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文档简介

临床分子生物学检验技术习题及答案

一、单选题(共100题,每题1分,共100分)

l.Tm值主要取决于核酸分子的

A、A-T含量

B、G-C含量

C、A-C含量

D、T-G含量

E、C-T含量

正确答案:B

2.11IV结构具有CD4分子受体的部位是

A、衣壳

B、内膜

C、包膜

D、刺突

E、核酸

正确答案:D

3.以下符合新生隐球菌基因组结构特征的是

A、新生隐球菌主要基因型的致病特点相似

B、不同基因型菌株间遗传相似度很高

C、新生隐球菌为二倍体,有14条染色体

D、目前全球范围内的新生隐球菌分为8种主要的基因型

E、同一基因型菌株间存在较大的遗传变异

正确答案:D

4.不属于脆性X综合征分子诊断人群的是

A、没有FraX家族史

B、发育迟缓或自闭症的患者

C、已明确母亲为携带者的婴儿

D、未诊断的MR家族史

E、有FraX体格或性格阳性征象者

正确答案:A

5•关于非放射性探针标记,下列描述不正确的是

A、对人体危害小

B、灵敏度不如放射性探针

C、目前应用的非放射性标志物都是抗原

D、酶促显色检测最常使用的酶是碱性磷酸酶和辣根过氧化物酶

E、可长时间使用

正确答案:C

6.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂,除外

A、NP-40

B、SDS

C、TritonX-100

D、CHAPS

E、CHAPSO

正确答案:B

7.下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”

A、SYPROOrange

B、银染色

C、胶体考马斯亮蓝染色

D、SYPRORuby

E、考马斯亮蓝染色

正确答案:B

8.SDS电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的

A、分子大小差异

B、电荷差异

C、疏水性差异

D、氢键差异

E、离子键差异

正确答案:B

9.制备染色体标本通常要获得哪期的细胞

A、末期

B、间期

C后期

D、前期

E、中期

正确答案:E

10.关于带正电荷尼龙膜的描述下列不正确的是

A、可结合DNA

B、可结合RNA

C、对盐浓度要求不高

D、核酸可通过UV交联共价结合

E、本底较低

正确答案:E

11.淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是

A、大小为4.4Mb

B、含4411个开放阅读框(ORF)

