机器学习在儿童癫痫疾病中的应用进展总结2026

机器学习在儿童癫痫疾病中的应用进展总结2026癫痫是儿童常见的慢性神经系统疾病之一，患病率为0.5%～1.0%[1]。该病由大脑神经元异常放电引起，表现为反复发作的运动、感觉、意识或行为改变[2]。由于发作不可预测且易复发，患儿常面临较高的神经系统损伤风险，致残率和致死率较高，严重影响其生活质量及神经发育[3]。目前，抗癫痫发作药物（anti-seizuremedication,ASM）仍是儿童癫痫的一线治疗策略。然而，仍有30%～40%的患儿发展为药物难治性癫痫[4]，提示临床亟需探索更为精准和个性化的诊疗手段。值得注意的是，儿童癫痫的临床表现高度异质，不同类型的癫痫发作模式复杂多样，脑电图（electroencephalography,EEG）背景活动和异常波形的呈现形式亦存在较大个体差异，这给人工判读和诊断带来了挑战。此外，儿童癫痫的管理本身具有较高难度，治疗反应受病因和发育变化影响，具有显著个体差异，要求动态调整治疗方案。在这一背景下，人工智能（artificialintelligence,AI）技术展现出广阔的应用前景，尤其机器学习（machinelearning,ML）致力于通过构建能够最优描述数据特征的算法模型，从大量临床和生物医学数据中“学习”潜在规律，并将其应用于新数据的预测与推理[5]。为提升癫痫诊断准确性、预测ASM疗效、识别发作风险以及评估手术预后等，提供了有力支持[6-7]。随着计算能力的不断提升和医疗大数据的大量积累，ML正逐步成为辅助儿科癫痫专家进行自动化分析和决策支持的重要工具[8]。尽管已有大量研究探索ML在儿童癫痫中的应用，并取得一定成果，但在临床转化中仍面临诸多现实问题[9-10]。因此，系统梳理目前研究进展，有助于理清优势与局限，指导未来方向。本研究以“MachineLearning”“ArtificialIntelligence”和“PediatricEpilepsy”为主要的英文关键词，在PubMed、GoogleScholar、Embase及WebofScience数据库中检索近10年发表的相关文献，重点围绕ML在儿童癫痫筛选分型、辅助诊断、发作预测、治疗决策与疗效评估等方面的应用进行系统综述，旨在从临床视角探讨该领域的发展现状与未来趋势。ML基础与癫痫数据类型ML基础ML作为AI的重要分支，主要分为3类：监督学习、无监督学习和强化学习[11]。监督学习因能利用带标签的数据进行模型训练，在医学领域广泛应用，尤其适用于疾病诊断、分类和预后预测。其通过提取多维数据中的特征关系，构建具有泛化能力的预测模型，对未知样本进行决策或分类。常见的监督学习算法包括多元Logistic回归、支持向量机（supportvectormachine,SVM）、决策树随机森林（randomforest,RF）、人工神经网络以及近年来广泛应用的深度学习（deeplearning,DL）模型等[12]。相比之下，无监督学习常用于探索性分析，适用于缺乏明确标签的数据集，例如基于功能磁共振成像（functionalmagneticresonanceimaging,fMRI）的功能连接网络聚类分析，或癫痫患者共患病的潜在亚型识别。强化学习是一种动态决策系统，尽管目前在儿科癫痫中的应用尚处于起步阶段，但其在个性化治疗路径优化方面展现出良好前景。

1.2癫痫数据类型癫痫研究依赖于多种来源的数据，以构建对疾病机制和临床表现的多维度理解。主要包括电子健康记录（electronichealthrecord,EHR）、脑电生理数据、神经影像数据以及遗传与分子信息等[10]。EHR含患者的基本人口学信息、发作类型、病程、药物治疗反应及神经心理学评估结果，是构建预测模型的基础临床资料。脑电生理数据是癫痫研究的核心数据之一，尤其是EEG和颅内EEG，可在不同时间尺度上反映大脑电活动特征[9]。神经影像数据提供了关于大脑结构与功能状态的关键信息。高分辨率结构性磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）可识别皮质厚度、灰质体积变化及局灶性皮质发育不良等病变[13]；fMRI和正电子发射断层扫描常用于术前致痫灶定位[14]；扩散张量成像和扩散峰度成像有助于评估白质纤维完整性，在癫痫灶侧化和疗效预测中发挥辅助作用[13]。遗传与分子数据在癫痫研究中的应用逐步增加，尽管目前在ML模型中的整合程度仍较低，但其在揭示病因机制和个体化治疗方面具有重要潜力[15]。2、ML在儿童癫痫的应用现状本研究围绕儿童癫痫的5个方面展开系统回顾：（1）癫痫事件的筛选与分类；（2）辅助诊断；（3）发作检测与预测；（4）治疗决策与疗效评估；（5）长期管理与随访支持。

