中国结直肠癌筛查与早诊早治指南2025版

中国结直肠癌筛查与早诊早治指南2025版一、筛查人群界定（一）一般风险人群年龄≥40岁，无进展性腺瘤病史、结直肠癌病史、炎症性肠病史，无明确结直肠癌家族史的个体为结直肠癌一般风险人群。中国癌症统计2022年数据显示，中国结直肠癌发病年龄逐渐呈后移趋势，40~49岁人群结直肠癌发病率从2000年的10.0/10万升至2016年的18.7/10万，50岁以上人群发病率升高更为显著，因此推荐一般风险人群从40岁开始规律开展结直肠癌筛查。（二）高风险人群符合以下任意1项条件即界定为结直肠癌高风险人群：1.一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有结直肠癌病史，占所有结直肠癌发病的20%~30%，其发病风险为普通人群的2~4倍；2.本人有结直肠癌病史或进展性腺瘤（管状绒毛状腺瘤、绒毛状腺瘤、直径≥10mm的腺瘤、伴高级别上皮内瘤变的腺瘤）病史；3.本人确诊患有溃疡性结肠炎、克罗恩病等炎症性肠病，病程超过8年者发病风险较普通人群升高15~20倍；4.符合遗传性结直肠癌综合征诊断标准者：包括林奇综合征（Lynchsyndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH相关性息肉病（MAP）、锯齿状息肉病综合征（SPS）等；5.既往接受过盆腔放疗的宫颈癌或前列腺癌患者，结直肠癌发病风险升高2~3倍。高风险人群筛查启动年龄提前：有一级亲属结直肠癌病史者，筛查起始年龄为40岁，或比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10年（最低不早于20岁）；遗传性结直肠癌综合征家族成员，筛查起始年龄为20~25岁，或比家族中最早发病年龄提前10年；炎症性肠病患者，病程8年即开始规律筛查。二、风险分层评估工具推荐初筛阶段采用风险分层问卷结合粪便隐血试验，对人群进行风险分层，提高筛查效率：1.中国结直肠癌筛查评分（2018版）：纳入年龄、性别、体重指数（BMI）、吸烟、糖尿病、结直肠癌家族史、肠息肉病史、便血等8项因素，总分0~14分，评分≥6分判定为高风险，对进展期肿瘤的灵敏度为79.8%、特异度为55.4%，适合中国人群使用。2.亚太结直肠癌筛查评分（APCS）：总分0~5分，≥3分判定为高风险，适合亚洲人群初筛使用，对进展性腺瘤的灵敏度为71.0%、特异度为60.0%。不推荐单用问卷作为筛查唯一手段，需联合粪便检测提升筛查阳性预测值。三、筛查技术推荐（一）粪便-based检测1.粪便免疫化学试验（FIT）FIT为首选非侵入性筛查技术，针对血红蛋白特异性高，不受饮食限制，依从性优于传统愈创木脂粪便隐血试验（gFOBT）。推荐检测频率为每年1次，FIT阳性阈值设定为≥100ng/ml或≥20μg血红蛋白/g粪便，对结直肠癌的灵敏度为79%~95%，对进展性腺瘤的灵敏度为40%~55%。研究显示，每年1次FIT筛查可降低结直肠癌死亡率32%，连续3次FIT筛查可将进展期肿瘤灵敏度提升至90%以上。2.多靶点粪便FIT-DNA检测（mt-sDNA）mt-sDNA联合FIT检测粪便血红蛋白与结直肠癌相关基因突变、甲基化标志物，对结直肠癌的灵敏度为92%~94%，对进展性腺瘤的灵敏度为42%~63%，特异度约87%~90%，灵敏度显著优于单FIT。推荐每3年检测1次，适用于FIT初筛阳性不愿意接受结肠镜检查、或结肠镜检查禁忌的人群，以及中等风险人群的筛查。2024年中国人群大样本前瞻性研究显示，mt-sDNA对进展期结直肠癌的阴性预测值达99.6%，可安全延长筛查间隔。3.粪便潜血试验（gFOBT）gFOBT价格低廉，但易受饮食、药物干扰，灵敏度低于FIT，仅推荐在资源受限地区作为替代筛查手段，推荐每年1次，连续3份标本检测提升灵敏度。