2027年高考一轮生物学总复习（必修2）讲义-5.4人类遗传病

第4讲人类遗传病考情研读·备考定位课标要求核心素养1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2．实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。1．通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)3．通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。(社会责任)4．通过对伴性遗传类型的判断与分析，培养实验探究能力和逻辑思维能力。(科学探究)考点一人类遗传病的类型及调查知|识|巩|固1．人类常见遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)人类遗传病的类型及特点2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤eq\x(\a\al(医生对咨询对象进行身体检,查，了解家庭病史，对是否,患有某种遗传病作出诊断))→eq\x(\a\al(分析遗传病的,传递方式))→eq\x(\a\al(推算出后代的,再发风险率))→eq\x(\a\al(向咨询对象提出防治对策,和建议，如产前诊断、,终止妊娠等))(3)产前诊断产前诊断eq\b\lc\{\rc\(eq\a\vs4\al\co1(时间：胎儿出生前早期胚胎,手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等,目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病))3．调查人类遗传病(1)实验(2)人类基因组计划①内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。②不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序的染色体数24(22常＋X＋Y)5(3常＋X＋Y)1210原因X、Y染色体非同源区段的基因不同雌雄同株，无性染色体思|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。()(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。()(5)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。()答案：(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√精|准|命|题考向一人类遗传病的类型及特点》例1遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷病不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色盲患者中既有女性也有男性，B错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷病，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D正确。》例2爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是()A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病答案：D解析：许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考向二人类遗传病的调查和预防》例3(2025·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述错误的是()A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%答案：B解析：调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。》例4(2026·湖北武汉高三检测)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案：C解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。考点二遗传系谱图的分析重|难|精|讲1．“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传伴Y染色体遗传第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传致病基因为隐性“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传致病基因为显性第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上显性遗传父病女必病，子病母必病最可能为伴X染色体显性遗传①双亲有病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传隐性遗传母病子必病，女病父必病最可能为伴X染色体隐性遗传①双亲正常女儿有病；②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测2．用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1－m患乙病概率为n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各情况可概括如下图精|准|命|题考向一遗传系谱图的分析及概率的计算》例1(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是()A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传答案：A解析：若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。》例2(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式答案：D解析：由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则他的患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常，为aa，而Ⅲ－3患病，为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为Aa，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考向二综合DNA测序图谱与遗传系谱(逻辑思维)》例3(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病____________________；乙病______________________。