内分泌科诊疗指南及操作规范

内分泌科诊疗指南及操作规范一、糖尿病诊疗指南（一）诊断标准依据《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》，糖尿病诊断基于静脉血浆葡萄糖检测：空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L，糖耐量试验（OGTT）2小时血糖≥11.1mmol/L，随机血糖≥11.1mmol/L，伴典型糖尿病症状（多饮、多尿、多食、体重减轻）即可确诊；无典型症状者需改日重复检测确认。糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%可作为糖尿病诊断补充标准，需采用标准化检测方法验证。糖尿病分型诊断：1型糖尿病多青少年起病，胰岛素绝对缺乏，谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab）、胰岛细胞抗体（ICA）阳性率达70%~80%，易发生酮症酸中毒；2型糖尿病占糖尿病患者90%以上，多成年起病，以胰岛素抵抗伴进行性胰岛素分泌不足为主，自身抗体多阴性；特殊类型糖尿病需结合基因检测、病史明确病因，如线粒体糖尿病多伴母系遗传、神经性耳聋。（二）控制目标分层设定血糖控制目标：一般成人2型糖尿病患者空腹血糖4.4~7.0mmol/L，非空腹＜10.0mmol/L，HbA1c＜7.0%；年轻无并发症患者可放宽至HbA1c＜6.5%；≥65岁老年患者，合并严重心脑血管并发症、反复低血糖者，HbA1c可调整为7.5%~8.5%，空腹血糖控制在5.0~8.3mmol/L。综合控制目标：血压＜130/80mmHg；低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），合并动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）者＜1.4mmol/L，无合并症者＜2.6mmol/L；甘油三酯（TG）＜1.7mmol/L；体质指数（BMI）控制在18.5~23.9kg/m²。（三）治疗方案1.生活方式干预：为所有糖尿病治疗基础，每日碳水化合物占总能量50%~65%，蛋白质15%~20%，脂肪20%~30%；每周≥150分钟中等强度有氧运动（快走、慢跑，心率控制在（220-年龄）×60%~70%），每周2次抗阻运动，累计运动间隔不超过48小时。2.药物治疗：一线首选：二甲双胍，起始剂量500mg每日1次，1~2周滴定至1500~2000mg/日，肾功能不全eGFR<30ml/min/1.73m²禁用，eGFR30~45ml/min/1.73m²减量至每日不超过1000mg。二线联合：二甲双胍不耐受或血糖不达标者，根据合并症选择：合并ASCVD或高风险者，优先选用GLP-1RA（利拉鲁肽、司美格鲁肽）或SGLT2i（达格列净、恩格列净），两类药物均被证实可降低心血管不良事件发生率14%~20%，降低终末期肾病风险30%以上；合并慢性肾脏病eGFR≥45ml/min/1.73m²者首选SGLT2i；需要胰岛素治疗者可采用基础胰岛素（德谷胰岛素、甘精胰岛素）起始，剂量0.1~0.3U/kg/d睡前注射，根据空腹血糖调整剂量，每次调整2~4U。3.并发症筛查：所有糖尿病患者每年筛查1次糖尿病周围神经病变，采用10g尼龙丝触觉检查+踝反射+振动觉，阳性率可达80%以上；每6~12个月检查尿微量白蛋白/肌酐比值（UACR）和估算肾小球滤过率（eGFR），早期筛查糖尿病肾病；每1~2年完善眼底照相筛查糖尿病视网膜病变。二、甲状腺疾病诊疗指南（一）甲状腺功能亢进症1.诊断标准：血清促甲状腺激素（TSH）＜0.1mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）升高，结合病因分类：Graves病占80%以上，TSH受体抗体（TRAb）阳性率可达90%，甲状腺彩超提示弥漫性肿大伴血流丰富；甲状腺结节性毒性甲状腺肿多可触及结节，核素扫描显示结节处高摄取。2.治疗方案：抗甲状腺药物（ATD）：适用于轻中度甲状腺肿大、妊娠1~3周、术前准备患者，首选甲巯咪唑（MMI），起始剂量10~30mg/d，治疗4~6周后甲功恢复正常后逐渐减量至维持剂量5~10mg/d，总疗程1.5~2年，治疗前和治疗后每2周复查血常规，每4周复查甲功，粒细胞缺乏（中性粒细胞＜0.5×10^9/L）发生率约0.3%，一旦发生立即停药并予升白细胞治疗。