C、G+C含量高达65.6%

D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低

E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇

正确答案:E

12.bDNA扩增是一种

A、依赖PCR扩增

B、只能用于扩增DNA

C、RNA模板需预先逆转录为cDNA

D、基于分支探针的核酸杂交信号放大检测技术

E、需要对标本进行抽提纯化

正确答案:D

13.变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是

A、使DNA双链分子局部变性

B、采用梯度变性凝胶

C、变性难易由核甘酸组成决定

D、突变检测率高

E、可确定突变位置

正确答案:E

14.产前诊断临床应用尚不广泛,原因不包括

A、已明确母亲为携带者的婴儿

B、诊断技术不成熟

C、诊断的准确性受到多种制约

D、单个细胞的遗传诊断困难

E、需要生殖医学与遗传学技术的结合

正确答案:B

15.以下关于mtDNA的描述不正确的是

A、mtDNA为闭合双链环状分子

B、mtDNA非编码序列少,只占mtDNA6%

C、mtDNA重链(H)富含胞喀党,轻链(L)富含鸟喋吟

D、mtDNA呈母系遗传规律

E、mtDNA在具有自主复制、转录功能

正确答案:C

16.1个体细胞中的全部染色体,按照其大小、形态特征顺序排列所

构成的图像称为

A、整倍体

B、基因组

C、单倍体

D、核型

E、染色体组

正确答案:D

17.关于微卫星的说法正确的是

A、通常由9~10个核昔酸组成

B、是一类低度多态性的遗传标记

C、是一种简单串联排列的RNA序列

D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交

界区

E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用

正确答案:D

18.以卜不是白假丝酵母菌基因特征的是

A、基因组中存在高度重复序列,结构基因中内含子较少

B、完全遵循遗传密码的通用性

C、能够产生遗传多样性,包括染色体长度多态性和单核甘酸多态性

D、点突变频率远高于人类基因组和其他真核生物基因组

E、白假丝酵母菌是二倍体真菌,有八对同源染色体,核型可变

正确答案:B

19.下列属于核甘酸三联体重复序列发生高度重复所致的是

A、迪谢内肌营养不良

B、脆性X综合征

C、珠蛋白生成障碍性贫血

D、镰状细胞贫血

E、血友病

正确答案:B

20.胚胎着床前诊断是在囊胚何种细胞期时进行细胞染色体核型分析

和原位杂交

A、16个

B、8个

C、32个

D、64个

E、4个

正确答案:B

21.丙型肝炎病毒基因组高变区位于

A、E1区

B、C区

C、NS3区

D、NS4区

E、NS1/E2区

正确答案:E

22.下列哪种蛋白质染色方法灵敏度最高

A、银染色

B、考马斯亮蓝染色

C、SYPROOrange

D、胶体考马斯亮蓝染色

E、质谱兼容的银染色

正确答案:A

23.下列何种技术不可用于PGD

A、微卫星DNA序列

B、变性高效液相色谱分析法

C、基因芯片

D、基因测序

E、Sourthernblot

正确答案:E

24.DNA指纹分子的遗传性基础是

A、连锁不平衡

B、MHC的多样性

C、DNA的多态性

D、反向重复序列

E、MHC的限制性

正确答案:C

25.Down综合征是

A、单基因病

B、染色体病

C、体细胞病

D、多基因病

E、线粒体病

正确答案:B

26.硝酸纤维素膜最大的优点是

A、共价键结合

B、本底低

C、高结合力

D、脆性大

E、非共价键结合

正确答案:B

27.以mRNA为模板合成cDNA的酶是

A、DNA酶

B、TaqDNA聚合酶

C、限制性内切酶

D、RNA酶

E、逆转录酶

正确答案:E

28.关于逆转录PCR的描述,不正确的是

A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCR

B、除了使用DNA聚合酶外,还应使用逆转录酶

C、模板为RNA

D、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应

E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应

正确答案:E

29.关于单基因遗传病的叙述,正确的是

A、原发性高血压是单基因遗传病

B、受多对等位基因控制

C、可进行定性诊断和定量诊断

D、发病机制都已阐明

E、在群体中发病率高

正确答案:C

30.MCC基因定位于哪个染色体上

A、染色体5q21

B、染色体10p24

C、染色体5P23

D、染色体lql3

E、染色体10q21

正确答案:A

31.下列不是微流控芯片常用检测方法的是

A、化学发光检测法

B、紫外吸收检测法

C、荧光检测法

D、电化学检测法

E、电泳检测法

正确答案:E

32.封闭剂可封闭膜上蛋白质的位置,一般封闭剂的有效浓度不应超

A、2.5%

B、0.5%

C、1.5%

D、5%

E、10%

正确答案:D

33.质谱技术是将样品分子离子化后,根据什么的差异来确定样品分

子量

A、质荷比

B、序列长短

C、电荷

D、质量

E、吸光度

正确答案:A

34.镰状细胞贫血患者,代替其血红蛋白B链N端第六个氨基酸残

基谷氨酸的是

A、丙氨酸

B、苯丙氨酸

C、酪氨酸

D、丝氨酸

E、缴氨酸

正确答案:E

35.ICAT出现成对的峰,分子质量通常相差几个质量单位

A、1个

B、2个

C、4个

D、6个

E、8个

正确答案:E

36.关于基因组印记的说法不正确的是

A、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中

B、与自身性别有一定的关联

C、基因组印记的丢失被认为与肿瘤的易感性有关

D、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制

E、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达

正确答案:B

37.著名的Phi染色体发生的易位是

A、t(5;ll)(q34;q22)

B、t(9;21)(q33;qll)

C、t(5;22)(q34;qll)

D、t(9;22)(q34;qll)

E、t(9;22)(qll;q34)

