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文档简介

第4章

基因的表达第2节

基因表达与性状的关系本节聚焦1.基因如何控制生物体的性状?2.细胞分化与基因表达有什么关系?3.表观遗传信息是如何调控基因表达的?4.怎样理解基因与性状关系的复杂性?同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同的形态。裸露在空气中的叶浸在水中的叶1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?讨论:一样环境因素问题探讨基因蛋白质性状指导合成体现控制基因是如何控制生物体性状的?【任务一】请阅读课本P71,并完成以下思考:为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆?

根本原因是什么?直接原因是什么?为什么会出现白化症状?

根本原因是什么?直接原因是什么?尝试用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系圆粒豌豆皱粒豌豆编码

的基因被插入的DNA序列打乱

异常,活性大大降低

合成受阻,含量降低淀粉含量低的豌豆由于

,而皱缩淀粉分支酶淀粉分支酶淀粉失水插入外来DNA实例一:皱粒豌豆的形成实例二:白化病编码

的基因异常不能合成_______________________不能转变为_________表现出_______症状酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素白化一、基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代谢过程合成代谢过程合成生物性状生物性状一、基因表达产物与性状的关系以上实例一和实例二说明基因是如何控制性状的?酪氨酸酶基因基因

酶的合成生物体的性状代谢过程控制控制控制基因通过控制酶的合成,来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。间接控制氯离子稀薄的黏液ATPH2O正常功能的CFTR蛋白粘稠的分泌物不断积累异常关闭的CFTR蛋白实例三:囊性纤维化囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病,患者支气管被异常的粘液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。一、基因表达产物与性状的关系正常气管囊性纤维化气管编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因________3个碱基CFTR蛋白在第508位缺少

,空间结构改变CFTR转运

的功能异常,导致患者支气管粘液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,最终使肺功能严重受损。苯丙氨酸氯离子70%一、基因表达产物与性状的关系实例三:囊性纤维化缺失实例四:镰状细胞贫血正常的红细胞镰状红细胞编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈弯曲的镰刀状,容易破裂,运输O2能力降低,使人患溶血性贫血一、基因表达产物与性状的关系以上实例三和实例四说明基因是如何控制性状的?基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体的性状。一、基因表达产物与性状的关系基因蛋白质的结构生物体的性状控制直接控制直接控制一、基因表达产物与性状的关系基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状间接控制直接控制蛋白质表达所有基因都表达吗?

生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?这3种细胞中含有的mRNA和

蛋白质______________;3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA的原因是__________________。分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。不完全相同思考•讨论基因的选择性表达只在某类细胞中特异性表达的基因。其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如:卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因二、基因的选择性表达与细胞分化1、不同细胞中表达基因的分类基因管家基因奢侈基因在所有细胞中都表达的基因。指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如:核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因某细胞中奢侈基因表达说明___________________细胞已经发生分化2、细胞分化的本质:胚胎干细胞细胞分裂细胞分化肌肉细胞红细胞神经细胞上皮细胞受精卵受精卵基因ACDEB胚胎干细胞基因ACDEBACDEBACDEBACDEBACDEB体细胞基因基因的选择性表达基因的选择性表达与

有关基因表达的调控基因什么时候表达在哪种细胞中表达表达水平的高低二、基因的选择性表达与细胞分化【任务二】请阅读课本P73,并完成以下思考:资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?资料1中,F1的花为什么与植株A的相似?

在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似?资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?

这对你认识基因和性状的关系有什么启示?三、表观遗传【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。植株A植株B柳穿鱼花的形态结构三、表观遗传植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的?还是基因的表达不同导致的?

植株A和植株B体内的Lcyc基因相同。基因的表达不同导致的。导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么?植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化了,表达受到抑制。GC3’5’GC3’5’未甲基化GC3’5’GC3’5’CH3CH3甲基化【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。植株A植株BLcyc基因的表达(两种花的Lcyc基因序列相同)调控柳穿鱼花的形态结构GC3’5’GC3’5’Lcyc基因高度甲基化控制GC3’5’GC3’5’CH3CH3开花时表达开花时不表达未甲基化甲基化三、表观遗传这种DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传吗?植株A植株B大部分少部分×

PF1F2【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似;F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。讨论1:F1的花为什么与植株A的相似?三、表观遗传F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。因此,同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株A的相似。植株A植株B大部分少部分×

PF1F2【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似;F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。三、表观遗传讨论2:在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?F1自交后,F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因,由于该基因的部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,