推测Ⅱ－2的基因型是________。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________(答出2点即可)。(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择____________基因作为目标，有望达到治疗目的。答案：(1)常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb(2)操作简便、准确安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A解析：(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb和2/3BB。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。》例4(2025·湖北襄阳模拟)苯丙酮尿症(PKU)是由常染色体上PAH基因编码的酶异常引起的一种遗传病，图1是某PKU患者的家族系谱图，其双亲各有1个PAH基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。对Ⅰ－1和Ⅰ－2的PAH基因的两个特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，图2为部分结果，则该女性患者两条同源染色体上PAH基因非模板序列第728位和1068位的碱基应为()答案：C解析：据题意和题图可知，苯丙酮尿症(PKU)是由常染色体上PAH基因编码的酶异常引起的一种隐性遗传病，致病基因来自双亲，由图可知，父亲的正常PAH基因的728、1068位碱基分别为G、C，父亲的突变PAH基因的728、1068位碱基分别为A、C；母亲的正常PAH基因的728、1068位碱基分别为G、C，母亲的突变PAH基因的728、1068位碱基分别为G、A，故Ⅱ－1患者的两条同源染色体上PAH基因非模板序列第728位和1068位的碱基分别来自父亲、母亲突变的PAH基因，C正确。DNA测序结果分析(1)Sanger法DNA测序的原理将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。(2)DNA测序电泳图的结果分析方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。(3)DNA测序峰图的结果分析方法归纳：①确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类；②依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)；③按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)。真|题|再|现1．(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是()A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲答案：B解析：Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。2．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，Ⅳ－1为纯合子的概率为()A．3/64 B．3/32C．1/8 D．3/16答案：D解析：根据题干信息和图可知：Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3。又因为Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ－1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ－2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ－1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D正确。3．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是()A．Ⅲ－3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ－2B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2答案：C解析：Ⅱ－1、Ⅱ－2不患该病，但后代Ⅲ－3患该病，且Ⅱ－1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，而不是Ⅰ－2，A错误；已知Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(X？Y)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。4．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。①血型②家族病史③B超检测结果(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是__________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图______________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________________________________。(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________。答案：(1)②(2)③系谱图③不患该病的双亲生出患病的后代，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②(3)不能乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则她的致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分开而分离解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)已知S病为常染色体显性遗传病，①Ⅱ代双亲患病，生出Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代中的男患者的母亲不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ代双亲患病，生出不患病女儿，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ代双亲不患病，生出的女儿患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；根据④Ⅱ代患病父亲生出正常女儿，只能排除该病是伴X染色体显性遗传病。