.造血干细胞数量减少B.免疫介导的造血抑制C.造血微环境异常D.铁利用障碍答案：ABC解析：AA的“种子-土壤-免疫”学说：种子（造血干细胞）缺陷、土壤（基质细胞）异常、免疫（T细胞攻击）是主要机制；铁利用障碍见于慢性病贫血。10.儿童淋巴瘤的常见临床表现有A.无痛性进行性淋巴结肿大B.发热、盗汗、体重减轻（B症状）C.肝脾肿大D.皮肤瘙痒答案：ABCD解析：HL和NHL均可表现为无痛性淋巴结肿大，HL更常见B症状（发热、盗汗、6月内体重减轻＞10%），结外侵犯时可出现肝脾肿大、皮肤瘙痒等。三、案例分析题（共3题，每题20分）案例1：5岁男孩，因“发热、皮肤瘀斑3天”入院。3天前无诱因发热（T38.5℃），伴双下肢散在瘀斑，无鼻出血、黑便。既往体健。查体：T38.2℃，P110次/分，R22次/分，BP90/60mmHg；神清，双下肢见散在瘀斑（最大2cm×3cm），无黄疸，浅表淋巴结未及肿大，肝肋下1cm，脾未及。血常规：Hb105g/L，WBC15×10⁹/L，PLT22×10⁹/L；血涂片：原始细胞占35%，可见Auer小体。（1）最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（8分）（2）需与哪些疾病鉴别？（6分）（3）初始治疗方案是什么？（6分）答案：（1）诊断：急性髓系白血病（AML），可能为M2型（部分分化型）。依据：①临床表现：发热、皮肤瘀斑（血小板减少）；②血常规：白细胞升高伴原始细胞（35%≥20%），血小板减少；③血涂片见Auer小体（AML特征）。（2）鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：血涂片无Auer小体，需免疫分型鉴别；②ITP：无白细胞及原始细胞异常；③类白血病反应：有感染等诱因，原始细胞＜20%，中性粒细胞可见中毒颗粒；④再生障碍性贫血：全血细胞减少，无原始细胞。（3）初始治疗：①诱导缓解化疗：首选DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）或IA方案（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）；②支持治疗：输注血小板（PLT＜20×10⁹/L）、预防感染（广谱抗生素）、碱化尿液（别嘌醇防治高尿酸）；③完善检查：骨髓形态学+流式细胞术（免疫分型）、细胞遗传学（染色体核型、FLT3-ITD等分子标志）、髓过氧化物酶（MPO）染色。案例2：8月龄女婴，因“面色苍白2月，加重伴嗜睡3天”就诊。纯母乳喂养，未添加辅食。查体：面色苍黄，反应迟钝，舌震颤，心肺无异常，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb60g/L，RBC1.8×10¹²/L，MCV110fl，MCH38pg，WBC3.5×10⁹/L，PLT80×10⁹/L；血涂片：红细胞大小不等，以大椭圆形为主，中性粒细胞分叶过多（5叶核占15%）。（1）最可能的诊断及病因是什么？（6分）（2）需进一步做哪些检查？（6分）（3）治疗原则是什么？（8分）答案：（1）诊断：巨幼细胞贫血（维生素B₁₂缺乏）。病因：纯母乳喂养未添加辅食，母乳中维生素B₁₂含量不足（母亲可能素食或维生素B₁₂缺乏），导致患儿摄入不足。（2）进一步检查：①血清维生素B₁₂和叶酸水平测定（B₁₂＜100ng/L支持诊断）；②血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定（B₁₂缺乏时甲基丙二酸升高，叶酸缺乏时同型半胱氨酸升高）；③骨髓穿刺（红系增生，可见巨幼变红细胞）；④母亲血常规及维生素B₁₂水平检测（明确母乳来源不足）。（3）治疗原则：①补充维生素B₁₂：肌内注射维生素B₁₂100μg，每周2-3次，直至临床症状好转、血常规恢复正常；②调整喂养：及时添加富含维生素B₁₂的辅食（如肉类、肝泥）；③对症治疗：贫血严重时输注红细胞（避免快速扩容）；④监测神经系统症状变化（震颤、反应迟钝多在治疗后2-4周改善）。案例3：3岁男孩，因“反复鼻出血2年，右膝关节