2025年新生儿疾病筛查技术培训测试试题及答案

2025年新生儿疾病筛查技术培训测试试题及答案单项选择题：共20题，每题2分，共40分，每题只有1个正确答案。1.根据2024年修订的《新生儿疾病筛查管理办法》，我国全国范围内法定必筛的新生儿疾病病种共有多少种？A.3种B.4种C.5种D.6种2.正常足月新生儿采集遗传代谢病筛查血标本的最佳时间为？A.出生后24小时内B.出生后24-48小时C.出生后72小时且充分哺乳6次以上D.出生后7天3.因早产、低体重、提前出院等特殊情况无法按时采集血标本的新生儿，最迟采血时间不得超过出生后多少天？A.7天B.14天C.20天D.30天4.新生儿遗传代谢病筛查血标本的标准采血部位为？A.足跟正中部位B.足跟内侧或外侧部位C.手指指尖部位D.耳垂部位5.新生儿筛查血斑的合格标准为每个血斑自然渗透、正反面一致，直径至少达到？A.5mmB.6mmC.8mmD.10mm6.采集完成的筛查血标本，需在室温下自然悬空晾干，避免阳光直射、热源烘烤，规范晾干时间为？A.1-2小时B.2-4小时C.6-8小时D.12小时以上7.目前我国新生儿遗传代谢病扩展筛查广泛使用的串联质谱技术，主要覆盖以下哪类疾病？A.感染性疾病B.染色体疾病C.氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病D.先天性结构畸形8.苯丙酮尿症（PKU）的核心筛查指标为？A.酪氨酸B.苯丙氨酸（Phe）C.同型半胱氨酸D.亮氨酸9.先天性甲状腺功能低下症（CH）的首次筛查核心指标为？A.游离T3B.游离T4C.促甲状腺激素（TSH）D.甲状腺球蛋白10.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的核心筛查指标为？A.皮质醇B.醛固酮C.17α-羟孕酮（17-OHP）D.睾酮11.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的核心筛查指标为？A.胆红素水平B.G6PD酶活性C.血红蛋白水平D.红细胞计数12.新生儿听力障碍初筛的规范开展时间为？A.出生后24小时内B.出生后48-72小时C.出生后7天D.出生后42天13.新生儿听力初筛未通过、初筛可疑的新生儿，需在出生后多久完成复筛？A.14天B.30天C.42天D.3个月14.新生儿筛查机构检出阳性/可疑阳性结果后，需在多久内完成家属告知、召回工作？A.24小时B.48小时C.72小时D.7天15.采集完成且晾干的新生儿筛查血标本，若1周内无法完成检测，需在以下哪种条件下保存？A.室温保存B.2-8℃冷藏C.-20℃以下冷冻D.-80℃超低温冷冻16.新生儿疾病筛查开展前的知情同意要求为？A.无需告知家属直接开展B.家属口头同意即可C.需获得家属书面知情同意D.医院自行决定是否告知17.以下疾病中属于氨基酸代谢病的是？A.苯丙酮尿症B.甲基丙二酸血症C.原发性肉碱缺乏症D.糖原累积病18.新生儿遗传代谢病筛查每批次检测的室内质控要求为？A.无需带质控品B.至少带1个低值质控品C.至少带高、低值2个水平质控品D.至少带3个水平质控品19.经典型苯丙酮尿症患儿的饮食干预核心为限制以下哪种物质的摄入？A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.脂肪D.碳水化合物20.以下哪种情况会导致新生儿筛查出现假阴性结果？A.采血时间晚于出生后7天B.采血时间早于出生后48小时且哺乳不足C.新生儿黄疸D.新生儿感染多项选择题：共10题，每题3分，共30分，每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分。1.以下哪些情况需延迟采集新生儿遗传代谢病筛查血标本？A.出生不足72小时B.充分哺乳不足6次C.新生儿正在静脉输注营养制剂D.新生儿胎龄满39周、体重3500g2.新生儿疾病筛查的阳性召回对象包括？A.初筛结果阳性的新生儿B.初筛结果可疑阳性的新生儿C.未按要求完成筛查的漏筛新生儿D.筛查结果阴性但家属主动要求复查的新生儿3.新生儿串联质谱筛查的质量控制要求包括以下哪些内容？A.标本验收合格率100%B.每批次检测室内质控在控C.每年参加国家级室间质评且成绩合格D.检测人员需持新生儿筛查技术培训合格证上岗4.先天性甲状腺功能低下症的确诊检查项目包括？A.血清TSH、游离T3、游离T4检测B.甲状腺超声检查C.甲状腺核素扫描D.串联质谱代谢分析5.确诊的遗传代谢病患儿随访内容包括？A.生长发育监测B.饮食/药物干预效果评估C.智力发育评估D.遗传咨询与再生育指导6.