(3)乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙为杂合子，有两条电泳条带，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分开而分离，从而产生不含致病基因的卵细胞。提能训练练案[20]A组一、选择题1．(2025·郑州一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是()A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因答案：D解析：位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。2．(2025·河南省洛阳市老城区高三一模)1对表型正常的夫妻都携带白化病基因，他们生的女儿表现正常，该女孩携带白化病基因的概率是()A．1/2 B．1/4C．1/3 D．2/3答案：D解析：假设控制白化病的基因是A/a，由于白化病为常染色体隐性遗传病，根据题意判断，该正常女孩的双亲基因型都是Aa，则女孩表现正常，基因型AA占eq\f(1,3)、Aa占eq\f(2,3)，即女孩携带白化病基因的概率是eq\f(2,3)。3．(2026·云南省怒江州民族中学高三模拟测试)如图为某遗传病的系谱图，据图判断正确的是()A．这种遗传病女性发病率高于男性B．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子C．子女的致病基因不可能来自父亲D．该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病答案：D解析：题图所示的遗传病可能是常染色体遗传病，因此男性和女性的发病率可能相同，A错误；若该遗传病为显性遗传病，则母亲不一定是纯合子；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则子女一定是纯合子，B错误；该病如果是常染色体隐性遗传病，则子女中的两个致病基因有一个来自父亲，C错误；女性患者(4号个体)的父亲正常，因此该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。4．(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考一模)如图表示色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A．Ⅱ－4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是eq\f(1,8)B．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病C．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是eq\f(1,8)D．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代都不患病答案：C解析：色盲为伴X隐性遗传病，Ⅱ－5患病，则Ⅰ－1基因型为XAXa，Ⅰ－2基因型为XAY。Ⅱ－4是正常男性，基因型为XAY，如果正常女性不是携带者，生育患病男孩的概率是0，A错误；Ⅱ－3基因型为XAXa或XAXA与正常男性婚配，后代患病概率是1/8，B错误；Ⅱ－3基因型为XAXa或XAXA与正常男性婚配，后代患病的是XaY，概率是1/8，C正确；正常女性如果是携带者，后代有患病的可能，D错误。5．(2025·四川省百师联盟高三上学期11月期中)一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下列分析错误的是()A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎D．患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病概率不同答案：D解析：根据图中“后者放射性强度是前者的2倍”可以推知丈夫有1个显性基因，丈夫的基因不能被隐性基因探针检测到，因此不含隐性基因。由于丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子为隐性纯合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子，B正确；个体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，胎儿性别为女性，个体2只含有1个隐性基因，胎儿性别为男性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎，C正确；该患病女儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无论男女，患病概率均为1/2，D错误。6．(2025·河南省驻马店市驿城区四校高三上学期联考一模)卡尔曼氏综合征(KS)是单基因遗传病且有多种遗传方式，如图为患有KS的两个家族的遗传系谱图，已知两个家族均不含有对方家族的致病基因且遗传方式不同，6号和16号均携带致病基因，假设该病的致病基因均不影响育性，人群中甲、乙两家族的相关致病基因频率分别为eq\f(1,10)和eq\f(1,5)。下列叙述错误的是()A．1号、4号、6号的基因型相同，12号和14号基因型相同B．若8号与16号结婚，生下患有KS的孩子概率为eq\f(1,2)C．16号与人群中某健康女子结婚，生下患KS的孩子概率为eq\f(1,8)D．9号与人群中某男子结婚，生下患KS的孩子概率为eq\f(1,40)答案：D解析：根据分析可知，1、4、6号基因型均为XAXa，12、14号基因型均为bb，A正确；由于两家族均不含对方家族的致病基因，则8号可表示为BBXaXa，16号可表示为BbXAY，二人结婚，女儿基因型为B_XAXa，均不患KS，而男孩基因型为B_XaY，均患KS，故生下患有KS的孩子概率为eq\f(1,2)，B正确；16号(BbXAY)与人群中某健康女子(B_XAX－)结婚，根据题意，人群中甲、乙两家族的相关致病基因频率分别为eq\f(1,10)和eq\f(1,5)，利用遗传平衡公式，可求出人群中女子各基因型概率为XAXA＝eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(eq\f(9,10)))2＝eq\f(81,100)，XAXa＝2×eq\f(9,10)×eq\f(1,10)＝eq\f(18,100)，XaXa＝eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(eq\f(1,10)))2＝eq\f(1,100)，BB＝eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(eq\f(4,5)))2＝eq\f(16,25)，Bb＝2×eq\f(4,5)×eq\f(1,5)＝eq\f(8,25)，bb＝eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(eq\f(1,5)))2＝eq\f(1,25)，去除其中的患者，健康女子中两种致病基因携带者的基因型及概率分别为eq\f(2,11)XAXa、eq\f(1,3)Bb，则16号(BbXAY)与人群中某健康女子结婚，生下患甲家族KS(XaY或XaXa)孩子的概率为eq\f(1,2)×eq\f(2,11)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,22)，生下患乙家族KS(bb)的孩子概率为eq\f(1,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,12)，则生下健康孩子概率为eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(1－eq\f(1,22)))×eq\b\lc\(\rc\)(eq\a\vs4\al\co1(1－eq\f(1,12)))＝eq\f(7,8)，生下患KS的孩子概率为eq\f(1,8)，C正确；因5号患病(XaY)，则9号基因型为BBXAXa，则其后代不可能患乙家族KS(bb)，只需要分析患甲家族KS(XaY或XaXa)的概率，人群中男子各基因型及概率为eq\f(9,10)XAY、eq\f(1,10)XaY，则9号与人群中某男子结婚，后代患KS的概率为eq\f(9,10)×eq\f(1,4)＋eq\f(1,10)×eq\f(1,2)＝eq\f(9,40)＋eq\f(2,40)＝eq\f(11,40)，D错误。7．通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者答案：C解析：通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，如病毒感染引发的癌症，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。二、非选择题8．(2025·湖南省沅澧共同体高三模拟考试)某X染色体非同源区段上的单基因遗传病(甲病)，患者表现为智力障碍。研究者发现该病与基因A/a的酶切位点变化有关(A基因含1个EcoRⅠ位点，a基因新增1个BamHⅠ位点)。图1和图2为某家系成员的遗传系谱图及X染色体上相关致病基因用EcoRⅠ和BamHⅠ酶切后的电泳结果，其中Ⅰ－2和Ⅱ－1为基因治疗志愿者，通过基因工程导入正常基因至神经干细胞，经过治疗后表型正常。(1)该病的遗传方式为________。Ⅱ－2的致病基因来源于________。(2)图3为A基因上EcoRⅠ位点及A、a基因长度分布示意图，则在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中________点，若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ－2个体X染色体上的相关致病基因，在图中画出相应的电泳条带________。(3)若Ⅱ－1与一名该病的携带者婚配，生1个健康女孩的概率为________。(4)在人群中调查发现，有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a基因表达产物，据此分析，这些个体表型正常可能的原因是________。答案：(1)X染色体隐性遗传Ⅰ－2(母亲)(2)H(3)1/4(4)这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可能抑制a基因表达(或者降解a基因的表达产物)，从而表现为表型正常。解析：(1)正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合电泳图可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和1.5kb的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为1.0kb和1.5kb，长度之和为2.5kb，故基因a酶切后可形成长度为1.0kb、1.5kb和1.5kb的三种DNA片段。由此判断Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型为XAY、XaXa、XaY、XAXa，Ⅰ－2和Ⅱ－1为患者，由此可知，该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ－2(XAXa)的致病基因来源于Ⅰ－2(母亲XaXa)。(2)由(1)可知，正常基因A酶切后可形成长度为2.5kb和1.5kb的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为1.0kb和1.5kb，长度之和为2.5kb，故基因a酶切后可形成长度为1.0kb、1.5kb和1.5kb的三种DNA片段，故在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中H点，Ⅱ－2个体的基因型为XAXa，若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ－2个体X染色体上的相关致病基因，则可形成长度为4.0kb、3kb和1.0kb的三种DNA片段，如图所示：。(3)若Ⅱ－1(XaY)与一名该病的携带者(XAXa)婚配，生1个健康女孩(XAXa)的概率为1/4。(4)有少数正常个体X染色体上无A基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a基因表达产物，这些个体表型正常可能的原因是这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可能抑制a基因表达(或者降解a基因的表达产物)，从而表现为表型正常。B组一、选择题1．(2025·广西部分学校高三期中联考)血友病是一种严重危害健康的人类单基因遗传病，某校兴趣小组调查并绘制了某家族该病遗传系谱图，如图所示。该家系部分成员血友病相关基因类型如表所示(“＋”表示存在该基因，“－”表示不存在该基因)。下列叙述合理的是()编号家族成员I3I4Ⅱ1基因1＋＋＋基因2＋－－A．Ⅲ1的血友病基因来源于Ⅰ2B．若Ⅲ1的染色体组成为XXY，则产生异常配子的是Ⅱ1C．调查血友病的发病率需在患病家族中进行D．禁止近亲结婚能降低血友病的发病率答案：D解析：血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1的血友病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2致病基因来源于Ⅰ3，A不符合题意；若用A/a表示控制血友病的基因，若Ⅲ1的染色体组成为XXY，且患病，可知基因型为XaXaY，Ⅱ1表型正常不携带致病基因，因此其致病基因来自Ⅱ2，即产生异常配子的是Ⅱ2，B不符合题意；调查血友病的发病率需在人群中随机调查，调查血友病的遗传方式需在患病家族中进行，C不符合题意；近亲婚配会增加家族中携带相同致病基因的概率，从而提高包括伴X染色体隐性遗传病在内各种隐性遗传病的发病率；因此，禁止近亲结婚可以降低血友病等遗传病的发病率，D符合题意。