高三生物二轮复习课件遗传图谱结合电泳图谱分析

遗传图谱结合电泳图谱的分析微专题（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________________________；乙病_________________________。推测Ⅱ-2的基因型是_________________。真题再现真题解析题干关键信息所学知识信息加工遗传方式判断及基因型推断根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，婚配后生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________________________；乙病_________________________。推测Ⅱ-2的基因型是_________________。真题再现常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是______________________________________（答出2点即可）。真题再现（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。真题解析题干关键信息所学知识信息加工PCR技术优点PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是______________________________________（答出2点即可）。真题再现（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。操作简便、准确安全、快速等必修二P78必修二P94链接课本必修二P94-95链接课本(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。真题再现（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。真题解析题干关键信息所学知识信息加工基因突变类型基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。真题再现（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。缺失真题再现假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。真题解析题干关键信息所学知识信息加工子代患病概率推算两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。1/3Bb1/75Bb1/3×1/75×1/4=1/900。真题解析根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3为Bb基因型的概率均为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍1/3Bb1/3Bb1/3×1/3×1/4=1/36真题再现假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。1/90025真题再现（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。A真题解析题干关键信息所学知识信息加工基因与性状关系基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。而乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，故通过影响其基因的表达无法治疗该病。链接课本必修二P95总结分析知识精讲1.PCR+结合荧光标记探针或电泳技术知识拓展——基因检测的常用技术DNA电泳原理DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷。在电场的作用下，这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。PCR的产物一般通过琼脂糖凝胶电泳来鉴定。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。知识精讲2.测序技术：如Sanger测序、二代测序等；3.基因芯片：4.FISH（荧光原位杂交）：将已知序列的探针固定在芯片表面，通过杂交反应检测样本中的基因变异或表达水平。用荧光标记的DNA探针与染色体或细胞中的靶基因结合，观察基因位置或拷贝数变化，常用于癌症染色体异常检测。荧光原位杂交图谱基因探针技术，杂交反应模式图知识拓展——基因检测的常用技术知识精讲结合电泳图谱确定个体基因型从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a,如下图:模拟训练练习1：DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员用不同引物组合，通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物组合和扩增产物的电泳结果如图。下列分析错误的是（

）A．推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上B．DMD基因结构改变的原因可能是发生了染色体某片段位置的颠倒C．女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合①④PCR检出D．女儿与正常人婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是1/4D真题检测（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（

）A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能B电泳技术用于其他检测（2025·安徽·高考真题·节选）水稻籽粒外壳（颖壳）表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等，种植颖壳表型不同的彩色稻，既可满足国家粮食安全需要，又可形成优美画卷，用于旅游开发。回答下列问题。(3)科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段，电泳结果见图1。说明：野生型Bh基因的部分序列为：5'-GATTCGCTCACA-3'，该链为非模板链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。与野生稻相比，栽培稻2是由于Bh基因发生了____________，颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图2（图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致；A、T、C、C表示4种碱基）。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生________________________________，导致________________________________________________________，颖壳表现为黄色。碱基对的替换（C-G替换为A-T）相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，导致终止密码提前出现，其指导合成的肽链缩短碱基对的缺失总结回看真题：遗传题中的“变”与“不变”变的素材，不变的模型题干在变：从白化病变为苯丙酮尿症，再到DMD、彩色稻。技术在变：从单纯