2026年儿科造血系统疾病相关试题及答案

2026年儿科造血系统疾病相关试题及答案一、单项选择题1.1岁6个月男婴，因“面色苍白3月，加重1周”就诊。母孕期无特殊，纯母乳喂养至1岁，未添加辅食。查体：精神反应可，皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb75g/L，MCV105fl，MCH35pg，MCHC32%，WBC4.2×10⁹/L，PLT120×10⁹/L。最可能的诊断是A.缺铁性贫血B.巨幼细胞贫血C.再生障碍性贫血D.地中海贫血答案：B解析：患儿为婴幼儿，纯母乳喂养未及时添加辅食（易缺乏维生素B₁₂/叶酸），血常规呈大细胞性贫血（MCV＞94fl），伴肝脾轻度肿大，符合巨幼细胞贫血特点。缺铁性贫血为小细胞低色素（MCV＜80fl），再生障碍性贫血常三系减少，地中海贫血多有家族史且MCV降低，故答案选B。2.关于儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP），下列说法错误的是A.急性型多见于学龄前儿童，病程＜6个月B.血小板相关抗体（PAIg）阳性可确诊C.出血严重时首选静脉注射免疫球蛋白（IVIG）D.慢性型病程＞12个月答案：B解析：PAIg阳性可见于ITP，但非特异性，其他免疫性疾病也可出现，故不能仅凭PAIg阳性确诊ITP。急性型ITP多见于2-5岁，病程＜6个月；慢性型病程＞12个月；出血严重时IVIG为一线治疗，故错误选项为B。3.6岁男孩，反复皮肤瘀斑2年，既往有膝关节肿胀史。查体：皮肤散在瘀点，肝脾无肿大。实验室检查：PLT150×10⁹/L，PT12秒（正常11-14秒），APTT58秒（正常25-35秒），纠正试验：加正常血浆后APTT缩短至30秒，加硫酸钡吸附血浆APTT无变化，加正常血清APTT缩短至32秒。最可能的诊断是A.血友病A（Ⅷ因子缺乏）B.血友病B（Ⅸ因子缺乏）C.血管性血友病（vWD）D.过敏性紫癜答案：B解析：APTT延长提示内源性凝血途径异常。纠正试验中，硫酸钡吸附血浆含Ⅷ、Ⅺ、Ⅻ因子，不含Ⅸ因子；正常血清含Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子，不含Ⅷ因子。患者加硫酸钡吸附血浆（含Ⅷ）APTT无纠正，加正常血清（含Ⅸ）可纠正，提示Ⅸ因子缺乏（血友病B）。血友病A加硫酸钡吸附血浆可纠正（因含Ⅷ），vWD多有vWF降低，PLT正常但功能异常，过敏性紫癜无凝血异常，故答案选B。4.3个月女婴，因“皮肤黄染2周，加重伴苍白1天”入院。G₁P₁，足月顺产，出生体重3.2kg，母血型O型，父血型B型。查体：皮肤巩膜重度黄染，面色苍白，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。血常规：Hb70g/L，Ret12%，网织红细胞计数0.5×10¹²/L；血涂片见球形红细胞占25%，总胆红素280μmol/L（间接胆红素250μmol/L）。最可能的病因是A.新生儿ABO溶血病B.遗传性球形红细胞增多症（HS）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症D.丙酮酸激酶缺乏症答案：B解析：患儿生后3个月出现黄疸、贫血，网织红细胞增高（提示溶血），血涂片见球形红细胞（＞20%有诊断意义），符合HS特点。ABO溶血病多发生于生后24-48小时，G-6-PD缺乏症常因感染或药物诱发，血涂片无球形红细胞；丙酮酸激酶缺乏症血涂片可见皱缩红细胞，故答案选B。5.8岁女孩，发热伴鼻出血3天入院。查体：T39.2℃，皮肤散在瘀点，颈部可触及2枚直径0.5cm淋巴结，肝肋下1cm，脾肋下1cm。血常规：Hb85g/L，WBC25×10⁹/L，原幼细胞占60%，PLT20×10⁹/L。骨髓象：增生极度活跃，原淋巴细胞占85%，POX染色（-），PAS染色（+）呈粗颗粒状。最可能的诊断是A.急性髓系白血病（AML）M2型B.急性淋巴细胞白血病（ALL）L1型C.慢性粒细胞白血病（CML）急变期D.传染性单核细胞增多症答案：B解析：骨髓原幼细胞＞20%可诊断急性白血病。POX（-）排除AML（AML多POX阳性），PAS（+）粗颗粒状为ALL特征。ALLL1型多见于儿童，细胞小而均匀，符合患儿表现。CML急变期多有脾大及Ph染色体，传染性单核细胞增多症无原幼细胞增高，故答案选B。二、多项选择题1.儿童缺铁性贫血的高危因素包括A.早产/低出生体重儿B.1岁内纯母乳喂养未添加辅食C.长期慢性腹泻D.