2026年肿瘤检验试题及答案

2026年肿瘤检验试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.以下哪种肿瘤标志物与小细胞肺癌（SCLC）特异性关联最强？A.CYFRA21-1B.NSE（神经元特异性烯醇化酶）C.CEA（癌胚抗原）D.SCC（鳞状细胞癌抗原）答案：B解析：NSE是神经内分泌细胞的标志物，SCLC属于神经内分泌肿瘤，因此NSE在SCLC患者中升高最显著；CYFRA21-1主要与肺鳞癌相关，CEA多见于腺癌，SCC主要用于鳞癌筛查。2.关于循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，以下描述错误的是？A.血浆游离DNA（cfDNA）中ctDNA占比通常＜1%B.基于PCR的检测方法（如ddPCR）灵敏度高于NGSC.肿瘤负荷越大，ctDNA浓度通常越高D.ctDNA突变谱与肿瘤组织突变谱完全一致答案：D解析：ctDNA可能因肿瘤异质性、样本处理等因素与原发灶突变谱存在差异，并非完全一致；ddPCR通过绝对定量可检测低丰度突变（0.01%），灵敏度高于常规NGS（通常0.1%-1%）。3.患者男性，65岁，体检发现PSA（前列腺特异性抗原）4.8ng/mL（参考值0-4ng/mL），fPSA/tPSA=0.12（参考值＞0.16），最可能的诊断是？A.前列腺增生B.前列腺炎C.前列腺癌D.良性前列腺病变答案：C解析：当tPSA在4-10ng/mL时，fPSA/tPSA＜0.16提示前列腺癌风险显著升高（敏感性约90%，特异性约68%），而良性病变通常该比值＞0.25。4.以下哪项不属于WHO（2024版）实体瘤分子检测必检基因？A.EGFR（肺腺癌）B.BRAFV600E（结直肠癌）C.NTRK融合（泛癌种）D.ROS1（胃癌）答案：D解析：2024版WHO指南明确，ROS1融合主要推荐在肺腺癌、部分肉瘤中检测，胃癌未列为必检；NTRK融合因跨癌种靶向药获批，需泛癌种筛查。5.关于PD-L1检测，以下说法正确的是？A.所有肿瘤均需使用22C3抗体检测B.CPS评分（联合阳性评分）仅适用于胃癌C.TPS评分（肿瘤比例评分）≥1%即可使用帕博利珠单抗D.不同检测抗体（如22C3、SP142）结果不可互换答案：D解析：PD-L1检测抗体不同（如22C3用于非小细胞肺癌、SP142用于尿路上皮癌），判读标准和临床意义存在差异，不可直接互换；CPS评分适用于胃癌、食管鳞癌等，TPS评分在NSCLC中需≥1%才可能获益，但具体阈值因药物而异。6.患者女性，48岁，CA125升高至350U/mL（参考值0-35U/mL），HE4正常，最可能的疾病是？A.卵巢上皮性癌B.子宫内膜异位症C.输卵管癌D.卵巢透明细胞癌答案：B解析：CA125在子宫内膜异位症、盆腔炎等良性疾病中可升高（通常＜200U/mL），但卵巢上皮性癌（尤其是浆液性癌）常表现为CA125与HE4同时升高；卵巢透明细胞癌CA125升高比例较低（约50%）。7.以下哪种技术可同时检测肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）？A.FISH（荧光原位杂交）B.一代测序（Sanger）C.全外显子测序（WES）D.免疫组化（IHC）答案：C解析：TMB需计算全外显子区的突变数（通常≥10Mut/Mb为高TMB），MSI通过检测微卫星位点的长度变异，WES可同时覆盖两者；FISH用于基因扩增/易位，Sanger仅能检测已知突变，IHC用于错配修复蛋白（dMMR）检测（间接提示MSI-H）。8.关于ctDNA动态监测，以下应用场景错误的是？A.术后微小残留病灶（MRD）检测B.耐药机制分析（如EGFRT790M突变）C.替代组织活检用于初诊病理分型D.疗效评估（治疗后ctDNA转阴提示预后较好）答案：C解析：ctDNA无法提供组织学信息（如肿瘤类型、分化程度），初诊病理分型仍需组织活检；其主要用于MRD监测、耐药突变追踪及疗效评估。9.患者诊断为结直肠癌，基因检测示KRASG12C突变，NRAS野生型，以下治疗方案最合理的是？