2026年儿科检验考试题及答案

2026年儿科检验考试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20题）1.新生儿疾病筛查中，针对先天性甲状腺功能减退症（CH）的首选检测指标是A.血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）B.血清促甲状腺激素（TSH）C.血清总甲状腺素（TT4）D.血清游离甲状腺素（FT4）答案：B解析：新生儿CH筛查采用干血滤纸片法检测TSH，因TSH在甲状腺功能减退时早期升高更敏感，可作为初筛指标。2.3月龄婴儿因“间断腹泻2周”就诊，粪便常规示白细胞（++）、红细胞（+），最可能提示的病原体是A.轮状病毒B.产毒性大肠埃希菌C.侵袭性大肠埃希菌D.白色念珠菌答案：C解析：侵袭性大肠埃希菌感染可引起黏液脓血便，粪便镜检可见大量白细胞及红细胞；轮状病毒腹泻以水样便为主，白细胞少见；产毒性大肠埃希菌多为水样泻，无明显脓血；白色念珠菌感染粪便可见豆腐渣样物，镜检见菌丝。3.儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP）实验室检测中，最具诊断价值的指标是A.血小板计数＜100×10⁹/LB.骨髓巨核细胞数量增多或正常伴成熟障碍C.血小板相关免疫球蛋白（PAIgG）升高D.抗血小板膜糖蛋白抗体（GPⅡb/Ⅲa）阳性答案：B解析：ITP诊断需排除其他继发性血小板减少，骨髓象显示巨核细胞数量正常或增多但成熟障碍（产板型巨核细胞减少）是关键依据；PAIgG和抗GP抗体特异性较低，血小板计数为诊断必要条件但非特异性。4.1岁患儿因“反复呼吸道感染”就诊，免疫功能检测示IgG2.1g/L（正常5.0-12.0g/L），IgA0.1g/L（正常0.2-1.5g/L），IgM0.3g/L（正常0.4-2.3g/L），最可能的诊断是A.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）B.选择性IgA缺乏症C.普通变异型免疫缺陷病（CVID）D.严重联合免疫缺陷病（SCID）答案：A解析：XLA多见于男性婴幼儿，6月龄后发病（母传抗体消失），表现为全丙种球蛋白降低（IgG、IgA、IgM均显著下降）；选择性IgA缺乏症仅IgA降低；CVID多见于青少年，抗体水平波动；SCID除体液免疫外还有细胞免疫缺陷（如T细胞计数降低）。5.新生儿溶血病（HDN）确诊的关键实验室指标是A.母儿ABO血型不合B.患儿直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性C.患儿血清游离抗体试验阳性D.患儿红细胞抗体释放试验阳性答案：D解析：红细胞抗体释放试验可检测患儿红细胞上结合的特异性血型抗体，是HDN确诊的金标准；DAT阳性提示红细胞被抗体致敏，但新生儿因抗体量少可能出现假阴性；游离抗体试验提示血清中存在抗体，仅作参考。6.6岁儿童因“多饮、多尿2周，体重下降”就诊，随机血糖15.2mmol/L，尿酮体（++），最可能的实验室异常是A.血清C肽水平升高B.抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab）阳性C.胰岛素释放试验呈高峰延迟D.糖化血红蛋白（HbA1c）5.5%答案：B解析：儿童糖尿病多为1型，GAD-Ab等自身抗体阳性支持诊断；C肽水平因β细胞破坏而降低；胰岛素释放试验1型表现为低平曲线；HbA1c反映近2-3月血糖控制，该患儿起病急，可能尚未显著升高（但通常＞6.5%）。7.化脓性脑膜炎患儿脑脊液检查结果中，最符合典型表现的是A.外观清亮，白细胞50×10⁶/L，以淋巴细胞为主，蛋白0.4g/L，糖3.0mmol/LB.外观浑浊，白细胞2000×10⁶/L，以中性粒细胞为主，蛋白1.5g/L，糖1.2mmol/LC.外观毛玻璃样，白细胞500×10⁶/L，以淋巴细胞为主，蛋白0.8g/L，糖2.5mmol/LD.外观血性，白细胞100×10⁶/L，以红细胞为主，蛋白0.6g/L，糖3.5mmol/L答案：B解析：化脓性脑膜炎脑脊液呈浑浊或脓性，白细胞显著升高（＞1000×10⁶/L），中性粒细胞为主，蛋白升高（＞1g/L），糖降低（＜2.2mmol/L）；结核性脑膜炎为毛玻璃样，淋巴细胞为主，糖中度降低；病毒性脑膜炎多清亮，淋巴细胞为主，蛋白轻度升高，糖正常；血性脑脊液需排除穿刺损伤。8.儿童缺铁性贫血（IDA）早期最敏感的实验室指标是A.血红蛋白（Hb）降低B.