(2026版)内科学血液系统疾病总结重点笔记

(2026版)内科学血液系统疾病总结重点笔记贫血概述贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国海平面地区，成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L就可诊断为贫血。贫血的分类方法有多种，按细胞形态学可分为大细胞性贫血（如巨幼细胞贫血）、正常细胞性贫血（如再生障碍性贫血、急性失血性贫血）和小细胞低色素性贫血（如缺铁性贫血、地中海贫血）。按严重程度可分为轻度（Hb＞90g/L）、中度（Hb60-90g/L）、重度（Hb30-60g/L）和极重度（Hb＜30g/L）。按发病机制和病因可分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）和失血性贫血。缺铁性贫血病因和发病机制1.摄入不足：多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较大，若不及时添加含铁丰富的食物，易发生缺铁。2.吸收障碍：胃大部切除术后，胃酸分泌不足且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），使铁吸收减少。此外，长期不明原因腹泻、慢性肠炎等也会影响铁的吸收。3.丢失过多：慢性失血是成人缺铁性贫血最常见的原因，如消化性溃疡、月经过多、痔疮出血等。临床表现1.一般表现：皮肤苍白、头晕、乏力、耳鸣、心悸、气短等。2.组织缺铁表现：精神行为异常，如烦躁、易怒、异食癖；体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难；毛发干枯、脱落；指甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者呈匙状甲（反甲）。实验室检查1.血象：呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜32%。血片中可见红细胞体积小、中央淡染区扩大。2.铁代谢：血清铁降低（＜8.95μmol/L），总铁结合力升高（＞64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（＜15%）。血清铁蛋白是反映体内贮存铁的指标，低于12μg/L提示缺铁。3.骨髓象：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中、晚幼红细胞比例增高。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。诊断与鉴别诊断根据病史、临床表现及实验室检查，一般可作出诊断。需与其他小细胞低色素性贫血相鉴别，如地中海贫血、铁粒幼细胞贫血等。地中海贫血常有家族史，血清铁及铁蛋白增高，血红蛋白电泳可出现异常。铁粒幼细胞贫血血清铁增高，骨髓中铁粒幼细胞增多，可见环形铁粒幼细胞。治疗1.病因治疗：去除病因是治疗缺铁性贫血的关键，如治疗消化性溃疡、控制月经过多等。2.补铁治疗：首选口服铁剂，如硫酸亚铁、富马酸亚铁等。口服铁剂后5-10天网织红细胞开始上升，1-2周后血红蛋白开始升高，一般2个月左右恢复正常。血红蛋白正常后，仍需继续服用铁剂3-6个月，以补充贮存铁。若口服铁剂不能耐受或吸收障碍，可选用注射铁剂，如右旋糖酐铁。巨幼细胞贫血病因和发病机制1.叶酸缺乏：摄入不足常见于蔬菜摄入少、酗酒者。需要量增加见于妊娠、婴幼儿、慢性溶血等。吸收障碍见于小肠疾病、长期服用某些药物（如甲氨蝶呤、苯妥英钠等）。2.维生素B₁₂缺乏：摄入不足多见于严格素食者。吸收障碍是维生素B₁₂缺乏的主要原因，如内因子缺乏（恶性贫血）、胃大部切除术后、回肠疾病等。临床表现1.血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、头晕、乏力、心悸等贫血表现。部分患者可出现轻度黄疸。2.消化系统表现：食欲不振、腹胀、腹泻或便秘。舌炎较为突出，表现为舌乳头萎缩，舌面光滑呈“镜面舌”或“牛肉舌”。3.神经系统表现：对称性远端肢体麻木、深感觉障碍；共济失调或步态不稳；锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进；精神症状，如抑郁、失眠、记忆力下降等。实验室检查1.血象：呈大细胞性贫血，MCV＞100fl。血片中可见红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区不明显。中性粒细胞核分叶过多，可见5叶或6叶以上的核。2.骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生显著，各阶段幼红细胞均出现巨幼变，细胞核发育落后于细胞质。粒系和巨核系也可出现巨幼变。3.血清叶酸和维生素B₁₂测定：血清叶酸＜6.8nmol/L（3ng/ml）、维生素B₁₂＜74pmol/L（100pg/ml）有助于诊断。