中国消化道早癌筛查指南2025版

中国消化道早癌筛查指南2025版一、背景与定义我国是消化道肿瘤高发国家，2022年国家癌症中心数据显示，我国消化道肿瘤（胃癌、食管癌、结直肠癌）新发病例合计约181万，占全部恶性肿瘤发病的38.8%，死亡病例合计约106万，占全部恶性肿瘤死亡的45.4%，疾病负担居全球首位。消化道肿瘤预后与诊断分期高度相关：进展期消化道癌5年生存率不足30%，而早癌（浸润深度局限于黏膜层及黏膜下层，无论是否存在淋巴结转移）经内镜下根治性切除后5年生存率可达90%以上，且可保留器官完整性、显著降低治疗成本。基于我国人群流行病学特征变化、内镜技术进展、近年大样本筛查研究数据更新，本指南对2020版《中国消化道早癌筛查指南》进行修订，为我国适龄人群及高危人群消化道早癌筛查提供规范指导，适用于各级医疗机构内镜中心、体检中心、基层医疗卫生机构开展筛查工作。早癌定义更新（2025版）：1.食管癌早癌：病变浸润深度局限于黏膜上皮层（EP）、黏膜固有层（LPM）、黏膜肌层（MM）为T1a期，浸润至黏膜下层（SM）为T1b期，本指南中将T1期食管癌定义为早期食管癌，其中T1a-EP/LPM病变淋巴结转移风险<1%，T1a-MM为~5%，T1b-SM1为~10%，T1b-SM2为>30%。2.胃癌早癌：病变浸润深度局限于黏膜层及黏膜下层，无论淋巴结是否转移，分为局限型（直径<3cm、边界清晰）和浅表扩散型（直径>3cm、边界不清），其中T1a期胃癌淋巴结转移风险<3%，T1b-SM1为~8%，T1b-SM2为~20%。3.结直肠癌早癌：癌变局限于黏膜层及黏膜下层的结直肠癌，即T1期结直肠癌，其中T1a（黏膜内癌）淋巴结转移风险<1%，T1b（黏膜下癌）转移风险为8%~12%，本指南中将直径≥1cm的腺瘤性息肉、高级别上皮内瘤变归为癌前病变，需纳入筛查干预范围。二、筛查人群与风险分层（一）一般风险人群指无消化道肿瘤高危因素的人群，筛查起始年龄根据不同癌种调整：1.食管癌、胃癌：一般风险人群筛查起始年龄为45岁，终止年龄为75岁；75岁以上身体状况良好、预期生存期>10年者可继续筛查，预期生存期<5岁者不建议主动筛查。2.结直肠癌：一般风险人群筛查起始年龄前移至40岁，终止年龄为75岁，同上述终止原则。（二）高危人群定义与分层本指南基于我国多中心队列研究数据将高危人群分为高风险和中风险，针对不同分层制定筛查方案：1.食管癌高危人群符合以下任意1项即定义为高危：（1）年龄≥40岁；（2）长期居住于食管癌高发区（我国太行山区、秦岭东段、闽粤交界地区，如河南林州、河北磁县、山东肥城、广东揭阳等，上述地区食管癌发病率>50/10万）；（3）有食管癌家族史：一级亲属确诊食管癌，发病风险升高2~4倍；（4）存在食管癌癌前疾病：中重度反流性食管炎、Barrett食管、食管白斑、食管憩室、陈旧性食管损伤（腐蚀伤、异物损伤后瘢痕）；（5）不良生活史：吸烟（吸烟量≥20包年）、长期大量饮酒（折合酒精量≥25g/日，持续10年以上）、长期进食过烫食物（温度>65℃）、腌制食品摄入≥100g/日；（6）既往病理检查提示食管上皮内瘤变（低级别/高级别）。2.胃癌高危人群符合以下任意1项即定义为高危：（1）年龄≥40岁；（2）胃癌高发地区人群（我国辽东半岛、山东半岛、长江中下游、西北黄土高原，如甘肃武威、山东临朐、辽宁庄河等，发病率>30/10万）；（3）胃癌家族史：一级亲属确诊胃癌，发病风险升高2.5~3倍；（4）幽门螺杆菌（Hp）感染：Hp阳性胃癌发病风险升高2~6倍；（5）存在胃癌癌前疾病：慢性萎缩性胃炎伴肠化生/不典型增生、胃溃疡、胃息肉（腺瘤性息肉、直径>1cm增生性息肉）、残胃（术后≥10年）、巨大胃黏膜肥厚症；（6）不良生活史：高盐饮食（每日盐摄入>10g）、腌制食品摄入>3次/周、吸烟、重度饮酒；（7）既往行内镜病理提示胃黏膜上皮内瘤变。3.