正确答案:D

38.PCR反应过程中,退火温度通常比引物的Tm值

A、低5℃

B、低15℃

C、高5℃

D、高15℃

E、相等

正确答案:A

39.ICAT碘代乙酰亚胺结构与哪一种氨基酸发生耦联

A、半胱氨酸

B、胱氨酸

C、酪氨酸

D、精氨酸

E、碱性氨基酸

正确答案:A

40.关于肿瘤分子诊断的说法正确的是

A、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断

B、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多,但大多数标

志物是特异性的肿瘤标志物

C、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方

D、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要采取相似的诊

断策略与方法

E、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平的分子诊断技术

正确答案:C

41.美国国家信息中心(NCBI)提供的集成检索工具是

A、Entrez

B、SRS

C、DBGET/LinkDB

D、BLAST

E、FASTA

正确答案:A

42.最早应用于HLA基因分型的方法是

A、RFLP分型技术

B、PCR-SSCP技术

C、测序技术

D、PCR-SSO技术

E、PCR-SSP技术

正确答案:A

43.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是

A、定期进行仪器设备的功能检查、维护和校准

B、进行核酸提取的有效性评价

C、实验室严格分区

D、临床标本的采集、运送和保存符合要求

E、所用试剂和耗材的质量符合要求

正确答案:B

44.作为芯片固相载体的材料描述正确是

A、主要有玻片、硅片等实性材料

B、不使用硝酸纤维素膜、尼龙膜及聚丙烯膜等膜性材料

C、这些载体材料不需要处理,其表面存在活性基团(如羟基或者氨

基)