以下属于我国2025年新生儿疾病筛查扩展试点病种的有？A.脊髓性肌萎缩症（SMA）B.地中海贫血C.脆性X综合征D.先天性心脏病7.以下属于不合格新生儿筛查血标本的有？A.血斑直径小于8mmB.血斑未完全渗透、正反面不一致C.血斑被碘伏、酒精污染D.同一血斑部位反复多次滴血8.目前我国规范的新生儿听力筛查技术包括？A.耳声发射（OAE）B.自动听性脑干反应（AABR）C.纯音测听D.头颅CT9.高苯丙氨酸血症的分型包括？A.经典型苯丙酮尿症B.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症C.暂时性高苯丙氨酸血症D.酪氨酸血症10.2025年国家卫健委推荐开展的新生儿疾病筛查新技术包括？A.高通量基因筛查技术B.代谢组学筛查技术C.先天性心脏病双指标筛查技术（血氧饱和度+心脏听诊）D.新生儿染色体核型分析技术判断题：共10题，每题1分，共10分，对的打√，错的打×。1.新生儿疾病筛查仅需采集1次足跟血即可覆盖所有法定筛查病种。（）2.早产儿、低体重儿的TSH、17-OHP指标可能出现一过性升高，需适当延迟采血或复查。（）3.采集完成的血标本可放置于阳光下直射快速晾干，缩短检测周期。（）4.新生儿筛查阳性即可确诊患儿患病，无需召回复查可直接开展治疗。（）5.G6PD缺乏症患儿需终身避免食用蚕豆、接触氧化性药物，预防溶血发作。（）6.2025年全国普及的新生儿先天性心脏病筛查采用“心脏听诊+经皮血氧饱和度监测”双指标法。（）7.串联质谱技术可一次性检测上百种代谢物，覆盖几十种遗传代谢病。（）8.新生儿疾病筛查的知情同意仅需家属口头承诺即可，无需签署书面文件。（）9.绝大多数原发性先天性甲状腺功能低下症患儿需终身补充甲状腺素治疗，保证生长发育。（）10.新生儿疾病筛查的指标阈值设定只需尽可能降低假阳性率，无需考虑灵敏度。（）案例分析题：共2题，每题10分，共20分。1.案例背景：某足月新生儿，胎龄39周，出生体重3300g，出生后62小时、哺乳5次时，助产士为其采集遗传代谢病筛查血标本，采血前用碘伏消毒足跟待干后采血，采血过程中因出血量少，用力挤压足跟局部，同一血斑位置反复滴血3次，采集后放置于暖箱顶部1小时晾干，放入密封袋置于2-8℃冰箱保存，2天后送检。实验室检测结果：TSH=13.2μIU/mL（cutoff值=10μIU/mL），Phe=148μmol/L（cutoff值=120μmol/L）。请回答：（1）本次采血操作存在哪些不符合规范的问题？（4分）（2）该筛查结果如何解读？下一步处理流程是什么？（6分）2.案例背景：某早产儿，胎龄34周，出生体重1750g，出生后72小时因新生儿黄疸住院，住院期间予静脉输注白蛋白、复方氨基酸等营养支持，医生安排采集筛查血标本，检测结果显示17-OHP=48nmol/L（cutoff值=30nmol/L），G6PD酶活性=1.1U/gHb（参考值≥2.1U/gHb）。请回答：（1）该次检测结果是否可靠？请说明原因。（5分）（2）该患儿的后续处理方案是什么？（5分）以下为参考答案及解析-一、单项选择题答案及解析1.答案：C。解析：2024年修订的《新生儿疾病筛查管理办法》明确全国法定必筛病种为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿听力障碍共5种，先天性心脏病、脊髓性肌萎缩症等为2025年全国推广的普及筛查或扩展试点病种，部分省份将地中海贫血等纳入地方必筛范畴。2.答案：C。解析：出生后72小时且充分哺乳6次以上可最大程度避免因哺乳不足、代谢未启动导致的假阴性结果，是血标本采集的最佳时间。3.答案：C。解析：《新生儿疾病筛查技术规范（2024版）》明确特殊情况最迟采血时间不得超过出生后20天，避免漏诊延误治疗时机。4.答案：B。解析：足跟内侧或外侧血管丰富、神经分布少，可减少新生儿疼痛，避免损伤足跟软骨、韧带，是标准采血部位。5.答案：C。解析：合格血斑直径需≥8mm，保证检测时可取样到足够的血样量，避免检测结果偏差。6.答案：B。解析：2-4小时室温悬空晾干可保证血斑完全干燥，避免溶血、发霉，晾制时间过短标本未干透易变质，时间过长增加代谢物降解风险。7.答案：C。解析：串联质谱技术通过检测干血斑中氨基酸、酰基肉碱等代谢物水平，可筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化三类共几十种遗传代谢病。8.答案：B。解析：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，血中苯丙氨酸水平显著升高，是核心筛查指标。