（二）内镜检查1.结肠镜检查结肠镜检查为结直肠癌筛查的金标准，可直接观察全结直肠肠壁，同时完成活检、息肉切除等干预性操作，对直径≥10mm息肉的检出率达90%以上。推荐：①一般风险人群每5~10年进行1次高质量结肠镜检查；②高风险人群每3~5年进行1次结肠镜检查；③首次全结肠镜检查未发现肿瘤性病变者，可维持原筛查间隔；④检查发现1~2枚低级别管状腺瘤（直径<10mm）者，筛查间隔调整为3~5年；⑤进展性腺瘤或3枚及以上腺瘤者，筛查间隔调整为1~3年。高质量结肠镜检查需满足以下标准：肠道准备充分（波士顿肠道准备评分≥6分，每个肠段评分≥2分），盲肠插镜率≥95%，退镜时间≥6分钟，退镜时间不足6分钟的腺瘤漏诊率较充足检查升高2倍以上。2.软式乙状结肠镜检查软式乙状结肠镜仅检查直肠至乙状结肠远端，70%~80%的结直肠癌发生于左半结肠，对远端结直肠癌的灵敏度约85%。推荐每5年检查1次，联合每年1次FIT可提升筛查效果，适用于资源受限地区或不能耐受全结肠镜检查的人群。3.胶囊结肠镜胶囊结肠镜为非侵入性全结肠检查技术，对结直肠癌的灵敏度约80%~90%，对进展性腺瘤的灵敏度约80%，特异度约90%，无需镇静，安全性较高，适用于结肠镜检查禁忌、肠道准备不佳或拒绝侵入性检查的人群，推荐每5年检查1次。胶囊结肠镜检查阳性者需进一步行结肠镜检查确诊并处理病变。（三）影像学检查1.CT结肠成像（CTC）CTC为无创影像学检查技术，对直径≥10mm息肉的灵敏度约85%~90%，对直径6~9mm息肉的灵敏度约70%，适合不能耐受结肠镜检查、肠道准备欠佳的人群。推荐每5年检查1次，CTC发现直径≥6mm息肉者需进一步行结肠镜检查切除活检。不推荐常规腹部CT、盆腔CT作为结直肠癌筛查手段，其对小息肉和早期癌灵敏度不足。2.血清肿瘤标志物检测癌胚抗原（CEA）对早期结直肠癌的灵敏度仅约40%，CA19-9灵敏度约30%，均不足以单独作为结直肠癌筛查手段，仅推荐作为辅助诊断指标，不推荐用于人群普查。四、遗传性结直肠癌筛查（一）林奇综合征筛查林奇综合征为最常见的遗传性结直肠癌，占所有结直肠癌的2%~4%，由错配修复基因（MMR）MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，或EPCAM基因胚系突变导致。推荐对所有确诊的结直肠癌患者常规进行肿瘤组织MMR蛋白免疫组化检测或微卫星不稳定性（MSI）检测：1.肿瘤组织MSI-H（高度微卫星不稳定）或MLH1/PMS2蛋白缺失者，进一步行BRAFV600E突变检测，排除散发性病例后进行胚系基因测序确诊；2.确诊林奇综合征的先证者，其一级亲属需接受相关基因检测，携带致病突变者从20~25岁开始每1~2年行1次结肠镜检查，40岁以后每年1次结肠镜检查，同时定期进行子宫内膜、卵巢等肠外肿瘤筛查。（二）家族性腺瘤性息肉病筛查FAP由APC基因胚系突变导致，占所有结直肠癌的<1%，典型FAP患者结直肠会出现100枚以上腺瘤，未经干预40岁前癌变率接近100%。推荐FAP先证者的一级亲属从10~12岁开始每年行1次软式乙状结肠镜检查，18岁以后每2~3年行全结肠镜检查，发现多发腺瘤者建议预防性全结直肠切除。（三）锯齿状息肉病综合征筛查SPS占所有结直肠癌的约1%，指南推荐SPS先证者的一级亲属从40岁开始每2~3年行全结肠镜检查。五、结直肠癌前病变处理（一）腺瘤性息肉1.直径<5mm的微小低级别腺瘤：可内镜下完整切除，或根据位置、患者情况选择性随访；2.直径5~9mm的低级别腺瘤：推荐内镜下完整切除；3.进展性腺瘤（直径≥10mm、绒毛状成分、高级别上皮内瘤变）：必须完整切除，术后1年复查结肠镜，未见异常者可将间隔延长至3年，仍无异常延长至5年。（二）锯齿状病变1.