5.1+基因突变和基因重组+课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变及其他变异第1节

基因突变和基因重组2021年6月17日，神舟十二号载人飞船成功在酒泉卫星发射中心点发射。2021年10月16日，神舟十三号载人飞船发射取得圆满成功。神舟五号带了1公斤植物种子；神舟六号带了秋海棠和灯盏花等植物种子；神舟七号带了87个品种的蔬菜种子；神舟八号带了如红豆杉、橄榄种子；神舟九号带了云南普洱茶种子；神舟十号带了人参种子......此次神舟十二号也不例外，航天员们带了29.9克的南靖兰花种子和15克浙江江山黄精种子等一起遨游太空，之所以带种子上太空就是因为要进行太空育种。太空带货历史一、问题探讨P802025年4月24日，神舟二十号载人飞船发射取得圆满成功。（48段的涡虫上天记）太空南瓜(重达288斤)(涡虫70%的基因与人类高度同源，在研究人类细胞克服老化、延缓衰老等方面有重要前景。)太空育种即航天育种，也称空间诱变育种。是将农作物种子或试管种苗搭乘卫星、飞船等返回式航天器送到太空，利用太空特殊的、地面无法模拟的环境（高真空，宇宙高能离子辐射，宇宙磁场）的诱变作用，使植物材料发生基因突变，再返回地面进行繁殖、栽种、鉴定试验，筛选出能够稳定遗传的优质、高产、抗逆性强的新品种。我国已在水稻、小麦、南瓜等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。太空育种思考：什么是基因突变？基因突变是如何产生的？一、问题探讨探究一.基因突变的实例①P81“思考·讨论”1.图中氨基酸发生了什么变化？——镰状细胞贫血探究任务一：直接原因：氨基酸发生替换在组成血红蛋白分子的肽链上发生了

。谷氨酸变成了缬氨酸3.完成图解。4.镰状细胞贫血的根本原因？5.想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?6.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？谷氨酸的密码子：GAA、GAG缬氨酸的密码子：GUA、GUC、GUA、GUG探究一.基因突变的实例①正常谷氨酸异常缬氨酸AUAT2.判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？根本原因：基因中碱基对的替换——镰状细胞贫血mRNADNA模板链（碱基对A-T替换成T-A）P81“思考·讨论”2.想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?P81“思考·讨论”3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？探究一.基因突变的实例①正常谷氨酸异常缬氨酸AUAT

能，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。会发生改变，所对应性状一般也会改变。——镰状细胞贫血mRNADNA一、基因突变的实例DNA分子中碱基的缺失会引起基因碱基序列的改变。资料：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。编码淀粉分支酶的基因增添一段碱基序列圆粒皱粒淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻，含量降低，豌豆由于失水而皱缩概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。一、基因突变的实例CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失基因A基因B局部放大替换增添缺失结果：基因结构

，基因数目

。（光学显微镜下观察不到！）改变不变探究一.基因突变的实例1、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2、时期：主要发生在细胞分裂前的间期因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变1.判断：DNA中碱基对的增添、缺失、替换就是基因突变（）2、基因突变是否一定遗传给下一代？探究一.基因突变的实例若发生在非基因间区不属于基因突变基因1基因2基因3基因4基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。探究任务二：×探究一.基因突变的实例3、能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？4、基因突变之后，编码的氨基酸序列一定发生改变吗？原因？5、探究基因突变的替换、增添、缺失3种类型对生物性状影响的大小？基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。不一定。一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列，

但由于密码子的简并性氨基酸序列不一定改变ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸汉水丑生侯伟作品汉水丑生侯伟作品碱基对的替换基因中碱基对的替换：只改变1个氨基酸或不改变，（密码子具有简并性）。ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸增添（或缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。汉水丑生侯伟作品碱基对的增添或缺失ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸精氨酸半胱氨酸亮氨酸增添（或缺失）1或2个碱基对，会导致mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉水丑生侯伟作品碱基对的增添或缺失突变类型影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则可能仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列补充：①基因突变中，替换对蛋白质影响最小；

②增添或缺失时，碱基数是3或3的倍数时对蛋白质影响最小。探究一.基因突变的实例3、讨论分析，基因突变一定会导致（氨基酸序列）生物性状的改变吗？为什么？①突变可能发生在基因非编码蛋白质的区域。——突变部位②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达⑤有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变不一定任务一、阅读教材P82页，完成“思考·讨论”。1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？存在原癌基因和抑癌基因发生突变探究一.基因突变的实例②——细胞癌变原癌基因和抑癌基因发生了基因突变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。