9.答案：C。解析：先天性甲状腺功能低下症最早出现的指标异常为TSH升高，早于T3、T4降低，因此首次筛查以TSH为核心指标。10.答案：C。解析：21-羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，会导致17α-羟孕酮堆积，因此17-OHP为核心筛查指标。11.答案：B。解析：G6PD缺乏症为酶缺陷病，直接检测G6PD酶活性是最直接的筛查指标。12.答案：B。解析：出生后48-72小时新生儿外耳道羊水、胎脂已基本吸收，可减少听力初筛假阳性率。13.答案：C。解析：规范要求听力初筛未通过的新生儿需在出生后42天内完成复筛，复筛未通过者3月龄内完成诊断。14.答案：C。解析：筛查阳性需72小时内完成告知召回，确保阳性患儿尽早确诊干预，避免不可逆损伤。15.答案：C。解析：1周内检测的标本可2-8℃冷藏，超过1周需-20℃以下冷冻，避免代谢物降解。16.答案：C。解析：新生儿疾病筛查属于医疗技术服务，需充分告知家属筛查的目的、意义、局限性，获得书面知情同意后方可开展。17.答案：A。解析：苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症为有机酸代谢病，原发性肉碱缺乏症为脂肪酸氧化代谢病，糖原累积病为碳水化合物代谢病。18.答案：C。解析：每批次检测需至少带高、低值2个水平质控品，确保检测结果准确，避免系统误差。19.答案：B。解析：经典型PKU患儿苯丙氨酸羟化酶活性极低，无法代谢苯丙氨酸，需限制饮食中苯丙氨酸摄入，维持血苯丙氨酸在安全范围。20.答案：B。解析：采血时间过早、哺乳不足会导致代谢未完全启动，苯丙氨酸、TSH等指标未升高到阈值，出现假阴性漏诊。二、多项选择题答案及解析1.答案：ABC。解析：出生不足72小时、哺乳不足6次、静脉输注营养制剂都会影响检测结果准确性，需延迟采血，足月健康新生儿符合采血条件无需延迟。2.答案：ABC。解析：阳性召回对象包括初筛阳性、可疑阳性、漏筛的新生儿，家属主动要求复查的不属于召回范畴，按自愿检测处理。3.答案：ABCD。解析：四项均为串联质谱筛查的强制质量控制要求，缺一不可，保证检测结果权威可靠。4.答案：ABC。解析：CH确诊需检测甲状腺功能、甲状腺超声、核素扫描明确病因，串联质谱主要用于代谢病筛查，不是CH确诊指标。5.答案：ABCD。解析：四项均为确诊患儿随访的核心内容，保障患儿治疗效果，避免生长发育、智力发育落后，同时为家属提供遗传指导。6.答案：ABCD。解析：2025年国家卫健委将先天性心脏病纳入全国普及筛查范畴，SMA、地中海贫血、脆性X综合征纳入扩展试点病种。7.答案：ABCD。解析：四种情况均会影响检测结果准确性，属于不合格标本，需重新采集。8.答案：AB。解析：OAE和AABR是新生儿听力筛查的规范技术，纯音测听适用于能配合的大龄儿童，CT为诊断用检查，不属于筛查技术。9.答案：ABC。解析：高苯丙氨酸血症分为经典型PKU、BH4缺乏症、暂时性高苯丙氨酸血症三类，酪氨酸血症不属于该范畴。10.答案：ABC。解析：三项均为2025年推荐的筛查新技术，染色体核型分析适用于疑似染色体病患儿的诊断，不属于常规筛查技术。三、判断题答案及解析1.答案：×。解析：足跟血仅用于遗传代谢病筛查，听力障碍、先天性心脏病需另行开展听力检测、心脏听诊+血氧饱和度监测。2.答案：√。解析：早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴发育不成熟，肾上腺皮质功能未完善，易出现TSH、17-OHP一过性升高，需延迟采血或复查。3.答案：×。解析：阳光直射、热源烘烤会导致血斑中代谢物降解，检测结果偏差，需室温悬空自然晾干。4.答案：×。解析：筛查为初筛，存在假阳性可能，需召回完成确诊检查后方可诊断、开展治疗。5.答案：√。解析：G6PD缺乏症为终身性疾病，接触蚕豆、氧化性药物会诱发急性溶血，需终身规避。6.答案：√。解析：双指标法筛查先心灵敏度可达90%以上，是2025年全国普及的筛查技术。7.答案：√。解析：串联质谱技术通量高，可一次性检测上百种代谢物，覆盖40-50种遗传代谢病，是扩展筛查的核心技术。8.答案：×。解析：需签署书面知情同意书，留存医疗文书，保障医患双方权益。9.答案：√。解析：原发性CH患儿甲状腺发育异常或功能缺陷，无法合成足够甲状腺素，需终身替代治疗。10.答案：×。解析：筛查首先需保证足够高的灵敏度，避免漏诊，在此基础上尽量降低假阳性率，平衡两者关系。四、案例分析题答案及解析1.（1）不符合规范的操作：①采血时间过早：出生后62小时且仅哺乳5次，未达到72