¹³¹I治疗：适用于ATD过敏、甲状腺肿大Ⅱ度以上、ATD治疗后复发患者，剂量按每克甲状腺组织2.6~3.7MBq计算，术后6个月约80%患者可治愈，主要远期并发症为永久性甲状腺功能减退，发生率每年增加2%~3%，需要终身左甲状腺素（L-T4）替代治疗。手术治疗：适用于高度怀疑癌变、甲状腺肿大压迫气管者，术前需用MMI控制甲功至正常范围，避免诱发甲亢危象。3.甲亢危象处理规范：体温≥39℃、心率＞160次/分、伴意识障碍即可诊断，立即予：大剂量丙硫氧嘧啶（PTU）600mg首剂口服，之后200mg每6小时1次；碘剂1小时后予复方碘溶液30~60滴首剂，之后5~10滴每6小时1次；氢化可的松100mg每6小时静滴；降温首选物理降温，避免水杨酸类药物，纠正水电解质紊乱，心率快者予β受体阻滞剂普萘洛尔10~40mg每6小时1次。（二）甲状腺功能减退症1.诊断标准：原发性甲减TSH＞4.2mIU/L，FT4降低；亚临床甲减TSH升高，FT4正常；中枢性甲减TSH正常或降低，FT4降低。2.治疗规范：L-T4替代治疗，起始剂量：年轻无心脏病患者1.6~1.8μg/kg/d晨起空腹顿服；≥65岁或合并冠心病者起始剂量12.5~25μg/d，每2~4周调整剂量1次，逐步达标，目标为TSH控制在0.5~4.0mIU/L，妊娠甲减目标TSH孕早期0.1~2.5mIU/L，孕中期0.2~3.0mIU/L，孕晚期0.3~3.0mIU/L。黏液性水肿昏迷处理：静脉注射L-T310μg每4小时1次，或L-T4300~500μg首剂静推，之后每日50~100μg维持；吸氧、保温、静滴氢化可的松200~300mg/d，纠正低血压和低钠血症。（三）甲状腺结节1.评估规范：所有甲状腺结节常规检测TSH、甲状腺彩超，TI-RADS分类：1类阴性，恶性风险0；2类良性，恶性风险＜1%；3类可能良性，恶性风险＜5%；4a类可疑恶性，恶性风险5%~10%；4b类中度可疑，恶性风险10%~50%；4c类高度可疑，恶性风险50%~90%；5类高度提示恶性，恶性风险＞90%。2.处理规范：TI-RADS1~3类结节直径＜1cm，每年随访彩超即可；直径＞1cm或TI-RADS4类及以上结节，行超声引导下细针穿刺抽吸活检（FNAB），病理证实恶性者首选手术治疗，直径＜1cm的低危微小乳头状癌可选择密切随访。三、骨质疏松症诊疗指南（一）诊断标准基于双能X线吸收法（DXA）检测骨密度（BMD）：T值≥-1.0为正常骨量，-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少，T值≤-2.5为骨质疏松，T值≤-2.5伴脆性骨折为重度骨质疏松。脆性骨折指轻微外力（站立高度跌倒或更低程度创伤）下发生的骨折，常见部位为椎体、髋部、前臂远端。（二）风险评估推荐采用亚洲人骨质疏松自我筛查工具（OSTA）：OSTA指数=（体重kg-年龄）×0.2，结果＜-1为高风险，-1~1为中风险，＞1为低风险，高风险者需完善DXA检测。所有绝经后女性和≥50岁男性，每年检测骨密度1次。（三）治疗规范1.基础治疗：每日元素钙摄入1000~1200mg，普通饮食约摄入元素钙400mg，故需补充500~600mg/d钙剂；维生素D800~1000IU/d，维持血清25羟维生素D[25(OH)D]≥20ng/ml，用于骨质疏松防治需维持在30ng/ml以上。2.抗骨质疏松药物：骨吸收抑制剂：双膦酸盐（阿仑膦酸钠70mg每周1次晨起空腹服用，喝200ml温水，站立30分钟，避免食管不良反应；唑来膦酸5mg每年静脉滴注1次），可降低椎体骨折风险约50%，降低髋部骨折风险约40%，连续用药5年后需暂停1~2年评估，避免少见的下颌骨坏死不良反应。降钙素：适用于骨折急性期止痛，鲑降钙素100IU每日皮下注射，连续使用不超过3个月。特立帕肽：为甲状旁腺激素类似物，促进骨形成，适用于重度骨质疏松伴多次骨折患者，每日20μg皮下注射，总疗程不超过2年。四、腺垂体功能减退症诊疗指南（一）诊断标准根据病史（产后大出血、垂体手术、放疗）结合激素检测：促肾上腺皮质激素（ACTH）降低伴皮质醇（8AM）＜100nmol/L；促甲状腺激素（TSH）降低伴FT3、FT4降低；促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）降低伴性激素水平降低，生长激素（GH）缺乏成人诊断需行胰岛素低血糖兴奋试验，GH峰值＜3μg/L即可确诊。影像学完善垂体磁共振明确有无占位性病变。