2026年进行性核上性麻痹(PSP)的诊断试题及答案

2026年进行性核上性麻痹(PSP)的诊断试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.进行性核上性麻痹（PSP）患者最具特征性的眼球运动障碍表现为？A.水平性核上性眼肌麻痹（左右凝视受限）B.垂直性核上性眼肌麻痹（上下凝视受限）C.共轭性眼球震颤D.核间性眼肌麻痹（内侧纵束损伤）2.根据2026年更新的PSP国际诊断标准，PSP-Richardson综合征（PSP-RS）患者出现首次无诱因跌倒的平均病程为？A.起病后6个月内B.起病后1年内C.起病后2年内D.起病后3年内3.以下哪项不属于PSP患者典型的锥体外系体征？A.轴性强直（颈部、躯干僵硬为主）B.肢体齿轮样强直（远端肢体为主）C.运动迟缓（动作启动困难）D.姿势反射障碍（后倒倾向）4.2026年标准中，支持PSP诊断的生物标志物不包括？A.脑脊液p-tau217水平升高（>120pg/mL）B.18F-氟代脱氧葡萄糖PET（FDG-PET）显示中脑、丘脑低代谢C.多模态MRI提示中脑体积缩小（中脑/脑桥面积比<0.52）D.血清α-突触核蛋白水平升高5.PSP患者最常见的认知功能损害模式是？A.阿尔茨海默病样记忆障碍（近事遗忘为主）B.皮质下痴呆（执行功能、注意力障碍为主）C.额颞叶痴呆样语言障碍（非流利性失语）D.路易体痴呆样视空间障碍6.与PSP患者吞咽困难最相关的病理基础是？A.延髓疑核神经元变性B.黑质多巴胺能神经元丢失C.基底节胆碱能神经元减少D.小脑齿状核萎缩7.以下哪项是PSP与帕金森病（PD）的关键鉴别点？A.震颤是否为静止性B.对左旋多巴治疗的反应性C.有无嗅觉减退D.是否存在睡眠行为异常8.2026年标准中，确诊PSP的金标准是？A.临床症状符合PSP-RS核心标准+生物标志物支持B.脑组织病理检查发现神经原纤维缠结（NFTs）主要累及中脑被盖、苍白球、丘脑底核C.基因检测发现MAPT基因H1单倍型纯合子D.3TMRI显示“蜂鸟征”（中脑背盖部凹陷）9.PSP-帕金森综合征（PSP-P）亚型与PD的主要区别在于？A.震颤更突出B.早期出现垂直性眼肌麻痹C.左旋多巴反应持续时间更长D.以肢体强直为主而非轴性强直10.以下哪项不符合PSP患者的眼球运动检查结果？A.视动性眼震（OKN）上视诱发性眼震减弱B.平滑追踪（SPT）检查示上视追踪阶梯样扫视C.眼跳（saccade）检查示下视眼跳潜伏期延长D.前庭眼反射（VOR）抑制试验正常（可自主抑制眼动）11.PSP患者常见的语音障碍类型是？A.痉挛性构音障碍（说话费力、音调升高）B.运动过缓性构音障碍（语速慢、音量低）C.共济失调性构音障碍（语音不连贯）D.混合性构音障碍（痉挛+运动过缓）12.2026年标准中，排除PSP诊断的警示特征不包括？A.发病年龄<40岁B.早期出现显著的皮层症状（如失语、失用）C.影像学提示双侧壳核对称性T2低信号（符合多系统萎缩）D.血清神经丝轻链（NfL）水平升高13.PSP患者步态异常的典型表现是？A.小碎步（前冲步态）B.宽基步态（步距增宽）C.向后倾倒倾向（启动时后倒）D.舞蹈样步态（不自主肢体摆动）14.以下哪项辅助检查对PSP早期诊断价值最高？A.常规头颅CTB.3TMRI三维T1加权像C.经颅超声（TCS）D.神经电生理（肌电图）15.PSP患者情感障碍的主要表现是？A.欣快症（不恰当的愉悦）B.淡漠（缺乏主动性）C.焦虑症（过度担忧）D.抑郁症（情绪低落）二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.2026年PSP诊断标准中，PSP-RS的核心必备特征包括？A.垂直性核上性眼肌麻痹（下视先受累）B.起病后3年内出现姿势不稳导致跌倒C.隐匿起病，进行性加重D.左旋多巴反应性运动症状（如震颤、强直）2.支持PSP诊断的临床特征包括？A.早期出现轴性强直（颈部前屈或后伸）B.假性球麻痹（强哭强笑、吞咽困难）C.