心脏磁共振对肥厚型心肌病拟表型罕见病的诊断价值

mapping、应力分析等技术，准确评估心肌组0.2%,其中最常见的是左心室肥厚[1,其诊断标准为：左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加(男性>12mm,女性>11mm)。左心室肥但病因不同的少见疾病，如轻链型心脏淀粉样变(普通人群中的预估患病率约1/25000)、法布雷病(约1/100000)。由于缺乏早期精准诊断及特异性治疗，这类疾病常预后较差2]。左心室肥厚往往是这类疾病病因诊断的早期线索，研究证实，13%伴有左心室肥厚的射血分数保留型心力衰竭患者被诊断为甲状腺素转运蛋白型心脏淀粉样变性3。提供依据，大幅提高了左心室肥厚早期无创病因诊断的效能4]。近一、心脏淀粉样变性心脏淀粉样变性是一类由错误折叠的淀粉样原纤维在心肌间质为难治性心力衰竭[5。心脏淀粉样变性在临床上常见的两种类型为所有病例的95%。现LGE的心肌节段通常多于HCM,典型表现为弥漫性心内膜下LGE,变性疑诊患者(包括系统性淀粉样变、主动脉瓣狭窄、高血压等疾病患者)以及正常对照者中鉴别出心脏淀粉样变性(灵敏度85%,特异度92%)[10。对心肌弥漫性纤维化进行早期定量评估，初始T1(nativeT值在心肌肥厚和LGE出现之前即可升高11。研究表明当NT1值>1164ms时，可有效鉴别心脏淀粉样变性与心脏淀粉样变性疑诊患者(包括左心室质量增加、疑似系统性淀粉样变的患者),阳性预测值98%;而当NT1值<1036ms时，则可排除心究则将鉴别左心室肥厚患者中心脏淀粉样变性的NT1截断值定义为1341ms(灵敏度100%,特异度97%)[13]。造成不同研究中截断值差异可能与纳入人群以及T1mapping序列参数不同有关。T1mapping技术结合血细胞容积可计算细胞外容积分数 (extracellularvolumefraction,ECV),反映心肌细胞外间质的比值。心脏淀粉样变性患者因淀粉样蛋白沉积，ECV常超过40%(正0.96和0.94)[15]。心脏淀粉样变性亚型分析中，轻链型患者NT1值往往高于甲状腺素转运蛋白型患者(分别为1126ms和1101ms),但ECV较低(分别为54%和58%)[1]。此外，轻链型患者的ECV自基的研究显示，心脏淀粉样变性患者特别是未经治疗的轻链型患者的T2值显著高于正常对照(正常对照：48.9ms;轻链型治疗前：56.6ms;轻链型治疗后：53.6ms),并通过组织学验证了T2值升高与心ms),T2值对于心脏淀粉样变性亚型的鉴别能力优于NT1(AUC分别为0.94和0.77)[19]。者低，整体径向、周向及纵向应变分别以23.00%、-16.05%、-9.3%样变性患者左心室纵向应变在心尖层相对保留9,可作为特征性线二、法布雷病1/117000~1/50000,但可能被低估，因为新生儿筛查显示发病率为示心肌受累时，应立即进行酶替代治疗[26],这种早期的特异性治疗底段至中段的前外侧壁和下外侧壁的LGE(约50%),主要分布于肌患者在左心室肥厚前即出现NT1下降。在一项纳入了14项研究的荟萃分析(982例)中，法布雷病患者的心肌NT1值为(984±47)ms30,较正常对照[(1016±26)ms]低。Karur等[3]证实，以室间隔NT11220ms为截断点可鉴别法布雷病和HCM患者(灵敏度97%,特异度93%)。但需要注意的是，随着脂质沉积增加，心肌损伤致纤维化，此，对心肌广泛纤维化而NT1“正常”的肥厚表型患者应警惕法布雷性心肌梗死患者(分别为58.2、55.6、53.7ms),且T2值与血清织特征检测存在阈值，难以识别T1值下降前更早期的心脏心肌应变分析可在更早期反映脂质进行性积聚对于心肌的机械性损以及T波3个变量综合分析证实，其多变量联合参数可在左心室肥厚病患者有心房应变损伤。法布雷病早期患者(基因突变阳性但无临床症状)左心房应变显著下降，左心房储存应变以35.9%为截断值可区分法布雷病早期患者与正常对照(AUC0.88),其诊断效能优于左 间窗口。的主要表现，多为对称性(56%),亦可累及右心室(81%,室壁厚度>5尖肥厚[40]。除心脏形态变化外，达农病患者常合并心脏功能(射血径向、周向应变峰值(平均值分别为-11.68%、53.85%、-13.88%)及的趋势，心尖几乎100%受累[39],但室间隔较少累及[38]。类似于其糖原不能有效分解而在多个器官中进行性积累(主要累及骨骼肌、呼吸肌以及心脏),从而引起功能障碍[43]。心力衰竭、呼吸衰竭为特征，未经治疗患者多于出生后1年内死于心和室间隔，通常>30mm。心肌LGE发生率较低(1/10),表现为基底信息，实现了疾病的早期识别及筛查[5,56。未来，利用人工智能技 [12,13,19,20,21,31,37,57,58,59,60],磁共振磁共振场强(T)表1心脏磁共振鉴别不同HCM拟表型罕见CA与非CA'轻链型与HCM、ATTR与HCMRVGIS:-20.1%-15.7%-ECV:40.1%RVGLS:0.74NT1:0.875-特异度(%)注：CA为心脏淀粉样变，AS-LVH为主动脉瓣狭窄所致的心肌肥厚，HCM为肥厚型心肌病，ATTR为甲状腺素转运蛋白型右心室：‘无心脏受累的淀粉样变、肥厚型心肌病、高血压性心脏病、法布雷病等可疑左心室质量增加患者；心脏磁共振上舒张末期左心室厚度≥12mm;-表示文献中未提供该项指标的数据中度增加中度增加中度下降中度增加中度下降除室间隔外中度增加中度下降正常范围注：HCM为肥厚型心肌病，ATTR-CA为甲状腺素转运蛋白型心脏淀粉样变性，AL-CA为轻链型心脏淀粉样变性，LGE为钆对比剂延迟强ATTR-CA:甲状腺素转运蛋白型心脏淀粉样变性，AL-CA:轻链型心脏淀粉样变性，Cine:电影序列，NTI:初始T1值，ECV:细胞外容积分数，LGE:钆对比剂延迟强化图1肥厚型心肌病拟表型罕见病的心脏磁共振影像特征病例示例[第1行图像：不同肥厚型心肌病拟表型罕见病电影序