高中生物必修2第五章 可遗传变异知识清单

高中生物必修2第五章可遗传变异知识清单一、基因突变：新基因产生的根本途径（一）【基础】变异的类型辨析生物的变异分为可遗传变异和不可遗传变异。不可遗传变异仅由环境因素引起，遗传物质未改变，因而不能遗传给后代。可遗传变异由遗传物质改变引起，包括基因突变、基因重组和染色体变异三大来源，这是本章的核心内容1。（二）【重要】基因突变的概念与内涵基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变1。这里需要精准理解几个关键词：1.对象：主要针对基因这一特定的DNA片段，而非整个DNA分子。2.实质：碱基对种类、数量或顺序的改变，导致基因结构的改变，而不是基因数量或位置的改变。一个基因突变后，变成了它的等位基因（对真核生物而言）310。3.结果：产生了新基因，改变了基因的“质”，而未改变其“量”和在染色体上的位置1。（三）【难点】基因突变对蛋白质与性状影响的层次性分析1.对蛋白质的影响：不同类型的突变对蛋白质的影响差异显著158。碱基替换：通常只影响一个密码子，进而可能改变一个氨基酸。碱基增添或缺失：这往往会引起移码突变，即插入或缺失位点之后的全部氨基酸序列发生改变，对蛋白质结构和功能的影响通常更大8。从分子效应分类：同义突变：突变后的密码子与原有密码子编码同一种氨基酸，蛋白质序列不变。错义突变：突变导致一种氨基酸被另一种氨基酸取代。无义突变：突变使一个编码氨基酸的密码子变为终止密码子，导致肽链合成提前终止，产生截短蛋白，通常功能丧失58。2.对性状的影响【高频考点】：基因突变不一定导致生物性状改变，这是考试中的高频陷阱。原因如下310：密码子简并性：突变后的密码子仍编码同一种氨基酸（同义突变）。隐性突变：如果突变是隐性的（如A→a），且在杂合子（Aa）状态下，显性等位基因（A）能正常表达，性状不变。非编码区突变：突变发生在基因的内含子或非编码区，不直接影响蛋白质序列。但需注意，某些内含子或调控区突变可能影响RNA剪接或基因表达，仍可能改变性状。不影响功能：突变虽然改变了氨基酸，但该氨基酸位于蛋白质的非关键功能区，且性质相似（保守替换），蛋白质功能未受影响8。（四）【基础】基因突变发生的时间与原因1.时间：【★】主要发生在DNA时，即有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期16。2.原因：内因：DNA过程中，碱基配对偶尔发生错误，导致自发性突变1。外因（诱发突变）17：物理因素：如紫外线、X射线、γ射线等各种辐射，它们可能直接损伤DNA或引起碱基结构改变。化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学物质，它们可以改变碱基结构或替代正常碱基，引起错误。生物因素：某些病毒（如HIV、乙肝病毒）的遗传物质可以整合到宿主细胞DNA中，引起插入突变5。（五）【重要】基因突变的五大特点【高频考点】1.普遍性：在生物界中普遍存在，所有生物（包括病毒）都可能发生13。2.随机性：可发生在生物个体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上；也可发生在同一个DNA分子的不同部位110。3.低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。例如，高等生物基因突变率约为10^8^~10^5^/代2。4.不定向性：一个基因可能向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因（复等位基因），如控制ABO血型的I^A^、I^B^、i基因110。5.多害少利性：大多数突变对生物体是有害的，因为破坏了长期进化形成的协调平衡；少数为有利突变，是进化的原材料；还有一些为中性突变。（六）【拓展】细胞定位与遗传效应：体细胞突变vs.生殖细胞突变【非常重要】这是理解突变如何遗传的关键25。1.体细胞突变：发生在体细胞中。一般来说，不能通过有性生殖遗传给后代。但突变细胞可能在后代通过无性繁殖（如扦插）传递。体细胞突变是癌症发生的基础1。2.生殖细胞突变：发生在配子（精子或卵细胞）或产生配子的细胞中。这种突变可以通过受精作用直接传递给子代，并存在于子代的每一个细胞中，是遗传性疾病和生物进化的主要来源。（七）【热点】基因突变与细胞癌变癌症是体细胞突变累积的结果12。1.原癌基因：负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。其突变或过量表达可能导致蛋白质活性过强，使细胞过度增殖。2.抑癌基因：抑制细胞不正常的增殖，或促进细胞凋亡。其突变可能导致蛋白质活性减弱或失去活性，失去对细胞周期的“刹车”作用1。3.癌细胞特征：【★】能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移13。（八）【考点】基因突变的“是与非”【易错点】DNA碱基改变≠基因突变：只有引起基因（有遗传效应的DNA片段）碱基序列的改变才叫基因突变。基因突变≠基因缺失：突变只是基因内部结构的改变，基因本身并未丢失3。产生新基因≠产生等位基因：在原核生物和病毒中，基因是单个存在的，突变产生的是新基因；在真核生物中，由于同源染色体存在，突变产生的是等位基因3。二、基因重组：生物多样性的重要来源（一）【基础】概念辨析基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合1。其结果是产生新的基因型，但不产生新基因。（二）【重要】基因重组的类型与发生时期【高频考点】1.自由组合型：发生在减数分裂Ⅰ后期。随着同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合17。2.交叉互换型：发生在减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）。位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的基因重组1。3.人工重组型：广义上，通过基因工程（如转基因技术）将目的基因导入受体细胞，以及肺炎链球菌的转化实验，也属于基因重组的范畴34。（三）【难点】基因突变与基因重组的全方位对比【非常重要】|比较项目|基因突变|基因重组||:|:|:||本质|基因分子结构改变，产生新基因|已有基因的重新组合，产生新基因型||发生时间|主要在有丝分裂间期、减数分裂Ⅰ间期|减数分裂Ⅰ前期和后期||发生原因|碱基对的替换、增添或缺失|非同源染色体自由组合、同源染色体非姐妹染色单体交叉互换||发生范围|所有生物（包括病毒）均可发生|仅发生在真核生物有性生殖过程中（自然状态下）||意义|生物变异的根本来源，为进化提供最初原材料|生物变异的重要来源，为进化提供丰富原材料|（四）【易错点辨析】精卵结合不是基因重组【易错点】精子和卵细胞随机结合的过程，是受精作用，属于个体层次的结合，不属于分子或细胞水平的基因重组3。