2.1ML在儿童癫痫筛选与分类中的应用Chen等[16]评估了基于体素的形态测量学（voxel-basedmorphometry,VBM）结合SVM是否可用于儿童内侧颞叶癫痫伴海马硬化症的分类。VBM用于识别MRI中的灰质体积异常区域，再将这些区域的体积作为特征输入SVM模型，结果显示该方法具有较高的准确性。Nguyen等[17]利用静息态fMRI潜伏期数据训练了多种ML模型，用于区分10岁以下儿童癫痫患者与健康对照。结果发现，XGBoost模型表现最佳[受试者工作特征曲线下面积（areaunderthereceiveroperatingcharacteristiccurve，AUC）为0.79]。但该模型对不同类型癫痫（如非难治性和颞叶癫痫）的分类能力仍有待进一步评估。Jeong等[18]开发了一种结合残差网络（residualnetwork,ResNet）与长短期记忆网络（longshort-termmemory,LSTM）的DL模型，用于实时检测儿童癫痫发作并进行多类别分类。模型采用12s滑动窗口分析，在发作检测中AUC达0.98，多类别分类AUC达0.99，表现优异。Asadi-Pooya等[19]开发了一种基于ML的分类模型，并构建了网页（http://www.epiclass.ir/f-ige），利用临床基本信息对特发性全面性癫痫与局灶性癫痫进行自动分类。采用堆叠集成方法优化模型性能，在测试集中达到0.81的灵敏度、0.81的精确度和0.77的特异度，为10岁以上患者提供便捷的初步分类工具。Tveit等[20]使用多个儿科中心的数据开发了一种基于卷积神经网络(convolutionalneuralnetworks,CNN)的全自动SCORE-AI模型，不仅能区分正常与异常EEG记录，还可进一步将异常记录细分为局灶性癫痫样、全身性癫痫样、非癫痫性局灶性和弥漫性非癫痫性异常等多个类别。2025年，Aslan等[21]基于130份儿科EEG报告构建并公开了首个用于分类局灶性和全面性癫痫发作类型的自然语言处理数据集，并采用BERTurk结合逻辑回归模型实现了96.6%的高分类准确率。一项最新meta分析显示，ML/DL模型在发作间期癫痫样放电检测和全EEG分类中表现优异，其中17项研究数据来自儿科临床场景。但目前仅有少数研究使用独立测试集进行外部验证，采用多中心数据的研究更为有限[22]，这提示目前ML在儿童癫痫领域的多数应用研究的数据来源仍以单中心为主，缺乏大规模、多中心、标准化的数据集。因此，未来的发展方向应构建统一标准化、跨机构共享的儿童癫痫数据库，推动模型训练与验证的科学性与广泛适用性。

2.2ML在儿童癫痫诊断中的应用Liang等[23]构建了小儿癫痫与对照组睡眠EEG的动态复杂网络，提取动态特征并用于多种ML分类器。结果表明，动态特征比静态特征更能反映EEG时变特性，显著提升了对发作期癫痫的判别准确性。Huang等[24]基于CNN构建了一种用于儿童难治性癫痫早期预测的DL模型，并通过对比多种传统ML方法。研究利用EEG信号及MRI影像数据进行训练与测试，结果显示该CNN模型在准确率（0.941）、灵敏度（0.918）、特异度（0.905）、召回率（0.877）及F1分数（0.879）等关键指标上均显著优于其他算法。Bertoncelli等[25]开发了一种基于多智能体系统的癫痫预测工具PredictMed-Epilepsy，结合ML模型对102例脑性瘫痪和发育障碍患儿的临床数据进行分析，实现了98%灵敏度、73%特异度和平均82%准确率的癫痫风险预测。MajedAlotaibi等[26]采用多种监督ML方法对7岁以下癫痫患儿的脑电信号进行分类，结果显示集成学习模型在各项指标上均达到100%的最优性能，显著优于其他模型。Onorati等[27]开发了一种基于腕部加速度计与皮肤电活动信号融合的可穿戴系统，并结合ML算法用于检测强直-阵挛性癫痫发作，在儿童与成人癫痫监测单元环境中进行前瞻性多中心研究验证，结果显示该系统在儿科人群中的敏感度达92%，误报率为1.26次/24h，表明其在临床环境中具有较高的检测准确性与应用潜力。2025年，Tsai等[28]基于术前MRI组学特征与体素分析，构建了预测儿童幕上低级别胶质瘤相关癫痫风险的ML模型。研究采用线性SVM建立分类模型，在诊断中表现出色（准确率93.8%，AUC=0.95）。Li[29]通过分析32112例儿童癫痫患者的EHR数据，利用自然语言处理提取临床特征并构建RF模型，实现了对SCN1A相关疾病及其他遗传性癫痫的早期预测，在分子诊断前平均3.6年即可识别高风险患儿，SCN1A相关疾病的预测AUC为0.91，整体遗传性癫痫预测AUC为0.82，表明该方法有助于实现早期精准干预。然而，许多模型尚未经过严格的临床验证，其可解释性、稳定性和实时性仍有待提升。因此，需要加强模型可解释性研究，提高医师对AI辅助诊断的信任度。