2．(2025·江西省萍乡市高三上学期期中考试)先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病，多发生于自发的基因突变，有家族性。根据其遗传方式可分为两种类型：Ⅰ型(普通型)——由父亲传代，女性患者伴有不孕症，外显率为100%，即杂合子全部患病；Ⅱ型——父、母亲传代机会相等，外显率约为96.5%，即杂合子患病的几率为96.5%。图示为某患先天性小眼病家族的遗传系谱图，下列相关叙述错误的是()A．图示家族为Ⅱ型小眼症，因为患病的女性可以产生后代B．图示家族中表现正常的个体中一定不携带小眼症的致病基因C．Ⅰ型小眼症的男、女患病几率相等，但是患者只含一个致病基因D．Ⅱ3与Ⅱ4生有患病的女儿，推测Ⅲ8可生出正常的女儿答案：B解析：图示家族是Ⅱ型小眼症，因为Ⅰ型小眼症患者的女性有不孕症，而Ⅱ5有后代，A正确；因Ⅱ型小眼症的杂合子患病的几率为96.5%，即有一部分个体尽管带有致病基因但是不患病，所以家族中表现正常的个体中也可能携带小眼症的致病基因，B错误；Ⅰ型小眼症的致病基因在常染色体上，与性别无关，因此男、女患病几率相等，由于患病的女性不孕，所以Ⅰ型小眼症的患者的患病基因只能来自父亲，只含一个致病基因，C正确；Ⅱ3与Ⅱ4生有患病的女儿，由于外显率的存在，Ⅲ8可能生出正常女儿，D正确。3．(2025·河南省商丘市高三下学期5月期末)半乳糖血症(由A、a基因控制)和钟摆型眼球震颤(由B、b基因控制)是两种常见的遗传病，某家系中这两种疾病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体上。半乳糖血症在人群中的发病率为1/2500。下列说法正确的是()A．半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，钟摆型眼球震颤为伴X染色体显性遗传病B．若用钟摆型眼球震颤的正常基因和异常基因设计探针，对Ⅱ4进行基因检测，即可确定该病的遗传方式C．若Ⅲ2与一位正常男性婚配，生出患半乳糖血症的孩子的概率为1/306D．做好遗传咨询和产前诊断，可以治疗半乳糖血症答案：B解析：根据Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3可知，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，但根据Ⅱ－4和Ⅱ－5患病后代有正常的儿子及患病的女儿，只能判断出钟摆型眼球震颤为显性遗传病，不能确定是伴X染色体显性遗传病，A错误；用钟摆型眼球震颤的正常基因和异常基因设计探针，对Ⅱ－4进行基因检测，可确定该病的遗传方式，若Ⅱ－4测序为杂合子，则为常染色体显性遗传病，若Ⅱ－4为纯合子，则为伴X染色体显性遗传病，B正确；半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，Ⅲ－2的基因型为1/3AA或2/3Aa，半乳糖血症在人群中的发病率为1/2500，即a＝1/50，则正常男性中Aa的概率为(2×1/50×49/50)÷(49/50×49/50＋2×1/50×49/50)＝2/51，则生出患半乳糖血症的孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153，C错误；做好遗传咨询和产前诊断，可预防半乳糖血症，D错误。4．(2025·湖北省高三上学期期中考试)图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。相关叙述正确的是()A．该病的遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ－1与Ⅱ－2婚配生一个患病男孩的概率为1/91C．该突变基因新增的酶切位点可能位于310bp或118bp中D．扩增Ⅱ－2与此病相关的基因片段，酶切后电泳将产生3种条带答案：D解析：Ⅰ－1和Ⅰ－2表现正常，但生下了Ⅱ－2的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；该病在人群中的患病率为1/8100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，假设相关基因用A、a表示，根据遗传平衡定律，Ⅱ－1表现正常，基因型为Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝(2×A基因频率×a基因频率)/(A基因频率×A基因频率＋2×A基因频率×a基因频率)＝(2×1/90×89/90)/(89/90×89/90＋2×1/90×89/90)＝2/91，其与Ⅱ－2aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/2×1/2＝1/182，B错误；结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217＋93)的DNA片段中，C错误；突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，Ⅱ－2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生三种条带，D正确。5．(2025·河南省洛阳市老城区高三一模)甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21－三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是()A．2号和4号都是杂合子B．7号患21－三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率答案：D解析：1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子，A项正确；7号患21－三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞，B项正确；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16，C项正确；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方，D项错误。6．(2025·河南省开封市部分学校高三期中)下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱(不考虑基因突变)。下列有关分析正确的是()A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同C．Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因D．