红细胞平均体积（MCV）减小C.血清铁蛋白（SF）降低D.血清转铁蛋白饱和度（TS）降低答案：C解析：铁缺乏分为三期：储存铁减少期（SF↓）、红细胞提供缺铁期（SF↓、TS↓、FEP↑、MCV正常）、IDA期（Hb↓、MCV↓）。SF反映体内储存铁，是早期敏感指标。9.2岁患儿因“智力发育落后、毛发色浅、尿液有鼠尿味”就诊，最可能的筛查试验是A.血苯丙氨酸（Phe）测定B.尿三氯化铁试验C.尿蝶呤谱分析D.血酪氨酸测定答案：B解析：苯丙酮尿症（PKU）典型表现为智力落后、色素减少、鼠尿味，尿三氯化铁试验是常用筛查方法（阳性提示尿中苯丙酮酸增多）；血Phe测定为确诊试验；尿蝶呤谱用于鉴别经典型与四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型。10.儿童川崎病（KD）急性期最具特征的实验室异常是A.白细胞计数降低B.C反应蛋白（CRP）正常C.血小板计数早期升高D.血沉（ESR）显著增快答案：D解析：KD急性期白细胞升高（中性粒细胞为主），CRP显著升高（＞30mg/L），ESR增快（＞40mm/h），血小板早期正常、2-3周后升高（可达1000×10⁹/L）。11.新生儿败血症最有诊断价值的实验室检查是A.血常规白细胞计数异常B.C反应蛋白（CRP）＞8mg/LC.血培养阳性D.降钙素原（PCT）＞2ng/mL答案：C解析：血培养阳性是确诊败血症的金标准；其他指标为辅助诊断，PCT特异性较高但不能单独确诊。12.儿童过敏性紫癜（HSP）最常见的尿液异常是A.大量白细胞尿B.肉眼血尿C.蛋白尿伴镜下血尿D.管型尿答案：C解析：HSP肾损害（紫癜性肾炎）多表现为镜下血尿和（或）蛋白尿，重症可见肉眼血尿、肾病范围蛋白尿或肾功能异常；白细胞尿多见于尿路感染。13.3岁患儿因“发热、咳嗽5天”就诊，胸片示右下肺斑片状阴影，血白细胞12×10⁹/L（中性65%），CRP25mg/L，最可能的病原体是A.肺炎支原体B.流感病毒C.肺炎链球菌D.呼吸道合胞病毒答案：C解析：细菌性肺炎（如肺炎链球菌）白细胞和中性粒细胞比例升高，CRP中度升高（＞10mg/L）；支原体肺炎白细胞多正常或轻度升高，CRP轻度升高；病毒性肺炎白细胞正常或降低，CRP多正常（＜10mg/L）。14.儿童营养性维生素D缺乏性佝偻病活动期，最具诊断价值的血清学指标是A.血清25-羟维生素D[25-(OH)D]B.血清钙（Ca）C.血清磷（P）D.血清碱性磷酸酶（ALP）答案：A解析：25-(OH)D是维生素D营养状况的最佳指标，佝偻病活动期＜30nmol/L（＜12ng/mL）；Ca、P可正常或降低，ALP升高为非特异性。15.新生儿筛查中，针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的初筛方法是A.硝基四氮唑蓝（NBT）试验B.荧光斑点试验C.高铁血红蛋白还原试验D.酶活性定量测定答案：B解析：荧光斑点试验通过检测NADPH提供量判断G6PD活性，是新生儿筛查的首选初筛方法；NBT试验为半定量，高铁血红蛋白还原试验受HbF影响，酶活性定量为确诊试验。16.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓象典型表现是A.原始+幼稚淋巴细胞≥20%B.原始+幼稚淋巴细胞≥30%C.原始+幼稚淋巴细胞≥50%D.原始+幼稚淋巴细胞≥25%答案：B解析：根据WHO标准，骨髓中原始+幼稚淋巴细胞≥20%可诊断为ALL（2016年修订前为≥30%），但国内部分指南仍沿用≥30%的标准，本题以经典教材为准。17.婴儿乳糖不耐受的确诊试验是A.粪便pH＜5.5B.尿半乳糖检测阳性C.氢呼气试验阳性D.乳糖耐量试验答案：C解析：氢呼气试验通过检测口服乳糖后呼气中氢气含量（＞20ppm）判断乳糖吸收不良，是金标准；粪便pH和尿半乳糖检测为筛查方法。18.儿童系统性红斑狼疮（SLE）最具特异性的自身抗体是A.抗核抗体（ANA）B.抗双链DNA抗体（dsDNA）C.抗Sm抗体D.抗SSA抗体答案：C解析：抗Sm抗体是SLE的标记性抗体，特异性＞99%；dsDNA抗体与疾病活动相关；ANA为筛选试验，特异性低。19.新生儿低血糖的诊断标准是A.全血血糖＜2.2mmol/LB.全血血糖＜2.6mmol/LC.血清葡萄糖＜2.2mmol/LD.血清葡萄糖＜2.6mmol/L答案：A解析：新生儿低血糖定义为全血血糖＜2.2mmol/L（无论胎龄和日龄），需立即处理；＜2.6mmol/L为临床关注阈值。20.