儿科护理学（成教专升本）第16章遗传代谢

第十六章遗传代谢性疾病患儿护理

新疆医科大学第一附属医院董菊目录123概述唐氏综合征苯丙酮尿症学习目标1.列举遗传病的定义。

2.描述唐氏综合征和苯丙酮尿症的典型临床表现。识记:学习目标

1.归纳遗传性疾病的预防。

2.解释唐氏综合征的病因。

3.解释苯丙酮尿症的发病机制。

4.识别遗传病的分类。理解:学习目标1.为唐氏综合征患儿制订护理计划。2.明确唐氏综合征的筛查人群及筛查方法。3.为苯丙酮尿症患儿制订饮食健康指导护理计划。运用:

第一节概述

遗传性疾病是指遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性的特征。定义遗传性疾病根据物质的结构和功能改变不同，分五类：染色体病单基因遗传病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X-连锁隐性遗传X-连锁显性遗传Y-连锁遗传多基因遗传病线粒体病基因组印记分类

病史母亲妊娠史，孕期用药史及病史家族史体格检查实验室检查染色体核型分析、生物化学检查、基因诊断遗传性疾病的诊断对象：母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形、死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇遗传咨询

怀疑患有染色体病者有多种先天性畸形有明显生长发育障碍或智能发育障碍性发育异常或不全孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史有染色体畸变家族史

染色体核型分析的指征一级预防——防止出生缺陷发生二级预防——减少出生缺陷儿出生三级预防——出生缺陷的治疗遗传性疾病的预防第二节唐氏综合征

又称先天愚型或Down综合征，属于常染色体畸变，21q（长臂）2区2带第一亚区呈三体，以智力落后，体格发育迟缓，特殊面容为特点，并有其他畸形。定义本病是小儿染色体病中最常见的一种，其发生率在国外为活产婴儿的1.5‰，在我国1/600~1/1000。母亲年龄愈大，本病发生率愈高。60％患儿在胎儿早期流产。概述母亲受孕年龄过大放射线

病毒感染

化学药物、抗代谢药物和毒物

遗传因素病因标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或47，XY）+21，此型占全部病例的95％。易位型患者染色体总数正常，为46条，其中一条是易位染色体，在这易位染色体上多了一个21号染色体的长臂。嵌合体型患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），临床常见的是一株正常，另一株为唐氏细胞。核型为46/47,XX（或XY）+21。细胞遗传学患儿女，3岁。因生长发育落后，智力低下就诊。查体：体格发育落后，两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，流涎，身材矮小，四肢短，手指短而粗，伴肌无力及通贯手，不能独走，不会说话。患儿为第1胎第1产，顺产，按时预防接种。初步诊断为唐氏综合征。问题1：患儿需进一步确诊，还应做哪些辅助检查？2:若此家庭需要生育第2胎，应如何指导预防唐氏综合征儿出生？3：为做好优生优育工作，哪些人群需预防唐氏综合征儿出生？病例智能发育障碍特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛体格发育延迟矮小、骨龄落后伴发其他畸形临床特征皮肤纹理有特征通贯手；atd角增大，第4、5指桡箕增多；手指粗短，第5指只有一条褶纹。临床特征临床特征临床特征临床特征对象年龄＞35岁孕妇、高危胎儿方法：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析母体血清生化检测：测定孕龄15~20周孕妇血清B-绒毛膜促性腺激素（B-HCG)、甲胎蛋白（AFP)、游离雌三醇（FE3)产前诊断和筛查

检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配避免不良的环境因素孕早期预防感染产前诊断预防羊水穿刺尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正治疗原则自理缺陷与智力低下有关生长发育迟缓与染色体畸形有关知识缺乏与家长缺乏对疾病的知识有关护理诊断

加强生活护理，培养生活自理能力加强教养，促进智力发育。使其逐步掌握生活自理方法，从事简单劳动，不断提高生活质量预防感染根据患儿的个体情况、进行有针对性的适当治疗及预防感染措施护理措施心理支持及健康教育帮助家长面对现实，增强心理承受能力向患儿家长介绍相关遗传及预防知识，鼓励家长进行遗传咨询和定期随访

护理措施1：患儿需进一步确诊，还应做①细胞遗传学检查②分子遗传学检查2:若此家庭需要生育第2胎，应指导①对于年龄＞35岁孕妇、高危胎儿做产前筛查。②妊娠前3个月避免使用致畸药物的产妇，避免病毒感染，避免接触放射线等不良环境因素。病例分析3：为做好优生优育工作，需预防群人唐氏综合征儿出生？①35岁以上的孕妇，男性年龄超过55岁。②已生过先天性痴呆儿的孕妇。③有习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇。④已生过代谢病儿的孕妇，如苯丙酮尿症、白化病等。⑤家庭中有遗传病史的孕妇，夫妻一方染色体异常的孕妇。⑥妊娠前3个月用过致畸药物的产妇。⑦妊娠前3个月内有病毒感染史的孕妇，如风疹、流感、带状疱疹等。⑧长期饲养宠物、长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。病例分析第三节苯丙酮尿症

是一种先天性氨基酸代谢性疾病，该病为常染色体隐性遗传病发病率：我国为1/11000，北方高于南方病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗概述苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸甲状腺素

BH4

多巴苯丙酮酸对羟苯乙酸苯乙酸 多巴胺黑色素苯乳酸

去甲肾上腺素 肾上腺素苯丙氨酸代谢途径常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体长臂2区2-4带患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率25％遗传方式经典型PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤(BH4)缺乏临床分类患儿男，6个月。第1胎第1产，为足月顺产。母乳喂养，出生后吃奶量尚可，近期喂养困难，并有间歇性呕吐，易激惹，尿液有特殊臭味。

体格检查：神志清，毛发黄，皮肤白晰，面部湿疹，头围34cm，语言及行为反应迟钝，不会坐。初步诊断为苯丙酮尿症。问题1：收集病史时，还应收集哪方面资料。2：请你为此患儿制订喂养及饮食健康计划。病例毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉临床表现苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4%具有经典型PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度＞1200

μmol/L(20mg/dl)经典型PKU：

由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟生后3个月后可出现轻度PKU的症状血Phe浓度在2岁后下降至正常生长及智能发育可正常暂时型PKU：四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，又称恶性PKU常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊预后比PKU差，需特殊治疗四氢生物蝶呤(BH4)缺乏：新生儿筛查

常用Guthrie细菌生长抑制实验尿三氯化铁（FeCl3）试验苯丙氨酸浓度测定尿蝶呤谱分析酶学诊断DNA分析辅助检查苯丙酮尿症早发现，早治疗低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量在治疗过程中都应该定期检测血苯丙氨酸水平治疗原则一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸治疗方法降低血Phe浓度

BH4片1～5mg/(kg·d)改善神经系统症状

L-DOPA5～15mg/(kg·d)Carbidopa1～4mg/(kg·d)5-HTP5～10mg/(kg·d)监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状BH4缺乏症治疗方案：治疗方法生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。有皮肤完整性受损的危险与尿液、汗液刺激有关。焦虑与患儿疾病有关。护理诊断饮食护理

饮食治疗要坚持个体化的原则，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。皮肤护理保持皮肤干燥、清洁，特别注意皮肤的皱褶处，湿疹要及时处理。护理措施健康教育避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断以早期发现PKU患儿。向家属讲解本病的发病