Ⅲ4患该病的概率为1/8答案：D解析：若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ2的基因应该相同，都为杂合子，与电泳结果不同，因此该病遗传方式为伴X染色体的隐性遗传，A错误；据电泳图可知，Ⅱ2携带致病基因，是杂合子，其父亲Ⅰ1只能传递给她正常基因，因此其致病基因来自Ⅰ2，Ⅰ2正常，与Ⅱ2基因型一样，是杂合子，B错误；Ⅲ2初级精母细胞完成了DNA的复制，由于致病基因只存在于X染色体上，因此Ⅲ2初级精母细胞含有2个致病基因，C错误；假设控制该病的致病基因为b，正常基因为B，据题干分析可知，Ⅰ1基因型为XBY，Ⅰ2基因型为XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型为1/2XBXB和1/2XBXb，Ⅱ5的基因型为XBY。因此两者生出患病的Ⅲ4的概率为1/2×1/4＝1/8，D正确。二、非选择题7．(2026·河南省商丘市高三期末)图1是某具有甲、乙两种单基因遗传病的家族的系谱图。甲病、乙病分别由等位基因A/a、B/b控制，两对基因独立遗传，甲病在人群中的发病率为1/3600。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累。回答下列问题：(1)据图1可知，甲病的遗传方式为_____________。等位基因产生的根本原因是_____________。(2)为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光定量PCR技术对该家族中Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅲ－4、Ⅲ－5个体关于基因B/b进行了检测，检测结果为图2的a、b、c三种类型。据图分析，乙病的遗传方式为__________________，判断依据是__________________。(3)若Ⅲ－2与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为________。(4)在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。Ⅱ－5在生育Ⅲ－5之前高龄且患乙病，需要进行遗传筛查。人卵细胞形成过程中第一极体不再分裂，不考虑基因突变，若Ⅱ－5第一极体的染色体数目为23，则Ⅲ－5的染色体数目________(填“可能”或“不可能”)存在异常；若减数分裂正常，且第一极体X染色体上有2个基因B，则其与一名健康男孩结婚所生男孩________(填“一定”“不一定”或“一定不”)患乙病。答案：(1)常染色体隐性遗传基因突变(2)伴X染色体显性遗传Ⅱ－4和Ⅱ－5均患乙病，生出不患乙病的儿子Ⅲ－4，可判断出乙病为显性遗传病；据题图分析，父亲Ⅱ－4对应图2中的a，只含乙病的突变基因，不含正常基因，可排除常染色体显性遗传(第2点也可表述为若Ⅱ－4和Ⅱ－5的基因型都为Bb，即图2中的c，则检测结果不可能会出现图2中的a，即基因型为BB，可排除常染色体显性遗传)(3)1/183(4)可能一定不解析：(1)图1显示，Ⅰ－1和Ⅰ－2均不患甲病，生出患甲病女儿Ⅱ－3，可判断出甲病为隐性遗传病，且父亲Ⅰ－1为正常人，若甲病为伴X染色体隐性遗传病，则父亲Ⅰ－1患甲病，与事实不符，因此甲病为常染色体隐性遗传病，基因突变的结果是产生新基因，因而基因突变是生物变异的根本来源，即等位基因产生的根本原因是基因突变。(2)Ⅱ－4和Ⅱ－5均患乙病，生出不患乙病儿子Ⅲ－4，可判断出乙病为显性遗传病，又知Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅲ－4、Ⅲ－5的荧光强度依次对应图2的检测结果，为图2的a、b、c三种类型，且红色为正常基因，结合性状表现可判断Ⅱ－4只含乙病的突变基因，不含正常基因，对应的是a，其他三个依次对应的是c、b、b，因此排除常染色体显性遗传。由此可知，Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅲ－4、Ⅲ－5的基因型依次为XAY、XAXa、XaY、XaY。(3)甲病在人群中的发病率为1/3600，即a的基因频率为1/60，A的基因频率为59/60，表型正常的男子中AA＝(59/60×59/60)÷(1－1/3600)＝59/61，Aa＝1－59/61＝2/61。Ⅲ－2有关甲病的基因型和概率为1/3AA、2/3Aa，和无亲缘关系的正常男子婚配，后代患甲病的概率是(2/61)×(2/3)×(1/4)＝1/183。(4)甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ－5的基因型可表示为AaXBXb，人类的染色体数目为2N＝46，若第一极体的染色体数目为23，则次级卵母细胞的染色体数目一定是23，如果次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ出现姐妹染色单体不分离且移向细胞同一极的情况，则卵细胞染色体数目异常，Ⅲ－5染色体数目可能存在异常。若减数分裂正常，且第一极体X染色体上有2个基因B，不考虑基因突变，则次级卵母细胞中有2个基因b，卵细胞中也会携带基因b，则所生男孩一定不患乙病。微专题七基因在染色体上位置的判断专|题|整|合一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上1．杂交实验法(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时[提醒]此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。(2)性状的显隐性是“已知的”，一次杂交即可(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下2．调查实验法二、基因只位于X染色体还是X、Y染色体的同源区段的判断1．适用条件已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。2．基本思路(1)用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：(2)用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：三、基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段1．限定一次杂交实验在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：2．未限定杂交实验次数在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断。对|点|落|实1．(2025·广东清远调研)果蝇(2n＝8)是常用的遗传学实验材料。如图为果蝇性染色体结构简图，果蝇的刚毛对截毛为显性，相关基因用B、b表示，已知该对等位基因位于性染色体上。请分析回答：(1)科学家选择果蝇作为遗传学实验材料的原因是果蝇具有________等优点(答两点即可)。(2)若控制果蝇刚毛和截毛的等位基因是位于性染色体的片段Ⅰ上，则与这对相对性状相关的基因型有________种；欲使获得的子代雌果蝇均为截毛，雄果蝇均为刚毛，则选择的亲本的基因型为________。