表现为隐性。因此,这部分植株的花与植株B的相似。DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传。【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制,Avy为显性基因,表现黄色体毛,a为隐性基因,表现黑色体毛。×PF1AvyAvy(黄色)aa(黑色)Avya(?色)表现不同毛色,介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型三、表观遗传Avy基因前端无甲基化,Avy基因正常表达,黄色Avy基因甲基前端部分甲基化,Avy基因表达受抑制,毛色加深Avy基因甲基前端甲基化程度高,Avy基因表达被抑制更明显,毛色更深三、表观遗传上述资料中,柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么?柳穿鱼花:Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化;小鼠毛色:Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制,进而影响性状。上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?两个例子展示的遗传现象都表现为:基因的碱基序列保持不变,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。1、定义:2、特点②可遗传性③普遍性④可逆性

(可以去甲基化)在表观遗传中,对于基因修饰之后所表现出来的性状

一般不符合孟德尔遗传规律。三、表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。3、发生时期:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。①基因的碱基序列不变

启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点—主要抑制转录类型1.DNA甲基化DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶,被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列。DNA甲基化三、表观遗传【拓展】表观遗传的调控机制:DNA的甲基化可以引起基因不能表达。类型2.构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰三、表观遗传【拓展】表观遗传的调控机制:组蛋白的乙酰化(乙酰基CH3CO-)有利于DNA与组蛋白解离,核小体结构松弛,从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则发挥相反的作用。组蛋白不同位点的甲基化及甲基化程度会引发不同的效应。组蛋白的甲基化标记可能与基因表达的激活、延伸或抑制有关。三、表观遗传【拓展】表观遗传的调控机制:类型3.非编码RNA非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)—抑制翻译4、实例基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异;一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同;三、表观遗传持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂表观遗传与生活联系三、表观遗传我只对自己造成影响,不改变遗传物质,所以对下一代没有影响!吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现,吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。环境DNA甲基化诱发三、表观遗传表观遗传与生活联系在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系,基因的表达受到很多因素影响,体现了基因与性状之间关系的复杂性。①一个基因决定一个性状如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。②一个基因可以影响多个性状如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。③一个性状受到多个基因的影响基因如人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。环境通过改变遗传物质(如基因突变,染色体变异等),使性状发生改变。可遗传。通过影响基因的表达,导致产生性状差异。可遗传。(表观遗传)并不是简单的一一对应关系(内因)(外因)生物的性状不完全是由基因决定的,环境对性状也有的重要的影响三、基因与性状的关系仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传。(表型模拟)思维训练请针对出现残翅果蝇的原因提出假说,进行解释:正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇25℃下培养产生的后代残翅果蝇提出假说:(1)翅的发育需要经过酶催化的反应;

(2)酶是在基因指导下合成的;

(3)酶的活性受温度、pH等条件影响。生物体性状精确调控基因基因表达产物环境基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络,精细地调控着生物体的性状。三、基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系1.(合格考)基于对基因与生物体性状关系的理解,判断下列表述正确的是(

)A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同,该基因决定的性状一定相同答案:A2.(合格考)如图为基因与性状关系的示意图,据图判断,错误的是(

)A.一种基因可以影响和控制多种性状B.多种基因可以影响和控制一种性状C.所有基因都能控制表现出相应的性状D.图中的产物可以是酶、激素或者抗体等答案:C3.(合格考)下列哪项不属于表观遗传的特点(

)A.对表型的影响可遗传给后代B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团C.吸烟会使DNA的甲基化水平升高D.甲基化导致DNA碱基序列发生改变答案:D4.(等级考)人类基因组中有数以万计的基因,但在细胞内并非所有的基因都表达,因此需要“关闭”部分基因。rest基因编码的R蛋白能抑制其他基因的表达。R蛋白通过使组蛋白去乙酰化来抑制相关基因的表达。在动物模型实验中发现,R蛋白含量降低的动物,会出现神经兴奋活动增强以及更早死亡的现象。下列推断不合理的是(

)A.rest基因可能参与细胞分化和个体发育B.组蛋白的乙酰化会抑制相关基因的转录C.增强rest基因的表达可能会使神经兴奋性降低D.抑制rest基因的表达可能会导致动物寿命缩短答案:B5.(等级考)春化是植物必须经过一段时间低温才能开花的现象,研究发现,FLC基因是抑制拟南芥开花的基因,低温条件下,H3酶被激活,进而解除FLC基因对开花的抑制作用。温度升高后,FLC基因在一段时间内仍被抑制。下列说法不合理的是(

)A.H3酶在低温条件下活性较高B.该过程不涉及FLC基因序列的改变C.FLC基因在春化后表达量提高D.H3突变体在自然界中可能无法传代答案:C课后习题·概念检测1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一一对应的关系。(

)(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。(

)X√2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是()A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C1.

有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。有道理;基因通常是有遗传效应的DNA片段,蕴含着遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。课后习题·概念检测2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时,并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比;孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时,难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系,存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形;②核基因在染色体上呈线性排列,因此这些基因有可能位于同源染色体上,导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律;课后习题·概念检测2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律,然而,与他同时代的一些生物学家利用某些植

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