D、可以直接固定已经合成的寡核甘酸探针

E、不需要对介质表面进行化学预处理一一活化

正确答案:A

45.未来基因诊断的主要发展方向是

A、胚胎着床前诊断

B、母体外周血中胎儿细胞分析技术

C、对常见病进行分子诊断

D、对多发病进行分子诊断

E、以上都是

正确答案:E

46.有关PCR的描述下列不正确的是

A、是一种酶促反应

B、引物决定了扩增的特异性

C、由变性、退火、延伸组成一个循环

D、循环次数越多产物量就越大,可增加循环次数提高产物量

E、扩增的对象是DNA序列

正确答案:D

47.当mtDNA8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh

病的发生,那么该突变致Leigh病的阈值为

A、10%

B、20%

C、90%

D、80%

E、70%

正确答案:C

48.在核酸检测体系中加入内质控,其作用不是监控的是

A、样本吸取错误所致的假阴性

B、试剂失效或Taq酶活性降低所致的假阴性

C、核酸提取效率太低所致的假阴性

D、标本中抑制物或干扰物所致的假阴性

E、仪器故障如扩增仪孔间温度差异所致的假阴性

正确答案:A

49.以下关于CCNDI基因说法正确的是

A、定位于13qll染色体

B、该基因编码产物为细胞周期蛋白D2

C、细胞周期蛋白只在Gi期发挥调节作用

D、细胞周期蛋白的过度表达与乳腺癌、胃癌等多种恶性肿瘤的临床

预后不良有关

E、细胞周期蛋白与CDK结合是细胞周期的负调控机制

正确答案:D

50.一般来说核酸杂交的温度低于其Tm值多少度

A、10、15℃

B、5~10℃

C、15〜25℃

D、30〜40℃

E、40、50℃

正确答案:C

51.在进行多序列对比的多序列联配比对怔,常用的程序是

A、BLAST

B、ClustalW

C、Entrez

D、SRS

E、DBGET/LinkDB

正确答案:B

52.第二代测序技术一般不用到

A、双脱氧链终止法

B、文库接头

C、高通量的并行PCR

D、高通量的并行测序反应

E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析

正确答案:A

53.对药物代谢个体差异起决定作用因素的是

A、身体状态

B、遗传

C、给药方式

D、年龄与性别

E、所患疾病

正确答案:B

54.能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常不包括

A、移码突变

B、缺失和重排

C、无义突变

D、错义突变

E、同义突变

正确答案:E

55.MALDI-TOF-MS不能分析糖蛋白的

A、糖基化位点

B、糖昔键类型

C、糖基连接方式

D、寡糖序列

E、糖昔酶

正确答案:E

56.关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是

A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应

B、需引入双脱氧核甘三磷酸(ddTNP)作为链终止物

C、链终止物缺少3'-0H,使链终止

D、测序反应结果是产生4组不同长度的核甘酸链

E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核甘酸的单链

DNA

正确答案:A

57.在下列何种情况下可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A、表达异常

B、基因片段插入

C、点突变

D、基因片段缺失

E、基因结构变化未知

正确答案:E

58.下列属于II相药物代谢酶的是

A、乙醇脱氢酶

B、水解酶

C、拟胆碱酯酶

D、CYP450

E、TPMT

正确答案:E

59.线粒体基因突变不包括

A、mtDNA拷贝数的变异

B、碱基突变

C、插入

D、缺失

E、重复序列增多或减少

正确答案:E

60.当标本核酸量非常低难以扩增时,可采用的PCR技术是

A、逆转录PCR

B、转录介导扩增

C、原位PCR

D、巢式PCR

E、荧光PCR

正确答案:D

61.单细胞基因扩增一般采用下列何种技术增加检测的敏感性和特异

A、巢式PCR

B、多重PCR

C、PCR-RFLP

D、等位基因特异性PCR

E、PCR-SSCP

正确答案:A

62.关于MHCI类分子的描述不正确的是

A、分布于所有细胞表面

B、参与内源性抗原的加工提呈

C、参与T细胞在胸腺内的发育

D、是诱导同种移植HVGR的主要抗原

E、是CD8+T细胞限制性识别的关键分子

正确答案:A

63.移植物抗宿主反应以下列何项为主要特征

A、上皮痛的高发生率

B、供者T淋巴细胞与受者同种异型抗原发生应答

C、被移植的B淋巴细胞产生自身抗体

D、常出现自然缓解

E、被移植的T淋巴细胞产生自身抗体

正确答案:B

64.不可进行活体供体器官移植的移植物有

A、肝脏

B、心脏

C、皮肤

D、骨髓

E、肾脏

正确答案:B

65.用于病毒基因突变检测的技术是

A、荧光定量PCR技术

B、PCR-RFLP技术

C、PCR微卫星检测技术

D、原位杂交技术

E、cDNA表达芯片技术

正确答案:B

66.有关HPV描述错误的是

A、核酸类型为DNA

B、结构蛋白L1和L2是包膜上的主要和次要蛋白

C、HPV对皮肤和黏膜上皮细胞具有高度亲嗜性

D、病毒核酸合成主要发生在棘层和颗粒层

E、大多数宫颈癌组织中病毒以整合状态存在

正确答案:B

67.某人核型为46.XY,性腺为睾丸,内外生殖器呈间性,第二性

征异常,说明此人为何种患者

A、性腺发育不全

B、性逆转综合征

C、男性假两性畸形

D、真两性畸形

E、女性假两性畸形

正确答案:C

68.数字PCR通过将一个样本分成上百上千份或更多,理论上每个反

应槽中应包含目标分子(即模板)的拷贝数为

A、0

B、1

C、2

D、0或1

E、1或2

正确答案:D

69.属于染色体结构异常的染色体病为

A、Klinefelter综合征