儿童支原体肺炎确诊的实验室依据是A.血清支原体IgM抗体阳性（滴度≥1:160）B.咽拭子支原体核酸检测阳性C.冷凝集试验阳性（滴度≥1:32）D.痰培养支原体阳性答案：B解析：核酸检测（PCR或荧光定量）敏感性和特异性高，可早期诊断；IgM抗体需病程7天后阳性（滴度≥1:160有意义）；冷凝集试验特异性低（其他感染也可阳性）；痰培养阳性率低。二、简答题（每题5分，共25分）1.简述儿童C反应蛋白（CRP）与降钙素原（PCT）在感染性疾病中的鉴别意义。答案：①CRP：细菌感染时6-8小时开始升高，24-48小时达峰（＞100mg/L提示严重感染），病毒感染多正常或轻度升高（＜30mg/L），但支原体、结核等非典型病原体感染可中度升高；②PCT：细菌感染时2-4小时开始升高，6-24小时达峰（＞0.5ng/mL提示细菌感染，＞2ng/mL提示严重脓毒症），病毒感染、非感染性炎症时多＜0.5ng/mL，对鉴别细菌与病毒感染特异性更高；③联合检测：CRP升高伴PCT正常提示非细菌性炎症（如川崎病），两者均升高支持细菌感染，CRP正常而PCT升高需考虑局部细菌感染（如尿路感染）。2.列举缺铁性贫血（IDA）的实验室诊断标准（需包含主要指标）。答案：①小细胞低色素性贫血：Hb＜同年龄正常值下限，MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜310g/L；②铁代谢指标异常：血清铁（SI）＜9μmol/L，总铁结合力（TIBC）＞62.7μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）＜15%，血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（排除感染、肿瘤等影响）；③骨髓象：增生活跃，以中晚幼红细胞为主，胞浆少、染色偏蓝（“老核幼浆”），铁粒幼细胞＜15%，细胞外铁消失；④铁剂治疗有效：铁剂治疗4-6周后Hb上升＞20g/L。3.新生儿黄疸需进行哪些实验室检测？请说明各项目的意义。答案：①血清总胆红素（TB）和直接胆红素（DB）：区分生理性/病理性黄疸（足月儿TB＞221μmol/L、早产儿＞257μmol/L为病理性），DB＞34μmol/L提示胆汁淤积或肝细胞性黄疸；②血型（ABO、Rh）及Coombs试验：排查新生儿溶血病（HDN）；③红细胞形态：球形红细胞增多提示遗传性球形红细胞增多症，靶形红细胞提示地中海贫血；④网织红细胞计数：升高提示溶血或失血；⑤肝功能（ALT、AST、γ-GT）：评估肝细胞损伤；⑥感染指标（CRP、PCT、血培养）：排除败血症等感染性黄疸；⑦甲状腺功能：TSH升高提示先天性甲减（可致黄疸消退延迟）；⑧基因检测（如UGT1A1基因）：诊断遗传性高胆红素血症（如Crigler-Najjar综合征）。4.儿童急性白血病（AL）骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）分型的主要内容是什么？答案：①形态学（M）：FAB分型，ALL分为L1-L3型，AML分为M0-M7型；②免疫学（I）：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原（如CD3、CD19、CD13等），确定细胞来源（T/B-ALL、髓系AML）；③细胞遗传学（C）：检测染色体数目异常（如超二倍体）和结构异常（如t(9;22)形成BCR-ABL融合基因）；④分子生物学（M）：检测融合基因（如TEL-AML1、AML1-ETO）、基因突变（如NPM1、FLT3-ITD），用于危险度分层和靶向治疗。5.简述儿童25-羟维生素D[25-(OH)D]水平的分级及临床意义。答案：①正常：＞50nmol/L（＞20ng/mL），满足骨骼健康和预防维生素D缺乏；②不足：30-50nmol/L（12-20ng/mL），可能增加佝偻病风险；③缺乏：＜30nmol/L（＜12ng/mL），可诊断维生素D缺乏性佝偻病（活动期）；④严重缺乏：＜12nmol/L（＜5ng/mL），易发生手足搐搦症等急性表现。三、案例分析题（共3题，第1、2题各15分，第3题20分，共50分）案例1：患儿，男，4月龄，因“皮肤黄染2周，加重3天”入院。系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，纯母乳喂养，未添加维生素D。查体：精神反应可，皮肤巩膜中度黄染，心肺无异常，肝肋下2cm，质软，脾未触及。