诊断与鉴别诊断根据临床表现、实验室检查，诊断一般不难。需与其他大细胞性贫血相鉴别，如骨髓增生异常综合征等。骨髓增生异常综合征除有大细胞性贫血外，还可有病态造血表现，骨髓活检有助于鉴别。治疗1.补充叶酸和维生素B₁₂：叶酸缺乏者可口服叶酸，直至贫血纠正。维生素B₁₂缺乏者可肌内注射维生素B₁₂，直至血象恢复正常。若伴有神经系统表现，治疗维持时间宜长。2.病因治疗：积极去除病因，如改善饮食、治疗肠道疾病等。再生障碍性贫血病因和发病机制1.病因：病因不明确，可能与化学因素（如苯及其衍生物、氯霉素等）、物理因素（如X线、γ射线等）、生物因素（如病毒感染，尤其是肝炎病毒）等有关。2.发病机制：主要包括造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常。T淋巴细胞功能亢进，攻击破坏造血干细胞，导致造血功能衰竭。临床表现1.重型再生障碍性贫血（SAA）：起病急，进展快，病情重。贫血进行性加重，常伴有严重感染和出血。感染以呼吸道感染最常见，可发生败血症。出血部位广泛，皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重者可出现颅内出血。2.非重型再生障碍性贫血（NSAA）：起病和进展较缓慢，贫血、感染和出血的程度较SAA轻。感染相对易控制，出血倾向较轻，多表现为皮肤黏膜出血。实验室检查1.血象：全血细胞减少，正细胞正色素性贫血。网织红细胞绝对值减少。2.骨髓象：多部位骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等。骨髓小粒空虚。3.骨髓活检：造血组织减少，脂肪组织增加。诊断与鉴别诊断根据全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，骨髓增生减低，一般无肝、脾肿大，排除其他引起全血细胞减少的疾病，可作出诊断。需与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）等相鉴别。PNH患者酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等阳性，流式细胞术检测CD55、CD59表达降低。MDS患者骨髓象可见病态造血表现。治疗1.支持治疗：输血以纠正贫血，使用抗生素控制感染，止血等。2.免疫抑制治疗：抗淋巴细胞球蛋白（ALG）/抗胸腺细胞球蛋白（ATG）是治疗SAA的主要药物。环孢素可通过抑制T淋巴细胞功能，促进造血干细胞增殖。3.促造血治疗：雄激素可刺激骨髓造血，常用药物有司坦唑醇、十一酸睾酮等。造血生长因子如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、红细胞生成素（EPO）等也可用于治疗。4.造血干细胞移植：对于年龄＜40岁、无感染及其他并发症、有合适供体的SAA患者，可考虑造血干细胞移植。溶血性贫血病因和发病机制1.红细胞自身异常：•膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜骨架蛋白异常，红细胞呈球形，变形能力减退，易被脾脏破坏。•酶缺陷：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，患者因G-6-PD缺乏，导致红细胞抗氧化能力下降，在接触氧化性物质（如蚕豆、某些药物等）后，易发生溶血。•血红蛋白异常：如地中海贫血，由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白合成障碍，引起血红蛋白异常。2.红细胞外部异常：•免疫因素：自身免疫性溶血性贫血是由于机体产生自身抗体，攻击红细胞，导致红细胞破坏。•非免疫因素：如化学物质、物理因素（如大面积烧伤）、生物因素（如疟疾）等均可导致红细胞破坏。临床表现1.急性溶血：起病急，寒战、高热、头痛、呕吐、腹痛，酱油色尿（血红蛋白尿），严重者可出现休克和急性肾衰竭。2.慢性溶血：起病缓慢，有贫血、黄疸、脾肿大三大特征。长期高胆红素血症可并发胆石症和肝功能损害。实验室检查1.提示红细胞破坏增多的检查：血清游离胆红素增高，以间接胆红素为主；尿胆原增多；血清结合珠蛋白降低；血红蛋白尿时，尿隐血试验阳性。2.提示红细胞代偿性增生的检查：网织红细胞增多；外周血涂片可见有核红细胞；骨髓红系增生明显活跃。3.确定溶血病因的检查：如红细胞渗透脆性试验用于诊断遗传性球形红细胞增多症；高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验用于诊断G-6-PD缺乏症；抗人球蛋白试验（Coombs试验）用于诊断自身免疫性溶血性贫血。诊断与鉴别诊断根据临床表现、实验室检查，一般可明确溶血性贫血的诊断。需与其他伴有黄疸和贫血的疾病相鉴别，如病毒性肝炎、肝硬化等。病毒性肝炎患者肝功能异常，血清转氨酶升高，无溶血的相关实验室检查异常。治疗1.