结直肠癌高危人群符合以下任意1项即定义为高危：（1）年龄≥40岁；（2）结直肠癌或腺瘤性息肉家族史：一级亲属确诊结直肠癌，发病风险升高2~4倍；一级亲属有<60岁确诊结直肠癌病史者，风险升高4~6倍；（3）既往史：既往确诊过结直肠癌、腺瘤性息肉、炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病，病程≥8年）；（4）存在相关慢性疾病：糖尿病、肥胖（BMI≥28kg/m²）、慢性便秘（每周排便<3次，持续>1年）、慢性腹泻（每日排便>3次，持续>3个月/年）；（5）不良生活史：长期低纤维饮食、高红肉摄入（≥100g/日）、加工肉制品摄入（≥50g/日）、吸烟、酗酒；（6）遗传性结直肠癌高危人群：符合家族性腺瘤性息肉病（FAP）、林奇综合征（LS）家族史者，筛查起始年龄为20~25岁，或比家族中最早确诊年龄提前5~10年。三、筛查方法与技术规范（一）初筛方法初筛适用于一般人群、中危人群分层分流，降低内镜筛查负荷，提高早癌检出率，常用初筛方法如下：1.问卷风险评估：本指南推荐采用经过中国人群验证的《中国消化道早癌筛查问卷》，总分≥10分者判定为高危，推荐直接行内镜筛查；总分<10分者为低危，可选择非侵入性筛查。2.粪便隐血试验（FOBT）：针对结直肠癌初筛首选，推荐采用免疫化学法粪便隐血试验（FIT），其敏感性（79%~87%）和特异性（89%~93%）显著高于化学法；推荐连续检测2次，间隔1周，任意1次阳性即判定为初筛阳性，推荐行结肠镜检查；FIT阴性者每1~2年重复检测1次。针对粪便DNA（SDC2、BMP3、NDRG4甲基化联合检测）检测，本指南推荐用于FIT阳性不愿行结肠镜检查者，或一般风险人群的补充筛查，其对进展期腺瘤的敏感性约72%~82%，特异性约85%~90%，检测阴性者每3年重复检测1次。3.血清胃功能检测：针对胃癌初筛首选，检测指标包括胃蛋白酶原I（PGI）、胃蛋白酶原II（PGII）、胃泌素-17（G-17）、Hp抗体。中国人群截断值为：PGI≤70μg/L且PGI/PGII≤7.0为异常，G-17>15pmol/L提示胃窦萎缩，G-17<1pmol/L提示胃体萎缩。血清学联合分级：ABC分级，A组（Hp阴性、PG正常）：胃癌年发病风险<0.01%，每5年筛查1次；B组（Hp阳性、PG正常）：风险约0.1%，每3年筛查1次；C组（Hp阳性、PG异常）：风险约0.5%，推荐行内镜筛查；D组（Hp阴性、PG异常）：风险约1%，推荐立即行内镜筛查。4.鳞状细胞癌抗原（SCC）、细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）：不推荐作为食管癌常规初筛，仅作为食管重度不典型增生、早癌术后随访的辅助指标。（二）内镜筛查内镜筛查是消化道早癌诊断的金标准，本指南推荐高危人群直接行内镜筛查，规范操作如下：1.术前准备（1）食管、胃检查：检查前禁食≥6小时，禁水≥2小时，检查前10分钟口服祛泡剂（西甲硅油乳剂，剂量30ml）+局部麻醉剂（利多卡因胶浆10ml），以清除泡沫、改善视野。（2）结直肠检查：推荐采用分次剂量肠道准备：检查前1日晚口服一半聚乙二醇电解质散（PEG），检查当日提前4小时口服剩余一半，肠道准备清洁度要求达到波士顿肠道准备评分（BBPS）≥6分，单个肠段评分≥2分，清洁度不足者需重新准备或择期复查。（3）镇静/麻醉：推荐对耐受较差、要求无痛检查者采用静脉镇静麻醉，由麻醉医师全程监护，高龄、合并心肺基础疾病者需术前评估麻醉风险。2.内镜操作规范（1）白光内镜（WLE）为基础：要求规范进镜、全消化道完整观察，退镜时间要求：食管退镜时间≥2分钟，胃退镜时间≥5分钟，全结肠退镜时间≥6分钟；可疑病变需配合充气/吸气变化、旋转镜身观察皱襞死角、胃体后壁、结肠肝曲/脾曲褶皱等隐蔽位置。（2）色素内镜与电子染色内镜：发现可疑病变后，推荐采用电子染色内镜（蓝激光成像BLI、联动成像LCI、智能分光比色FICE、窄带成像NBI）替代传统碘染、亚甲蓝染色，无需额外注药即可清晰显示病变边界、腺管结构、毛细血管形态；针对食管鳞状上皮病变推荐碘染色（1.2%卢戈氏碘液），不染区高度提示病变，阳性预测值约90%以上；针对胃黏膜病变推荐醋酸染色，可清晰显示胃小凹结构；针对结肠病变推荐靛胭脂染色，显示病变轮廓、浸润深度。