认知障碍以执行功能、注意力减退为主D.对左旋多巴治疗反应良好（症状改善>50%）3.需与PSP鉴别的疾病包括？A.多系统萎缩（MSA）B.皮质基底节变性（CBD）C.路易体痴呆（DLB）D.额颞叶痴呆（FTD）4.PSP患者可能出现的眼部体征包括？A.眼睑失用（自主睁眼/闭眼困难）B.会聚障碍（双眼不能内聚）C.上视时出现Bell现象（眼球上转）D.视幻觉（复杂场景幻觉）5.2026年标准中，提示PSP的影像学特征有？A.中脑体积缩小（中脑前后径<15mm）B.脑桥“十字征”（MSA典型表现）C.18F-AV-1451PET显示中脑、丘脑tau蛋白沉积D.弥散张量成像（DTI）示中脑被盖部FA值降低6.PSP患者的病理特征包括？A.神经原纤维缠结（NFTs）由过度磷酸化的tau蛋白组成B.黑质多巴胺能神经元丢失伴Lewy小体C.胶质细胞包涵体（GCIs）D.病变主要累及中脑被盖、苍白球、丘脑底核、脑干网状结构7.PSP-纯失用亚型（PSP-PA）的特征包括？A.早期出现肢体观念运动性失用B.无明显眼球运动障碍C.影像学提示顶叶皮层萎缩D.对左旋多巴治疗敏感8.以下哪些表现提示PSP病情进展较快？A.起病1年内出现吞咽困难B.CSFp-tau217水平显著升高（>200pg/mL）C.3年内进展至卧床D.早期出现视幻觉9.评估PSP患者眼球运动的常用方法包括？A.临床观察（指令性上下凝视）B.眼动仪记录眼跳潜伏期和幅度C.视动性眼震鼓测试D.前庭眼反射抑制试验（VOR取消）10.2026年标准中，PSP的排除标准包括？A.存在明确的脑血管病（如基底节区梗死）B.药物或中毒导致的帕金森综合征C.遗传性帕金森综合征（如PRKN基因突变）D.自身免疫性脑炎（如抗NMDAR抗体阳性）三、案例分析题（共40分）（一）（15分）患者男性，68岁，因“步态不稳2年，言语不清1年，吞咽困难6个月”就诊。2年前无诱因出现行走时易向后倾倒，需扶拐行走；1年前出现说话含糊，语速减慢；近6个月进食时频繁呛咳，需进软食。否认震颤、嗅觉减退及夜间肢体乱动史。查体：神清，反应迟钝，计算力（100-7连续减）3次错误；眼球运动：向上凝视时需抬头代偿，向下凝视不能（指令性下视时眼球仅能移动5°），水平凝视正常；颈部强直（后伸明显），四肢肌张力增高（以躯干、颈部为主），肢体肌力5级，腱反射对称（++），病理征（-）；步态：启动困难，步基宽，转身需小步调整，后拉试验阳性（后倒需扶持）。头颅3TMRI：中脑前后径13mm（正常>15mm），中脑/脑桥面积比0.48（正常>0.55），未见脑梗死或出血灶。CSF检查：p-tau217180pg/mL（正常<120pg/mL），Aβ42/40比值正常，NfL120pg/mL（正常<80pg/mL）。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（8分）2.需与哪些疾病鉴别？简述鉴别要点。（7分）（二）（15分）患者女性，62岁，主诉“动作迟缓、肢体僵硬1年，视物模糊3个月”。1年前无明显诱因出现右手笨拙（系纽扣困难），行走变慢；3个月前出现看手机时需仰头才能看清屏幕，否认跌倒、震颤及记忆力下降。查体：神清，表情少，眼球运动：下视受限（指令性下视时仅能移动10°），上视正常，水平凝视正常；右侧肢体肌张力齿轮样增高（肘、腕关节为主），左侧肢体肌张力轻度增高，四肢肌力5级；指鼻试验稳准，轮替动作慢；MMSE28分（计算力100-7=93，93-7=86正确，86-7=79错误），MoCA25分（视空间/执行功能扣2分）。左旋多巴试验：给予美多芭250mg口服，2小时后肢体僵硬无明显改善（UPDRS-III评分从22分降至20分）。头颅MRI：中脑体积略缩小（前后径14mm），中脑/脑桥面积比0.53，双侧壳核信号正常。问题：1.该患者可能的PSP亚型是什么？诊断依据有哪些？（7分）2.若需进一步明确诊断，可完善哪些检查？（8分）（三）（10分）某医院神经科门诊接诊一名70岁男性患者，主述“反复后倒1年，说话费力半年”。