(3)现有纯合雌、雄果蝇若干，欲判断果蝇的这对等位基因是位于片段Ⅰ还是片段Ⅱ－1上，请写出实验方案：_____________________________________。若________________________________，则可推断该对等位基因位于片段Ⅰ上；若________________________，则可推断该对等位基因位于片段Ⅱ－1上。答案：(1)易获得、易培养；繁殖周期短，子代数目多；具有多对易区分的相对性状(合理即可)(2)7XbXb、XbYB(3)让截毛雌果蝇与纯合的刚毛雄果蝇杂交，统计子代的表型及比例子代雌雄果蝇均为刚毛子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛解析：(1)科学家选择果蝇作为遗传学实验材料的原因是果蝇具有易获得、易培养；繁殖周期短，子代数目多；具有多对易区分的相对性状等优点。(2)如果控制果蝇刚毛和截毛的等位基因位于性染色体的片段Ⅰ上，则与这对相对性状相关的基因型有XBXB、XBXb、XbXb、XBYB、XBYb、XbYB、XbYb共7种。如果使子代中雌果蝇全是截毛(XbXb)，雄果蝇全是刚毛，可以判断B基因在Y染色体上，则亲本的基因型为XbXb、XbYB。(3)欲判断果蝇的这对等位基因是位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ－1上，可以让截毛雌果蝇和纯合的刚毛雄果蝇杂交，观察并统计后代的表型及比例。若该对等位基因位于片段Ⅰ上，则亲本的基因型为XbXb、XBYB，子一代的基因型为XBXb、XbYB，子代雌雄果蝇均表现为刚毛；若该对等位基因位于片段Ⅱ－1上，则亲本的基因型为XbXb、XBY，子一代的基因型为XBXb、XbY，子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛。2．(2023·江苏卷节选)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题：(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：图1据此分析，F1雄果蝇产生________种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为______________________________。(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：PA1×A2↓F1野生型PA2×A3↓F1突变型PA1×A3↓F1野生型据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型，图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“＋”表示)。答案：(1)2位于一对同源染色体上，且控制灰体基因与控制长刚毛基因位于同一条染色体上，控制黑檀体基因与控制短刚毛基因位于同一条染色体上(2)解析：(1)由图1分析可知，亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交，后代表型为灰体长刚毛，可知控制灰体和长刚毛性状的基因为显性基因(用A和B表示)，而子一代测交后代灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛的比例为1∶1，可推出子一代雄性果蝇能产生AB、ab两种配子，控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于一对同源染色体上，且控制灰体基因与控制长刚毛基因位于同一条染色体上，控制黑檀体基因与控制短刚毛基因位于同一条染色体上。(2)由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为＋＋。A1和A2杂交，后代都是野生型，说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置，图示为；A2和A3杂交，后代都是突变型，说明a2和a3两个基因位于染色体的相同位置，图示为；A1和A3杂交，后代都是野生型，说明a1和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置，图示为。F1突变型的基因型为a2a3，在染色体上的位置为。3．(2024·九省联考黑、吉卷)木材的材质与木质素含量有密切的关系，用木质素含量低的木材造纸能减少废料和污染。下图为木质素合成的部分代谢途径。回答下列问题：物质Xeq\o(→,\s\up7(酶1))物质Yeq\o(→,\s\up7(酶2))物质Zeq\o(→,\s\up7(酶3))木质素(1)某树种的木质素含量正常与木质素含量低是一对相对性状，现有该树种木质素含量低的三个突变体，是上图中三个酶对应的常染色体单基因纯合突变所致。三个突变体两两杂交，F1的木质素含量都正常，说明三个突变体都是等位基因突变成为________性基因。上述突变体木质素含量低是因为相应的酶失去功能，说明基因通过控制__________________________，进而控制木质素含量这一性状。(2)为了探究这三对基因的位置关系，将三对基因均杂合的个体自交(不发生突变和互换)，观察并统计子代表型及比例。①若子代中木质素含量低的比例为5/8，用A/a、B/b、D/d表示基因，在该杂合子染色体上标出基因位置(如图)。②若子代中木质素含量低的纯合子比例是________，则三对基因位于三对非同源染色体上。(3)木质素的合成有多条途径。利用基因组编辑技术，改变木质素合成相关酶基因可降低该树种的木质素含量，说明基因组编辑可通过碱基的_____________，使酶基因碱基序列发生变化。与单基因被编辑的个体相比，多基因被编辑的个体木质素含量更低，原因是_________________________________________。答案：(1)隐酶的合成来控制代谢过程(2)①(合理即可)②7/64(3)增添、缺失或替换多基因被编辑的个体可以阻断更多木质素的合成途径解析：(1)三个突变体两两杂交，F1的木质素含量都正常，说明三个突变体都是等位基因突变成为隐性基因，杂交后代为木质素含量都正常的显性杂合子。上述突变体木质素含量低是因为相应的酶失去功能，说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制木质素含量这一性状。(2)①根据上一问可推知，任意一对等位基因隐性纯合都会体现出木质素含量低的隐性性状，当A与b连锁，a与B连锁，D、d位于另一对同源染色体上时，可求出木质素含量低＝1－1/2AaBb×3/4D_＝5/8，如图所示：。②当三对基因位于三对非同源染色体上，则子代中木质素含量低的纯合子比例＝1/8(子代所有纯合子)－1/64(AABBDD)＝7/64。(3)基因组编辑可通过碱基的增添、替换或缺失，使酶基因碱基序列发生变化。木质素的合成有多条途径，与单基因被编辑的个体相比，因为多基因被编辑的个体可以阻断更多木质素的合成途径，导致木质素含量更低。