反复呼吸道感染答案：ABCD解析：早产/低出生体重儿铁储备不足；母乳铁含量低，1岁内未及时添加辅食易缺铁；慢性腹泻影响铁吸收；反复感染增加铁消耗，均为高危因素，故全选。2.关于儿童再生障碍性贫血（AA），正确的描述是A.非重型AA骨髓象可见局灶性增生灶B.重型AA需满足中性粒细胞绝对值＜0.5×10⁹/LC.免疫抑制剂（如ATG/ALG）是重型AA的一线治疗D.造血干细胞移植（HSCT）适用于有合适供者的儿童AA答案：ABCD解析：非重型AA骨髓呈灶性增生，部分区域有造血细胞；重型AA诊断标准包括中性粒细胞绝对值＜0.5×10⁹/L、血小板＜20×10⁹/L、网织红细胞＜15×10⁹/L；免疫抑制剂和HSCT均为重型AA的主要治疗，儿童HSCT效果优于成人，故全选。3.溶血性贫血患儿出现血红蛋白尿，提示可能为A.遗传性球形红细胞增多症（血管外溶血）B.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（血管内溶血）D.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）温抗体型答案：BC解析：血管内溶血时红细胞在循环中破坏，释放游离血红蛋白，超过结合珠蛋白结合能力时出现血红蛋白尿（如PNH、G-6-PD缺乏症急性溶血）；血管外溶血（HS、AIHA温抗体型）主要在脾脏破坏，无血红蛋白尿，故答案选BC。4.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的支持治疗包括A.预防高尿酸血症（别嘌醇+水化碱化）B.粒细胞集落刺激因子（G-CSF）纠正粒细胞缺乏C.输注单采血小板维持PLT＞20×10⁹/L（无出血）D.大剂量甲氨蝶呤（MTX）后的四氢叶酸钙解救答案：ABCD解析：ALL化疗期间需预防高尿酸血症（肿瘤溶解综合征）；粒细胞缺乏时G-CSF可缩短感染时间；PLT＜20×10⁹/L或有出血时需输注血小板；大剂量MTX需用四氢叶酸钙解救，故全选。5.关于儿童血友病的治疗，正确的是A.血友病A首选重组Ⅷ因子替代治疗B.关节出血急性期应立即热敷促进吸收C.轻度出血（如皮肤瘀斑）可给予1-去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）D.所有血友病患儿均需常规输注凝血因子预防出血答案：AC解析：血友病A为Ⅷ因子缺乏，重组Ⅷ因子是首选替代治疗；DDAVP可促进内源性Ⅷ因子释放，用于轻度血友病A；关节出血急性期应冷敷、制动，而非热敷；预防治疗主要用于重型血友病（年出血次数＞3次），而非所有患儿，故正确选项为AC。三、案例分析题案例1患儿，男，10个月，因“面色苍白2月，加重伴食欲减退1周”就诊。足月顺产，出生体重3.5kg，生后混合喂养（母乳+配方奶），5个月添加米粉，未添加肉类、肝泥。查体：T36.8℃，P110次/分，R28次/分，体重8.5kg（第25百分位），皮肤黏膜苍白，甲床苍白，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，肝肋下1.5cm，脾未触及。血常规：Hb68g/L，RBC3.2×10¹²/L，MCV72fl，MCH22pg，MCHC28%，WBC7.5×10⁹/L，N45%，L50%，PLT350×10⁹/L；网织红细胞0.8%；血清铁（SI）4.5μmol/L（正常7-27μmol/L），铁蛋白（SF）8μg/L（正常20-200μg/L），总铁结合力（TIBC）75μmol/L（正常45-72μmol/L）。问题1：该患儿最可能的诊断及诊断依据？答案：诊断：营养性缺铁性贫血（中度）。依据：①年龄10个月（铁需求增加期）；②喂养史：未及时添加富含铁的辅食（肉类、肝泥）；③临床表现：面色苍白、食欲减退、肝大（髓外造血）；④血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜31%）；⑤铁代谢：SI↓、SF↓、TIBC↑（符合缺铁性贫血铁代谢特点）。问题2：需与哪些疾病鉴别？答案：①地中海贫血：有家族史，Hb电泳可见异常血红蛋白（如HbF、HbA₂增高），SI、SF正常或增高；②慢性病性贫血：多有慢性感染/炎症病史，SI↓、TIBC↓、SF正常或↑；③铁粒幼细胞性贫血：骨髓可见环形铁粒幼细胞，SI↑、SF↑、TIBC↓。问题3：进一步需完善哪些检查？答案：①骨髓涂片+铁染色（骨髓可染铁减少或消失，幼红细胞胞浆发育落后于胞核）；②血红蛋白电泳（排除地中海贫血）；③大便隐血试验（排除消化道出血导致的铁丢失）；④血清转铁蛋白受体（sTfR）检测（缺铁时sTfR↑）。