多组学技术在胰腺囊性肿瘤中的研究进展

提要代谢组学及影像组学在胰腺囊性肿瘤的分类与分级中展现出的优越腺导管上皮和(或)间质组织的囊性肿瘤性病变，主要包括浆液性囊cysticneoplasm,MCN)、导管内乳头状黏液性肿瘤(intraductalpseudopapillaryneoplasm,SPN)和囊性神经内分泌肿瘤(cystic的患者术后病理提示高级别异型增生或胰腺癌。胰腺导管腺癌 (pancreaticductaladenocarcinoma,PDAC)的5年生存率仅10%,0期和1A期PDAC患者有相对较高的5年生存率(85.8%、68.7%),目前大部分指南认为黄疸、病灶大小(大多数指手术患者为应随访的低危病例。在一项多中心回顾性研究中，96.5%学科。基因组学采用的主要测序技术包括传统的S测序技术(next-generationsequencing,NGS),相较于传统的Sanger究通过全外显子测序等技术建立了PCN的突变谱(表1),并证明PCN的敏感性和特异性分别为88%和97%。Singhi等通过Sanger测序发前瞻性队列的1253例PCN囊液标本进行靶向测序，在黏液性肿瘤的诊断和黏液性恶性肿瘤的识别中均表现出高敏感性和高特异性。Springer等通过将分子标志物与临床特征相结合，以90%~100%的敏感性和92%~98%的特异性鉴别PCN类型，且识别了91%不需要手术的表1胰腺囊性肿瘤常见的基因突变+++十十十十标志物鉴别HG/inv-IPMN表现良好(敏感性为78.4%,的敏感性和100%的特异性鉴别HG/inv-IPMN,其中包括2种与胰腺癌有关的miRNA(miR-92a、miR-18a)。Utomo等通过纳入62例PCN患过程中伴随的上皮、基质和免疫细胞群变化，并发现一部分低级别然而这一发现的临床相关性还需在更大的独立样本队列中进一步验 例IPMN组织样本进行了空间转录组学分析，进一步鉴定出低级别作为新型生物标志物具有极大的前景。随着亲水作用色谱-质谱联用 (hydrophilicinteractionliquidchromatographspectrometry,HILIC-MS)等技术的发展，基于蛋白组学技术高通量出了4种特异性糖基化位点和糖型的糖蛋白作为囊液生物标志物，可2种候选标志物：5-氧代脯氨酸与异丁酰肉碱，其中，5氧代脯氨酸丁酰肉碱在恶性PCN囊液中的含量是良性的28倍。这一结果需要更资料来诊断胰腺癌和对癌前病变进行风险分层方面表现出独特的优近Cao等基于深度学习算法在单中心3208例患者数据集上开发了胰晚期诊断推向早期筛查。因此，基于人工智能的影像组学技术在疾病临床诊疗中具有极大的潜力。在2016年的一项概念验证研究中，Permuth等证实了平扫CT结因组学数据后AUC值提高到了0.92,可见基于影像组学和临床指标基于卷积神经网络整合EUS图像，最终能够以99.6%的准确率鉴别低学模型，在包含203例患者的验证集中，能够准确识别胰腺神经内分泌肿瘤(88.2%)与PCN(97%)。三、多组学技术的整合与挑战