实验室检查：TB185μmol/L（DB35μmol/L），IB150μmol/L；血常规：Hb110g/L（正常4月龄100-140g/L），RBC3.8×10¹²/L，网织红细胞3.5%（正常0.5-1.5%）；肝功能：ALT45U/L（正常0-40U/L），AST55U/L，γ-GT80U/L（正常5-50U/L）；血型：患儿B型，母亲O型；直接抗人球蛋白试验（DAT）阴性，红细胞抗体释放试验阴性；TORCH-IgM均阴性；血清25-(OH)D22nmol/L（＜30nmol/L）。问题：（1）该患儿黄疸的可能原因有哪些？需进一步完善哪些检查？（7分）（2）结合实验室结果，最可能的诊断是什么？依据是什么？（8分）答案：（1）可能原因：①母乳性黄疸（未结合胆红素升高为主，一般情况好，无溶血证据）；②婴儿肝炎综合征（DB升高，γ-GT升高提示胆汁淤积）；③维生素D缺乏相关黄疸（25-(OH)D降低可能影响肝酶活性）；④遗传性高胆红素血症（如UGT1A1基因变异）。需进一步检查：尿巨细胞病毒（CMV）DNA（排除CMV肝炎）、肝胆B超（排除胆道闭锁）、基因检测（UGT1A1、ABCB11等）、粪便颜色（胆道闭锁为白陶土便）。（2）最可能诊断：母乳性黄疸（迟发型）合并维生素D缺乏。依据：①未结合胆红素升高为主（IB占81%），DB仅轻度升高（＜20%TB）；②无溶血证据（DAT、抗体释放试验阴性，网织红细胞轻度升高可能与黄疸刺激骨髓有关）；③TORCH阴性，排除宫内感染；④肝功能轻度异常（ALT、AST、γ-GT轻度升高可能与胆汁淤积或母乳成分影响有关）；⑤25-(OH)D缺乏（＜30nmol/L），符合维生素D摄入不足（纯母乳喂养未补充）；⑥患儿一般情况好，肝脾无明显肿大（胆道闭锁多有肝大、质硬）。案例2：患儿，女，5岁，因“反复鼻出血3个月，皮肤瘀斑1周”就诊。查体：体温36.8℃，皮肤可见散在瘀点、瘀斑，双下肢为著，浅表淋巴结未触及，肝脾肋下未及。实验室检查：血常规：Hb115g/L，RBC3.9×10¹²/L，WBC6.2×10⁹/L（中性45%，淋巴50%），PLT18×10⁹/L；凝血功能：PT12秒（正常11-14秒），APTT35秒（正常25-35秒），纤维蛋白原（FIB）2.5g/L（正常2-4g/L）；骨髓象：增生活跃，粒红系比例正常，巨核细胞25个/片（正常7-35个），以幼稚型为主，产板型巨核细胞0个。问题：（1）该患儿最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？（7分）（2）简述该疾病的实验室诊断标准及治疗原则。（8分）答案：（1）最可能诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。需鉴别疾病：①继发性血小板减少（如再生障碍性贫血：全血细胞减少，骨髓增生低下；白血病：骨髓原始细胞增多；系统性红斑狼疮：抗核抗体阳性；感染相关：病毒感染史，血小板短期下降）；②血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：除血小板减少外，有微血管病性溶血、神经症状、肾功能异常；③过敏性紫癜：血小板正常，有皮疹、关节痛、腹痛等。（2）诊断标准（2020年中国儿童ITP诊疗指南）：①至少2次血常规显示血小板减少（PLT＜100×10⁹/L），血细胞形态无异常；②骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，有成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；③排除其他引起血小板减少的疾病（如感染、免疫性疾病、药物等）。治疗原则：①观察：PLT＞30×10⁹/L且无出血表现可随访；②一线治疗：PLT＜20×10⁹/L或有活动性出血，予静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.8-1g/kg×2天，或地塞米松0.6mg/kg×4天；③二线治疗：一线无效者可选用促血小板提供素（TPO）、利妥昔单抗等；④紧急治疗：发生颅内出血等危及生命出血时，予IVIG+激素+血小板输注。案例3：患儿，男，1岁6个月，因“发热、咳嗽6天，加重伴气促2天”入院。既往体健，未按时接种疫苗。查体：T39.2℃，R45次/分，P140次/分，神清，呼吸急促，口周发绀，三凹征（+），双肺可闻及中细湿啰音，心音有力，腹软，肝肋下1cm。实验室检查：血常规：WBC18×10⁹/L（中性78%，淋巴20%），Hb110g/L，PLT