邵阳医专医学遗传学练习题护理、助产

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集

（说明：红色字体；选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容）

第一章医学遗传学概述

一、选择题

1、医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C.分子病D,染色体病

2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：

A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病

3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：

A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病

6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪项：

A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定

7、于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变

9、发病率最高的遗传病是o

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

二、多选题

1、遗传病的特征多表现为（）

A、家族性B、先天性C传染性

D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者

2、判断是否为遗传病的指标为（）

A、患者亲属发病率随亲属级别卜降而下降

B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D、患者家族成员发病率高于一般群体

E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

三、填空题

1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是与相互结合的结果。

2、单基因病包括、、、和等

3、遗传病分为和两大类。

4、基因病分为和两种。

四、名词解释

1、医学遗传学2、生化遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病

7、细胞遗传学

五、问答题

1、说出遗传病的特征。

2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？

3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？

第一章参考答案

三、填空题

1、遗传学。

2、常染色体显性遗传病（ADA常染色体隐性遗传病（ARAX连锁隐性遗传病（XR）:X

连锁显性遗传病（XD）;Y连锁遗传病;

3、染色体病基因病

4、单基因病多基因病

四、名词解释

1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的

一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防

治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。

2、研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以是

生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。

4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵

循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因

素的影响，故也称多因子病。

6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常

分为常染色体病和性染色体病两大类

7、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

五、问答题

1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比

例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常

染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体

隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状：③家族性许多遗传病具有家族聚集性，

如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根

本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法

危害：1.遗传病的病种和数量迅速增长；2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有些

严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4.隐性有害基因对人类健康构成潜在性

威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。

3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。

但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不

是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育

到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以

卜.成员罹患同•种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在

亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家

族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。

第二章遗传的细胞学基础

一、选择题

1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的（）期。

A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期

2.染色质和染色体是（）

A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式

B.同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式

C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现

D.同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法

3.下列关于细胞周期的叙述正确的是（）

A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束

B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束

C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止

D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前

4、下列哪•种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：

A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞

5、DNA自我复制发生的时期是：

A、G|期B、S期C、G2期D、M期

6、减数分裂发生于配子发生的（）期。

A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期

7、同源非姐妹染色单体间的交换发生于（）。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：

A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期

9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：

A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞

10、同源染色体发生分离是在：

A、前期IB、中期IC、后期ID、后期H

11、在细胞周期中处于（）的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期

12、同源染色体成为二价体的时期是:

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

13、同源染色体发生联会的时期是：B

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期

14、四分体出现的时期是：

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：

A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体

17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：

A、中期HB、后期HC、末期HD、后期I

18、人类精子中的染色体应为：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

19、人类卵子中的染色体应为：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：

A、100个B、200个C、300个D、400个

21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：

A、100个B、200个C、400个D、800个

22、人类精子中含有的性染色体应为：

A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y

23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：

A、100个B、200个C、300个D、400个

24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：

A、100个B、200个C、300个D、400个

25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：

A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y

26、人类卵子形成时不经历的时期是:

A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期

27、人类卵细胞中所含的染色体是：

A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体

28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：

A、46条染色体B、23条染色体C,23个二分体D、23个单分体

29、下列何者不是减数分裂的特征：

A、同源染色体联会B、同源染色体分离

C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中

30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：

A、每条染色体的两条单体分离

B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞

31、细胞增殖周期所经历的是：

A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。

C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

32、哪一项不属于细胞间期:

A、Gi期B、S期C、G2期D、M期

33染色单体是指（）

A.呈染色质状态的细丝

B.复制前的一条染色体

C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D.复

制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体

34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（）

A.20个卵细胞B.10个卵细胞和10个极体

C.5个卵细胞和5个极体D.5个卵细胞和15个极体

二、多选题

1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（）

A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞

2、X染色体的失活发生在（）

A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期

E、胚胎发育后期

3、经典的Lyon假说包括下列哪几条。

A,失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体

A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母细胞

D.次级精母细胞E.卵细胞

5、X染色体的失活发生在

A.细胞分裂中期B.细胞分裂后期C.胚胎发育的第16天

D.胚胎发育早期E.胚胎发育后期

三、填空题

1、细胞的增殖周期通常分为一和两个时期。

2、根据细胞的生理特点，细胞间期要分为、和_______三个分期。

3、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为一、、一和一四个分期。

4,有丝分裂发生在的增殖过程中，而减数分裂发生在______的成熟过程中。

5,一个细胞经历一次有丝分裂后，产生了一个子细胞，它们的染色体数量和质量通常是

____的。

6、减数分裂是染色体复制一次，而细胞连续分裂一次，结果子细胞中的染色体数目

7、减数分裂前期I可分为、、、和五个时期。

8、在减数分裂时，二价体和四分体分别出现在一和期，非姐妹染色体单体交叉互

换发生在_______期。

9、同源染色体的联会和排斥分别发生在_______和期。

10、在减数分裂中，同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在一及

的期。

11、在细胞有丝分裂过程中，染色体最稳定的是一期，染色单体分离是在一期。

12、人类体细胞的染色体为一条，称为一倍体，男性正常核型则为,女性正常核型

则为。

13、人类精子或卵子中的染色体为一条,称之为一倍体。

14、人类精子形成要经过、—、—、四个时期，而卵子的发生没有―变形_

时期。

15、一个初级精母细胞经过发生过程后，形成了一个精子。精子根据性染色体可分为一

型和___型两种；它们的比例为—o

16、一个初级卵母细胞完成发生过程后，产生一个卵子和一极体，有受精能力的是,

其性染色体为

17、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为一和条。

18、为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是、—、_、和—o

19、细胞有丝分裂过程中，DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在一期、

期、期

四、名词解释

I、细胞增殖周期2、减数分裂3、同源染色体4、联会

5有丝分裂6、X染色质

五、问答题

1、细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？

2、有丝分裂和减数分裂各有什么生物学意义？

3、简述细胞膜液态镶嵌模型的主要内容。

4、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？

5、简述精子发生的过程？

6、简述染色体的形成过程。

第二章参考答案

三、填空题

1、分裂期一分裂间期

2、G1S期G2

3、前期、中期、后期末期

4、体细胞生殖细胞

5、两不变

6、12减半。

7、细线期、偶线期、粗线期、双线期终变期

8、―细线期偶线粗线

9、偶线期双线

10、减1减2_______后

1k中后

12,46二46,xy46,xx。

13、23单

14、_增值期、.生长期、成熟期、变形期

15、4XY1：1。

16、13卵细胞X。

17、4623

18、G1期、S期、G2期、M期。

19、S_后末

四、名词解释

1、细胞增殖周期（或细胞周期）是指细胞从上一次分裂结束开始生长，到下一次分裂结束

为止所经历的过程。

2、减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次,

细胞连续分裂两次，形成四个生殖细胞中，染色体数目是体细胞的半。

3、二倍体细胞中染色体以成对的方式存在，一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小

相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。

4、指同源染色体两两配对.在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色体,

两两靠拢进行准确的配对，形成双阶染色体，即一对染色体含有四条染色单体，但仅有两个

着丝点，是减数分裂的重要特征.

5有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程，

在分裂过程中有纺锤丝的出现。

6、女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并

形成固缩状态，染色很深，称为X染色质，又叫巴氏小体。

五、问答题

1、细胞周期分期及其特点是：G1期：大量合成RNA、蛋白质。如：①DNA复制所需酶

系，如DNA聚合酶。②G1-S转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。S期:

大量合成DNA,组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：复制GC含量高的

DNA,如常染色质。晚S期：复制AT含量高的DNA,如异染色质，X染色质。组蛋白合

成及磷酸化，组装成核小体：中心粒的复制。G2期：合成M期相关的蛋白质，如成熟促进

因子，微管蛋白。中心粒开始分离。

2、

有丝分裂的结果是染色体数目不变，DNA数目减半。减数分裂的结果是染色体和DNA

都减半。

有丝分裂无同源染色体分离，减数分裂同源染色体要分离。

有丝分裂前DNA复制一次分裂一次，减数分裂DNA复制一次分裂两次。

1个细胞有丝分裂产生2个细胞，减数分裂1个细胞分裂产生4个细胞。

减数分裂I前期同源染色体要进行联会，有丝分裂无联会现象。

3、

有丝意义是：在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物的遗传有重

要意义。

减数分裂的遗传学意义

1.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。通过减数分裂导致了性细

胞(配子)的染色体数目减半，即由体细胞的2n条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再

经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始

终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。

2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：

(1)通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成

的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种

得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。

(2)通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体上对

应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。

4、细胞膜不是静态的，而是膜中的脂质和蛋白质都能臼由运动。这种模型叫做流动脂质一

球蛋白镶嵌模型。这是个动态模型，表示细胞膜是由脂质双分子层和镶嵌着的球蛋白分子组

成的，有的蛋白质分子露在膜的表面，有的蛋白质分子横穿过脂质双分子层。这种模型主要

强调的是，流动的脂质双分子层构成了膜的连续体，而蛋白质分子像一群岛屿一样无规则地

分散在脂质的“海洋”中。后来，不少实验都证实膜脂的“流动性”是生物膜结构的基本特

性之一

5、增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（2n）恢复有丝分裂。生长期：精原细胞增大分

化成初级精母细胞（2n）。成熟期：初级精母细胞第一次减数分裂2次级精母细胞（n）2

次级精母细胞第二次减数分裂4精细胞（n）。变形期：精细胞成熟精子。

6、染色质的一级结构一核小体：是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B

组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈约146bp,

两个核小体之间有平均大小为60bp的DNA连线，H1组蛋白位于其上。染色质的二级结构

一螺线管：在H1存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，形成螺线管，螺旋的每

一周含6个核小体。染色质的三级结构一超螺线管：螺线管进一步盘绕，形成的圆管状结构。

染色质的四级结构一染色单体：染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。

第三章遗传的基本规律

一、选择题

1、在下列性状中，属于相对性状的是：

A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、豌豆形状与子叶颜色

D、碗豆高茎与矮茎

2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RRXrr得到E代，B代自交后产生Fz代，在

F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：

A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株

3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当DdXDd杂交后产生了4000株后代，其中，

矮茎的豌豆有：

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

4、当高茎豌豆杂合子DdXDd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：

A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株

5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在RrXrr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当AaXaa结婚后，在他们子女中有耳垂的应

为：

A、100%B、50%C、25%D、0

7、有两对基因Y与y；R与r,它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为:

A、Yy^RrB>Y、y、R、rC^YR、yr、D、YR、Yr、yR>yr

8、某个体的基因型为AaBb,不应有的配子是：

A、ABB、AbC、abD、Bb

9、两个个体的基因型为Aabb和AABb,他们的后代中不应该有的基因是：

A、AABbAaBbC、AabbD、AaBB

10、发现两个遗传基本规律的是：

A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿

11、摩尔根发现的是：

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

12、控制同一性状不同形式的基因称为：

A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因

13、等位基因位于：

A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体

14、遵照自由组合定律传递的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

15、适用于连锁交换定律的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

16、遵循分离定律的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

17、基因分离的细胞学基础：

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

18、基因自由组合定律的细胞学基础：

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

19、基因连锁互换定律的细胞学基础：

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

20、同一性状中的不同类型称为:

A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状

21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：

A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因

22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：

A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状

23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：

A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状

24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：

A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库

25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：

A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数

26、孟德尔的实验材料是：

A、豌豆B、蚕豆C^果蝇D、肺炎双球菌

27、在形成配子时，应该分离的是：

A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离

28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是

A.表现型相同，基因型不一定相同

B.基因型相同，表现型一般相同

C.在相同环境中，基因型相同，表现型•定相同

D.在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同

29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的FI中，

雄蜂的基因型有AB、Ab,aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四

种，则亲本的基因型是

A.aaBbXAbB.AaBbXAbC.AAbbXaBD.AaBbXab

30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个

体占总数的

A.2/16B.4/16C.6/16D.8/16

31、父本基因型为AABb,母本基因型为AaBb,其Fl不可能出现的基因型是

A.AABbB.AabbC.AaBbD.aabb

二、多选题

1、孟德尔发现的是：（）

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是

A.1：1：1：1B.I：1C.9：3：3：1D.42：8：42：8

3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很

感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是

A.该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体

B.没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上

C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因

D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状

4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因

自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上

为

A.12种表现型

B.高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1

C.红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1

D.红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1

5、果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)