B、Patau综合征

C、Edward综合征

D、猫叫综合征

E、Down综合征

正确答案:D

70.有关11BV长链和短链叙述正确的是

A、长链和短链DNA的5'端位置是固定的,短链3,端的位置是可变

B、长链和短链DNA的3'端位置是固定的,短链5'端的位置是可变

C、短链DNA的3,端位置是固定的,长钱和短链5'端的位置是可变

D、短链DNA的5'端位置是固定的,长链和短链3,端的位置是可变

E、长链DNA的5'端位置是固定的,长链和短链3'端的位置是可变

正确答案:A

71.关于数字PCR技术,下列说法正确的是

A、数字PCR技术的灵敏度取决于反应样品的纯度

B、数字PCR技术采用放射性核素和TaqMan探针对PCR产物进行

标记

C、数字PCR是将传统PCR的线性的数字信号转换成指数倍信号

D、数字PCR技术包括PCR扩增和荧光信号分析两部分

E、数字PCR的反应单元中绝对不会包含两个或两个以上的目标分子

正确答案:D

72.线粒体基因组的起始密码子是

A、AUG

B、AUA

C、AGA

D、AGG

E、UGA

正确答案:B

73.PCR-RFLP技术分析mtDNAA3243G突变,用Apal酶切后电泳会

观察到几条条带

A、1条

B、2条

C、3条

D、4条

E、5条

正确答案:C

74.DHPLC检测要求样品片段大小范围是

A、<200bp

B、>500bp

C、200"500bp

D、300~600bp

E、100~300bp

正确答案:C

75.关于HPV各亚型遗传物质的描述正确的是

A、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸

B、有的是脱氧核糖核酸,有的是核糖核酸

C、都是脱氧核糖核酸

D、都是核糖核酸

E、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换

正确答案:C

76.关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不准确的是

A、可用于各种大型的测序计划

B、是一种完全定向的测序策略

C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段,并分别进行亚克隆

D、可利用通用引物测定亚克隆的序列

E、一些区段往往被重复测定

正确答案:B

77.母亲血浆中的胎儿DNA

A、占母亲血浆总DNA的50%以上

B、可用于检测胎儿从母亲遗传而来的线粒体DNA突变

C、确定RhD阳性孕妇所怀胎儿的RhD情况

D、确定胎儿是否从母亲遗传了X连锁的基因突变

E、血友病A的产前诊断

正确答案:C

78.关于DNA变性的描述不正确的是

A、二级结构破坏

B、一级结构破坏

C、黏度降低

D、生物活性丧失

E、浮力密度增加

正确答案:B

79.下面关于mtDNA转录的描述不正确的是

A、mtDNA转录是对称性转录

B、重链和轻链的转录分别启动

C、转录方向与复制方向相同

D、转录过程类似于原核细胞

E、成熟的niRNA在3,末端加poly尾,5,末端不加帽子结构

正确答案:C

80.单核甘酸多态性检测芯片探针的设计不正确的是

A、一般采用等长移位设计法

B、包括与靶序列完全匹配的野生型探针

C、三种不同的单碱基变化的核甘酸探针

D、靶序列与探针完全匹配的杂交点显示较弱的荧光信号

E、可以对某一段核酸序列所有可能的SNPs位点进行扫描

正确答案:D

81.H1V-1中最易发生变异的基因是

A、env

B、tat

C^gag

D、nef

E、pol

正确答案:A

82.在IPG胶条的平衡中,碘乙酰胺的目的是

A、甲基化蛋白质所带的自由筑基

B、乙酰化蛋白质所带的自由羟基

C、烷基化蛋白质所带的自由疏基

D、乙酰化蛋白质所带的自由疏基

E、烷基化蛋白质所带的自由羟基

正确答案:C

83.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是

A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异

B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异

C、mtDNA一般很难发生改变,一但mlDNA基因突变就会导致疾病的

发生

D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式

E、mtDNA拷贝数目会发生改变,也属于mtDNA基因突变

正确答案:C

84.HRP可催化哪种底物发生反应而呈棕色

A、BCTP与NBT

B、BCIP

C、NBT

D、DAB与11202

E、DAB

正确答案:D

85.关于真菌,以下描述正确的是

A、真菌种类繁多,其中大多数对人类有害

B、浅部真菌感染对治疗有顽固性,对机体的影响相对较小

C、近年真菌病的发病率有明显下降趋势

D、病原性真菌根据其入侵组织部位深浅的不同分为浅部真菌和内部

真菌

E、真菌感染对人体的危害不大

正确答案:B

86.线粒体病分子生物学检验标志物不包括

A、点突变位点

B、缺失或插入片段

C、SNP位点

D、线粒体单体型

E、重复序列

正确答案:E

87.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因

A、NAT2*3

B、NAT2*4

C、NAT2*5

D、NAT2*6

E、NAT2*7

正确答案:B

88.关于多重PCR,错误的是

A、在同一反应体系中加入多对引物

B、同时扩增一份DNA样品的靶DNA

C、扩增的产物为序列相同的DNA片段

D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致

E、扩增产物可以通过电泳分离

正确答案:C

89.最早发现的Leber遗传性视神经病变mtDNA突变

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