外院曾诊断为“帕金森病”，予左旋多巴（最大剂量600mg/d）治疗3个月，症状无改善。查体：眼球下视不能（需低头代偿），颈部前屈强直，四肢肌张力增高（以躯干为主），无静止性震颤；头颅CT未见明显异常。问题：请列出该患者需完善的5项关键检查，并说明每项检查的目的。（10分）答案一、单项选择题1.B（PSP特征性眼球运动障碍为垂直性核上性眼肌麻痹，早期以下视受限最常见）2.A（2026年标准更新PSP-RS首次跌倒平均病程为起病后6个月内，较2017年标准提前）3.B（PSP以轴性强直为主，肢体齿轮样强直多见于PD）4.D（血清α-突触核蛋白升高多见于PD或DLB，PSP生物标志物主要为CSFp-tau217、MRI中脑萎缩及PET代谢异常）5.B（PSP为皮质下痴呆，核心表现为执行功能、注意力及视空间障碍，记忆保留相对较好）6.A（吞咽困难与延髓疑核、脑干网状结构受累导致的球麻痹相关）7.B（PSP对左旋多巴反应差，PD多有显著改善，是关键鉴别点）8.B（确诊需病理证实中脑、基底节区NFTs为主的tau蛋白沉积）9.B（PSP-P亚型虽有类似PD的肢体强直，但早期可出现垂直性眼肌麻痹，而PD眼肌麻痹多出现于晚期）10.D（PSP患者VOR抑制试验异常，无法自主抑制眼动）11.D（PSP语音障碍为混合性，因轴性强直（痉挛）和运动迟缓共同导致）12.D（血清NfL升高提示神经轴索损伤，可见于多种神经变性病，非排除标准）13.C（PSP步态特征为启动后倒倾向，与姿势反射障碍相关）14.B（3TMRI三维成像可精准测量中脑体积，是早期诊断的核心影像手段）15.B（PSP情感障碍以淡漠最常见，与前额叶-基底节环路受累相关）二、多项选择题1.ABC（PSP-RS核心必备特征：垂直性核上性眼肌麻痹、起病3年内跌倒、隐匿进展；左旋多巴反应差）2.ABC（PSP对左旋多巴反应差，D错误）3.ABCD（均需与PSP鉴别，MSA以自主神经功能障碍为主，CBD以异己肢、皮层症状为主，DLB以视幻觉、波动认知为主，FTD以行为/语言异常为主）4.AB（PSP可出现眼睑失用、会聚障碍；Bell现象见于周围性眼肌麻痹，视幻觉多见于DLB）5.ACD（脑桥“十字征”是MSA的特征，B错误）6.AD（PSP病理为tau蛋白NFTs，主要累及中脑、基底节；Lewy小体见于PD/DLB，GCIs见于MSA）7.ABC（PSP-PA以肢体失用为核心，无明显眼肌麻痹，影像学顶叶受累，对左旋多巴反应差）8.ABC（早期吞咽困难、高p-tau217、快速进展至卧床均提示预后差；视幻觉多见于DLB）9.ABCD（均为评估眼动的常用方法，眼动仪可量化眼跳参数）10.ABCD（脑血管病、药物/中毒、遗传性帕金森综合征、自身免疫性脑炎均需排除）三、案例分析题（一）1.诊断：PSP-Richardson综合征（PSP-RS）（2分）。依据：①核心特征：垂直性核上性眼肌麻痹（下视不能）（2分）；起病2年内出现姿势不稳导致后倒（2分）；②支持特征：轴性强直（颈部后伸）、假性球麻痹（吞咽困难、言语不清）、皮质下认知障碍（计算力下降）（2分）；③辅助检查：MRI显示中脑萎缩（中脑前后径<15mm，中脑/脑桥比<0.55）（1分）；CSFp-tau217升高（>120pg/mL）（1分）。2.需鉴别疾病及要点：①多系统萎缩（MSA-P）：MSA以自主神经功能障碍（直立性低血压、尿失禁）、小脑症状（共济失调）为特征，MRI可见脑桥“十字征”，PSP无明显自主神经障碍（2分）；②皮质基底节变性（CBD）：CBD以异己肢、皮层症状（失用、失语）、肢体异侧症状为特征，影像学示顶叶不对称萎缩，PSP以轴性症状为主（2分）；③帕金森病（PD）：PD以静止性震颤、肢体强直（远端为主）、左旋多巴反应好为特征，PSP震颤少见，左旋多巴无效，早期出现眼肌麻痹和跌倒（2分）；④进行性非流利性失语（PNFA）：PNFA以语言障碍为核心，无明显眼肌麻痹和姿势不稳，PSP语言障碍为构音障碍而非失语（1分）。（二）1.可能亚型：PSP-帕金森综