增生性息肉：直径<5mm的远端直肠增生性息肉可随访，直径≥10mm的增生性息肉或位于近端结肠的无蒂锯齿状病变（SSL）需内镜下完整切除；2.伴异型增生的SSL或传统锯齿状腺瘤：完整切除后1年复查结肠镜，阴性者间隔3年复查。（三）炎症性肠病相关异性增生原发性硬化性胆管炎合并溃疡性结肠炎者，每年复查结肠镜；全结肠型溃疡性结肠炎病程8~10年、左半结肠炎病程12~15年，开始每1~2年行全结肠镜检查，对可疑病变多点活检，发现高级别上皮内瘤变建议手术切除，低级别上皮内瘤变需密切随访或切除病变。六、不同人群筛查方案推荐（一）一般风险人群（40~74岁）方案1：每年1次FIT，FIT阳性者行结肠镜检查；连续3次FIT阴性者可将筛查间隔延长至2年，75岁后根据健康状态调整筛查频率。方案2：每5~10年1次高质量结肠镜检查，检查阴性者维持筛查间隔。方案3：每3年1次多靶点粪便FIT-DNA检测，检测阳性者行结肠镜检查。年龄≥75岁、预期寿命<10年者，不推荐强制筛查，可根据个体健康状态、意愿个体化决策。（二）高风险人群1.有一级亲属结直肠癌病史：起始年龄40岁，或比家族最早发病年龄提前10年，每5年行1次结肠镜检查；2.既往结直肠癌根治术后：术后1年复查结肠镜，术后2~3年每1年复查1次，术后4~5年每2年复查1次，5年后每5年复查1次；3.既往进展性腺瘤切除术后：1年复查结肠镜，阴性者每3年复查，再次阴性者每5年复查；4.炎症性肠病：病程满8年开始每1~2年结肠镜检查，多点活检；5.遗传性结直肠癌致病突变携带者：20~25岁开始每1~2年结肠镜检查。七、筛查质量控制1.肠道准备质量控制：推荐术前12小时禁食固体食物，采用聚乙二醇电解质散进行肠道准备，检查前4小时完成给药，波士顿肠道准备评分<6分者需重新准备或改期检查。2.结肠镜操作质量控制：盲肠插镜率≥95%，退镜时间≥6分钟，腺瘤检出率（ADR）要求：男性≥30%，女性≥20%，ADR每提升1%，间期结直肠癌风险降低3%。3.粪便检测质量控制：FIT需采集新鲜粪便标本，采集后24小时内完成检测，储存温度2~8℃，避免样本溶血影响结果。八、早诊早治原则（一）早期结直肠癌定义早期结直肠癌指癌细胞浸润局限于黏膜层（T1a）和黏膜下层（T1b），无论是否存在区域淋巴结转移。其中，黏膜内癌（T1a）淋巴结转移率<1%，黏膜下层癌（T1b）淋巴结转移率约8%~12%。（二）内镜下治疗适应证1.隆起型病变：直径<20mm的T1a期癌，或直径<20mm、无脉管浸润、组织学分级为高/中分化的T1b期癌，可内镜下完整切除；2.平坦凹陷型病变：直径<10mm，分化良好，无脉管浸润的T1期癌可选择内镜下切除。（三）内镜术后处理内镜切除标本需行全瘤切片病理检查，评估切缘状态、浸润深度、分化程度、脉管浸润：①切缘阴性、无危险因素（脉管浸润、低分化、submucosal浸润深度>1000μm）者，随访即可；②存在危险因素或切缘阳性者，追加外科手术切除。（四）手术治疗适应证不符合内镜下切除指征、存在淋巴结转移高危因素的早期结直肠癌，推荐行根治性手术，开放手术、腹腔镜手术、机器人手术均为可选术式，腹腔镜手术在远期预后上与开放手术一致，且创伤更小，恢复更快。（五）随访原则早期结直肠癌治疗后，第1~2年每6个月复查1次，包括CEA、腹部CT、胸部CT，每年复查1次结肠镜；第3~5年每年复查1次，5年后每2年复查1次。九、筛查依从性提升推荐中国结直肠癌筛查人群依从性目前仅约15%~30%，推荐通过以下措施提升依从性：1.开展社区科普宣教，明确结直肠癌筛查降低发病率、死亡率的明确获益，消除公众对结肠镜检查的恐惧；2.推进筛查纳入医保报销范围，降低筛查经济负担；3.针对初筛阳性人群开展主动追踪随访，提升肠镜转诊率；4.推广非侵入性筛查技术作为初筛手段，提升人群接受度。十、指南更新说明本指南基于2020~2024年中国人群大样本结直肠癌筛查研究数据、国内外最新循证医学证据更新，相较于