（二）治疗规范激素替代治疗顺序：先补充糖皮质激素，再补充甲状腺激素，避免诱发肾上腺危象。氢化可的松生理替代剂量20~30mg/d，8AM服用2/3剂量，下午服用1/3剂量模拟生理分泌节律；甲状腺激素L-T4起始25~50μg/d，逐渐加量至75~100μg/d维持；育龄期女性补充雌激素孕激素人工周期，男性补充睾酮改善性功能。垂体危象处理：低血糖者立即予50%葡萄糖40~60ml静推，之后予10%葡萄糖静滴；氢化可的松200~300mg/d静滴，纠正低血压和水电解质紊乱，低体温者予保温，高热者予物理降温，禁用吗啡、巴比妥类镇静剂。五、原发性醛固酮增多症诊疗指南（一）筛查指征持续性血压≥150/100mmHg，难治性高血压（3种降压药含利尿剂仍不达标），高血压伴低钾血症、肾上腺偶发结节、高血压合并睡眠呼吸暂停综合征，一级亲属高血压早发者，上述人群均需筛查原发性醛固酮增多症（原醛症），原醛症占高血压人群的5%~10%。（二）诊断流程筛查：检测血浆醛固酮/肾素活性比值（ARR），停用影响检测的药物：利尿剂、ACEI/ARB、钙通道阻滞剂需停药2~4周，β受体阻滞剂停药1周，ARR＞30（醛固酮单位ng/dl，肾素活性单位ng/ml/h）提示高度可疑。确诊：行盐水负荷试验、卡托普利试验，试验阳性即可确诊。分型定位：完善肾上腺增强CT，必要时行肾上腺静脉采血（AVS），鉴别醛固酮腺瘤和特发性醛固酮增生，醛固酮腺瘤首选手术切除，术后约60%患者高血压可治愈，特发性增生首选螺内酯治疗，起始剂量20~40mg/d，监测血钾，调整至血钾正常范围。六、内分泌科常见操作规范（一）静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）操作规范1.适应证：评估糖尿病高危人群胰岛素第一时相分泌功能，疑诊胰岛素抵抗患者。2.操作流程：①试验前空腹8~12小时，停用影响血糖药物至少24小时；②建立静脉通道，空腹采血测血糖、胰岛素；③50%葡萄糖按0.5g/kg体重，3~5分钟内静脉注入；④分别于注入后1、3、5、10、30、60分钟采血测血糖和胰岛素；⑤试验结束后可进食，标本及时送检。3.注意事项：试验中如有头晕、心悸、出冷汗立即停止操作，检测血糖，对症处理。（二）胰岛素释放试验操作规范1.适应证：评估糖尿病患者胰岛β细胞功能，分型诊断。2.操作流程：①空腹8~12小时，空腹采血测血糖、胰岛素、C肽；②口服75g无水葡萄糖（妊娠妇女用50g），5分钟内服完；③分别于服糖后30分钟、1小时、2小时、3小时采血，检测对应指标。3.注意事项：试验前3天每日碳水化合物摄入不少于150g，避免剧烈运动；血糖＞16.7mmol/L者暂停试验，先控制血糖。（三）甲状腺细针穿刺活检（FNAB）操作规范1.适应证：甲状腺结节TI-RADS4类及以上，直径＞1cm；TI-RADS3类直径＞2cm；随访中结节进行性增大，怀疑恶变者。2.操作流程①患者取仰卧位，颈后垫高，充分暴露甲状腺；②常规消毒铺巾，2%利多卡因局部浸润麻醉；③超声实时引导下定位穿刺点，采用22~25G穿刺针，进针至结节边缘，负压抽吸5~10次，拔出针头，将抽吸物涂片送检；④穿刺点压迫15~20分钟，局部敷料覆盖，观察30分钟无不适可离开。3.并发症处理：局部血肿发生率＜2%，小血肿局部冷敷压迫即可，大血肿需切开引流；出血多可自止，极少发生气管压迫；感染发生率＜0.1%，术后常规不需要预防性使用抗生素。（四）动态血糖监测（CGM）操作规范1.适应证：血糖波动大的糖尿病患者，隐匿性低血糖患者，需要评估围手术期血糖控制情况者。2.操作流程：①选择上臂外侧或腹部皮下作为穿刺部位，常规消毒；②将传感器探头植入皮下，连接记录仪，启动监测；③每日至少输入4次指血血糖进行校准；④监测时间为72小时，结束后取出探头，下载数据分析。3.注意事项：避免穿刺部位沾水，避免强磁场检查（如MRI），探头脱出需重新植入。七、痛风诊疗指南（一）诊断标准采用2015年ACR/EULAR分类标准，评分≥8分即可诊断：血尿酸＞420μmol/L（男）/360μmol/L（女）记4分，关节超声见双轨征或双能CT见尿酸盐沉积记4分，急性关节炎发作累及第一跖趾关节记2分，发作时间＜1天记1分，有痛风石记2分，总得分累计≥8分确诊。（二）治疗规范1.急性发作期：24小时内启动抗炎止痛治疗，首选非甾体类抗炎药（NSAIDs，依托考昔120mg每日1次，疗程不超过8天），肾功能不全者慎用；NSAIDs禁忌者可选用秋水仙碱，首剂1mg口服，1小时后追加0.5mg，之后0.5mg每日2次，不良反应