（3）放大内镜：放大内镜结合电子染色可对病变进行针对性分型：食管采用JNET分型、日本食管学会（JES）分型，判断病变浸润深度准确率约85%~90%；胃采用VS分型，判断癌变准确率约90%；结肠采用JNET分型、工藤分型，判断良恶性及浸润深度准确率约80%~88%。（4）共聚焦激光显微内镜（CLE）、人工智能（AI）辅助诊断：CLE可实现体内光学活检，对早癌诊断准确率约90%，可减少不必要活检；AI辅助系统可实时标注可疑病变，对我国大样本队列显示，AI可将消化道早癌检出率提高15%~20%，减少漏诊率约25%，本指南推荐有条件单位常规配置AI辅助系统。（5）活检规范：可疑病变需靶向活检，避免在病变边缘取材，要求活检组织块≥2~4块，大小足够满足病理诊断；高度怀疑浸润性病变者需多块、深取材；高级别上皮内瘤变需多次活检排除浸润性癌。3.超声内镜（EUS）：EUS对消化道早癌浸润深度判断的准确率约75%~85%，推荐用于怀疑黏膜下浸润、评估淋巴结转移风险，为内镜下治疗还是外科手术提供决策依据，不推荐作为常规筛查手段。四、筛查频率与随访方案根据风险分层、筛查结果制定个体化筛查频率与随访方案：（一）一般风险人群1.食管癌、胃癌：45~75岁，每5年行1次胃镜筛查；2.结直肠癌：40~75岁，每年行1次FIT检测，每5~10年行1次高质量结肠镜筛查；FIT阴性者可按计划随访，FIT阳性及时行结肠镜检查。（二）高危人群1.食管癌、胃癌高危人群：每2~3年行1次高质量胃镜筛查；存在低级别上皮内瘤变者每年筛查1次，高级别上皮内瘤变者立即行内镜下切除或密切随访；2.结直肠癌高危人群：无息肉病变者每3~5年行1次结肠镜筛查；存在炎症性肠病者每1~2年筛查1次；遗传性高危人群每1~2年筛查1次。（三）筛查后不同结果的随访1.食管癌前病变：低级别上皮内瘤变：每1年复查内镜；高级别上皮内瘤变：立即行内镜下切除，术后每6个月复查1次，连续2年阴性后改为每1~2年复查；2.胃黏膜病变：轻度萎缩性胃炎不伴肠化生：每3年复查内镜；中度/重度萎缩伴肠化生：每1~2年复查；低级别上皮内瘤变：每6个月复查；高级别上皮内瘤变：立即内镜下切除，术后同食管癌随访方案；Hp阳性萎缩性胃炎患者需根除Hp治疗后再随访；3.结直肠病变：（1）无息肉：每5~10年复查；（2）1~2枚直径<1cm的管状腺瘤：切除后每3~5年复查；（3）3枚及以上腺瘤、或≥1枚直径≥1cm的管状腺瘤、绒毛状腺瘤、伴高级别上皮内瘤变：切除后第1年复查，阴性后改为每3年复查；（4）T1期结直肠癌内镜下完整切除术后，淋巴结转移风险低（分化良好、切缘阴性、无脉管浸润）：术后每6个月复查，连续2年阴性后改为每年复查，共随访5年；淋巴结转移风险高者推荐追加外科手术后随访。五、质量控制消化道早癌筛查的质量直接决定早癌检出率，本指南明确各级医疗机构筛查质量控制指标：1.胃镜检查：胃盲区残留率<5%，退镜时间达标率≥90%，早癌检出率≥1.5%，高危人群早癌检出率≥3%；2.结肠镜检查：肠道准备合格率≥85%，盲肠插镜成功率≥95%，退镜时间达标率≥90%，腺瘤检出率：男性≥30%，女性≥20%，进展期腺瘤检出率≥6%，早癌检出率≥2%；3.病理诊断符合率：活检病理与术后切除病理符合率≥90%；4.漏诊率控制：要求同一医疗机构1年内因消化道出血等症状再次行内镜检查确诊早癌的漏诊率<5%。基层医疗机构筛查质量要求：初筛高危人群转诊率≥90%，对阳性病例的随访率≥85%，建立完整的筛查档案，实现人群筛查的全流程管理。六、预防建议与健康指导本指南将预防纳入筛查全流程管理，针对不同人群给予针对性健康指导：1.食管癌：戒烟限酒，避免进食过烫、粗糙、霉变食物，减少亚硝胺类化合物摄入，积极治疗反流性食管炎、Barrett食管；2.胃癌：推荐Hp感染高危人群根除Hp，每日盐摄入控制在5g以内，减少腌制、烟熏食品摄入，增加新鲜蔬菜、水果摄入，戒烟限酒；3.结直肠癌：控制体重，规律运动，增加膳食纤维摄入，减少红肉、加工肉制品摄入，戒烟限酒，积极控制糖尿病，40岁以上人群定期筛