A.西妥昔单抗（抗EGFR）B.司美替尼（MEK抑制剂）C.阿达格拉西布（KRASG12C抑制剂）D.贝伐珠单抗（抗VEGF）答案：C解析：KRAS突变（包括G12C）患者对EGFR抑制剂（如西妥昔单抗）耐药，需选择KRASG12C靶向药（如阿达格拉西布）；贝伐珠单抗为抗血管提供药物，不依赖KRAS状态。10.以下哪种肿瘤标志物可用于睾丸生殖细胞肿瘤的疗效监测？A.AFP（甲胎蛋白）+hCG（人绒毛膜促性腺激素）B.CA19-9+CA72-4C.PSA+FPSAD.SCC+CYFRA21-1答案：A解析：AFP升高见于卵黄囊瘤，hCG升高见于绒毛膜癌，两者联合用于睾丸生殖细胞肿瘤的诊断、分期及疗效评估；CA19-9主要用于胰腺癌，CA72-4用于胃癌。11.关于肿瘤多组学检测，以下描述错误的是？A.整合基因组、转录组、蛋白组数据可提高诊断准确性B.甲基化检测可用于肿瘤早筛（如结直肠癌SEPT9甲基化）C.外泌体RNA检测属于多组学范畴D.单一组学（如基因组）足以指导所有靶向治疗答案：D解析：部分靶向治疗需结合蛋白表达（如HER2IHC+FISH）或转录水平（如PD-L1表达），单一组学可能遗漏关键信息；甲基化、外泌体检测均属于多组学技术。12.患者行肺穿刺活检，病理提示“非小细胞肺癌，倾向腺癌”，需进一步确认的免疫组化标记是？A.TTF-1（甲状腺转录因子-1）+NapsinA（天冬氨酸蛋白酶A）B.P40（ΔNp63）+CK5/6（细胞角蛋白5/6）C.CD56（神经细胞黏附分子）+Syn（突触素）D.CD34（造血祖细胞抗原）+S-100（神经组织蛋白）答案：A解析：TTF-1和NapsinA是肺腺癌的特异性标记（阳性率＞80%）；P40+CK5/6用于鳞癌诊断，CD56+Syn用于神经内分泌肿瘤（如SCLC）。13.以下哪项是流式细胞术在血液肿瘤中的主要应用？A.检测BCR-ABL融合基因B.分析白血病细胞表面抗原（如CD34、CD19）C.计算肿瘤突变负荷D.评估微卫星不稳定性答案：B解析：流式细胞术通过检测细胞表面抗原（如CD系列）进行免疫分型，是白血病/淋巴瘤诊断的核心技术；BCR-ABL检测需PCR或FISH，TMB和MSI为基因检测范畴。14.关于肿瘤标志物联合检测，以下组合错误的是？A.肝癌：AFP+异常凝血酶原（PIVKA-II）B.胃癌：CA72-4+CEA+CA19-9C.乳腺癌：CA15-3+HE4D.胰腺癌：CA19-9+CEA+CA242答案：C解析：HE4主要用于卵巢癌筛查，乳腺癌推荐CA15-3+CEA；AFP联合PIVKA-II可提高肝癌诊断特异性（尤其AFP阴性患者）。15.患者接受PD-1抑制剂治疗后出现免疫相关不良反应（irAEs），实验室检测最可能异常的指标是？A.肌酸激酶（CK）升高（提示心肌炎）B.促甲状腺激素（TSH）降低（提示甲状腺功能亢进）C.淀粉酶升高（提示胰腺炎）D.以上均可能答案：D解析：PD-1抑制剂可导致多器官免疫损伤，包括心肌炎（CK-MB升高）、甲状腺功能异常（甲亢时TSH降低）、胰腺炎（淀粉酶升高）等，需综合监测。二、填空题（每空1分，共20分）1.目前临床常用的HPV（人乳头瘤病毒）检测方法包括______和______，其中______可区分高危型别（如16、18型）。答案：核酸扩增法（PCR）、杂交捕获法（HC2）、核酸扩增法2.乳腺癌分子分型中，LuminalA型的免疫组化特征为：ER/PR______，HER2______，Ki-67______（填写“阳性”“阴性”或数值范围）。答案：阳性、阴性、≤20%3.结直肠癌分子检测中，______突变提示对EGFR抑制剂耐药，______状态（阳性/阴性）提示对PD-1抑制剂敏感。答案：KRAS/NRAS、dMMR（或MSI-H）4.浆膜腔积液（如胸腔积液）找癌细胞时，______（染色方法）可提高腺癌细胞的识别率，______（标记物）阳性支持肺腺癌来源。答案：巴氏染色、TTF-15.液体活检中，循环肿瘤细胞（CTC）的富集方法主要有______（基于物理特性）和______（基于免疫标记），其中______方法可保留CTC完整性。