基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中。三、染色体变异：染色体水平的变化（一）【基础】染色体变异概述染色体变异是可以用显微镜直接观察到的、较为明显的染色体改变，包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类110。（二）【难点】染色体结构变异的类型与效应染色体结构变异源于DNA断裂后的错误连接，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变17。1.缺失：染色体某一片段缺失。如猫叫综合征，由人5号染色体部分缺失引起3。2.重复：染色体增加了某一片段。如果蝇的棒状眼。3.易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。这属于染色体结构变异，区别于同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换（基因重组）3。4.倒位：染色体某一片段位置颠倒了180°。（三）【核心概念】染色体组【基础】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息110。【判断技巧】：看形态：细胞中形态相同的染色体有几条，就有几个染色体组10。看基因型：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（不分大小写）出现几次，就有几个染色体组。例如，基因型为AAaaBBbb的细胞，含有四个染色体组。（四）【重要】染色体数目变异的类型1.细胞内个别染色体的增加或减少：如21三体综合征（多一条21号染色体）。2.细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：形成多倍体或单倍体1。（五）【高频考点】二倍体、多倍体与单倍体的精准界定【非常重要】判断的关键在于发育起点，而不是体细胞中的染色体组数3。1.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。绝大多数动物和一半以上植物属于此类。2.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。如三倍体香蕉、四倍体马铃薯。3.单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体的染色体组数不一定只有一个，例如普通小麦是六倍体（6n=42），其配子含有三个染色体组（3n=21），由该配子发育成的个体虽然有三个染色体组，但仍称为单倍体3。【辨析】：单倍体特点：植株弱小，高度不育。多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量增加17。（六）【热点】染色体变异在育种中的应用1.多倍体育种：方法：用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗（最常用且有效的方法）17。原理：秋水仙素（或低温）作用于细胞分裂的前期，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体后不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍1。实例：三倍体无子西瓜（注意：无子西瓜的培育原理是染色体变异，与用生长素处理获得无子番茄的原理不同，后者为不可遗传变异）3。2.单倍体育种：方法：常采用花药离体培养的方法获得单倍体植株，再用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，获得纯合植株37。优点：能明显缩短育种年限，且获得的个体自交后代不发生性状分离。注意：花药离体培养只是单倍体育种的一个环节，不等于整个育种过程。四、人类遗传病：可遗传变异的临床体现（一）【基础】人类遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为三类10：1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育不全（常显）；白化病、镰状细胞贫血、先天性聋哑（常隐）；抗维生素D佝偻病（伴X显）；红绿色盲、血友病（伴X隐）。2.多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。易受环境影响，在群体中发病率较高。3.染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病。如21三体综合征（唐氏综合征，染色体数目变异）、猫叫综合征（染色体结构缺失）3。（二）【重要】遗传病的监测与预防1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.产前诊断：在胎儿出生前，通过羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断（DNA探针）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病7。（三）【热点】人类基因组计划1.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2.意义：由于人类染色体是单倍体基因组（22条常染色体+X+Y）就包含了人类全部的基因，因此只需测定24条染色体（22条常染色体+X染色体+Y染色体）上的DNA序列10。五、实验与探究：低温诱导植物染色体数目的变化（一）【基础】实验原理低温（与秋水仙素作用类似）能够抑制纺锤体的形成，导致染色体后不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（二）【重要】实验流程与关键点1.材料：洋葱、大蒜等。2.步骤：低温诱导（4℃下培养根尖）→固定（卡诺氏液固定细胞形态）→制作装片（解离→漂洗→染色→制片）→观察（先用低倍镜，再换高倍镜）。3.关键提示：卡诺氏液的作用是固定细胞形态。用改良苯酚品红染液（或龙胆紫、醋酸洋红）染色，与观察有丝分裂的染色剂通用。解离后一定要漂洗，洗去解离液，防止影响染色效果。本实验的观察指标是染色体数目变化，但视野中大多数细胞仍处于间期，且已发生加倍的细胞可能较少，需要仔细寻找。六、考点整合与解题模型（一）【高频考向】三种可遗传变异的辨析【非常重要】一看“对象”：若涉及DNA上一个基因内部碱基变化→基因突变。若涉及多个基因（非等位基因）的重新组合→基因重组。若涉及基因数目、位置变化，或染色体数目变化→染色体变异。二看“水平”：分子水平（光学显微镜下不可见）：基因突变、基因重组。细胞水平（光学显微镜下可见）：染色体变异。三看“过程”：若为减数分裂过程，涉及同源染色体非姐妹染