2.3ML在儿童癫痫发作检测中的应用EEG是儿童癫痫诊疗与监测的关键依据，但其波形复杂、易受干扰，传统人工判读效率低、主观性强。ML与DL可高效提取EEG异常特征，成为儿童癫痫发作自动化检测的核心技术，相关研究主要围绕发作间期检测、发作预测、实时检测三方面展开，具体进展如下。

2.3.1癫痫发作间期检测Shoeb和Guttag[30]应用SVM算法对波士顿儿童医院的儿科癫痫EEG数据进行分类，数据涵盖23例18岁以下患儿，共163次癫痫发作记录，涉及18个EEG通道，每通道记录时长1h。该模型在163次发作中实现96%的检出率，平均检测延迟为3s。Lin等[31]开发了一种基于深度CNN的分类器，用于区分25例无癫痫样放电（epileptiformdischarge,ED）的癫痫患儿与25例年龄匹配的抽动秽语综合征或晕厥患儿。研究表明，结合深度卷积和数据重叠方法可显著提升分类性能，有助于非ED情况下的癫痫鉴别诊断。Abdelhameed和Bayoumi[32]提出一种结合二维深度卷积自编码器与双向LSTM的DL模型，用于儿童癫痫自动检测。该方法对CHB-MIT数据集中的多通道EEG进行最小预处理，使用4s片段输入并采用10折交叉验证，实现了98.79%的准确率、98.72%的灵敏度和98.86%的特异度，显示出优于现有方法的性能。综上，通过EEG结合DL的方法可提升发作间期检测的灵敏度，在区分发作前期与发作间期状态方面表现出良好的分类性能。

2.3.2癫痫发作预测Gao等[33]基于DL方法提出了一个端到端的框架，通过使用头皮EEG信号中具有扩张卷积的时间-空间多尺度CNN进行患者特异性癫痫发作预测，研究模型取得了卓越的性能，为基于EEG的癫痫发作预测提供了解决方案。2025年，Hasan等[34]提出了一种基于1D-CNN与SHapley加性解释(SHapleyadditiveexplanations,SHAP)的可解释性AI模型，实现了高精度（准确率98.14%）且具有特征级可解释性的癫痫发作预测，并通过SHAP值识别出关键EEG通道（P7-O1、P3-O1），为临床决策提供了可靠依据。Flores-Palermo等[35]于2025年基于CHB-MIT数据集开发了一种结合1D-CNN与LSTM的模型，用于儿童癫痫发作期与发作前期的分类。该模型在多通道EEG输入下实现了94.05%的灵敏度和90.12%的准确率。综上，基于DL的预测系统已被应用于预测癫痫发作的微妙EEG模式，且具有较高的灵敏度和较低的假阳性率。

2.3.3癫痫发作检测Tang等[36]利用腕部和踝部的多信号生物传感器，结合经认证的EEG发作起止标准，评估了2种ML算法在癫痫发作检测中的性能。结果显示，基于多模态可穿戴传感器的ML模型检测效果优于偶然性，具备广泛的应用可行性。Wei和Mooney[37]基于CHB-MITEEG数据集开发了一种基于迁移学习模型的癫痫发作检测方法，这种方法有助于节省研究人员和临床医师视觉分析的时间，自动检测儿科EEG中的癫痫发作。Pavel等[38]开发了一种名为ANSeR的新生儿癫痫自动识别算法，并在264名需EEG监测的新生儿中进行多中心随机对照试验评估。结果显示，ANSeR组敏感度为81.3%、特异度为84.4%，误报率36.6%；在总发作时间识别率达66.0%，高于对照组的45.3%。表明该算法可有效提升新生儿癫痫识别效率。Sonmezocak等[39]提出了一种结合离散傅里叶变换与多层感知机神经网络的方法，用于儿童癫痫EEG信号的自动识别。随着神经网络的发展，其在处理多模态癫痫数据中展现出显著优势[40]。综上，DL模型可自动提取EEG和影像数据中的时空特征，实现端到端学习，减少对人工特征工程的依赖，并在癫痫发作检测任务中取得良好效果。