原癌基因导致相应蛋白质活性过强

细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变致癌因子可能可能②癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。注意：①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。1细胞癌变的原因探究一.基因突变的实例②——细胞癌变2细胞癌变的特点①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。教材p82探究一.基因突变的实例——细胞癌变不死变态易扩散3.在日常生活中我们应当怎样预防癌症？(P82”与社会的联系”)预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒（生物）致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列4癌症的诊断和治疗新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗探究二.基因突变的原因、特点和意义p831、基因突变的原因：物理因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素生物因素RNARNADNADNADNA外因：诱发突变内因：自发突变自然条件下DNA复制偶尔出错自发产生突变基因突变基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。①普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。②随机性③不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有一个细胞发生基因突变。④低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco2基因突变的特点基因突变a.有害突变（多数）：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。b.有利突变（少数）：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。c.中性突变（有些）：不会导致新的性状出现。2基因突变的特点基因突变是有害、有利还是中性由什么决定？生存的环境⑤多害少利性P85“拓展应用”2：

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。a.某基因有一千多种突变

b.发生在个体发育的任何时期（时间随机）

c.发生在细胞内的不同DNA分子上(位置随机)

d.发生在同一DNA分子的不同部位(位置随机)

e.在自然状态下，基因突变的频率是10-5~10-8

f.生物界普遍存在

g.突变性状大多有害

①普遍性②随机性③不定向性④低频性⑤多害少利性特点连线：基因突变基因突变产生

的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。3基因突变的意义P83新基因基因突变——产生新基因AAaA基因突变产生了等位基因，但不一定会导致生物性状改变。（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。显性突变：a→A隐性突变：A→a不改变基因的数量和位置知识网络构建基因突变的实例：基因突变概念结果时间原因特点意义应用一定和不一定：镰状细胞贫血、细胞癌变基因的碱基序列改变（方式：增添、缺失、替换）产生新基因内因、外因(物理、化学、生物因素)细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性新基因、变异根本来源、进化原始材料诱变育种基因结构、碱基排序、（氨基酸序列）性状、能否遗传改变改变不一定不一定为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重组控制不同性状的基因自由组合除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？探究三.基因重组1.概念：在生物体进行

的过程中，控制

的基因的重新组合。前提本质基因重组性状重组新的基因型2.结果：注意：基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状！发生时期：减数分裂Ⅰ时期有性生殖不同性状（非等位基因）探究三.基因重组（时期及类型）减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，产生不同的配子。基因重组的类型aaBBbbAAAAaaBBbbaBaBbbAAaaBBbbAA▲①自由组合型AAaabbBBAaBbaB和Abab和AB或在减数分裂Ⅰ前期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组基因重组的类型▲②交叉互换型BDBDbdbdbDBDbdBdbdBDbDBdbdBDBbDd为发生交换产生的配子:BD、BD和bd、bd两种发生交换产生的配子：BD、bd、Bd、bD四种探究三.基因重组思考·讨论，回答以下问题：1.基因重组能否产生新基因和新性状？2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？3.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？4.基因型为Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型。不会，没有等位基因不会，基因重组发生在减数分裂过程中不会，因为没有涉及控制不同性状的基因，只有控制一对性状的基因探究二.基因重组（狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基

因的重新组合。则原核生物不存在基因重组；概念拓展（广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。

还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及

基因工程（转基因技术）基因重组只能发生在有性生殖过程中？发出绿色荧光的水母正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因探究三.基因重组（意义）4.意义：

基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。杂合子产生配子的多样性基因重组新基因型后代新性状组合（变异）有性生殖减数分裂导致雌雄配子随机受精产生被淘汰更适应环境更不适应环境生物进化对生物进化有重要意义P84与社会相联系金鱼的培育

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交（基因重组）。杂交育种比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果意义应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合分裂前的间期DNA复制过程减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、交叉互换型产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异的来源之一诱变育种杂交育种基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。基因突变与基因重组比较课堂知识小结课堂总结细胞癌变和基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变基因重组概

念控制不同性状的基因的重新组合意

义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行