病因治疗：去除病因是治疗溶血性贫血的关键，如避免接触诱发溶血的物质、治疗自身免疫性疾病等。2.对症治疗：输血以纠正贫血，但自身免疫性溶血性贫血患者输血可能加重溶血，应严格掌握输血指征。使用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗自身免疫性溶血性贫血。脾切除适用于遗传性球形红细胞增多症、某些温抗体型自身免疫性溶血性贫血等。白血病急性白血病1.病因和发病机制：病因尚未完全明确，可能与生物因素（如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型感染）、物理因素（如电离辐射）、化学因素（如苯、烷化剂等）、遗传因素等有关。发病机制主要是白血病细胞的增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量白血病细胞积聚于骨髓和其他造血组织，抑制正常造血，并浸润其他器官和组织。2.临床表现：•贫血：常为首发症状，呈进行性加重。•发热：多数患者有发热，可低热，也可高热，主要是由于白血病细胞释放致热物质或继发感染引起。•出血：可发生于全身各部位，以皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等常见，严重者可出现颅内出血。•器官和组织浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大；骨和关节疼痛，以儿童多见；中枢神经系统白血病可出现头痛、呕吐、颈项强直等症状；睾丸浸润表现为睾丸无痛性肿大。3.实验室检查：•血象：多数患者白细胞增多，部分患者白细胞正常或减少。可见原始和（或）幼稚细胞。红细胞和血小板减少。•骨髓象：是诊断急性白血病的主要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞≥30%（FAB分型标准）或≥20%（WHO分型标准）。•细胞化学染色：用于鉴别白血病细胞的类型，如过氧化物酶（POX）染色、糖原染色（PAS）等。•免疫学检查：通过检测白血病细胞表面的抗原，对白血病进行免疫分型。•细胞遗传学和分子生物学检查：有助于白血病的诊断、分型和预后判断，如t(15;17)见于急性早幼粒细胞白血病（M₃），PML-RARA融合基因是M₃的特征性分子改变。4.诊断与鉴别诊断：根据临床表现、血象和骨髓象，一般可诊断急性白血病。需与骨髓增生异常综合征、类白血病反应等相鉴别。骨髓增生异常综合征骨髓中原始细胞＜20%，有病态造血表现。类白血病反应常由感染、恶性肿瘤等因素引起，白细胞增多，但一般无原始和幼稚细胞比例明显升高，去除病因后白细胞可恢复正常。5.治疗：•一般治疗：紧急处理高白细胞血症，防治感染，成分输血支持，维持水、电解质平衡等。•化疗：是治疗急性白血病的主要方法，分为诱导缓解治疗和缓解后治疗。诱导缓解治疗的目的是使患者达到完全缓解，常用方案有VP（长春新碱+泼尼松）、DA（柔红霉素+阿糖胞苷）等。缓解后治疗包括巩固、强化和维持治疗，以消灭残留白血病细胞，防止复发。•造血干细胞移植：对于高危、复发难治的急性白血病患者，可考虑造血干细胞移植。慢性髓系白血病1.病因和发病机制：病因不明，90%以上的患者存在费城染色体（Ph染色体），即t(9;22)(q34;q11)，形成BCR-ABL融合基因，该基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致白血病细胞增殖失控。2.临床表现：起病缓慢，早期可无自觉症状。随着病情进展，可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进表现。脾脏肿大是最突出的体征，可达脐下。3.实验室检查：•血象：白细胞显著增多，常＞20×10⁹/L，晚期可达100×10⁹/L以上。以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞为主，原始细胞＜10%。嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多。•骨髓象：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以粒细胞为主，中、晚幼粒细胞增多，原始细胞＜10%。•细胞遗传学和分子生物学检查：Ph染色体阳性和（或）BCR-ABL融合基因阳性是诊断慢性髓系白血病的重要依据。4.诊断与鉴别诊断：根据典型的临床表现、血象和骨髓象，结合Ph染色体和BCR-ABL融合基因检测，可明确诊断。需与类白血病反应、骨髓纤维化等相鉴别。类白血病反应常由感染等因素引起，白细胞增多，但无Ph染色体和BCR-ABL融合基因。骨髓纤维化患者骨髓穿刺常干抽，骨髓活检可见纤维组织增生。5.治疗：•化学治疗：羟基脲是慢性期的首选药物，可降低白细胞数量。