心肌致密化不全课件

心肌致密化不全

Noncompactionofventricularmyocardium1932年Bellet和Gouley首次报道“心室腔内多发肌小梁形成”病例1990年Chin等首次将其命名为“心肌致密化不全”（noncompactionofventricularmyocardium，NVM）2006年美国心脏协会将NVM设为具有遗传因素的心肌病独立类型2008年欧洲心脏病协会又将其归类为未分类心肌病

概述r心肌致密化不全（NoncompactionofVentricularMyocardium）海绵样（spongy）孤立存在（IsolatedNoncompactionofVentricularMyocardium,isolatedNCVM/i-NCVM）合并其他心脏畸形存在（NoncompactionCardiomyopathywithCongenitalHeartDisease，

non-isloatedNCVM/ni-NCVM）概述1926年，Grant首次报道了海绵样结构合并多种先天性心脏病1984年，首次报道了孤立性心肌致密化不全之后，少量报道先心病可合并心肌致密化不全其后，研究表明心肌致密化不全可与其它先天性心脏畸形合并存在再后，系列研究证实心肌致密化不全可单独存在，也可与其它心脏畸形并存GrantRT.Heart.1926;13:273–283.ACC/AHA2007GuidelinesonPerioperativeCardiovascularEvaluationandCareforNoncardiacSurgery

概述Isolated

即排除合并：

先心病

心内梗阻性疾病

瓣膜解剖异常

冠脉解剖异常

概述BhatiaNL.JournalofCardiacFailureVol.17No.92011.左心室心肌致密化不全（LVNC）较常见，多累及

下壁、侧壁中间段及心尖部单独右心室受累。是否存在右室NCVM，如何区分

右室正常变异的肌小梁与致密化不全心肌存在争议双心室受累概述概述GilbertHabib.EuropeanJournalofHeartFailure(2011)13,177–185概述流行病与遗传学心肌胚胎发育及病因病理生理学临床相关超声心动图鉴别诊断流行病学LVNC真实发病率目前尚不明1997，Ritter追踪10年，超声心动图标准诊断NCVM，患病率为(17/37555)0.045%（2000，Oechslin追踪14年，报道患病率为0.014%

2006，Lilje报道患病率为(66/5220)1.26%2008，Sandhu报道患病率为(12/3929)0.26%

各年龄段均有文献报道文献报道：最小年龄胎儿期，最大年龄94岁,儿童多于成人性别差异，男性多于女性

M:F

2:1,M:56~82%家族发病倾向，家族成员发病率18~50%不同人种均可见，目前尚无地域、人种分布的相关研究流行病学StollbergerC,FinstererJJAmSocEchocardiogr.2004;17:91–100WeifordBC。Circulation.2004,109:2965-71.

流行病学NumberofpatientsnewlydiagnosedwithisolatedLVNCatourcenterfrom1984to2006.GreutmannM,etal.AmJCardiol.2011Oct27.*对疾病认识不够易受图像质量影响NVM临床表现缺乏特异性流行病学易发生漏诊、误诊SarmaRJ,etal.2010,52(4):264-73.*2006，ChristianLilje报道ni-LVNC占发病总人数62%VSD26.8%Obstructiveinleftheart43.9%Obstructiveinrightheart29.3%Obstructiveonboth7.3%2009，ShaneF报道ni-LVNC占发病总人数78%ASD35%VSD37%PDA30%Ebstein’sanomaly11%CLilje,etal.2006Aug;27(15):1855-60.Epub2006Jul3.TsaiSF,etal.PediatrCardiol.2009Jul;30(5):597-602.Epub2009Jan30.ni-NCVM流行病学引自：NavidA,etal.JThoracImaging2010ni-NCVM流行病学发病机制家族发病率约18—50%，至少25%的无症状亲属有一系列的超声异常表现研究表明儿童LVNC与编码tafazzin的G4.5基因突变有关，该基因位于Xq28·，该基因突变导致心肌细胞Z线、线粒体突变及X染色体显性遗传，但在合并先心病的LVNC及成人常染色体显性遗传LVNC病例中未发现该突变位点Moric-JaniszewskaE.ClinCardiol2008;31:201e4.ElliottP.EurHeartJ.2008Jan;29(2):270-6.Epub2007Oct4.遗传因素*发病机制继发性病因心肌窦状隙持续状态(persistingsinusoids)：在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有的NVM心室压力负荷过重心肌缺血胚胎心肌窦状隙闭合阻止心内膜形成障碍心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应致使窦状隙持续存在*概述流行病与遗传学心肌胚胎发育及病因病理生理学临床相关超声心动图鉴别诊断心肌胚胎发育及病因正常胚胎发育胚胎1w：胚胎心肌由海绵状心肌构成胚胎5～8w：因心室容量压力改变，“海绵状”心肌逐渐致密

化，相近的较粗大肌小梁融合为乳头肌，肌小梁

间间隙变扁平或消失,

形成致密心肌70天：经过再吸收和重塑，肌小梁消失致密化顺序：心外膜至心内膜，心底至心尖冠脉循环：

心肌逐渐致密化过程中冠脉循环形成肌小梁发育异常粗大心肌间窦状隐窝未闭合相应区域致密心肌形成减少心肌胚胎发育及病因致密化失败：组织学：形成肌小梁与小梁间窦状隐窝分隔的海绵状病理改变心肌胚胎发育及病因部分成年人NVM为获得性：

在某些情况下由于心肌缺血或压力负荷过度可能导致了胚胎血窦的回归复原StöllbergerC.JAmSocEchocardiogr2004;17(1):91–100.胚胎发育第27-28天示心肌呈“海绵样”