问题4：治疗原则是什么？答案：①铁剂治疗：口服元素铁4-6mg/(kg·d)（如硫酸亚铁，按元素铁计算），分2-3次，两餐间服用（减少胃肠刺激），同时口服维生素C促进铁吸收；②疗程：血红蛋白正常后继续补铁6-8周，以补充储存铁；③饮食调整：添加富含铁的辅食（如强化铁米粉、肝泥、瘦肉泥、鱼泥）；④病因治疗：排除消化道畸形、慢性失血等潜在病因。案例2患儿，女，5岁，因“反复皮肤瘀点、瘀斑3月，加重伴鼻出血1天”入院。3月前无诱因出现双下肢散在瘀点，未诊治，1天前因碰撞后鼻出血不止（约10ml），伴口腔血疱。查体：T36.5℃，P90次/分，R20次/分，BP90/60mmHg，皮肤见散在瘀点、瘀斑（以双下肢为主），口腔黏膜见血疱，浅表淋巴结未触及，肝脾无肿大。血常规：Hb115g/L，WBC6.2×10⁹/L，PLT12×10⁹/L；骨髓象：增生活跃，巨核细胞25个/片（正常7-35个），以颗粒型巨核细胞为主，产板型巨核细胞0个，血小板少见。问题1：最可能的诊断及诊断依据？答案：诊断：慢性特发性血小板减少性紫癜（ITP）。依据：①病程＞3个月（符合慢性ITP标准）；②临床表现：皮肤黏膜出血（瘀点、瘀斑、鼻出血）；③血常规：血小板显著减少（＜20×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常；④骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，以颗粒型为主，产板型减少（巨核细胞成熟障碍）；⑤排除其他继发性血小板减少（如白血病、再生障碍性贫血等，无肝脾淋巴结肿大，WBC、Hb正常）。问题2：需完善哪些检查以排除继发性血小板减少？答案：①抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）（排除系统性红斑狼疮）；②EB病毒、巨细胞病毒（CMV）抗体（排除病毒感染相关性血小板减少）；③血小板抗体（PAIg、PAC3）（支持ITP诊断，但非特异性）；④腹部B超（排除脾功能亢进）；⑤凝血功能（PT、APTT）（排除凝血因子异常）。问题3：目前患儿出血严重，应如何处理？答案：①紧急处理：局部压迫止血（鼻出血可用肾上腺素棉片填塞）；②静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：0.8-1.0g/(kg·d)，连用2天（快速提升血小板）；③糖皮质激素：地塞米松0.5-1.0mg/(kg·d)静脉滴注，或泼尼松1-2mg/(kg·d)口服（抑制抗体产生，减少血小板破坏）；④输注单采血小板（仅用于危及生命的出血，如颅内出血，因抗体存在可能迅速破坏输入的血小板）；⑤监测生命体征，观察有无颅内出血表现（如头痛、呕吐、意识改变）。问题4：若经上述治疗后血小板仍持续＜20×10⁹/L，可考虑哪些二线治疗？答案：①促血小板提供素受体激动剂（TPO-RA）：如罗米司亭、艾曲泊帕（通过刺激巨核细胞增殖分化提升血小板）；②利妥昔单抗（抗CD20单抗）：用于难治性ITP，清除异常B细胞；③脾切除（适用于病程＞12个月，药物治疗无效，出血威胁生命者，需评估手术风险）；④免疫抑制剂：如硫唑嘌呤、环孢素（抑制异常免疫反应）。案例3患儿，男，3岁，因“发热、面色苍白1周，皮肤瘀斑2天”入院。1周前无诱因发热（T38-39℃），伴乏力、食欲减退，2天前双下肢出现瘀斑，今日晨起发现口腔血疱。查体：T38.5℃，P120次/分，R25次/分，BP95/65mmHg，面色苍白，皮肤散在瘀斑，颈部可触及2枚直径1cm淋巴结（质软、活动），口腔黏膜血疱，肝肋下2cm，脾肋下3cm。血常规：Hb60g/L，WBC22×10⁹/L（原幼细胞占70%），PLT15×10⁹/L；骨髓象：增生极度活跃，原粒细胞占85%，POX染色（+），NSE染色（+），可被NaF抑制；流式细胞术：CD13(+)、CD33(+)、CD117(+)、HLA-DR(+)。问题1：最可能的诊断及诊断依据？答案：诊断：急性髓系白血病（AML）M5型（急性单核细胞白血病）。依据：①临床表现：发热（感染）、贫血（面色苍白）、出血（瘀斑、血疱）、肝脾淋巴结肿大；②血常规：三系减少（Hb、PLT↓），白细胞增高伴原幼细胞（＞20%）；③骨髓象：原粒细胞（单核系）占85%（＞20%诊断AML）；④细胞化学染色：POX（+）提示髓系，NSE（+）且被NaF抑制（单核细胞特征）；⑤免疫表型：CD13、CD33（髓系标记）阳性，支持AML，M5型（单核细胞白血病）。问题2：需进一步完善哪些检