•分子靶向治疗：伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，能特异性抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，有效控制病情。•造血干细胞移植：是目前唯一能治愈慢性髓系白血病的方法，适用于有合适供体的患者。淋巴瘤病因和发病机制病因尚不完全清楚，可能与病毒感染（如EB病毒、人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型等）、免疫缺陷、环境因素、遗传因素等有关。发病机制主要是淋巴细胞发生恶性转化，异常增殖，形成肿瘤。临床表现1.局部表现：无痛性进行性淋巴结肿大是淋巴瘤最常见的表现，多见于颈部、腋下、腹股沟等部位。肿大的淋巴结质地硬，可活动，也可相互粘连融合成块。2.全身表现：发热、盗汗、消瘦等全身症状常见。部分患者可出现皮肤瘙痒。3.结外侵犯表现：淋巴瘤可侵犯结外器官，如胃肠道、肝、脾、骨髓、皮肤等，引起相应的症状和体征。实验室检查1.血象：早期一般正常，晚期可出现贫血、白细胞和血小板减少。2.骨髓象：部分患者骨髓中可找到淋巴瘤细胞。3.影像学检查：包括X线、CT、MRI等，有助于发现深部淋巴结肿大和结外器官受累情况。4.病理检查：是诊断淋巴瘤的金标准，通过淋巴结活检或结外病灶活检，明确淋巴瘤的类型。诊断与鉴别诊断根据临床表现、影像学检查和病理检查，可明确淋巴瘤的诊断。需与其他引起淋巴结肿大的疾病相鉴别，如淋巴结炎、淋巴结结核等。淋巴结炎常有局部红、肿、热、痛等炎症表现，抗感染治疗有效。淋巴结结核常有低热、盗汗等结核中毒症状，结核菌素试验阳性，抗结核治疗有效。治疗1.放疗：对于早期霍奇金淋巴瘤，放疗是主要的治疗方法。2.化疗：是淋巴瘤治疗的重要手段，常用方案有CHOP（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松）等。3.生物治疗：利妥昔单抗是一种抗CD20单克隆抗体，可用于治疗CD20阳性的B细胞淋巴瘤。4.造血干细胞移植：对于复发难治的淋巴瘤患者，可考虑造血干细胞移植。多发性骨髓瘤病因和发病机制病因不明，可能与遗传因素、环境因素、病毒感染（如人类疱疹病毒8型）等有关。发病机制主要是骨髓中浆细胞恶性增殖，分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），导致骨质破坏、贫血、肾功能损害等一系列临床表现。临床表现1.骨骼损害：骨痛是最常见的症状，多见于腰骶部、胸廓和四肢。易发生病理性骨折。2.贫血：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、头晕、乏力等。3.肾功能损害：可出现蛋白尿、血尿、管型尿，严重者可发展为肾衰竭。4.高钙血症：表现为恶心、呕吐、多尿、口渴等。5.感染：由于正常免疫球蛋白生成减少，患者易发生感染，以肺部感染和泌尿系统感染常见。6.出血倾向：表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。实验室检查1.血象：贫血常见，多为正细胞正色素性贫血。血沉增快。2.骨髓象：骨髓中浆细胞异常增生，占有核细胞的15%以上，并可见到骨髓瘤细胞。3.血清蛋白电泳：可见单克隆M蛋白峰。免疫固定电泳可进一步确定M蛋白的类型。4.尿本-周蛋白：部分患者尿中可检测到本-周蛋白。5.影像学检查：X线检查可见骨质疏松、溶骨性破坏等表现。CT、MRI等检查有助于早期发现骨骼病变。诊断与鉴别诊断根据骨髓中浆细胞增多、血清或尿中出现M蛋白、骨质破坏等表现，可诊断多发性骨髓瘤。需与其他引起骨痛、贫血、肾功能损害的疾病相鉴别，如骨转移瘤、反应性浆细胞增多症等。骨转移瘤患者常有原发肿瘤病史，骨髓中一般无大量浆细胞。反应性浆细胞增多症多有明确的病因，如感染、自身免疫性疾病等，浆细胞增多一般不超过15%，且无M蛋白。治疗1.化疗：常用方案有MP（美法仑+泼尼松）、VAD（长春新碱+阿霉素+地塞米松）等。2.靶向治疗：硼替佐米是一种蛋白酶体抑制剂，可用于治疗多发性骨髓瘤。3.造血干细胞移植：对于年轻、一般状况较好的患者，可考虑自体造血干细胞移植。4.支持治疗：包括止痛、纠正贫血、防治感染、保护肾功能等。止血与血栓性疾病正常止血机制正常止血机制包括血管收缩、血小板血栓形成和血液凝固三个过程。当血管受损时，血管平滑肌收缩，使血流减慢，促进止血。血小板在血管损伤处黏附、聚集，形成血小板血栓，暂时堵塞伤口。同时，凝血系统被激活，形成纤维蛋白凝块，加固血小板血栓，达到止血目的。凝血机制凝血过程分为内源性凝血途径、外源性凝血途径和共同凝血途径。内源性凝血途径由因子Ⅻ启动，外源性凝血途径由组织因子（TF）启动，两条途径最终都激活因子Ⅹ，进入共同凝血途径，形成纤维蛋白。抗凝血系统体内存在多种抗凝血物质，主要包括抗凝血酶Ⅲ、蛋白C系统、组织因子途径抑制物（TFPI）等，它们通过抑制凝血因子的活性，防止血液过度凝固。纤溶系统纤溶系统主要由纤溶酶原、纤溶酶、纤溶酶原激活物和纤溶抑制物组成。纤溶酶原在纤溶酶原激活物的作用下转化为纤溶酶，纤溶酶可降解纤维蛋白和纤维蛋白原，