V:ventricular；OT:

outflowtrack孤立性NVMVS“心肌窦状隙持续开放”：病因？心肌小梁间陷窝内血流与左室腔相通？心肌小梁间陷窝内血流与冠脉系统相通？心肌胚胎发育及病因概述流行病与遗传学心肌胚胎发育及病因病理生理学临床相关超声心动图鉴别诊断1990首例病检报道

(ChinTK,etal.Circulation1990,82:507–513)共同特征是显著的肌小梁网；大量肌小梁间隙以盲端止于心肌外层，肌小梁间隙表面与心内膜内皮相延续(EngberdingR,etal.AmJCardiol1984,53:1733–1734)正常左室肌小梁肌化程度明显较右室完全，但左、右室肌化不全均有报道(AllenbyPAetal.CardiovascInterventRadiol,1986,9:127–131)正常右室肌小梁与致密化不全肌小梁鉴别十分困难

(JenniR，etal..JAmCollCardiol,2000,36:493–500.)病理生理学冠造：LVNC冠脉正常PET:LVNC病变与正常节段冠脉贮备降低冠脉贮备降低的正常节段运动减弱，与微循环障碍有关同时致心内膜下心肌纤维化需氧脂肪酸代谢障碍心肌缺血，心肌功能障碍，心脏重构收缩与舒张功能障碍是LVNC的共同临床表现病理生理学组织学上：致密化心肌：变薄，细胞走形规律，排列整齐，细胞核形态正常非致密化心肌：增厚，细胞走形紊乱、粗大，细胞核出现异型性改变概述流行病与遗传学心肌胚胎发育及病因病理生理学临床相关超声心动图鉴别诊断早期表现：不典型的胸痛或不适感心衰症状心律失常典型表现:心衰表现心律失常系统性血栓栓塞临床表现临床表现充血性心力衰竭：导致收缩和舒张功能不全由于多数突出的小梁引起松弛异常和充盈限制导致起因于心内膜下心肌缺血和微循环障碍舒张功能不全收缩功能不全典型预激综合征（WPW）和室性心动过速心房颤动和室性心律失常临床表现心律失常：差异大儿童成人原因：可能与肌束不规则分支和连接、局部纤维化及心肌缺血引起的激动延迟等有关临床表现系统性血栓栓塞：致密化不全心室的小梁隐窝内血流缓慢,易于形成附壁血栓NVM心功能不全心房纤颤外周动脉栓塞超声心动图：最常用和最简便的手段心脏MRI、核素心肌显像、心导管检查等也有助于诊断NVM诊断技术：心室腔内有过度隆起的肌小梁不与乳头肌相连续，且周围存在充满血流的小梁间隙可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相交通同一室壁部位儿童非致密化心肌与致密化心肌厚度比值>1.4，成人其比值>2.0病变区域室壁外层的致密层心肌变薄不合并其他心内畸形或获得性心脏病的存在晚期心脏扩大伴左室收缩和舒张功能不全超声诊断标准：右心室NVM主要包括：右心室壁显著分层非致密心肌厚度占右心室壁厚度大于75%肌小梁内隐窝与右心室相通超声诊断标准：心腔造影Contrast(LVO)诊断LVNC的优势：清楚描绘心内膜边界

（局部－程度、整体－累及节段）确定小梁间隙与心室腔交通关系LampropoulosKM.HellenicJCardiol.

2011May-Jun;52(3):265-72.GilbertHabib.EuropeanJournalofHeartFailure(2011)13,177–185.概述流行病与遗传学心肌胚胎发育及病因病理生理学临床相关超声心动图鉴别诊断病例一：谭凌梓，女，5岁左室腔近心尖段见较丰富的肌窦回声隐窝间隙内见血流信号与心室腔相通二尖瓣中度关闭不全上述左室腔肌窦内可见造影剂充填超声心动图：全心增大左室显著左室部分心肌致密化不全二尖瓣中度关闭不全三尖瓣轻-中度关闭不全*病例二：柯晓红，女，31岁致密心肌变薄，厚约0.4cm，心功能正常左室心肌见较丰富肌窦回声左室前壁至前侧壁见较丰富肌窦回声，窦间隙内见血流信号与左室腔相通

超声心动图：左室增大左室局部心肌致密化不全三尖瓣轻-中度关闭不全**病例三：李国兵，男，31岁全心增大，心功能不全*左室腔近心尖段见较丰富的肌窦回声*左室运动幅度减弱左室致密心肌变薄超声心动图：全心增大左心明显心功能不全（结合病史考虑为扩张型心肌病声像图改变）左室局部心肌致密化不全可能二尖瓣中-重度关闭不全三尖瓣轻-中度关闭不全肺动脉稍宽并轻-中度关闭不全*病例四：陈思橦，男，10岁左室壁非对称性肥厚，以室间隔、下壁和前壁为主左室侧壁、下壁及心尖部见丰富的肌窦回声肌窦间隙内见血流信号，与左室腔相通超声心动图：符合非对称性肥厚型心肌病合并左室致密化不全心肌病声像图改变二尖瓣轻度关闭不全左房增大左室舒张功能减低*病例五：陈江婉，女，7月左心增大，左室明显*室间隔心内膜增厚，回声增强，室壁运动弥漫性减弱*双平面Simpson’法测LVEF约30%*左室下壁、后侧壁见较丰富肌窦回声，三尖瓣关闭不全超声心动图：左心增大左室明显心内膜局部增厚，回声增强，心内膜弹力纤维增生症待排左室局部心肌