2.4ML在治疗决策中的应用

2.4.1抗癫痫发作药物疗效预测Cho等[41]利用3种多通道CNN模型，分别预测氨己烯酸、泼尼松龙和氯巴占在儿科癫痫患者中的疗效，模型表现优异（AUC：0.90、0.80、0.92；阳性预测值：0.92、0.97、0.91），有助于减少不必要的用药，提升临床决策效率。Zhao等[42]采用3种常见特征选择方法和6种常用ML模型，研究多模式特征与结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）儿童癫痫患者ASM治疗结果之间的关联，并提出一个ML模型来有效预测具有多模式特征的TSC癫痫药物治疗结果。PembegulYildiz等[43]的研究利用了11种不同的ML技术构建了ASM反应的预测模型，通过比较和验证发现SVM算法在耐药性癫痫检测中有效率及准确率最高。Wang等[44]对300例TSC相关癫痫患儿进行回顾性研究，构建了基于临床数据的预测模型，并结合WAE-Net与ResNet3D架构的加权平均集成网络分析T2加权成像和液体衰减反转恢复序列影像，预测ASM治疗效果。Li等[45]使用儿童失神癫痫（childhoodabsenceepilepsy,CAE）患者的定量EEG特征及ML来准确预测丙戊酸在CAE患儿中的治疗效果。Wang等[46]使用静息态fMRI检测基于脑网络图论指标度中心性的变化及其与ASM对CAE患者临床治疗效果的关系，发现基于图论的测量方法与ML算法相结合，可以为ASM的病理生理机制和有效性提供重要见解。Damnjanović等[47]在一项前瞻性研究中，纳入71例2～18岁接受丙戊酸、拉莫三嗪和左乙拉西坦联合治疗的儿科癫痫患者，利用非线性混合效应模型描述药物药代动力学特征，并结合3种ML算法探索血浆药物水平与患者特征之间的关系，构建癫痫发作预测模型。2025年，Ge等[48]对532例已完成单药一线治疗的婴儿癫痫性痉挛综合征患儿进行回顾性研究，使用ML算法开发并验证了一个预测模型可有效预测IESS患儿对一线治疗的初始反应。综合上述研究，ML技术可通过结合EEG、影像、基因、行为学等多维数据，探索多模态融合建模，从而实现更高精度的个体化评估。

2.4.2手术干预

致痫区定位RF作为集成学习方法，通过融合多个决策树结果提升模型鲁棒性，并提供特征重要性排序，在致痫区定位和药物疗效预测中已有成功应用[49]。Kifle等[50]训练了RF分类器，用于分割儿科癫痫手术中的全帧图像，区分病理组织与背景，建立ML分割模型识别致痫异常组织，提升手术切除准确性（特异度0.99，灵敏度0.34，交并比0.28）。Zhang等[51]基于SiameseCNN开发的DL框架，可以有效地定位儿科颞叶癫痫患者的癫痫病灶并确定代谢异常。Jeong等[52]利用耐药性癫痫患儿的多模态MRI数据信息，使用DL神经网络无创定位癫痫发作区，并通过ML算法挖掘并验证了能够预测癫痫发作可能性的无创MRI标志物。Nogales等[53]开发了一种基于CNN的DL模型eDeeplepsy，可准确区分婴儿痉挛患儿在发作间期与不同痉挛簇状态下的EEG模式，在多个任务中分类准确率达86%～94%，识别出传统方法难以察觉的脑活动差异，揭示了潜在病理生理机制。考虑到RF与DL技术方法和核心优势的差异性，若未来将二者互补结合可构建“分层诊疗模型”，进一步提升致痫区定位、疗效预测的准确性，为儿童癫痫手术干预提供更全面的技术支持。

术后发作/语言改善预测Yossofzai等[54]在北美5家儿科癫痫中心开展多中心回顾性研究，利用5个特征集和7种ML分类器的35种组合，构建预测小儿癫痫术后癫痫发作自由度的监督ML模型。研究验证XGBoost算法在预测术后无癫痫发作方面具有较高准确性。此外，该团队还在13个癫痫中心收集了268例接受MRI引导下激光间质热疗的耐药性癫痫患儿数据，验证开发并测试了5种ML模型，并通过特征选择方法识别出影响术后无癫痫发作的重要预测因子，以改善患儿预后[55]。Mercier等[56]对接受癫痫手术的儿科患者进行视频EEG监测，通过分析1min头皮发作间期EEG提取了13个线性和非线性EEG特征，使用18种架构的人工神经网络模型评估线性和非线性EEG特征对预测术后结果的作用。Goel等[57]在针对MRI未发现病灶的儿童局灶性药物难治性癫痫患者中应用多中