答案：密度梯度离心法、免疫磁珠分选法、免疫磁珠分选法6.甲状腺细针穿刺（FNA）的Bethesda分类中，______类（写罗马数字）提示“可疑恶性”，需手术治疗；______类提示“无法诊断”，需重复穿刺。答案：VI、I7.肿瘤微环境中，______细胞（免疫细胞类型）高浸润提示“热肿瘤”，对免疫治疗敏感；______（分子）高表达可导致T细胞耗竭，是免疫检查点抑制剂的靶点。答案：CD8+T、PD-L1三、简答题（每题10分，共30分）1.简述NGS（二代测序）在肿瘤检测中的应用及质量控制要点。答案：应用：①多基因panel检测（如肺癌8基因、结直肠癌12基因）；②全外显子测序（WES）计算TMB；③融合基因检测（如ALK、ROS1）；④胚系突变筛查（如BRCA1/2）。质量控制要点：①样本DNA浓度≥20ng/μL，片段长度≥150bp；②测序深度≥500×（靶向panel）或≥30×（WES）；③变异注释需参考公共数据库（如ClinVar、COSMIC）；④设置阴性质控（无模板对照）和阳性质控（已知突变样本）；⑤报告需区分胚系/体细胞突变，明确临床意义（pathogenic、likelypathogenic等）。2.列举5种常见的肿瘤标志物及其对应的主要相关肿瘤，并说明联合检测的意义。答案：①AFP：肝癌、睾丸生殖细胞肿瘤；②CA125：卵巢癌、子宫内膜异位症；③PSA：前列腺癌；④CEA：结直肠癌、肺癌；⑤HER2（蛋白）：乳腺癌、胃癌。联合检测意义：①提高灵敏度（如AFP+PIVKA-II提高肝癌诊断率）；②鉴别良恶性（如CA125+HE4鉴别卵巢良恶性肿瘤）；③指导分型（如HER2+ER/PR指导乳腺癌治疗）；④监测疗效（如CEA持续升高提示结直肠癌复发）。3.试述ctDNA在肿瘤MRD（微小残留病灶）检测中的优势与挑战。答案：优势：①无创性（避免反复组织活检）；②动态监测（治疗后定期采血）；③早期预警（复发前数月可检测到ctDNA）；④覆盖肿瘤异质性（反映全身病灶突变）。挑战：①灵敏度不足（低肿瘤负荷时ctDNA丰度＜0.01%）；②假阳性（正常细胞DNA突变或实验室污染）；③缺乏统一标准（检测方法、cut-off值不统一）；④成本较高（需高深度测序）；⑤无法提供组织学信息（如耐药机制的组织学改变）。四、案例分析题（20分）患者女性，52岁，因“干咳2月，痰中带血1周”就诊。胸部CT示右肺上叶占位（3.5cm×3.0cm），纵隔淋巴结肿大（短径1.2cm）。支气管镜活检病理：非小细胞肺癌（NSCLC），倾向腺癌。实验室检查：CEA18ng/mL（参考值0-5ng/mL），CYFRA21-13.2ng/mL（参考值0-3.3ng/mL），NSE15ng/mL（参考值0-17ng/mL）。分子检测（肿瘤组织）：EGFR19外显子缺失突变（19del），ALK（-），ROS1（-），PD-L1TPS5%（22C3抗体），TMB6Mut/Mb，MSI（-）。问题：1.该患者的临床分期（AJCC第9版）？需补充哪些检查？（5分）2.EGFR19del突变的治疗意义是什么？推荐的一线治疗方案是？（5分）3.PD-L1TPS5%、TMB6Mut/Mb对免疫治疗的提示？（5分）4.若治疗3个月后复查，CT示病灶增大（4.5cm×3.8cm），CEA升至45ng/mL，需考虑哪些可能？下一步检测建议？（5分）答案：1.临床分期：cT2aN1M0（T2a：肿瘤＞3cm且≤4cm；N1：同侧支气管周围淋巴结转移；M0：无远处转移），分期为IIB期。需补充检查：全身PET-CT（排除远处转移）、头颅MRI（肺癌易脑转移）、骨扫描（排除骨转移）、肝功能/肾功能（评估治疗耐受性）。2.EGFR19del属于经典敏感突变（占EGFR突变的45%），提示对EGFR-TKI（酪氨酸激酶抑制剂）敏感。一线推荐第三代TKI（如奥希替尼），因其对脑转移疗效更好，且无T790M突变时即可使用（对比一代/二代TKI，中位PFS更长）。3.PD-L1TPS5%（＜10%）提示单药免疫治疗获益有限；TMB6