显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正

常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是

A.F1代中无论雌雄都是红眼正常翅

B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方

C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等

D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等

三、填空题

1、遗传的三大基本规律是、和_____。

2、孟德尔发现的基本规律是和一。

3、孟德尔和摩尔根发现遗传规律时，所用的实验材料分别是和一。

4、在形成配子时，纯合子分离后产生一种配子，而杂合子分离则一种配子。

5、同源染色体在形成配子时彼此分离，是—细胞学基础。

6、位于同一染色体上的许多基因彼此联合传递的现象叫

四、名词解释

1,相对性状：2、性状:3、等位基因：4、纯合子：5、基因型：6、杂合子：

7、分离定律8、表现型9、自由组合定律10、基因11、基因表达

五、问答题

1、运用基因自由组合律和连锁交换律的条件有何不同？

2、减数分裂与遗传的三大规律有何具体联系。

3、遗传三大定律的内容是什么？以其中•个定律为例来分析其细胞学基础。

4、雄果蝇的基因为丫口「“它们之间无交换时，请问：

(1)能产生多少种精子？

(2)精子的基因型是什么？

(3)这符合什么遗传规律？

5、雌果蝇的基因型为-Ir,如果它们之间有交换发生，请问：

(1)能产生多少种卵子？

(2)卵子有哪儿种基因型？

(3)这符合什么遗传规律？

第三章参考答案

三、填空题

1、分离定律一、一自由组合定律.一连锁互换定律-

2、分离定律自由组合定律。

3、豌豆果蝇。

4、1多

5、_分离一

6、_连锁.。

四、名词解释

1、同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，比如人的眼睑形态的两种表现形式:

单眼皮、双眼皮。

2、生物体所表现的可以遗传的形态结构、生理特征和行为方式

3、位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。

4、是指同一位点的两个等位基因相同的基因型个体，如AA,aa

5、某一生物个体控制性状的全部基因组合类型，是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。

6、是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如Aa

7、在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合：在形成配子时，成

对的等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传

给后代。

8、具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。

9、当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，位于非同源染色体上的非等位基因

的分离或组合是互不干扰的。在减分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分

离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

10、是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核昔酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

11、储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA,并由mRNA在细胞质内

经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。

五、问答题

1、运用基因自由组合律和连锁交换律的条件有何不同？

在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在

减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而

发生交换,因而产生了基因的重组。基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾,

它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）基因，是按照自

由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则是按照连锁和交换

定律向后代传递的。其实质是非等位基因自由组合，即对染色体上的等位基因与另一对染

色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也

称为独立分配律。

2、减数分裂与遗传的三大规律有何具体联系。

减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝分裂，减数分裂过程中染色体的动

态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。间期时完成了染色体的复制及相关蛋白的合

成，结果每条染色体有两条染色单体构成。前期I的细线期同源染色体联会，粗线期同源染

色体的非姊妹染色单体出现交换（基因交换）中期I同源染色体排列在赤道板的两边，，

后期I同源染色体分离（基因分离），非同源染色体自由组合（基因自由组合）分别移

向细胞的两极，一条染色体上的遗传物质连锁在一起（基因连锁）；减数第二次分裂重复

一次有丝分裂。这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息，又有交换的遗传信息，

配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息，又有变异的遗传物质。

3、遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成

生殖细胞时，成对■的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去（2分）。减数

分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。自

由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可

合，以均等的机会组合到一个配子中去（2分）。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖

细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同

一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互

换（3分）。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基

础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）

4、（1）2种（2）基因型：BVbv（3）分离定律

5、（1）4种（2）BVBvbVbv（3）连锁互换定律

第四章单基因遗传病

一、选择题

1、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：

A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者

C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低

2、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：

A、男女发病机会相等B、患者•般为显性纯合体

C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病

3、有一个女人，其弟为白化病人，她与正常男人结婚，已知白化病基因在人群中携带者频

率为1/70。问她生下白化病患儿的机会为多少：

A、1/4B、1/140C、1/200D、1/420

4、-对夫妇表现型正常，却生下白化病患儿，问这对夫妇的基因型是：

A、AaXAaB、AAXAaC>aaXAaD、AAXaa

5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：

A^AAB、AaC、aaD、AA或Aa

6、常染色体显性遗传病患者的基因型是:

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：

A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa

8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：

A^AAB、AaC^aaD、Aa或Aa

9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：

A^AAB、AaC、aaD、AA或Aa

10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：

A、XAXAB、XaYC>XYD、XaXa

12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：

A、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY

15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：

A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby

16、对复等位基因而言，不正确的是：

A、控制同一性状的基因在二个以上B、控制同一性状的基因只有二个

C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相同

17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：

A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性

18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：D

A、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/4

19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：

A、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半

20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：

A、I、B、IBiC、Pi和圈D、ii

21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：

A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传

D、双亲无病，子女不会发病

22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：

A、0个B、1个C、2个D、4个

23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：

A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩

C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩

24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者、问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：

A、0B、1/4C、1/2D、100%

25、对-一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：

A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟

26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：

A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母

27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：

A、0B、1/4C、2/3D、3/4

28、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者

的可能性是：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

29、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

30、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

31、哪一项只能产生A血型的后代：

A、lAIAXlAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

32、哪一项只能产生B血型的后代：

A、IAIAXIAiB、iiXIAIBC、lYxiYD、iiXii

33、哪一项只能产生O血型的后代：

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXlAIBD,iiXii

34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代:

A.IAIAXIAiB,IAiXIAiC,iiXIAIBD,

35、哪一项能产生A型血和B型血后代：

A.IAIAXIAiB,IAiXIAic.iiXrTD、11Txi

36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：

A.IBIBB,IBiC、产严和由D、卢冲或巴

37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：

A、正常人B、患者C、重患者D、携带者

38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为:

A、正常人B、患者C、轻患者D＞重患者

40在AD遗传病中，基因aa应表现为

A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者

41、在AR遗传病中，基因型aa为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

42、在XR遗传病中基因型Xay为：

A、正常人B、患者C、轻患者D,携带者

43、在XR遗传病中，基因型*人丫为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

44、在XD遗传病中，基因型X'Xa为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

45、在XD遗传病中，基因XAX，为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

46、正常男性的间期体细胞应存在：

A、一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各一个

D、•个X染色质

47、一个男性的间期中存在两个Y染色质,他的Y染色体条数为：

A、1条B、两条C、1条或两条D、不知道

48、正常女性间期体细胞应存在：

A、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个

C、一个X染色质D、二个X染色质

49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：

A、1条B、2条C、3条D、4条

50、某个体核型为47,XXY,在他的间期体细胞应有：

A、一个Y染色质B、二个X染色质C、X、Y染色质各一个

D、一个X染色质

51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分

离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发

生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为.

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

53、脆性X综合征是。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为=

A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性

C.女性一女性一女性D.女性f男性一女性

55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，

这种遗传病最可能是。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

56、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是»

A.从性遗传B.限性遗传

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

57、外耳道多毛症属于o

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

59、关于不完全显性的描述，以下正确的是。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

60、引起不规则显性的原因为。

A性别B.外显率C.表现度D.B和C

61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是

A.父亲色盲，则女儿一定是色盲

B.母亲色盲，则儿子一定是色盲

C.祖父母都色盲，则孙子一定是色盲

D.外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲

62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显

性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育

个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是

A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8

63、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位

基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们

有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是

A.3/4,1/4B.3/8,1/8C.1/4,1/4D.1/4,1/8

二、多选题

1、X连锁隐性遗传病表现为（）

A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病

C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病

2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（）

A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型

3、主要为男性发病的遗传病为（）

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病

4、发病率有性别差异的遗传病有（）

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病

5、常染色体显性遗传（AD）的不同类型有：

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显性E.延迟显性

6、AD系谱的特点是：

A.双亲之一是患者B.患者的子女有1/2发病机会C