第4讲人类遗传病考情研读·备考定位课标要求核心素养1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2．实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。1．通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念)2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)3．通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。(社会责任)4．通过对伴性遗传类型的判断与分析，培养实验探究能力和逻辑思维能力。(科学探究)考点一人类遗传病的类型及调查知|识|巩|固1．人类常见遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)人类遗传病的类型及特点2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤eq\x(\a\al(医生对咨询对象进行身体检,查，了解家庭病史，对是否,患有某种遗传病作出诊断))→eq\x(\a\al(分析遗传病的,传递方式))→eq\x(\a\al(推算出后代的,再发风险率))→eq\x(\a\al(向咨询对象提出防治对策,和建议，如产前诊断、,终止妊娠等))(3)产前诊断产前诊断eq\b\lc\{\rc\(eq\a\vs4\al\co1(时间：胎儿出生前早期胚胎,手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等,目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病))3．调查人类遗传病(1)实验(2)人类基因组计划①内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。②不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序的染色体数24(22常＋X＋Y)5(3常＋X＋Y)1210原因X、Y染色体非同源区段的基因不同雌雄同株，无性染色体思|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。()(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。()(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。()(5)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。()答案：(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√精|准|命|题考向一人类遗传病的类型及特点》例1遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷病不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色盲患者中既有女性也有男性，B错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷病，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D正确。》例2爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是()A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病答案：D解析：许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确，D错误。明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考向二人类遗传病的调查和预防》例3(2025·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述错误的是()A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%答案：B解析：调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。》例4(2026·湖北武汉高三检测)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案：C解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。考点二遗传系谱图的分析重|难|精|讲1．“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传伴Y染色体遗传第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传致病基因为隐性“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传致病基因为显性第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上显性遗传父病女必病，子病母必病最可能为伴X染色体显性遗传①双亲有病女儿正常；②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传隐性遗传母病子必病，女病父必病最可能为伴X染色体隐性遗传①双亲正常女儿有病；②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测2．用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1－m患乙病概率为n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各情况可概括如下图精|准|命|题考向一遗传系谱图的分析及概率的计算》例1(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是()A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传答案：A解析：若该病遗传方式为常染色体隐性遗传，则据图可推测，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，与题干中“一种罕见遗传病”相矛盾；若该病遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，则据图可知，该遗传病的致病基因仅由该家系中的女性传递(该病只会引起男性患病)。综上所述，A符合题意。》例2(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()A．该致病基